Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια αύξηση στον όγκο των επινεφριδίων λόγω ελαττώματος στα ένζυμα στεροειδογέννεσης στην φλοιώδη ζώνη, οδηγώντας σε αντισταθμιστική ανάπτυξη του οργάνου για την εξάλειψη της ορμονικής ανεπάρκειας. Παραδείγματα υπερανδρογονισμού στα παιδιά και των δύο φύλων, με αποτέλεσμα τα εξωτερικά γεννητικά όργανα να αναπτύσσονται λανθασμένα. Επίσης χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού του νερού-αλατιού και ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης με την τάση να μειώνεται. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων διαγιγνώσκεται βάσει δεδομένων εργαστηριακών εξετάσεων. Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών και χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών με παρόμοια κλινική, αλλά οι υποκείμενες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να είναι διαφορετικές. Προηγουμένως, η νοσολογία ονομάζεται σύνδρομο αδρενογέννεσης. Η συχνότητα εμφάνισης κλινικά εκφραζόμενων μορφών είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 12.000 νεογνά. Περίπου το 0,01% στη δομή της νοσηρότητας πέφτει σε σβησμένες μορφές που εκδηλώνονται στην εφηβεία, συχνά κλινικά ασήμαντες. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ένα επείγον πρόβλημα στην παιδιατρική, καθώς οι ορμόνες που παράγονται από τα επινεφρίδια έχουν πολλά στοχευόμενα όργανα, πράγμα που σημαίνει ότι οι επιπτώσεις της έλλειψης τους στο σώμα εμφανίζονται σε μεγάλη κλίμακα. Η έλλειψη ορμόνης επηρεάζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού, με σοβαρές συνέπειες.

Αιτίες της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η νόσος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα ενός γενετικού ελαττώματος σε μια μονάδα στεροειδογένεσης στα επινεφρίδια. Η βλάβη μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των ορμονών που παράγονται στο φλοιό των επινεφριδίων. Το στρώμα του εγκεφάλου συνήθως δεν επηρεάζεται. Οι αιτίες των μεταλλάξεων στα γονίδια που είναι υπεύθυνες για τη σύνθεση των συμμετεχόντων στη στεροειδογένεση και η σωστή λειτουργία τους παραμένουν άγνωστες. Επί του παρόντος, έχει αποδειχθεί ένας αυτοσωματικός υπολειπόμενος μηχανισμός κληρονομικότητας, δηλαδή, για την εκδήλωση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να έχουν ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Η παθογένεση της νόσου μειώνεται σε παραβίαση της σύνθεσης των γλυκοκορτικοειδών, των ορυκτοκορτικοειδών και άλλων ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια. Ως αποτέλεσμα, η συγκέντρωση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH) αυξάνεται, επειδή είναι ο πρόδρομος των προαναφερθεισών ορμονών και διεγείρει τον ενισχυμένο σχηματισμό τους. Η επίδραση της ACTH στο όργανο στόχο είναι μια αύξηση της φλοιώδους ζώνης των επινεφριδίων, δηλαδή της υπερπλασίας. Παρά την αύξηση του μεγέθους, η συγκέντρωση των ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια δεν αυξάνεται, καθώς υπάρχει παραβίαση της αλυσίδας της σύνθεσης τους. Έτσι, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων στην κλινική εκδηλώνεται με συμπτώματα ορμονικής ανεπάρκειας σε σχέση με την περίσσεια της προγενέστερης ορμόνης - ACTH.

Ταξινόμηση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η παθογενετική ταξινόμηση βασίζεται σε ένα συγκεκριμένο ένζυμο, η σύνθεση του οποίου παραβιάζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης. Σύμφωνα με αυτή την ταξινόμηση, διακρίνονται περισσότερες από δώδεκα μορφές της νόσου, μεταξύ των οποίων η ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση είναι πιο κοινή. Υπάρχει συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων που προκαλείται από ανεπάρκεια 17-υδροξυλάσης, 11-υδροξυλάσης, 17,20-λυάσης, 22,22-δεσμολάσης, 18-υδροξυλάσης, καθώς και ορισμένες άλλες μορφές που προκαλούνται από ανεπάρκεια διαφόρων ενζύμων που εμπλέκονται στη διαδικασία στεροειδογένεσης.

Η κλινική ταξινόμηση έχει μια λιγότερο σύνθετη δομή. Τρεις μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων διακρίνονται: απλή (viril), χαλαρή, μη κλασική (διαγραφή, καθυστερημένη). Η απλή μορφή της νόσου συνοδεύεται από παραβίαση της εξέλιξης των πρωτογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών στα παιδιά και των δύο φύλων - υπερανδρογονισμός στα κορίτσια και μακρογενετολογία στα αγόρια. Τα ίδια συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά της απώλειας της μορφής, και ήδη στη νεογνική περίοδο, επιθέσεις οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας (κρίσεις επινεφριδίων) είναι δυνατές. Η μη κλασσική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων εμφανίζεται καθυστερημένη, συνήθως κατά την εφηβεία. Λόγω της καθυστερημένης έναρξης, αυτή η μορφή θεωρήθηκε προηγουμένως ως αποκτημένη, αλλά έχει πλέον αποδειχθεί ότι βασίζεται σε ένα γενετικό ελάττωμα.

Συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η ασθένεια (με εξαίρεση την όψιμη μορφή) εκδηλώνεται από τη γέννηση, αν και τα πρώτα σημάδια μπορούν να παρατηρηθούν ακόμη και προγενετικά, κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων. Μετά τη γέννηση, ένας παιδίατρος μπορεί αμέσως να διαγνώσει την ανώμαλη ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Κατά κανόνα, μιλάμε για μια διευρυμένη κλειτορίδα, αλλά μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί ένα πλήρως σχηματισμένο πέος, καθώς και η υποανάπτυξη ή η πλήρης απουσία του κόλπου και της μήτρας. Όσον αφορά τα αγόρια, έχουν παρατηρήσει την αυξημένη ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και το αυξημένο μέγεθος τους. Μερικές φορές με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων σε παιδιά και των δύο φύλων παρατηρείται υπερχρωματισμός του δέρματος. Αυτό οφείλεται στην υπερβολική σύνθεση της μελανίνης, της οποίας πρόδρομος είναι και η ACTH.

Εκτός από την εξασθενημένη σεξουαλική ανάπτυξη, παρατηρούνται συμπτώματα γλυκοκορτικοειδών ή ανεπάρκειας ορυκτοκορτικοειδών ή και των δύο ορμονικών ομάδων (ανάλογα με το επίπεδο ενός γενετικού ελαττώματος). Χαρακτηρίζεται από χαμηλή αρτηριακή πίεση με αίσθημα παλμών, ωχρό ή μαρμάρινο δέρμα. Ταυτόχρονα, αυτά τα παιδιά φαίνεται να αναπτύσσονται πιο φυσικά σε σύγκριση με τα υγιή νεογνά · διακρίνονται από το μεγάλο μέγεθος, την ενισχυμένη ανάπτυξη μυών και σκελετών και το μικρό μέγεθος των φανταναλίων. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί στη συνέχεια να εκδηλώσει πρόωρη εφηβεία με έγκαιρη τρίχα του σώματος, η οποία στους ασθενείς πάντα προηγείται της ανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε μορφή της νόσου, ωστόσο, στην περίπτωση της μοναχικής της μορφής, παρατηρείται πολύ νωρίς, γύρω στη δεύτερη εβδομάδα της ζωής. Η επιπλοκή συνοδεύεται από κρίσιμη πτώση της αρτηριακής πίεσης, ταχυκαρδία, ελάττωση ή έμετο. Υπάρχει διάρροια και προοδευτική απώλεια βάρους. Η επινεφριδική κρίση απαιτεί άμεση θεραπεία στη μονάδα εντατικής θεραπείας, καθώς αυτή η επιπλοκή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων οδηγεί συχνά σε θάνατο. Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν επίσης να επιδεινωθούν μετά από αγχωτικές καταστάσεις, για παράδειγμα, στην εφηβεία.

Διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η πρωτογενής διάγνωση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια υπερηχογραφικής εξέτασης εγκύων γυναικών. Μερικές φορές κατά τη διάρκεια του πρώτου ή (πιο συχνά) δεύτερου μαιευτικού υπερηχογραφήματος παρατηρείται ασυνήθιστη ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Αν υποψιάζεστε τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, είναι δυνατόν να διεξαχθούν επιπρόσθετες εργαστηριακές μελέτες για τον προσδιορισμό του επιπέδου των ορμονών και της συγκέντρωσης διαφόρων ενζύμων στεροειδογέννεσης των επινεφριδίων. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει στους ειδικούς να αποφασίζουν για περαιτέρω τακτική της διαχείρισης της εγκυμοσύνης, καθώς και να ξεκινούν θεραπευτικές δραστηριότητες πριν από τη γέννηση.

Επί του παρόντος, βρίσκεται σε εξέλιξη μαζική εξέταση νεογνών για ορισμένες κληρονομικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Μετά τη γέννηση του παιδιού, η νόσος διαγιγνώσκεται με βάση την ανώμαλη ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, αλλά είναι δυνατόν να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να καθοριστεί η συγκεκριμένη μορφή αυτής της πάθησης μόνο με βάση τα αποτελέσματα της εργαστηριακής διάγνωσης. Το χρυσό πρότυπο είναι μια δοκιμή με την ACTH, η οποία επιτρέπει τον αξιόπιστο προσδιορισμό της υψηλής συγκέντρωσης. Επιπλέον, η δοκιμή αυτή είναι απαραίτητη προκειμένου να εξαλειφθεί η δευτερογενής ανεπάρκεια των ορμονών των επινεφριδίων.

Πρόσθετες εξετάσεις αποκαλύπτουν υπερκαλιαιμία και υπονατριαιμία, μεταβολική οξέωση και μείωση της συγκέντρωσης γλυκόζης στο αίμα. Το επίπεδο των μεταβολικών προϊόντων των επινεφριδίων προσδιορίζεται επίσης στα ούρα. Ο προσδιορισμός της ηλικίας των οστών, που επιταχύνεται σημαντικά στους ασθενείς. Μια σειρά ακτινογραφιών της περιοχής του καρπού επιτρέπει την τοποθέτησή του. Επιπλέον, είναι δυνατή η γενετική διάγνωση της νόσου, ωστόσο αυτή η μέθοδος είναι δαπανηρή και η χρήση της είναι δικαιολογημένη μόνο στην περίπτωση ενός καθιερωμένου οικογενειακού ιστορικού, δηλαδή σε περιπτώσεις συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων στις οικογένειες των γονέων του ασθενούς.

Θεραπεία και πρόγνωση

Διεξήγαγε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Το επίπεδο των γλυκοκορτικοειδών, των ορυκτοκορτικοειδών διορθώνεται. Ο καθορισμός ορμονών είναι επίσης πιθανός όταν δημιουργείται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων πριν από την παράδοση. Σε αυτή την περίπτωση, ο υπερανδρογονισμός αποβάλλεται στα κορίτσια, έτσι ώστε τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά. Ωστόσο, η θεραπεία με προγεννητική ορμόνη βρίσκεται υπό συζήτηση. Οι κύριες επιπλοκές της για τη μητέρα - οίδημα, υπέρταση και σημαντική αύξηση βάρους. Η μακροχρόνια επίδραση στο έμβρυο βρίσκεται υπό μελέτη. Εκτός από την ορμονική θεραπεία, πραγματοποιείται χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων. Είναι καλύτερο να διεξάγεται η επιχείρηση το συντομότερο δυνατόν, αλλά ο όρος της είναι απαραίτητα αντικείμενο διαπραγμάτευσης με τους γονείς.

Η πρόγνωση της νόσου είναι αμφίβολη. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να διορθώσει σημαντικά τις ορμονικές διαταραχές και να αποτρέψει την περαιτέρω ανάπτυξή τους. Ωστόσο, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση των συγκεντρώσεων των ορμονών, καθώς οποιοσδήποτε εξωτερικός ή εσωτερικός παράγοντας στρες προκαλεί μεταβολές στην αφομοιωσιμότητα των ναρκωτικών. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι η ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας, συχνά μοιραία λόγω της ταχείας πορείας της επιπλοκής. Γενικά, μπορεί να ειπωθεί ότι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ελεγχόμενη, αλλά η ασθένεια αποτελεί σοβαρό κίνδυνο καθ 'όλη τη ζωή. Η πρόληψη συνίσταται στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική για γονείς με ιστορικό αυτής της παθολογίας.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Περιγραφή:

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο που διαταράσσει την παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Τα γονίδια που σχετίζονται με την υπερπλασία των επινεφριδίων κωδικοποιούν ένζυμα που εμπλέκονται στη στεροειδογένεση, μια αλυσίδα αντιδράσεων που μετασχηματίζουν τη χοληστερόλη σε στεροειδή.

Συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων:

Αποτυχία της 20,22-δεσμολάσης (συγγενής λιποειδής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού). Περίπου το ένα τρίτο των βρεφών με συγγενή λιποειδή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού επιβιώνει. Η ασθένεια συνήθως εκδηλώνεται σε νεογνά με σοβαρή επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Επειδή η στεροειδογένεση στις γονάδες είναι εξασθενημένη, τα παιδιά με το γενετικό αρσενικό έχουν θηλυκό φαινότυπο, αν και μερικές φορές παρατηρείται ήπια φθορά. Σχεδόν πάντα υπάρχει καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.

Αιτίες της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων:

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια ομάδα αυτοσωματικών υπολειπόμενων κληρονομικών ασθενειών που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα των ενζύμων στεροειδογέννεσης. Ο κύριος σύνδεσμος στην παθογένεση όλων των μορφών συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι παραβίαση της σύνθεσης κορτιζόλης. Η σταθερή ανεπάρκεια κορτιζόλης με βάση την αρχή της αρνητικής ανάδρασης διεγείρει την έκκριση της ACTH, η οποία είναι η αιτία της υπερπλασίας του επινεφριδιακού φλοιού. Επιπλέον, μια περίσσεια ACTH οδηγεί σε αυξημένη στεροειδογένεση. Ταυτόχρονα αυξάνεται το επίπεδο όχι μόνο εκείνων των στεροειδών που σχηματίζονται στα στάδια που προηγούνται του μπλοκαρισμένου, αλλά και εκείνων των οποίων η διαδρομή σύνθεσης περνάει το μπλοκαρισμένο στάδιο. Σε πολλές μορφές συγγενούς υπερπλασίας του επινεφριδιακού φλοιού, η έκκριση επινεφριδίων ανδρογόνων αυξάνεται, οδηγώντας στην αποστείρωση γυναικών ασθενών. Επομένως, προηγουμένως συγγενής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού ονομάστηκε συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο.

Θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων:

Γλυκοκορτικοειδή. Υδροκορτιζόνη, οξική κορτιζόνη, πρεδνιζόνη ή πρεδνιζόνη, δεξαμεθαζόνη ή συνδυασμούς αυτών. χρησιμοποιούν διαφορετικά συστήματα για την εισαγωγή αυτών των φαρμάκων. Μία αμφιλεγόμενη ερώτηση παραμένει ως προς το ποιο θεραπευτικό σχήμα προτιμάται: η συνταγοποίηση δύο ή τριών ίσων δόσεων ανά ημέρα ή η συνταγογράφηση συνολικής δόσης το πρωί ή το απόγευμα. Η ανάγκη για γλυκοκορτικοειδή είναι συνήθως ισοδύναμη με μια δόση υδροκορτιζόνης 10-15 mg / m2 / ημέρα. Για μορφές που συνοδεύονται από υπερβολική έκκριση ανδρογόνων ή αλατοκορτικοειδών, θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ελάχιστες δόσεις γλυκοκορτικοειδών, οι οποίες αναστέλλουν επαρκώς την παραγωγή αυτών των ορμονών.

Υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού: συμπτώματα και θεραπεία

Υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού - τα κύρια συμπτώματα:

  • Αδυναμία
  • Ατροφία μυών
  • Χρωματισμός δέρματος
  • Μειωμένη μνήμη
  • Έλλειψη εμμηνόρροιας
  • Έντονη δίψα
  • Υπογονιμότητα
  • Διαβήτης
  • Διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης
  • Αύξηση βάρους
  • Μειωμένη ανοσία
  • Ανάγκη για νυχτερινή ούρηση
  • Η εμφάνιση των ραγάδων
  • Οι επιθέσεις πανικού
  • Υπέρβαρα μαλλιά
  • Διαταραχή της γαστρεντερικής οδού
  • Ψηλός
  • Σεληνόφως πρόσωπο
  • Ναοί στους ναούς
  • Μούδιασμα μυών

Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια παθολογική κατάσταση στην οποία υπάρχει ένας γρήγορος πολλαπλασιασμός των ιστών που απαρτίζουν αυτούς τους αδένες. Ως αποτέλεσμα, ο οργανισμός αυξάνεται σε μέγεθος και η λειτουργία του είναι μειωμένη. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται τόσο σε ενήλικες άνδρες και γυναίκες, όσο και σε μικρά παιδιά. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι μια τέτοια μορφή παθολογίας όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι πιο συχνή. Σε κάθε περίπτωση, η ασθένεια είναι αρκετά επικίνδυνη, επομένως, όταν εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματά της, πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με ένα ιατρικό ίδρυμα για διεξοδική εξέταση και αποτελεσματική μέθοδο θεραπείας.

Με την πρόοδο της υπερπλασίας σε γυναίκες, άνδρες ή παιδιά, διαταράσσεται η διαδικασία έκκρισης ορμονών, όπως η νορεπινεφρίνη, η αδρεναλίνη, τα ανδρογόνα, τα γλυκοκορτικοειδή και άλλα. Ως εκ τούτου, πολλοί ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με τη νόσο, υποφέρουν από στειρότητα. Είναι γυναίκες που υποφέρουν περισσότερο από υπερπλασία.

Αιτιολογία

Οι αιτίες των συμπτωμάτων της υπερπλασίας σε γυναίκες, άνδρες και παιδιά με βλάβη του δεξιού, αριστερού ή και των δύο επινεφριδίων θα διαφέρουν. Πρώτα από όλα, εξαρτώνται από τον τύπο της ασθένειας. Η βάση της εξέλιξης της παθολογίας είναι η αυξημένη έκκριση στεροειδών ορμονών. Οι λόγοι που οδηγούν στην επίκτητη μορφή της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Η συγγενής μορφή υπερπλασίας των επινεφριδίων συνδέεται με την ανάπτυξη λειτουργικών διαταραχών στο σώμα της γυναίκας τη στιγμή που έφερε το έμβρυο. Αλλά η μετάδοση της νόσου σε γενετικό επίπεδο δεν αποκλείεται.

Οι παράγοντες που οδηγούν στην εκδήλωση συμπτωμάτων υπερπλασίας του επινεφριδιακού φλοιού σε ενήλικες και παιδιά περιλαμβάνουν:

  • Διαταραχή της υπόφυσης και του υποθαλάμου.
  • γενετικές ανωμαλίες ·
  • συγγενής αυτονομία του φλοιού αυτών των ζευγαρωδών αδένων, η οποία μεταδόθηκε στους απογόνους από τους γονείς.

Ταξινόμηση

Οι κλινικοί γιατροί εντοπίζουν τέσσερις κύριες μορφές εξέλιξης της υπερπλασίας των επινεφριδίων, οι οποίες διαφέρουν κάπως τόσο στον τύπο όσο και στην κλινική εικόνα:

  • οζώδης μορφή. Είναι κληρονομική. Συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα σε γήρας και έχει τάση να επιδεινώνεται. Στον φλοιό των ζευγαρωμένων αδένων σχηματίζονται οζίδια - αυτό είναι ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου, το οποίο μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της διάγνωσης. Οι σχηματισμοί μπορούν να είναι μονές και πολλαπλές. Τα κύρια συμπτώματα αυτής της μορφής είναι: η χρώση στο δέρμα, οι κράμπες στους μύες των ποδιών, η αδυναμία, τα σημάδια της υπέρτασης και η πολυουρία.
  • διάχυτη υπερπλασία. Αυτή η μορφή ξεχωρίζει μεταξύ των κυριότερων, καθώς οι αδένες διατηρούν το αρχικό τους σχήμα, αλλά σχηματίζονται ένα ή περισσότερα οζίδια. Ο εντοπισμός και η θεραπεία αυτού του είδους της νόσου σε παιδιά και ενήλικες είναι αρκετά δύσκολη. Η πρότυπη μέθοδος για τη διάγνωση των παθολογιών των νεφρών - υπερηχογράφημα - δεν δίνει αποτελέσματα. Είναι δυνατό να ανιχνευθούν αλλαγές στο όργανο μέσω CT ή MRI. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν την αύξηση του σωματικού βάρους, την αδυναμία ολόκληρου του σώματος, την αύξηση της αρτηριακής πίεσης, την αύξηση της τριχοφυΐας (συχνά παρατηρείται στις γυναίκες), μια εκδήλωση κρίσεων πανικού.
  • οζώδης μορφή. Προχωρεί συνήθως σε παιδιά και εφήβους. Οι γιατροί θεωρούν την αιτία της εκδήλωσής τους δυσλειτουργία των επινεφριδίων, αλλά υποθέτουν επίσης ότι μπορεί να αναπτυχθεί λόγω υπερβολικής δόσης γλυκοκορτικοειδών. Τα κύρια συμπτώματα είναι η ατροφία των μυϊκών ιστών, οι συσσωρευμένες λιποστοιχίες, οι χρωματισμοί στο δέρμα, η εκδήλωση του σακχαρώδους διαβήτη και η οστεοπόρωση, η βλάβη στο καρδιαγγειακό και το νευρικό σύστημα. Εάν τα συμπτώματα της νόσου παρατηρήθηκαν εγκαίρως στα παιδιά και πραγματοποιήθηκε πλήρης θεραπεία, τότε η πρόγνωση είναι ευνοϊκή.
  • συγγενής μορφή. Από όλους τους τύπους παθολογίας που διαγνώστηκαν πιο συχνά. Ανιχνεύεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 12.000 νεογνά. Χαρακτηριστικά σημεία είναι η μείωση της αρτηριακής πίεσης, η σοβαρή αφυδάτωση, η ναυτία και ο λήθαργος, η αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας στα κορίτσια και τα χείλη των χεριών, στα αγόρια το πέος διευρύνεται.

Συμπτωματολογία

Τις περισσότερες φορές στις γυναίκες, τους άνδρες και τα παιδιά, η σβησμένη μορφή της παθολογίας εξελίσσεται, η οποία είναι δύσκολο να διαγνωστεί λόγω της έλλειψης σοβαρών συμπτωμάτων. Ένας συγγενής τύπος ασθένειας μπορεί να εντοπιστεί σε ένα παιδί κατά το πρώτο ή το δεύτερο έτος της ζωής.

Τα κύρια συμπτώματα της υπερπλασίας περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • αύξηση βάρους.
  • οι δείκτες πίεσης του αίματος είναι ασταθής - μπορεί να παρατηρηθεί αύξηση και μείωση της αρτηριακής πίεσης.
  • σταδιακή πρόοδο του διαβήτη.
  • εκδήλωση συμπτωμάτων οστεοπόρωσης
  • μούδιασμα μυϊκών δομών με την επακόλουθη ατροφία τους.
  • ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα μιας ασθένειας στις γυναίκες είναι ένα «πρόσωπο σε σελήνη».
  • νευρικές καταστροφές ·
  • εξασθένηση της μνήμης.
  • τις ραγάδες και την χρωστική ουσία στο δέρμα.
  • η λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα είναι μειωμένη.
  • μειωμένη κατάσταση ανοσίας.
  • την ανάγκη να αποβάλλουν τα ούρα τη νύχτα.
  • ψύχωση;
  • έντονη δίψα.
  • αμηνόρροια.
  • στειρότητα;
  • ψηλό, το οποίο δεν ταιριάζει με την ηλικία του ατόμου.
  • φαλάκρα στους ναούς.

Διαγνωστικά μέτρα

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, εκχωρούνται μέθοδοι εργαστηριακών και διαγνωστικών οργάνων. Με βάση τα αποτελέσματά τους, ο γιατρός θα μπορεί να συνταγογραφήσει το πιο αποτελεσματικό θεραπευτικό σχέδιο. Ενημερωτική για την υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού είναι τέτοιες τεχνικές:

  • τομογραφία.
  • βιοχημεία αίματος?
  • διάτρηση αναρρόφησης ·
  • ακτινογραφία ·
  • ραδιονουκλεϊδική σάρωση;
  • MRI;
  • ELISA.

Ιατρικά γεγονότα

Η βάση της θεραπείας είναι ο διορισμός ορμονικών παραγόντων στον ασθενή. Μέχρι στιγμής, οι επιστήμονες απέτυχαν να προσδιορίσουν την αποτελεσματικότερη μέθοδο θεραπείας. Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη, η πρεδνιζόνη και η υδροκορτιζόνη χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση μιας τέτοιας διαταραχής. Εάν είναι απαραίτητο, τα φάρμακα μπορούν να συνδυαστούν. Στους εφήβους συνταγογραφούνται τα μέσα για να έχουν δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά που συνήθως εκδηλώνονται. Έτσι, τα ανδρογόνα δίνονται σε αγόρια και οιστρογόνα σε κορίτσια.

Μερικές φορές κατέφυγαν στη χειρουργική επέμβαση. Αυτό είναι απαραίτητο αν δεν είναι δυνατόν να διαφοροποιηθούν τα γεννητικά όργανα σε αρσενικά ή θηλυκά. Διεξάγετε λειτουργική παρέμβαση στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Αν νομίζετε ότι έχετε υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού και τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτή την ασθένεια, τότε ο ενδοκρινολόγος σας μπορεί να σας βοηθήσει.

Προτείνουμε επίσης τη χρήση της υπηρεσίας διαγνωστικής ασθένειας στο διαδίκτυο, η οποία επιλέγει τις πιθανές ασθένειες με βάση τα συμπτώματα που έχουν εισαχθεί.

Η παχυσαρκία είναι μια κατάσταση του σώματος στο οποίο αρχίζουν να συσσωρεύονται λιπαρές αποθέσεις στις ίνες, τους ιστούς και τα όργανα. Η παχυσαρκία, τα συμπτώματα των οποίων περιλαμβάνουν αύξηση κατά 20% ή περισσότερο σε σύγκριση με τις μέσες τιμές, δεν είναι μόνο η αιτία γενικής δυσφορίας. Προκαλεί επίσης την εμφάνιση ψυχο-φυσικών προβλημάτων σε αυτό το πλαίσιο, προβλήματα με τις αρθρώσεις και τη σπονδυλική στήλη, προβλήματα που σχετίζονται με τη σεξουαλική ζωή, καθώς και προβλήματα που σχετίζονται με την ανάπτυξη άλλων συνθηκών που συνδέονται με αυτές τις αλλαγές στο σώμα.

Το σύνδρομο Ιτσένκο-Κάψινγκ είναι μια παθολογική διαδικασία, η διαμόρφωση της οποίας επηρεάζεται από τα υψηλά επίπεδα των επιπέδων των γλυκοκορτικοειδών ορμονών. Το κύριο είναι η κορτιζόλη. Η θεραπεία της νόσου θα πρέπει να είναι ολοκληρωμένη και να αποσκοπεί στη μείωση της αιτίας της εξέλιξης της νόσου.

Το αστενικό σύνδρομο (ασθένεια) είναι μια νευροψυχιατρική ασθένεια που συνήθως περιλαμβάνεται στην κλινική εικόνα των νευροψυχιατρικών, νοσολογικών μορφών, καθώς και των συμπλεγμάτων σωματικών συμπτωμάτων. Αυτή η κατάσταση εκδηλώνεται με συναισθηματική αστάθεια, αδυναμία, αυξημένη κόπωση.

Ο γιγαντισμός είναι μια ασθένεια που εξελίσσεται λόγω της αυξημένης παραγωγής αυξητικής ορμόνης από την υπόφυση (ενδοκρινικός αδένας). Αυτό προκαλεί την ταχεία ανάπτυξη των άκρων και του κορμού. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά έχουν μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας, αναστολή της ανάπτυξης. Στην περίπτωση της εξέλιξης του γιγαντισμού, είναι πιθανό ότι ένα άτομο θα είναι άχρηστο.

Η υπερινσουλιναιμία είναι ένα κλινικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ινσουλίνη και χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα. Μια τέτοια παθολογική διαδικασία μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε διακοπή ορισμένων συστημάτων του σώματος, αλλά και σε υπογλυκαιμικό κώμα, το οποίο από μόνο του αποτελεί ιδιαίτερο κίνδυνο για την ανθρώπινη ζωή.

Με την άσκηση και την ηρεμία, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να κάνουν χωρίς ιατρική.

Υπερπλασία των συμπτωμάτων φλοιού επινεφριδίων

Η υπερπλασία των επινεφριδίων χωρίζεται σε:

υπερτασική; viril; χάνοντας

Ο υποτύπος viril συνδέεται με την εκκριτική δράση των ανδρογόνων, ως αποτέλεσμα της οποίας παρατηρείται αύξηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, καθώς και η υπερβολική και πρώιμη εμφάνιση των μαλλιών, η ακμή και η ταχεία ανάπτυξη μυών. Η υπερτασική μορφή εκδηλώνεται με την ενισχυμένη δράση των ανδρογόνων και των μεταλλοκορτικοειδών, η οποία επηρεάζει δυσμενώς τα αγγεία και τους νεφρούς και προκαλεί υπερτασικό σύνδρομο. Η υπερπλασία της θεραπευτικής αγωγής οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων απουσία άλλων ορμονών επινεφριδίων. Αυτός ο τύπος παθολογίας προκαλεί υπογλυκαιμία και υπερκαλιαιμία, που απειλούν την αφυδάτωση, την απώλεια βάρους και τον εμετό.

Υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα

Ο αριστερός επινεφριδιακός αδένας είναι σχήμα ημισελήνου, η ανώτερη πρόσθια επιφάνεια του οποίου περιορίζεται από το περιτόναιο. Η υπερπλασία του αδενικού ιστού είναι ένας λειτουργικά ενεργός όγκος (συνήθως μιας καλοήθους φύσης) και προκαλεί ενδοκρινικές διαταραχές.

Η σύγχρονη ιατρική έχει ανοίξει το μηχανισμό για τον σχηματισμό της παθολογίας σε κυτταρικό και μοριακό επίπεδο. Τα γεγονότα δίδονται ότι η υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα και η παραγωγή ορμονών αλληλοσυνδέονται με μεταβολές στις συνθήκες διακυτταρικής αλληλεπίδρασης (παρουσία ελαττωμάτων στις περιοχές γονιδίου και χρωμοσωμάτων, παρουσία υβριδικού γονιδίου ή χρωμοσωμικού δείκτη). Η ασθένεια μπορεί να εξαρτάται τόσο από την ορμόνη όσο και από την μη εξαρτώμενη.

Μια ένδειξη για χειρουργική αφαίρεση είναι η ταυτοποίηση των αυξήσεων άνω των 3 cm. Η επαναπορριτογενής εκτομή εκτελείται με λαπαροσκόπηση, η οποία επιτρέπει την ελαχιστοποίηση της μετεγχειρητικής περιόδου. Μικρότερα νεοπλάσματα παρατηρούνται για να εκτιμηθεί η τάση εξάπλωσης της υπερπλασίας. Εκτός από τη λαπαροσκοπική επέμβαση, είναι δυνατή η χρήση της οσφυοτροφικής πρόσβασης σύμφωνα με τον Fedorov στα αριστερά.

Διάχυτη υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα

Η διάχυτη υπερπλασία του αριστερού επινεφριδιακού αδένα διαγιγνώσκεται στις περισσότερες περιπτώσεις ασθενειών αρτηριακής υπέρτασης. Η πάθηση συχνά ενισχύεται από πονοκεφάλους, μυοκαρδιακές δυσλειτουργίες και παθολογικές καταστάσεις. Τα καρδιακά συμπτώματα οφείλονται σε κατακράτηση νατρίου, υπερβολία, αγγειοσυστολή και αυξημένη περιφερειακή αντίσταση, ενεργοποίηση των αγγειακών υποδοχέων στην επίδραση του εκκινητή.

Στην κατάσταση του ασθενούς, παρατηρείται επίσης μυϊκή αδυναμία, παρουσία σπασμών, δυστροφικές μεταβολές στις μυϊκές και νευρικές δομές. Συχνά ανιχνεύεται «νεφρικό σύνδρομο», το οποίο εκδηλώνεται αλκαλικά ούρα, νυκτουρία, έντονη δίψα.

Η διάχυτη υπερπλασία του αριστερού επινεφριδιακού αδένα διαφοροποιείται με απεικόνιση υπολογιστή ή μαγνητικού συντονισμού. Μέσω αυτών των μεθόδων έρευνας, είναι δυνατό να ανιχνευθούν αλλαγές στον αδένα με βεβαιότητα από 70 έως 98%. Ο σκοπός της επιλεκτικής φλεβογραφίας είναι να προσδιοριστεί η λειτουργική δραστηριότητα του επινεφριδιακού αδένα με τη λήψη δεδομένων σχετικά με την ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης στο αίμα.

Η διάχυτη και διάχυτη οζιδιακή υπερπλασία της φλοιώδους ουσίας συνδέεται με σημαντική αύξηση της δραστηριότητας των επινεφριδίων. Η συντηρητική θεραπεία σε αυτή την περίπτωση δίνει κακά αποτελέσματα, επομένως συνιστάται μονομερής αδρεναλεκτομή. Η ταυτόχρονη παρουσία διάχυτης υπερπλασίας και αλδοστερόμα έχει το πιο δυσμενές αποτέλεσμα, ακόμη και στην περίπτωση χειρουργικής επέμβασης.

Οζώδης υπερπλασία του αριστερού επινεφριδίου

Το φαινόμενο του πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμού σχετίζεται άμεσα με την υψηλή αρτηριακή πίεση, η οποία αποτελεί σημαντικό κλινικό σύμπτωμα περίσσειας αλδοστερόνης στο φλοιώδες στρώμα των επινεφριδίων. Επιλογές για την πορεία της νόσου: διάχυτη ή διάχυτη οζώδης υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα / δεξιού επινεφριδικού αδένα (ίσως αμφίπλευρου) παρουσία / απουσία αδενώματος δευτερογενούς τύπου. Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει καρδιαγγειακές παθήσεις (παλμοί πίεσης, απώλεια ακοής κ.λπ.), μυς (αδυναμία, ατροφία), νεφρική (νυκτουρία, πολυουρία, κ.λπ.) και δυσλειτουργίες των νεύρων (για παράδειγμα κρίσεις πανικού).

Ως αποτέλεσμα, η αξονική τομογραφία ή η μαγνητική τομογραφία προσδιορίζεται από στρογγυλεμένο σχήμα, υποξυαιμικό σχηματισμό, το οποίο εύκολα μπορεί να παραπλανηθεί με αδένωμα. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα των δοκιμών, επιβεβαιώνεται η αύξηση της παραγωγής κορτιζόλης, αλδοστερόνης και ρενίνης στο αίμα. Μελέτες καθημερινών ούρων αποκαλύπτουν υπερβολικές τιμές 17-KS και 17-ACS. Παρατηρήθηκε εξωτερικά - αυξημένη ανάπτυξη τριχών, υπέρβαρα, παρουσία σημείων στο σώμα.

Η οζώδης υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα είναι επιδεκτική χειρουργικής θεραπείας με την επακόλουθη διατήρηση μιας σταθερής κατάστασης των φαρμάκων που περιέχουν ορμόνες.

Οζώδης υπερπλασία του αριστερού επινεφριδίου

Οι έννοιες της «οικογενειακής παθολογίας του Itsenko-Cushing», «του συνδρόμου της οικογένειας Cushing με πρωτογενή αδρενοκορτικοειδή αδενωματώση», «της νόσου της πρωτοπαθούς κόλπου της κόλπου των κόλπων», «η ACTH είναι ανενεργή», κλπ. ευρέως διαδεδομένη στην κλινική πρακτική. Με αυτό το σύνολο ορολογίας εννοείται οζώδης υπερπλασία του αριστερού επινεφριδιακού αδένα ή του δεξιού επινεφριδικού αδένα. Η πλειονότητα της παθολογίας είναι κληρονομικός αυτοσωματικός κυρίαρχος τρόπος μετάδοσης. Ο σχηματισμός τύπου οζιδιακής υπερπλασίας υποστηρίζει την αυτοάνοση θεωρία. Ένα χαρακτηριστικό της νόσου είναι η λειτουργική απομόνωση του φλοιώδους στρώματος των επινεφριδίων, η οποία ανιχνεύεται στο αίμα με εξέταση του επιπέδου της κορτιζόλης και της ACTH ή με την παρουσία 17-ACS στα ούρα.

Η οζώδης υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα, που περιγράφεται σε πολλές μελέτες, προσδιορίζεται από τα σημάδια του συνδρόμου cushingoid που εκδηλώνουν ή διευρύνουν την κλινική εικόνα. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια αναπτύσσεται κρυμμένη με βαθμιαία αύξηση των συμπτωμάτων, ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Η οζώδης υπερπλασία χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις μη επινεφριδιακής προέλευσης, συμπεριλαμβανομένων των χρωστικών σημείων στο δέρμα, τον σχηματισμό διεργασιών όγκου με διάφορους εντοπισμούς και νευρολογικά συμπτώματα.

Υπερπλασία του σωστού επινεφριδιακού αδένα

Ο επινεφριδιακός αδένας στα δεξιά σε σχήμα μοιάζει με ένα τρίγωνο, το περιτόναιο είναι δίπλα στο κάτω μέρος του. Η υπερπλασία του αδένα είναι μια αρκετά κοινή ασθένεια, που συχνά εμφανίζεται σε προχωρημένο στάδιο ή μετά το θάνατο του ασθενούς. Η πολυπλοκότητα της διαφοροποίησης της παθολογίας, εάν η νόσος δεν είναι κληρονομική, εξαιτίας της ασυμπτωματικής πορείας της παθολογίας. Η ανίχνευση ενός όγκου στην αρχή της ανάπτυξης είναι δυνατή λόγω υπερηχογραφήματος, μαγνητικής τομογραφίας ή CT. Οι εκδηλώσεις των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου του Itsenko-Cushing συχνά υποστηρίζονται από δεδομένα ηχοσκοπίας με τον ορισμό ενός ηχώ-θετικού νεοπλάσματος στην κορυφή του δεξιού νεφρού. Για την τελική επιβεβαίωση της διάγνωσης της υπερπλασίας του δεξιού επινεφριδίου, πραγματοποιούνται εργαστηριακές εξετάσεις αίματος και ούρων.

Η υπερπλασία είναι διάχυτη ή εστιασμένη. Η τελευταία μορφή υποδιαιρείται σε macro- και micronodus, τα οποία, όταν εξετάζονται με υπέρηχο, δεν διαφέρουν από τις διεργασίες όγκου του αδένα. Η συμπτωματολογία της ασθένειας είναι διαφορετική για κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, συμπεριλαμβανομένης της αρτηριακής υπέρτασης, του σακχαρώδους διαβήτη, της μυϊκής αδυναμίας, των αλλαγών στη λειτουργία της νεφρικής συσκευής κ.λπ. Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται ως θολής και τραγανή φύση. Με βάση τη σοβαρότητα της πορείας της υπερπλασίας, την ηλικία και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του ασθενούς, αναπτύσσονται θεραπευτικές τακτικές, που συχνά περιλαμβάνουν χειρουργική έκθεση.

Οζώδης υπερπλασία του σωστού επινεφριδιακού αδένα

Στο σύνδρομο Cushing παρατηρείται οζώδης υπερπλασία του σωστού επινεφριδίου ή του αριστερού επινεφριδικού αδένα σε σχεδόν 50% της κλινικής πρακτικής. Παρόμοια ασθένεια διαγιγνώσκεται σε ασθενείς με μεσαία και ηλικιωμένη ηλικιακή ομάδα. Η ασθένεια συνοδεύεται από το σχηματισμό διαφόρων ή ενός κόμβου, το μέγεθος του οποίου ποικίλει από μερικά χιλιοστά έως εντυπωσιακά μεγέθη σε εκατοστά. Η δομή των κόμβων μοιράζεται και στο διάστημα μεταξύ των ίδιων των οζιδίων υπάρχει ένα κέντρο υπερπλασίας.

Η ασθένεια διαφοροποιείται από εξωτερικές ενδείξεις - παχυσαρκία, αραίωση του δέρματος, μυϊκή αδυναμία, οστεοπόρωση, διαβήτη τύπου στεροειδούς, μείωση του χλωρίου και του καλίου στο αίμα, κόκκινα ραγάδες στους μηρούς, την κοιλιά και το στήθος. Η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί κρυμμένη χωρίς εμφανή κλινικά συμπτώματα, γεγονός που περιπλέκει πολύ το έργο του διαγνωστικού. Για τους σκοπούς της ταξινόμησης της παθολογίας χρησιμοποιήθηκαν εργαστηριακές εξετάσεις αίματος και ούρων, μελέτες CT και MRI, ιστολογικά δείγματα.

Η θεραπεία της υπερπλασίας των επινεφριδίων στα δεξιά βασίζεται σε διαγνωστικά δεδομένα και τον τύπο της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζεται χειρουργική εκτομή, επιτρέποντας την ομαλοποίηση της αρτηριακής πίεσης και την επιστροφή του ασθενούς σε πλήρη ζωή.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η συγγενής υπερπλασία κατηγορίας ταξινομείται σύμφωνα με την κλασσική και μη κλασσική πορεία. Οι κλασικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν:

λιποειδής παθολογία - μια σπάνια ασθένεια που σχετίζεται με έλλειψη του ενζύμου 20,22 δεσμολάση και ανεπάρκεια στεροειδούς ορμόνης. Στην περίπτωση επιβίωσης σε ένα παιδί, σχηματίζεται σοβαρή ανεπάρκεια επινεφριδίων και αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης. συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης αφυδρογονάσης 3β-υδροξυστεροειδούς με σοβαρή απώλεια αλατιού. Ταυτόχρονα, στα κορίτσια, λόγω της ενεργού παραγωγής αρσενικών ορμονών φύλου κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, μερικές φορές σχηματίζονται εξωτερικά γεννητικά όργανα που σχηματίζονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο. Τα αγόρια μπορούν να αναπτυχθούν σύμφωνα με τον θηλυκό φαινότυπο ή να παρουσιάσουν αποτυχίες σεξουαλικής διαφοροποίησης. διάχυτος υποτύπος υπερπλασίας (έλλειψη 17α-υδροξυλάσης) - πολύ σπάνια διαγνωσθεί. Οι παθολογίες χαρακτηρίζονται από κλινικές εκδηλώσεις ανεπάρκειας των γλυκοκορτικοειδών και των ορμονών της σεξουαλικής σφαίρας. Τα παιδιά υποφέρουν από χαμηλή αρτηριακή πίεση και υποκαλιαιμία λόγω έλλειψης επαρκούς αριθμού ιόντων καλίου. Για τα κορίτσια με αυτή την ασθένεια χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη εφηβεία και για τα αγόρια - σημάδια ψευδοερμαφροδίτιδας. η διάχυτη υπερπλασία με έλλειψη 21-υδροξυλάσης αναφέρεται σε απλές μορφές βιολίωσης.

Τα επινεφρίδια είναι δύο διακριτοί, ασύμμετροι ενδοκρινείς αδένες, οι οποίοι αποτελούνται από φλοιό και μυελό. Βρίσκονται πάνω από τα νεφρά και εκτελούν τη λειτουργία της ρύθμισης των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια κοινή ονομασία για μια ομάδα ασθενειών που προκαλούν αυξημένη παραγωγή μίας ή περισσότερων ορμονών που παράγονται σε αυτούς τους αδένες:

κορτιζόλη. αλδοστερόνη; ανδρογόνο; αδρεναλίνη. νορεπινεφρίνη; μερικές άλλες ορμόνες από τη σειρά γλυκοκορτικοειδών.

Παρόμοια συμπτώματα υπερπλασίας των επινεφριδίων

Οι δυσλειτουργίες με υπερσύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων μπορεί να είναι συγγενείς, συμβαίνουν σε διαφορετικά κενά ηλικίας. Οι παράγοντες που προκαλούν την εμφάνιση υπερπλασίας των επινεφριδίων καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής περιλαμβάνουν τις συνθήκες όταν η παραγωγή κορτιζόλης αυξάνεται δραματικά και απότομα:

αγχωτικές καταστάσεις. συχνή και σοβαρή συναισθηματική αναταραχή. ή αγχωτικές συνθήκες για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Το 90% της υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων είναι συνέπεια της εμφάνισης ενός ελαττώματος στο μόριο 21-υδροξυλάσης. Η παραβίαση της δομής αυτής της πρωτεΐνης μειώνει την παραγωγή ορμονών κορτιζόλης και αλδοστερόνης, προκαλώντας έτσι επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Μια τέτοια μείωση στην έκκριση αυτών των ορμονών αναγκάζει τον υποφυσιακό αδένα να ομαλοποιήσει το έργο της φλοιικής ουσίας και αρχίζει να αυξάνει την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, η οποία οδηγεί σε αυξημένη σύνθεση αρσενικών ορμονών φύλου.

Παρά την ποικιλομορφία των αιτιών και τις πολλές ποικιλίες ανδρογόνων παθολογιών των επινεφριδίων, που χαρακτηρίζονται από αυξημένα ορμονικά επίπεδα, έχουν όλα τα ακόλουθα κοινά χαρακτηριστικά:

ευερεθιστότητα, ευερεθιστότητα, ψύχωση, μειωμένη μνήμη και σαφήνεια της σκέψης. πρωταρχικά συμπτώματα οστεοπόρωσης και σακχαρώδη διαβήτη. αστάθεια της αρτηριακής πίεσης. ανεπανόρθωτη δίψα και συχνή ώθηση να ουρήσει τη νύχτα.

Adrenogenital σύνδρομο

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων ή του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι μια ομάδα παθολογιών στα νεογνά που προκαλούνται από λειτουργικές διαταραχές στο σώμα των γυναικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή γενετικά ελαττώματα που κληρονομούνται.

Συνολικά, υπάρχουν 5 παραλλαγές παθολογιών στις οποίες τα παιδιά και των δύο φύλων επηρεάζονται εξίσου. Καταγράφεται στατιστικά ότι η συγγενής υπερπλασία συσχετίζεται με την εθνικότητα - για παράδειγμα, στους Eskimos, το adrenogenital σύνδρομο καθορίζεται σε 1 νεογέννητο από 280 και στα γαλλικά σε 1 στους 14.000.

Οι παθολογίες της συγγενούς υπερπλασίας ομαδοποιούνται σε 3 τύπους και η κάθε μία είναι ελαφρώς διαφορετική στα κλινικά χαρακτηριστικά της.

Υπερθωτική εμφάνιση

Τα δραστικά παραγόμενα ανδρογόνα, η κορτιζόλη και τα ορυκτοκορτικοειδή, τα οποία έχουν επιβλαβή επίδραση στη λειτουργία των νεφρών, συμβάλλουν στην εμφάνιση βλαβών των αγγείων. Συγγενείς τύποι αδρενογέννεσης υπερτονικού τύπου είναι εγγενείς:

Στα παιδιά, ασυμμετρική ανάπτυξη και δυσανάλογα μεγάλα μεγέθη κρανίου. υψηλή ενδοκρανιακή πίεση, συνοδευόμενη από σοβαρές κρίσεις πόνου που καταλήγουν σε εμετό. ευερεθιστότητα και διαταραχές του ύπνου (συχνά ξυπνούν συχνά) ή, αντίθετα, σοβαρή λήθαργος και συνεχής υπνηλία. Σε ενήλικες - έντονη επιδείνωση της υγείας με μείωση της ατμοσφαιρικής πίεσης. σχεδόν πλήρη εξαφάνιση της σεξουαλικής επιθυμίας. μαύροι κύκλοι κάτω από τα μάτια με πολλά διακριτά τριχοειδή αγγεία που δεν μπορούν να θεραπευτούν με καλλυντικά. εφίδρωση, διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης, καρδιακές παλλιέργειες "στο λαιμό" και συχνές προ-ασυνείδητες συνθήκες. αυξημένη νευρικότητα και πολύ γρήγορη κόπωση ακόμη και με μικρά φορτία. σοβαρή κεφαλαλγία το πρωί ή τη νύχτα. πρωινή ναυτία και έμετο.

Θέα στο Virilny

Αυτός ο τύπος υπερπλασίας χαρακτηρίζεται από το υψηλότερο επίπεδο παραγωγής αρσενικών ορμονών φύλου, που οδηγεί σε αύξηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος. Στην περίπτωση αυτή, στις γυναίκες, το μυϊκό σύστημα αναπτύσσεται σύμφωνα με τον τύπο του άνδρα, υπάρχει αυξημένη ανάπτυξη μαλλιών στο πρόσωπο και το σώμα. Τόσο άνδρες όσο και γυναίκες υποφέρουν από ακμή, η οποία δεν πάει μακριά με την ακμή. Η μερική συντήρηση της ενζυματικής δραστικότητας της 21-υδροξυλάσης, η οποία δεν παρουσιάζει σημάδια επινεφριδιακής ανεπάρκειας, είναι χαρακτηριστική του είδους του ιού.

Διόρθωση προβολής

Η συνηθέστερη συγγενής υπερπλασία, η οποία παρατηρείται σε 3 περιπτώσεις από 4. Η καθυστερημένη διάγνωση ή οι λανθασμένες τακτικές θεραπείας απειλούν με βραχύ ανάστημα. Στα κορίτσια, υπάρχει μια διευρυμένη κλειτορίδα και συγχώνευση των χεριών, η εμμηνόρροια δεν συμβαίνει. Στα αγόρια, το μέγεθος του πέους αυξάνεται σημαντικά, το όσχεο διαφέρει σε καφέ χρωματισμό. ήδη 2-3 ετών, η φωνή μεγαλώνει, τα ηβικά μαλλιά αρχίζουν να μεγαλώνουν και η μυϊκή μάζα κερδίζει γρήγορα δύναμη.

Οι ασθένειες των επινεφριδίων ατομικών ποικιλιών μπορούν:

οδηγούν σε αφυδάτωση. οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά κατασχέσεις εμέτου. υπάρχει γενικός λήθαργος.

Θολή (μη κλασική) προβολή

Για ασθένειες που σχετίζονται με αυτό το είδος είναι εγγενές:

υπερανάπτυξη και πρόωρο κλείσιμο των βλαστικών ζωνών · επίμονη ακμή. ασυνήθιστα πρώιμη ανάπτυξη τριχών κάτω από τα χέρια, ηβική και "φαλακρός" ναί? στις γυναίκες - η απουσία εμμήνου ρύσεως και η ανικανότητα να συλλάβουν. αρσενικού τύπου τριχοφυΐα, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης γενειάδας και μουστάκι.

Τακτική της θεραπείας της συγγενούς υπερπλασίας

Η διάγνωση νεογνών σε 5-7 ημέρες μετά τη γέννηση (ανάλυση του τριχοειδούς αίματος από τη φτέρνα) σας επιτρέπει να ξεκινήσετε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό και να διασφαλίσετε φυσιολογική σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη, καθώς και να εξαλείψετε τις ψυχολογικές δυσκολίες κατά την εφηβεία. Η αρσενική υπερπλασία αντιμετωπίζεται μέχρι το τέλος της εφηβείας, και για τις γυναίκες, η ορμονοθεραπεία καθίσταται απαραίτητη καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Η τακτική της θεραπείας μειώνεται σε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με μεμονωμένη δοσολογία, που επιλέγεται με βάση την ηλικία και τη συνολική περιοχή του σώματος.

Για την επιστροφή της κορτιζόλης και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων στο φλοιό των επινεφριδίων, το Cortef συνιστάται για παιδιά και συνιστάται η χορήγηση πρεδνιζόνης και δεξαμεθαζόνης παρατεταμένης δράσης για ενήλικες. υδροκορτιζόνη και οξική κορτιζόνη. Η αυξημένη δραστικότητα ρενίνης (δοκιμασία πλάσματος) μειώνεται με τη φλουδωκορσιζόνη. Ένα υψηλό επίπεδο ανοργανοκορτικοειδούς μειώνεται με την εισαγωγή διαλύματος χλωριούχου νατρίου. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, είναι δυνατό να αυξηθεί η κατανάλωση μιας ημερήσιας δόσης αλατιού στα 3 mg Για τον κανονικό σχηματισμό δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, τα αγόρια συνταγογραφούνται με φάρμακα που περιέχουν ανδρογόνα και τα κορίτσια λαμβάνουν οιστρογόνα.

Η καθυστερημένη διάγνωση ή η μη συμμόρφωση με τη συνταγογραφούμενη θεραπεία μπορεί να οδηγήσει στην ανάγκη πλαστικής χειρουργικής για τη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Οι γυναίκες για την καταπολέμηση της εξασθενημένης γονιμότητας (η ικανότητα να συλλάβουν) συνταγογραφούνται από του στόματος αντισυλληπτικά. Διάφορες μέθοδοι αποτρίχωσης θα σας βοηθήσουν να απαλλαγείτε από την υπερβολική τριχόπτωση, οι κοσμετολόγοι θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε την ακμή.

Οζώδης υπερπλασία των επινεφριδίων

Αυτός ο τύπος επινεφριδιακής παθολογίας εκδηλώνεται συχνότερα στην εφηβεία, που σχετίζεται με το σύνδρομο Ιτσένκο-Κάψινγκ και εκδηλώσεις υπερκορτικοποίησης. Επίσης, η οζώδης υπερπλασία μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα υπερδοσολογίας ή κατάχρησης γλυκοκορτικοειδών φαρμάκων από αθλητές.

Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά αυτού του τύπου υπερπλασίας:

ταχυκαρδία και αρρυθμία. πρωταρχικά συμπτώματα του διαβήτη. παχυσαρκία στην κοιλιακή χώρα και την άνω πλάτη. ένα έντονο, διευρυμένο στρογγυλό οβάλ του προσώπου. ατροφία μυών της ζώνης ώμου και των κάτω άκρων. σε ξηρό δέρμα, ένα "πρότυπο αγγείων" που μοιάζει με ένα μαρμάρινο πλέγμα είναι σαφώς ορατό. κεράσι ή κόκκινο-μοβ ραγάδες στα ισχία, την κοιλιά και το στήθος. ανάπτυξη οστεοπόρωσης της οσφυϊκής και θωρακικής σπονδυλικής στήλης. ανασταλμένη ή, αντιστρόφως, ευφορία. σε κορίτσια, αμηνόρροια και έντονη ανάπτυξη αρσενικών και θηλυκών μαλλιών στο πρόσωπο και το σώμα.

Με την έγκαιρη διάγνωση και τη συμμόρφωση με το συνταγογραφούμενο θεραπευτικό σχήμα, η οζώδης υπερπλασία έχει την πιο ευνοϊκή πρόγνωση όλων των ασθενειών των επινεφριδίων.

Οζώδης υπερπλασία

Οι οζώδεις τύποι βλαβών των επινεφριδίων εμφανίζονται κατά κανόνα σε ενήλικες άνω των 40 ετών, λόγω παρατεταμένης έκθεσης σε αυξημένες δόσεις αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH) στο μυελό των επινεφριδίων. Τέτοια φορτία συμβάλλουν στον σχηματισμό όγκων αυτόνομου τύπου στο κωνικό σώμα - απλοί ή πολλαπλοί οζίδια (όγκοι που μοιάζουν με λοβούς), οι οποίοι μπορούν να αναπτυχθούν σε μεγέθη έως αρκετά εκατοστά το καθένα. Οι οζώδεις μορφές, σε 30% των περιπτώσεων, επηρεάζουν αμφότερα τα επινεφρίδια.

Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς εμφανή σημάδια, στο μέλλον τα συμπτώματα αυξάνονται σταδιακά και τα συμπτώματα θολά και θολά μπορούν ξαφνικά να εμφανιστούν σε στιγμές ορμονικών κρίσεων:

αρτηριακή πίεση; αυξανόμενη χρώση του δέρματος με στίγματα. "Μαύρες μύγες" εμφανίζονται μπροστά στα μάτια σας. οι επιθέσεις των πονοκεφάλων και της ζάλης αρχίζουν να αυξάνονται. να ακολουθήσουν βραχυπρόθεσμα επεισόδια απώλειας συνειδητότητας. υπάρχει λήθαργος, μειωμένη μυϊκή δύναμη και συχνές σπασμοί. τα περιφερειακά οίδημα αναπτύσσονται. η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται. τα νεφρά αρχίζουν να παράγουν περισσότερα από 3 λίτρα ούρων την ημέρα (πολυουρία) και το μεγαλύτερο μέρος τους τη νύχτα (νυκτουρία).

Εφόσον οι εστίες αυξανόμενης παραγωγής ανδρογόνων εντοπίζονται μεταξύ των νεοπλασμάτων των όγκων, στην περίπτωση της αναποτελεσματικής ορμονικής θεραπείας και της απειλής του πολλαπλασιασμού των αδενωμάτων, παρουσιάζεται πλήρης εκτομή του προσβεβλημένου αδένα, ακολουθούμενη από δια βίου χρήση ορμονών που περιέχουν φάρμακα.

Διάχυτη υπερπλασία

Σε διάχυτες αλλοιώσεις, τα περιγράμματα των αδένων παραμένουν αμετάβλητα - είναι δυνατόν να διατηρηθούν οι όγκοι τους ή η αναλογική αύξηση τους. Μερικές φορές ο ιστός του επινεφριδιακού φλοιού αναπτύσσεται υπό μορφή ομοιόμορφων ομοιογενών σχηματισμών οζιδιακών υπερπλασιών πολύ παρόμοιων με αδενώματα. Πολύ συχνά (30%) παρατηρούνται μικτές διάχυτες-οζώδεις ποικιλίες υπερπλασίας. Οι διάχυτες αλλαγές στο αριστερό επινεφρίδιο αδένα, λόγω του σχήματος και της θέσης του, μπορούν να διαγνωσθούν με ακρίβεια μόνο με MRI "αντίθεσης".

Οι συνθήκες ασθενών με διάχυτες και μικτές μορφές προκαλούν:

δυσλειτουργίες στο καρδιαγγειακό σύστημα και αλλαγές στο μυοκάρδιο. παθολογία του βυθού. γενική μυϊκή αδυναμία και δυστροφία. ισχυρή δίψα, «νεφρικό σύνδρομο» και αυξημένη παραγωγή αλκαλικών ούρων. hypervolemia - αύξηση του όγκου του κυκλοφορούντος αίματος. διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης και της ημικρανίας. συχνές σπασμωδικές καταστάσεις και μυϊκούς σπασμούς. στους άνδρες, ατροφία των όρχεων και "στειρότητα". σε γυναίκες μετά από 30 - στειρότητα και μητριαία, που δεν σχετίζεται με τον εμμηνορροϊκό κύκλο, αιμορραγία.

Για τη θεραπεία των διάχυτων ειδών, συνταγογραφούν μια δια βίου χορήγηση φαρμάκων με ανάλογα των αρσενικών και γυναικείων σεξουαλικών ορμονών σε μια ατομική δόση συντήρησης. Στις γυναίκες, με συνεχή παρακολούθηση, επιτυχημένες περιπτώσεις εγκυμοσύνης και η γέννηση υγειών απογόνων είναι δυνατές.

Επινεφριδιακή υπερπλασία

Τα επινεφρίδια παίζουν βασικό ρόλο στην ορμονική ρύθμιση του μεταβολισμού στο ανθρώπινο σώμα. Η υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια κατάσταση στην οποία η παραγωγή ορμονών αυτών των αδένων αυξάνεται. Ως αποτέλεσμα - παραβίαση των λειτουργιών πολλών οργάνων και συστημάτων, παραμόρφωσε το μεταβολισμό. Αυτό δημιουργεί τις προϋποθέσεις για την ανάπτυξη πολλών επιπλοκών. Τι είναι σημαντικό να γνωρίζουμε σε όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη.

Η αύξηση της λειτουργικής δραστηριότητας των επινεφριδίων (υπερπλασία τους) συνοδεύεται από αύξηση της συγκέντρωσης στο αίμα των ορμονών αυτών των αδένων:

  • Κατεχολαμίνες (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη);
  • Γλυκοκορτικοειδή (κορτιζόνη και παράγωγά της) ·
  • Ορυκτοκορτικοειδές (αλδοστερόνη);
  • Ανδρογόνο (πρόδρομοι τεστοστερόνης).

Η αδρεναλίνη και η νορεπινεφρίνη εκκρίνονται από τα κύτταρα των μυελών, οι υπόλοιπες ορμόνες από τα κύτταρα του φλοιού.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις και τα σημάδια αυτής της ασθένειας είναι πολλές. Η συμπτωματολογία εξαρτάται από το ποιο επίπεδο ορμονών είναι αυξημένο και πόσο υψηλή είναι η συγκέντρωσή τους. Το γεγονός που επικρατεί δείχνει αύξηση της λειτουργικής δραστηριότητας μιας συγκεκριμένης ζώνης του αδένα.

Η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού δίνει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης.
  • Μείωση της διούρησης, εμφάνιση οιδήματος.
  • Μυϊκή αδυναμία.
  • Συμπτώματα σακχαρώδους διαβήτη (δίψα, πείνα, πολυουρία).
  • Η παχυσαρκία με κυρίαρχη απόθεση λίπους στο σώμα.
  • Το πρόσωπο γίνεται στρογγυλό (ένα σύμπτωμα ενός "φεγγαρισμένου προσώπου").
  • Μειωμένη αντοχή των οστών.
  • Αυξημένη διέγερση του νευρικού συστήματος (ευερεθιστότητα, νευρωτική, κ.λπ.).
  • Μειωμένη ανοσία.
  • Διαταραχές διατροφής (δυσπεψία, δυσκοιλιότητα, διάρροια, μετεωρισμός, κλπ.).

Στις γυναίκες, η περίσσεια ανδρογόνων στο αίμα μπορεί να προκαλέσει:

  • Ενισχυμένο αρσενικό μοτίβο.
  • Παραβιάσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου (δυσμηνόρροια, αμηνόρροια).
  • Ακμή;
  • Βλάβη γονιμότητας.

Εάν το μυελό του αδένα επηρεαστεί, τότε εμφανίζονται συμπτώματα, τα οποία σε υγιείς ανθρώπους είναι υπό άγχος:

  • Ταχυκαρδία.
  • Αυξημένη πίεση.
  • Διασταλμένοι μαθητές.
  • Ταχεία ρηχή αναπνοή.
  • Διαταραχή ύπνου.
  • Παλλόρ, ξηροί βλεννογόνοι μεμβράνες.

Αυτές οι εκδηλώσεις προκαλούνται από μια περίσσεια αδρεναλίνης (ορμόνη στρες) στο αίμα.

Λόγοι

Η παθογενετική βάση της νόσου είναι η αύξηση του όγκου του ιστού που λειτουργεί, λόγω της αύξησης του όγκου των κυτταρικών δομών. Ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι πολλοί παράγοντες.

Στις γυναίκες, μπορεί να εμφανιστεί υπερπλασία των επινεφριδίων (συνήθως αριστερά) λόγω ορμονικής προσαρμογής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, ο φλοιός των αδένων "υποφέρει" περισσότερο.

Το χρόνιο στρες μπορεί επίσης να αποδοθεί στις αιτίες αυτής της νόσου. Όντας σε κατάσταση συνεχούς συναισθηματικής διέγερσης ή άγχους, ένα άτομο διατηρεί μια συνεχώς υψηλή συγκέντρωση ορμονών στρες (αδρεναλίνη, γλυκοκορτικοειδή) στο αίμα. Για να αντιμετωπίσουν το φορτίο, οι αδένες αρχίζουν να δημιουργούν κυτταρικές δομές. Έτσι, όταν ένα άτομο αφήνει ένα "αγχωτικό" περιβάλλον, εξακολουθεί να παραμένει υπό την επίδραση των ορμονών του στρες, που επηρεάζει αρνητικά ολόκληρο το σώμα.

Η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού μπορεί επίσης να είναι συγγενής, οπότε τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται ανεξάρτητα από τη δράση εξωτερικών παραγόντων. Η τάση για την ανάπτυξη της νόσου κληρονομείται.

Είδη ασθένειας

Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι της ασθένειας, ανάλογα με το τμήμα του αδένα που είναι ευαίσθητο στις παθολογικές αλλαγές. Η μορφή της νόσου καθορίζεται επίσης από τη φύση της υπερπλασίας (εστιακή ή διάχυτη). Όπως δείχνουν τα στατιστικά στοιχεία, η υπερπλασία του αριστερού επινεφριδικού αδένα είναι πιο κοινή από αυτή της δεξιάς.

Οζώδης υπερπλασία

Το κέντρο σε αυτή τη μορφή είναι περιορισμένο - με τη μορφή ενός κόμβου (μέχρι και μερικά εκατοστά στη διάμετρο). Υπάρχουν πολλές τέτοιες εστίες, η διαδικασία επηρεάζει και τους δύο αδένες. Αυτή η διάγνωση είναι πιο συχνή στους ηλικιωμένους.

Αυτός ο τύπος νόσου είναι κληρονομική μορφή. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης καλοήθους αδενώματος.

Η οζώδης υπερπλασία εκδηλώνει χαρακτηριστικά συμπτώματα (εκτός από τα συνηθισμένα):

  • Τα σημεία ηλικίας στο δέρμα της συγγενούς φύσης?
  • Νευροϊνωματώδη οζίδια σε βλεννογόνους μεμβράνες.
  • Κολπικό μυξόμα;
  • Νεφρική παθολογία.

Διάχυτη υπερπλασία

Ο διάχυτος χαρακτήρας συνεπάγεται την εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας σε ολόκληρο το όργανο, χωρίς την παρουσία ξεχωριστών εστιών. Αυτή η μορφή της ασθένειας αποκτάται συχνότερα από τη συγγενή.

Υπάρχουν δυσκολίες στη διαδικασία διάγνωσης μιας τέτοιας νόσου, καθώς η ομοιόμορφη εξάπλωση της παθολογικής διαδικασίας οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχουν σημάδια ηχώ της ασθένειας στον υπερηχογράφημα.

Η διάχυτη υπερπλασία των επινεφριδίων εκδηλώνεται κλινικά με κοινά συμπτώματα που χαρακτηρίζουν την παθολογία αυτών των οργάνων (παχυσαρκία, ανοσοανεπάρκεια, άλματα στην αρτηριακή πίεση κλπ.). Η μακροχρόνια έλλειψη θεραπείας μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη του διαβήτη τύπου 2.

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Η νόσος είναι κληρονομική και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων συνδέεται με ένα ελάττωμα στο γονίδιο που κωδικοποιεί ένα από τα πολλά ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των ορμονών.

Τα συμπτώματα εντοπίζονται από την παιδική ηλικία. Με την ηλικία, χωρίς θεραπεία, η κλινική εικόνα επιδεινώνεται. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα μωρό μπορεί να γεννηθεί ταυτόχρονα με αρσενικά και θηλυκά γεννητικά όργανα.

Οζώδης υπερπλασία

Μια τέτοια διάγνωση είναι πιο χαρακτηριστική για τα παιδιά (βρίσκεται συχνότερα στην εφηβεία). Υπάρχει πάχυνση της κομβικής ζώνης του φλοιού των αδένων και αυξημένη σύνθεση γλυκοκορτικοειδών.

Η οζώδης υπερπλασία συνοδεύεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • Αυξημένη απόθεση λίπους στο άνω μισό του σώματος και του προσώπου.
  • Ατροφία των μυών των άκρων.
  • Λεπτό ξηρό δέρμα με έντονο αγγειακό μοτίβο.
  • Αρρυθμία;
  • Ανεπαρκής συμπεριφορά (πλήρης κατάθλιψη ή αντίστροφα - αδικαιολόγητη ευφορία).
  • Στα κορίτσια, υπάρχει μια πρώιμη εμφάνιση ηβικής και μασχάλης τρίχας, υπερβολική κατανομή μαλλιών σε όλο το σώμα.
  • Έλλειψη εμμηνόρροιας.

Επικίνδυνες επιπλοκές για άτομα με αυτό τον τύπο νόσου: οστεοπόρωση, καρδιακή ανεπάρκεια, διαβήτης.

Μικροποντιακή υπερπλασία των επινεφριδίων

Η μικροπλάσια υπερπλασία των επινεφριδίων στους ενήλικες είναι πιο συχνή από ότι στα παιδιά. Δεν είναι μια ανεξάρτητη νοσολογική μορφή. Αυτή η ασθένεια θεωρείται υποτύπος της νόσου του Itsenko-Cushing. Οι εκδηλώσεις είναι οι ίδιες όπως στην οζιδιακή μορφή της νόσου, αλλά υπάρχουν διαφορές στη δομή του προσβεβλημένου οργάνου.

Υπερπλασία του μεσαίου ποδιού των επινεφριδίων

Σε μια ξεχωριστή διάγνωση, διακρίνεται η υπερπλασία του μέσου ποδιού των επινεφριδίων. Αυτή η διατύπωση υποδεικνύει μόνο την ανατομική θέση του τροποποιημένου μέρους του σώματος. Μεσαίο - σημαίνει αυτό που είναι πιο κοντά στην σπονδυλική στήλη.

Τα συμπτώματα δεν διαφέρουν από άλλες μορφές της νόσου. Ωστόσο, στατιστικά, αυτή η επιλογή είναι πολύ συχνότερη (περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων).

Διάγνωση

Η διαδικασία της διάγνωσης αρχίζει με την εξέταση και τη συνέντευξη του ασθενούς. Εάν διαμαρτύρεται για τις τυπικές εκδηλώσεις και ο γιατρός εντοπίζει ύποπτα συμπτώματα, ορίζει πρόσθετες εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων εξετάσεων αίματος για ορμονικά επίπεδα, υπερηχογράφημα, τομογραφία.

Ενδεικτική τιμή για την αξιολόγηση της λειτουργίας των αδένων είναι το επίπεδο των 11-οξυκορτικοστεροειδών στο αίμα, η ελεύθερη δεϋδροεπιανδροστερόνη στα ούρα.

Σε περιπτώσεις που είναι δύσκολο να γίνει διάγνωση, καταφεύγουν σε βιοψία - η δειγματοληψία οργάνου με ειδική βελόνα με τοπική αναισθησία. Το δείγμα που λαμβάνεται κατ 'αυτόν τον τρόπο αποστέλλεται για κυτταρολογική εξέταση στο παθολογοανατομικό εργαστήριο. Για παράδειγμα, η οζιδιακή υπερπλασία εντοπίζεται συχνότερα με μια τέτοια μέθοδο.

Θεραπεία

Η κύρια μέθοδος για τη θεραπεία της υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι η φαρμακευτική αγωγή. Ο ασθενής έχει συνταγογραφηθεί ορμονικά φάρμακα, με βάση τη σύνθεση της ορμόνης που καταστέλλει. Για το σκοπό αυτό, υδροκορτιζόνη, δεξαμεθαζόνη, πρεδνιζόνη, οξική κορτιζόνη. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να συνδυαστούν σύμφωνα με διάφορα σχήματα, η επιλογή των οποίων εμπλέκεται σε έναν ενδοκρινολόγο. Αυτός ο γιατρός αντιμετωπίζει κάθε ασθένεια αυστηρά σύμφωνα με ένα αυστηρά ατομικό σχέδιο (ανάλογα με το επίπεδο των ορμονών στο σώμα κάθε ασθενούς).

Η λήψη φαρμάκων πρέπει να ρυθμίζεται αυστηρά από το χρόνο, ειδικά όταν πρόκειται για τη θεραπεία της νόσου στα παιδιά. Πράγματι, στο ανθρώπινο σώμα υπάρχει ένας ορισμένος κιρκαδικός ρυθμός απελευθέρωσης γλυκοκορτικοστεροειδών (η υψηλότερη συγκέντρωση τους το πρωί).

Για τη διόρθωση του ορμονικού υποβάθρου στα κορίτσια, εμφανίζεται οιστρογόνο - θηλυκές ορμόνες.

Επινεφριδιακή χειρουργική

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μια οζιδιακή μορφή της νόσου καταφεύγει στη χειρουργική επέμβαση (η οποία συμβαίνει συχνά με την ήττα του δερóνιου αδένα), όταν περνάει στο αδενóμα. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να αφαιρεθούν οι μεγάλες εστίες και οι όγκοι.

Οι σοβαρές περιπτώσεις συγγενούς υπερπλασίας, συνοδευόμενες από τη δυαδικότητα των γεννητικών οργάνων (ερμαφροδίτιδα), απαιτούν επίσης χειρουργική διόρθωση.

Πρόληψη

Η πρόληψη της υπερπλασίας των επινεφριδίων αξίζει να εξεταστούν τα ζευγάρια, στο ιστορικό των οποίων προέκυψε αυτή η ασθένεια. Σε αυτή την περίπτωση, όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε έναν γενετιστή που θα αξιολογήσει τους κινδύνους από την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας σε ένα αγέννητο παιδί.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει να γίνονται δοκιμές αίματος και ούρων για τα παράγωγα ζάχαρης και στεροειδών ορμονών. Θα πρέπει επίσης να αποκλείσετε τη δράση επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων - τοξινών, ακτινοβολίας, στρες κλπ.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες