Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ομάδα κληρονομικών ενζυμοπαθειών που αναπτύσσονται στο πλαίσιο προβλημάτων με τη σύνθεση των κορτικοστεροειδών. Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (VDCN) επηρεάζει αρνητικά το σώμα.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται, η κλινική εικόνα γίνεται πιο έντονη, εμφανίζονται προβλήματα με την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Οι λόγοι, τα χαρακτηριστικά σημάδια μιας κληρονομικής νόσου, η διάγνωση και οι μέθοδοι θεραπείας περιγράφονται στο άρθρο.

Έντυπα VDKN

Adrenogenital σύνδρομο - μια παθολογία που συμβαίνει όταν η λανθασμένη σύνθεση των κορτικοστεροειδών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις (έως και 90%), τα αρνητικά συμπτώματα αναπτύσσονται εν μέσω ανεπαρκούς παραγωγής 21-υδροξυλάσης.

Τα σπειράματα του επινεφριδιακού φλοιού περιέχουν υψηλή συγκέντρωση του ενζύμου.

Χωρίς επαρκή παραγωγή σημαντικής ουσίας, η βέλτιστη σύνθεση ορμονών είναι αδύνατη: κορτιζόλη, αλδοστερόνη.

Οι αυτοσωματικές υπολειπόμενες γενετικές διαταραχές προκαλούν μια αλλαγή στο σχήμα και το μέγεθος των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε αγόρια και κορίτσια.

Χωρίς θεραπεία συντήρησης, κατάλληλη θεραπεία, αναπτύσσονται αναπαραγωγικές διαταραχές.

Οι αρνητικές διαδικασίες αρχίζουν με μια πρώιμη περίοδο εμβρυϊκής ανάπτυξης, οι παθολογικές μεταβολές προχωρούν μετά τον τοκετό.

Διαβάστε σχετικά με το έμφραγμα της υπόφυσης ή το λεγόμενο σύνδρομο Shihan, δείτε τη σύνδεση.

Σχετικά με την πρωτοβάθμια υπερβολική ισορροπία ή το λεγόμενο Sindpo Rom βλέπετε εδώ.

Διαλύτης μορφή vdn

Κλινικά συμπτώματα κατά της έλλειψης κορτιζόλης και αλδοστερόνης στα νεογνά:

  • αφυδάτωση;
  • αυξανόμενη αδυναμία.
  • αργή αναρρόφηση του μαστού.
  • υπερβολική χρώση ·
  • εμετός.
  • την ανάπτυξη μεταβολικής οξέωσης.
  • μειωμένα επίπεδα ηλεκτρολυτών.

Συμπτώματα με περίσσεια ανδρογόνων:

  • η θηλυκή ψευδοερμαφροδίτιδα σχηματίζεται στο έμβρυο κατά τις πρώτες εβδομάδες κατά την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Η αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων είναι ποικίλου βαθμού: από μέτρια έως έντονη. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα με το αδρενογενετικό σύνδρομο δεν υποφέρουν.
  • Τα κύρια σημάδια της απώλειας της μορφής VDKN σε αγόρια - υπερχρωματισμός της επιφάνειας του οσχέου, το πέος διευρύνεται. Οι ζώνες ανάπτυξης οστών στα παιδιά κλείνουν πριν από τον κανόνα, οι ενήλικες άνδρες παρουσιάζουν ανάπτυξη κάτω του μέσου όρου.
  • αρνητικές επιδράσεις της περίσσειας ανδρογόνων στα κορίτσια - πρωτοπαθής αμηνόρροια (απουσία εμμήνου ρύσεως) με κακή λειτουργία του συστήματος της υπόφυσης και των ωοθηκών.

Μη κλασσική μορφή

Στην παιδική ηλικία, οι γιατροί έχουν παρατηρήσει την απουσία σημείων επινεφριδιακής ανεπάρκειας και ελαττωμάτων των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες, η έκταση της βλάβης ποικίλλει σημαντικά.

Η έλλειψη χαρακτηριστικών συμπτωμάτων καθιστά δύσκολη τη διάγνωση της μεταδυνοβλαστικής μορφής VDKN.

Η πλειοψηφία των γυναικών μαθαίνει για μια σοβαρή γενετική διαταραχή κατά τη διάρκεια της εξέτασης στο πλαίσιο της ολιγομηνόρροιας, του hirsutism, της στειρότητας, των σοβαρών μορφών ακμής.

Απλή μορφή ιών του vdc

  • το σύνδρομο απώλειας δεν αναπτύσσεται.
  • οι γιατροί ανιχνεύουν μέτρια αποτυχία 21-υδροξυλάσης.
  • το σώμα παράγει μια περίσσεια ανδρογόνων. Σε αρσενικά και θηλυκά, υπάρχουν ενδείξεις που μοιάζουν με εκδηλώσεις αρρενοποίησης με τη μορφή γενετικής παθολογίας που χάνει άλατα.

Λόγοι

Οι αρνητικές αλλαγές αναπτύσσονται κατά παράβαση της σύνθεσης των ορμονών των επινεφριδίων.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι το αποτέλεσμα ανεπαρκούς παραγωγής 21-υδροξυλάσης και άλλων ενζύμων.

Δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Ανεπάρκεια GCS, υπέρβαση ανδρογόνων - αιτίες ενδοκρινικών διαταραχών.

Η σύνθεση των κορτικοστεροειδών πάνω ή κάτω από το φυσιολογικό προκαλεί την εμφάνιση σημείων αρρενωπότητας, προβλήματα με την ικανότητα να συλλάβουν και να φέρουν ένα παιδί.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις του VDKN εξαρτώνται από τη μορφή της νόσου.

Στην μοναχική και απλή μορφή του ιού, τα αρνητικά συμπτώματα παρατηρούνται από μικρή ηλικία, παρατηρείται υπερβολική αρρενωπή σε αγόρια και κορίτσια.

Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό μιας μη κλασικής μορφής παθολογίας είναι η απουσία αλλαγών στη δομή των γεννητικών οργάνων, το σώμα συνθέτει μια ανεπαρκή ποσότητα κορτικοστεροειδών.

Το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας ορμονών είναι πολυκυστικές ωοθήκες, μέτριες εκδηλώσεις του hirsutism, μειωμένη αναπαραγωγική λειτουργία.

Με ανεπάρκεια της αρτηριακής υπέρτασης 11-υδροξυλάσης αναπτύσσεται σε σχέση με τη συσσώρευση δεοξυκορτικοστερόνης, εμφανίζονται σημάδια αρρενοποίησης και εμφύτευσης.

Διάγνωση και θεραπεία vdn

Όταν ανιχνεύεται μια ανώμαλη δομή των γεννητικών οργάνων σε ένα νεογέννητο, οι ιατροί διεξάγουν εργαστηριακές εξετάσεις για τον προσδιορισμό της χρωματίνης φύλου. Είναι σημαντικό να μελετήσετε τον καρυότυπο.

Δείκτης VDKN - 17-ΟΗ-προγεστερόνη. Με το αδρενεργικό σύνδρομο, το επίπεδο ορμόνης υπερβαίνει το όριο αρκετές φορές. Η μελέτη παρέχει υψηλές πληροφορίες τη δεύτερη ή την πέμπτη ημέρα της ζωής ενός παιδιού.

Οι αναλύσεις συχνά δείχνουν χαμηλά επίπεδα νατρίου, καλίου και χλωρίου.

Η απώλεια αλάτων παραβιάζει την ισορροπία νερού-ηλεκτρολύτη, προκαλεί μυϊκή αδυναμία, διαταραχή του καρδιακού μυός, σπασμούς, αυξημένη πίεση.

Είναι σημαντικό να διαφοροποιήσουμε το VDCN με αληθινό και ψεύτικο αρσενικό ερμαφροδισμό. Για το σκοπό αυτό, καθορίστηκε καρυοτυπία και διαύγαση της ποσότητας της 17-ΟΗ-προγεστερόνης στο αίμα. Εάν η υπερκαλιαιμία είναι επιπρόσθετη, τότε οι γιατροί υποπτεύονται την ανάπτυξη πυλωρικής στένωσης.

Θεραπεία VDCN

Το ελάττωμα στην παραγωγή ενζύμων είναι μια κληρονομική παθολογία, είναι αδύνατο να επηρεάσουμε τις διαδικασίες. Για το λόγο αυτό, όλη η ζωή απαιτεί θεραπεία με στόχο τη διατήρηση του ορίου των ορμονών σε περίπτωση δυσλειτουργίας των επινεφριδίων.

  • με μια απλή ιογενή και αλατούχα μορφή κληρονομικής παθολογίας, υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζολόνη συνταγογραφείται καθημερινά. Η ημερήσια δόση σπάει με κάποιο τρόπο: το ένα τρίτο το πρωί, τα δύο τρίτα της δόσης πριν από τον ύπνο. Η βέλτιστη δοσολογία των χαπιών σας επιτρέπει να καταστείλετε το ACTH στο μέγιστο.
  • Ορυκτοκορτικοειδή Fludrocortisone - ένα αποτελεσματικό φάρμακο για τη θεραπεία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Η σύνθεση συνταγογραφείται με τη μορφή συγγενούς παθολογίας που χάνει άλατα.
  • σε μη κλασσική μορφή, ο ενδοκρινολόγος συνιστά θεραπεία για να απαλλαγούμε από ακμή και αυξημένες τρίχες σώματος: λήψη αντιανδρογόνων ως μέρος των από του στόματος αντισυλληπτικών. Σε περίπτωση αποτυχίας του εμμηνορρυσιακού κύκλου, διαταραχή της αναπαραγωγικής λειτουργίας, απαιτείται ορμονική διόρθωση. Για να μειωθεί το επίπεδο της ACTH, συνταγογραφούνται κορτικοστεροειδή: πρεδνιζόνη ή δεξαμεθαζόνη. Η θεραπεία των αρσενικών ασθενών με την κλασσική μορφή της γενετικής παθολογίας δεν διεξάγεται.
  • με υπερτρίχωση (υπερβολική τριχόπτωση), η αποτρίχωση γίνεται με σύγχρονες μεθόδους, ανάλογα με τη ζώνη της τριχοφυΐας.
  • Χειρουργική διόρθωση αγοριών και κοριτσιών με vdn - στην πραγματικότητα είναι ένα πλαστικό των γεννητικών οργάνων - μια μέθοδος που επιτρέπει τη διόρθωση διαφόρων ελαττωμάτων. Η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται με αύξηση της κλειτορίδας και πλήρη αρρενοποίηση της γεννητικής περιοχής στην ηλικία των τεσσάρων έως έξι ετών.

Ακόμη και με την ανάπτυξη των μορφών solteryayuschey VDKN γυναίκα να κυοφορήσει και να γεννήσει ένα υγιές μωρό, υπό την προϋπόθεση της έγκαιρης ορμονικές διόρθωση, σε συνδυασμό με χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση γεννητικών ελαττωμάτων.

Κοιτάξτε εδώ για τα αίτια, τα συμπτώματα και τη διάγνωση του στερεαλισμού υπεραλδοξίας.

Πρόβλεψη

Ένα παιδί με VDKN παρατηρείται από διάφορους ειδικούς: ένας ενδοκρινολόγος, ένας θεραπευτής, ένας ψυχολόγος. Είναι σημαντικό να μειωθεί ο κίνδυνος κρίσεων στην ανεπάρκεια των επινεφριδίων: σύμφωνα με τη μαρτυρία, ο γιατρός συνταγογραφεί υψηλότερες δόσεις γλυκοκορτικοστεροειδών.

Κατά την επιλογή της βέλτιστης δόσης ορμονών είναι δυνατόν να αποφευχθεί η αρρενοποίηση του σχήματος στις γυναίκες και το μικρό ανάστημα στους άνδρες. Τα προβλήματα με την ψυχοκοινωνική προσαρμογή απαιτούν όχι μόνο φαρμακευτική θεραπεία, αλλά και εκπαίδευση με ψυχολόγο.

Η καθυστερημένη διάγνωση προκαλεί σοβαρές παρατυπίες στη δομή των γεννητικών οργάνων. Η χειρουργική θεραπεία (πλαστική χειρουργική των γεννητικών οργάνων) διορθώνει τις ανεπάρκειες.

Η ανίχνευση της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού απαιτεί προσοχή στην υγεία και την ανάπτυξη του παιδιού. Η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί για την έναρξη της έγκαιρης θεραπείας για τη διόρθωση των ενδοκρινικών διαταραχών, την εξάλειψη σημείων υπερβολικής αρρενοποίησης. Με σωστή υποστηρικτική φροντίδα, μειώνεται ο κίνδυνος των προβλημάτων με την αναπαραγωγική λειτουργία, εμφανίζεται λιγότερο έντονος χειρουργός και ακμή.

Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (VDCN)

Το VDCN (συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού) δεν είναι μια μόνη ασθένεια, αλλά μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Η ασθένεια που σχετίζεται με την εξασθενημένη σύνθεση των ορμονών των επινεφριδίων, ονομάζεται VDKN. Γεια σας, αγαπητέ αναγνώστη. Βρίσκεστε στο blog "Ορμόνες είναι εντάξει!". Το όνομά μου είναι Dilyara Lebedeva, είμαι ο συντάκτης αυτού του ιστολογίου. Διαβάστε για μένα στη σελίδα "Σχετικά με τον συγγραφέα" για να με γνωρίσετε καλύτερα.

Το WDCN κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλ. Η ασθένεια εκδηλώνεται με την ίδια συχνότητα τόσο σε αγόρια όσο και σε κορίτσια. Το αδρενογενετικό σύνδρομο, η υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού είναι όλα συνώνυμα με το VDKN.

Στη σύνθεση των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων (κορτικοστεροειδή), που περιλαμβάνουν κορτιζόλη, αλδοστερόνη και ανδρογόνα, εμπλέκονται πολλά ένζυμα. Ένα γενετικό ελάττωμα σε οποιοδήποτε από αυτά οδηγεί σε κάποια μορφή αυτής της νόσου. Επομένως, υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές συγγενούς υπερπλασίας, οι περισσότερες από τις οποίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Επομένως, τα νεογνά με τέτοιες μορφές πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση.

Σε 90% των περιπτώσεων, η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση (P450c21). Οι υπόλοιπες μορφές σπάνια βρίσκονται.

Σε αυτό το άρθρο θα επικεντρωθούμε σε αυτή τη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Μπορείτε να διαβάσετε για άλλες μορφές στο άρθρο "Σπάνιες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων".

VDCN που προκαλείται από ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης

Σε άτομα διαφορετικών εθνικοτήτων, ο επιπολασμός αυτής της μορφής συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού ποικίλλει σημαντικά. Στη λευκή φυλή εμφανίζεται έλλειψη 21-υδροξυλάσης σε περίπου 1:14 000 νεογνά. Ο δείκτης αυτός είναι σημαντικά υψηλότερος στους Εβραίους Ashkenazi - έως και 19% των νεογέννητων. Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας - 1 για 282 νεογέννητα.

Πώς αναπτύσσεται το VDKN;

Λόγω μιας γενετικής διαταραχής του ενζύμου, η σύνθεση μόνο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης μειώνεται, γεγονός που προκαλεί ανεπάρκεια των επινεφριδίων. Μία μείωση στις ορμόνες των επινεφριδίων οδηγεί σε αύξηση της ACTH (της ορμόνης της υπόφυσης που ρυθμίζει τους επινεφρίδιους αδένες). Το ACTH, με τη σειρά του, προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων και αυξημένη σύνθεση ανδρογόνων.

Δεδομένου ότι η 21-υδροξυλάση δεν εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων, δεν υπάρχει μπλοκ στη σύνθεση αυτών των ορμονών και η σύνθεση τους ενισχύεται από τη δράση του ACTH. Ως αποτέλεσμα της αύξησης του επιπέδου των ανδρογόνων, αναπτύσσεται υπερανδρογονισμός, που προκαλεί αλλαγές στα γεννητικά όργανα, καθώς και την ανάπτυξη των τριχών σε ανεπιθύμητα μέρη. Ως εκ τούτου, νωρίτερα αυτή η ασθένεια ονομάστηκε σύνδρομο αδρενογέννεσης. Σας συνιστούμε να διαβάσετε το άρθρο "Είναι ο γυναικολόγος στις γυναίκες πάντα μια παθολογία;", με την οποία μπορείτε να αξιολογήσετε το βαθμό του hirsutism και να μάθετε την κατά προσέγγιση φύση της αυξημένης τρίχας σώματος.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική. Εξαρτάται από την έκταση του ελαττώματος του ενζύμου 21-υδροξυλάσης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του ελαττώματος, διακρίνονται 3 παραλλαγές του VDCH.

  1. Εναλλακτική μορφή.
  2. Απλή μορφή virilna.
  3. Μη κλασσική μορφή (μεταπολιτική).

Σχετικά με κάθε μορφή περαιτέρω.

Επίσημο έντυπο

Με πλήρη αποκλεισμό της εργασίας του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, αναπτύσσεται η μορφή συγκόλλησης του VDCH. Σε αυτή τη μορφή, η σύνθεση τόσο των γλυκοκορτικοειδών όσο και των αλατοκορτικοειδών, των οποίων οι κυριότεροι εκπρόσωποι είναι η κορτιζόλη και η αλδοστερόνη, αντιστρατεύονται αντίστοιχα.

Με τη μείωση του επιπέδου της αλδοστερόνης, υπάρχει απώλεια νατρίου και νερού, επομένως αυτή η μορφή ονομάζεται έτσι. Αποτελεί περίπου το 75% όλων των περιπτώσεων συγγενούς υπερπλασίας που σχετίζονται με ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης. Έτσι, η μορφή που χάνει το άλας είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου.

Στην κλινική της απώλειας μορφής VDKN, διακρίνονται 2 σύνδρομα:

  1. Επινεφρική ανεπάρκεια
  2. Η υπέρβαση του ανδρογόνου

Η ανάπτυξη της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού αρχίζει στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Οι εκδηλώσεις αυτής της νόσου είναι ήδη αισθητές κατά τη γέννηση.

Στα κορίτσια, φαίνεται ως εξής:

Η αποκαλούμενη γυναικεία ερμαφροδίτιδα βρίσκεται ήδη στο νεογέννητο κορίτσι, καθώς υπάρχει υπερβολική ανδρογόνα στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο θηλυκός ερμμαδοποιισμός είναι όταν ο γονότυπος είναι θηλυκός και τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο.

Σε ένα κορίτσι με VDKN, ο ερμαφροδίτης μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους: από μια απλή αύξηση της κλειτορίδας στη σύντηξη των χεριών με το σχηματισμό ενός ψευδο-στοχασμού και μιας κλειτορίδας σαν πέος με μια τρύπα στην ουρήθρα. Η δομή των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (κόλπος, μήτρα και ωοθήκες) με δυσλειτουργία των επινεφριδίων είναι πάντα φυσιολογική.

Τα αγόρια εμφανίζονται ως εξής:

Τα αγόρια έχουν αύξηση του μεγέθους του πέους και υπερχρωματισμό του όσχεου (σκοτεινόχρωμο όσχεο).

Αν δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία, η ασθένεια εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης οστών κλείνουν γρήγορα και οι ασθενείς παραμένουν μικρότερες. Στα κορίτσια, κάτω από τη δράση της περίσσειας ανδρογόνων δεν θα εμφανιστεί εμμηνόρροια.

Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων αναπτύσσεται λόγω της μείωσης της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Τα συμπτώματα της αποτυχίας αρχίζουν να εκδηλώνονται ήδη 2-3 εβδομάδες από τη ζωή του παιδιού.

Στο νεογέννητο, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια εκδηλώνεται με υποτονική αναρρόφηση, έμετο, αφυδάτωση και μειωμένη κινητικότητα ως σημαντικό σύμπτωμα - αύξηση της υπερχρωματοποίησης (σκουρότητα της επιδερμίδας). Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα σχετικά με τις εκδηλώσεις της ανεπάρκειας των επινεφριδίων στο άρθρο "Επινεφριδιακή ανεπάρκεια".

Απλή μορφή θρόμβου

Με μετρίως διατηρημένη ενζυμική δραστικότητα 21-υδροξυλάση, δεν εμφανίζεται ανεπάρκεια των επινεφριδίων. Αλλά παραμένει η ίδια έντονη περίσσεια ανδρογόνων, η οποία προκαλεί αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα, όπως στην περίπτωση της απώλειας μορφής.

Μη κλασσική μορφή (post pubertal)

Όταν το γενετικό ελάττωμα του ενζύμου είναι ασήμαντο, τότε η μείωση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης είναι μέτρια. Επομένως, το ACTH αυξάνεται ελαφρά, γεγονός που με τη σειρά του δεν αυξάνει σημαντικά τη σύνθεση των ανδρογόνων.

Επομένως, όταν η μη κλασσική μορφή VDNK, η επινεφριδική ανεπάρκεια δεν αναπτύσσεται και δεν υπάρχουν παραβιάσεις στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων κατά τη γέννηση.

Η παθολογία ανιχνεύεται όταν μια γυναίκα αρχίζει να εξετάζεται για υπογονιμότητα και διαταραχές της εμμήνου ρύσεως - σε ποσοστό 50% των περιπτώσεων, για το hirsutism (αυξημένη τριχοφυΐα) - στο 82% των περιπτώσεων, για την ακμή (ακμή) - στο 25% των περιπτώσεων.

Αλλά μερικές φορές μπορεί να μην υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις ή μείωση στην αναπαραγωγική λειτουργία, δηλαδή, υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα, αλλά δεν είναι τόσο έντονο που δεν προκαλεί σημαντικά προβλήματα υγείας.

Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Ως αποτέλεσμα του αποκλεισμού της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η σύνθεση όχι μόνο των ανδρογόνων αλλά και των προκατόχων τους αυξάνεται, καθώς ένα αυξημένο επίπεδο ACTH (ορμόνη της υπόφυσης που προσβάλλει τα επινεφρίδια) εξακολουθεί να παρέχει ενισχυμένη διέγερση του επινεφριδιακού φλοιού.

Ο κύριος δείκτης του VDCH που προκαλείται από ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης είναι η πρόδρομη κορτιζόλη 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHPg). Πρότυπο 17-OHPg στο αίμα - έως 6 nmol / l.

Εάν το επίπεδο της 17-ΟΗΡ§ είναι μεγαλύτερο από 30 nmol / l, τότε αυτό επιβεβαιώνει την παρουσία μιας ανεπάρκειας ενζύμου 21-υδροξυλάσης. Σε ασθενείς με κλασσικές μορφές VDKN, το επίπεδο της 17-OHPg είναι μεγαλύτερο από 45 nmol / l.

Εάν το επίπεδο του 17-OHPg έχει οριακή τιμή (6-30 nmol / l), τότε συνιστάται 24ωρη δοκιμή με Sinakten (ACTH).

Το δείγμα έχει ως εξής. Μετά τον προσδιορισμό του βασικού επιπέδου του 17-ΟΗΡα, 1 mg synacthen-depot εγχέεται στον μυ, και στη συνέχεια επαναλαμβάνεται η 17-ΟΗΡ9 μετά από 24 ώρες. Εάν το επίπεδο του 17-OHPg δεν υπερβαίνει τα 30 nmol / l, τότε αυτή η διάγνωση μπορεί να αποκλειστεί.

Αλλά πρόσφατα υπήρξαν κάποια προβλήματα με τη δοκιμασία λόγω της έλλειψης του φαρμάκου, έτσι ώστε όλοι οι ασθενείς με αμφίβολα αποτελέσματα εξετάζονται γενετικά για την παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο CYP21.

Εκτός από την αύξηση του 17-OHPg, αυτή η μορφή του VDKN χαρακτηρίζεται από αύξηση των ανδρογόνων: θειική δεϋδροεπιανδροστενεδιόνη (DEA-C) και ανδροστενεδιόνη.

Και για τη μορφή απώλειας αλατιού, είναι χαρακτηριστική η αύξηση της δραστηριότητας της ρενίνης στο πλάσμα, η οποία αντικατοπτρίζει την ανεπάρκεια της αλδοστερόνης. Επιπλέον, με τις κλασσικές μορφές, το επίπεδο της ACTH θα αυξηθεί.

Εάν πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια, πώς μπορεί να ανιχνευθεί στα νεογνά; Για το σκοπό αυτό διεξάγεται έλεγχος νεογνών στη χώρα μας, καθώς και στις ανεπτυγμένες χώρες. Συνίσταται στη λήψη δειγμάτων αίματος από τη φτέρνα ενός νεογέννητου για 4-5 ημέρες και στον προσδιορισμό του κύριου δείκτη αυτής της παθολογίας, δηλαδή 17-ΟΗΡ, όπως στην περίπτωση ανίχνευσης συγγενούς υποθυρεοειδισμού, φαινυλκετονουρίας και άλλων συγγενών ασθενειών.

Θεραπεία VDCN

Πρώτα απ 'όλα, θα ήθελα να πω ότι η θεραπεία αυτής της παθολογίας έγκειται στη δια βίου λήψη φαρμάκων, επειδή το ελάττωμα των ενζύμων είναι γενετικό και δεν υπάρχει τρόπος να την επηρεάσουμε.

Στην περίπτωση μιας μορφής απώλειας άλατος και μιας απλής μορφής viril, τα παιδιά λαμβάνουν δισκία υδροκορτιζόνης σε ημερήσια δόση 15-20 mg ανά τετραγωνικό μέτρο σωματικής επιφάνειας ή πρεδνιζόνη - 5 mg ανά τετραγωνικό μέτρο σωματικής επιφάνειας για την αντιμετώπιση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Οι δόσεις χωρίζονται κατά τέτοιο τρόπο ώστε το 1/3 να λαμβάνεται το πρωί και τα 2/3 τη νύχτα για μέγιστη καταστολή της ACTH.

Στην περίπτωση μιας μορφής απώλειας άλατος προστίθεται επίσης φλουδροκορτιζόνη (μεταλλοκορτικοειδές) σε δόση 50-200 mg / ημέρα.

Όταν μια γυναίκα είναι γονότυπος, η διάγνωση γίνεται αργά και τα γεννητικά όργανα έχουν ήδη αναπτυχθεί σύμφωνα με τον τύπο αρσενικού, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τα πλαστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η αφαίρεση των ανεπιθύμητων μαλλιών γίνεται με διάφορες μεθόδους αποτρίχωσης.

Η μη κλασσική μορφή αντιμετωπίζεται όταν υπάρχουν έντονες κλινικές εκδηλώσεις με τη μορφή καλλυντικών ελαττωμάτων (αυξημένη τριχοφυΐα ή ακμή), καθώς και μείωση της αναπαραγωγικής λειτουργίας.

Σε αυτή τη μορφή, χορηγούνται τη νύχτα 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή 2,5-5 mg πρεδνιζολόνης για την καταστολή της παραγωγής ACTH από την υπόφυση. Επίσης, η ακμή και ο χειρουργικός τραυματισμός είναι καλές σε γυναίκες με αντιανδρογόνα, όπως η κυπροτερόνη, η οποία αποτελεί μέρος των από του στόματος αντισυλληπτικών, για παράδειγμα, Diane-35.

Στους άντρες, η μη κλασική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης δεν χρειάζεται θεραπεία.

Πρόβλεψη

Η πρόγνωση εξαρτάται πλήρως από την επικαιρότητα της διάγνωσης, η οποία αποτρέπει τις έντονες διαταραχές στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια. Η επάρκεια της θεραπείας είναι επίσης σημαντική, δηλαδή εάν η δόση των φαρμάκων είναι ανεπαρκής ή υπάρχουν ενδείξεις υπερδοσολογίας, τότε η πλειοψηφία των ασθενών παραμένει σύντομη και οι γυναίκες έχουν αρρενοποίηση του αριθμού.

Όλα αυτά οδηγούν σε παραβίαση της ψυχοκοινωνικής προσαρμογής. Αλλά με την κατάλληλη θεραπεία, ακόμη και σε γυναίκες με αλάτι που χάνει μορφή, είναι δυνατή η κανονική έναρξη και η κύηση της εγκυμοσύνης.

Με ζεστασιά και φροντίδα, η ενδοκρινολόγος Dilyara Lebedeva

Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκύπτουν από την ύπαρξη ελαττώματος στις πρωτεϊνικές ενώσεις μεταφοράς που εμπλέκονται στην παραγωγή της ορμόνης κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Οι ορμόνες που εκκρίνονται από τα επινεφρίδια εμπλέκονται στη ρύθμιση της ανάπτυξης και ανάπτυξης του σώματος. Διαφορετικά, αυτή η παθολογία αναφέρεται ως σύνδρομο αδρενογένεσης ή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Οι ασθένειες αυτής της ομάδας που συνδέονται με κοινή μηχανισμό ανάπτυξη που συνδέεται με τη μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης, η οποία οδηγεί σε αυξημένη έκκριση της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης, με αποτέλεσμα σε μία πάχυνση του φλοιού των επινεφριδίων αναπτύσσεται.

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού είναι κληρονομική παθολογία και η συχνότητα εμφάνισης της νόσου σε αγόρια και κορίτσια είναι ίδια. Υπάρχουν έξι κλινικές παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, οι περισσότερες από τις οποίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, γεγονός που εξηγεί το υψηλό ποσοστό θνησιμότητας νεογνών με αυτήν την παθολογία.

Σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, η μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων (περίπου 90%) της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων οφείλεται σε ελάττωμα πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης. Ο επιπολασμός αυτής της μορφής της ασθένειας συσχετίζεται με την εθνικότητα. Για παράδειγμα, στη λευκή φυλή, η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα βρέφος ανά 14.000 νεογνά, και μεταξύ των Εσκιμώων, 1 περίπτωση ανά 280 βρέφη.

Μέχρι σήμερα, το πρόβλημα της διάγνωσης της ασθένειας αυτής στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες επιλύεται μέσω νεογνικού ελέγχου για ανεπάρκεια σε πρωτεΐνη των 21-υδροξυλάσης, το οποίο βασίζεται στον καθορισμό του επιπέδου των 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα λαμβάνεται από το νεογέννητο φτέρνα. Η μελέτη αυτή διεξάγεται με σκοπό την όσο το δυνατό πιο έγκαιρη ανίχνευση της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, η οποία σας επιτρέπει να αρχίσετε να ξεκινάτε τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης πριν από τα συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, είναι η ύπαρξη αυτής της ασθένειας σε έναν από τους γονείς ή εάν οι γονείς είναι φορείς του γονιδίου, η οποία καθορίζει το ελαττωματικό μεταφορά των πρωτεϊνών που απαιτούνται για τη σύνθεση της κορτιζόλης από τον φλοιό των επινεφριδίων. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα τέτοιο γονίδιο, σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων υπάρχει κίνδυνος παθολογίας στο παιδί.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων

Το αποτέλεσμα μιας γενετικής πρωτεϊνών διαταραχή μεταφορέα είναι να μειωθεί η παραγωγή κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων και της αλδοστερόνης, με αποτέλεσμα την ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η οποία με τη σειρά της προκαλεί μια αύξηση στην παραγωγή της υπόφυσης αδρενοκορτικοτροφική ορμόνη που ρυθμίζει επινεφρίδια. Η υπερέκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης συμβάλλει στην ανάπτυξη της υπερπλασίας των επινεφριδίων και ενισχύει την παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου - ανδρογόνων. Η αύξηση της συγκέντρωσης των ανδρογόνων οδηγεί σε υπερανδρογονισμό, που εκδηλώνεται κλινικά στις μεταβολές στα γεννητικά όργανα και στην υπερβολική ανάπτυξη των τριχών στο πρόσωπο και το σώμα.

Συμπτώματα της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Η κλινική εικόνα της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού που προκαλείται από ένα ελάττωμα του ενζύμου 21-υδροξυλάση εξαρτάται από τη σοβαρότητά του και εκδηλώνεται σε τρεις μορφές:

- απλή μορφή viril;

Solteryayuschaya μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι η πιο κοινή (βρέθηκαν σε τρεις περιπτώσεις από τα τέσσερα), και προκαλείται από την πλήρη απόφραξη της πρωτεΐνης των 21-υδροξυλάσης, το οποίο συνεπάγεται παραβίαση της παραγωγής των γλυκοκορτικοειδών και αλατοκορτικοειδή, συμπεριλαμβανομένων κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Ξεκινώντας από την προγεννητική περίοδο, η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού εμφανίζεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση με συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και περίσσειας ανδρογόνων.

Τα νεογέννητα κορίτσια υποφέρουν ενώ οι γυναίκες ανδρόγυνου, η οποία εκδηλώνεται το σχηματισμό των αναπαραγωγικών οργάνων των αρσενικών τύπου, δηλαδή, αύξηση της κλειτορίδας, ομοιότητά του με το πέος και συνένωση των χειλέων, όπως όσχεο. Ταυτόχρονα, τα εσωτερικά γεννητικά όργανα δεν αλλάζουν το ανατομικό τους σχήμα. Ωστόσο, λόγω της περίσσειας ανδρογόνων, ελλείψει θεραπευτικών μέτρων, τα κορίτσια δεν θα έχουν εμμηνόρροια.

Στα νεογέννητα αγόρια, η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων εκδηλώνεται με τη μορφή αύξησης του μεγέθους του πέους και της ενισχυμένης χρώσης του οσχέου, με αποτέλεσμα το χρώμα του να σκουραίνει. Αν δεν κάνετε έγκαιρη διόρθωση του υπερανδρογονισμού, η ασθένεια είναι επιρρεπής σε ταχεία εξέλιξη, η οποία οδηγεί στο γρήγορο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης των οστών, με αποτέλεσμα τα παιδιά να παραμείνουν ακινητοποιημένα. Επιπρόσθετα, τα αγόρια ηλικίας 2-3 ετών έχουν πρόωρη εξάρθρωση της φωνής, υπερβολική ανάπτυξη μυών και ανάπτυξη τριχών στη βουβωνική ζώνη.

Οι μειωμένες συγκεντρώσεις κορτιζόλης και αλδοστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων οδηγούν σε ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η οποία κλινικά εκδηλώνεται με τη μορφή βραδείας αναρρόφησης, εμέτου, αφυδάτωσης, μειωμένης δραστηριότητας και σκουρόχρωσης του δέρματος.

Η απλή μορφολογία της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων αναπτύσσεται με μερική συντήρηση της ενζυματικής δράσης της 21-υδροξυλάσης, επομένως δεν παρατηρούνται συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και ο μετασχηματισμός των γεννητικών οργάνων είναι παρόμοιος με εκείνον της μοναχικής μορφής.

Η μεταποδοτική μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων αναπτύσσεται με ελαφρά ελάττωμα του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, γεγονός που οδηγεί σε μέτρια μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης και ελαφρά αύξηση της συγκέντρωσης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Αυτός ακριβώς είναι ο λόγος για τον οποίο τα μωρά δεν έχουν συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και παραβίαση της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί με τη θεραπεία ασθενών με το πρόβλημα της υπογονιμότητας ή της δυσλειτουργίας της εμμήνου ρύσεως, καθώς και με την υπερβολική ανάπτυξη των αρσενικών τριχών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το γενετικό ελάττωμα του ενζύμου είναι τόσο ασήμαντο ώστε να μην μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά κατά τη διάρκεια μιας ζωής.

Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Μαζί με την ανάλυση των αναμνηστικών δεδομένων, επιτρέποντας την αποκάλυψη της παρουσίας παρόμοιας παθολογίας στο οικογενειακό ιστορικό, μια αντικειμενική εξέταση, το κύριο κριτήριο για τη διάγνωση είναι τα δεδομένα από εργαστηριακές μελέτες. Ο προσδιορισμός του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης (ένας πρόδρομος της κορτιζόλης) και το επίπεδο των ανδρογόνων είναι ένα από τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια για τη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση.

Μια ανεπάρκεια της ορμόνης των επινεφριδίων - αλδοστερόνη - μπορεί να ανιχνευθεί με μέτρηση του επιπέδου της δραστικότητας ρενίνης στο πλάσμα του αίματος, η αύξηση της οποίας είναι χαρακτηριστική της μορφής παθολογίας που χάνει το άλας. Επιπλέον, εξετάζεται το επίπεδο της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης στο αίμα, οι υψηλοί δείκτες της οποίας, σε συνδυασμό με άλλα εργαστηριακά δεδομένα, θα επιβεβαιώσουν την παρουσία συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων. Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν επίσης γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό του γονιδίου που καταστρέφει τα ένζυμα μεταφοράς.

Ο νεογνικός έλεγχος, ο οποίος διεξάγεται 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού και περιλαμβάνει τη μελέτη της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα της φτέρνας ενός βρέφους, καθιστά δυνατή την ανίχνευση συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων στις πρώτες περιόδους.

Θεραπεία της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων

Με βάση τον λόγο της ανάπτυξης της παθολογίας και της έλλειψης επιρροής σε αυτήν, τα θεραπευτικά μέτρα συνίστανται στη διατήρηση της θεραπείας αντικατάστασης ορμόνης ασθενούς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, υποθέτοντας αντιστάθμιση της ανεπάρκειας κορτιζόλης και καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων στον φλοιό των επινεφριδίων. Η δόση των γλυκοκορτικοειδών επιλέγεται ξεχωριστά, με βάση την ηλικία και τη συνολική περιοχή του σώματος του ασθενούς (η μέση ημερήσια δόση συντήρησης είναι 10-15 mg / sq. M σωματικής επιφάνειας). Η πρεδνιζολόνη και η δεξαμεθαζόνη, που έχουν παρατεταμένο αποτέλεσμα, είναι πιο ευνοϊκές για χρήση από ενήλικες ασθενείς, καθώς προκαλούν επιβράδυνση της ανάπτυξης ανεπιθύμητη για το σώμα ενός παιδιού. Για τα παιδιά, η χρήση φυσικής γλυκοκορτικοειδούς υδροκορτιζόνης σε δισκία Cortef θεωρείται βέλτιστη.

Εάν η δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα αίματος είναι αυξημένη, πράγμα που υποδεικνύει μειωμένο επίπεδο αλδοστερόνης, απαιτείται ο διορισμός των αλατοκορτικοειδών. Η συνηθέστερη χρήση της fludrocortisone, η δόση της οποίας θα πρέπει να επιλεγεί με βάση δεδομένα από εργαστηριακές μελέτες της δραστικότητας ρενίνης και είναι περίπου 0,05-0,15 mg / ημέρα. Περιστασιακά, η εισαγωγή διαλυμάτων αλατιού (χλωριούχο νάτριο) απαιτείται εάν εμφανιστεί κορεσμός με αλατοκορτικοειδή.

Τέτοιες μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, που συμβαίνουν με μια σημαντική παραβίαση της παραγωγής ανδρογόνων, απαιτούν, από την εφηβεία, το διορισμό της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης με σεξουαλικά στεροειδή με βάση το επιλεγμένο φύλο. Εάν η διάγνωση της νόσου διεξάγεται με καθυστέρηση και τα γυναικεία γεννητικά όργανα αναπτύσσονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση, η οποία συνεπάγεται πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η υπερβολική τριχόπτωση πρέπει να καταπολεμηθεί με διάφορες μεθόδους αποτρίχωσης. Η μη κλασσική μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία του hirsutism ή της ακμής, καθώς και κατά παράβαση της γονιμότητας. Σε αυτή την περίπτωση, τα αντισυλληπτικά που χορηγούνται από το στόμα εμφανίζονται σε γυναίκες - Diane, Jeanine, κλπ.

Η πρόγνωση της ασθένειας σχετίζεται άμεσα με το πόσο έγκαιρη είναι η έγκαιρη διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων και κατά πόσον το διορθωτικό σχήμα επιλέγεται σωστά.

Διεξάγονται διαβουλεύσεις με ασθενείς με ασθένειες των επινεφριδίων:

Sleptsov Ilya Valerievich,
ενδοκρινολόγος, ιατρός των ιατρικών επιστημών, καθηγητής χειρουργικής με πορεία χειρουργικής ενδοκρινολογίας, μέλος της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ενδοκρινικών Χειρουργών

Rebrova Dina Vladimirovna,
Ενδοκρινολόγος, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών.
Βοηθός του Τμήματος Ενδοκρινολογίας που ονομάστηκε από τον ακαδημαϊκό VG Baranov του Βορειοδυτικού Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου που πήρε το όνομά του από τον Ι.Ι. Μεχχνικόφ.
Μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ενδοκρινολόγων, Διεθνούς Ενδοκρινολογικής Κοινότητας, Ένωση Ενδοκρινολόγων Αγίας Πετρούπολης.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Ενδοκρινολόγος της ανώτατης κατηγορίας προσόντων, υποψήφιος των ιατρικών επιστημών, ειδικός του Βορειοδυτικού Κέντρου Ενδοκρινολογίας. Ένας από τους πιο έμπειρους χειρουργούς στη Ρωσία που εκτελεί χειρουργικές επεμβάσεις στα επινεφρίδια. Οι χειρουργικές επεμβάσεις πραγματοποιούνται με ελάχιστα τραυματική οπισθοπεριτονασκοπική πρόσβαση μέσω οσφυϊκής διάτρησης, χωρίς τομές.

- Πεκίνογκστανσκι υποκατάστημα (Αγία Πετρούπολη, Kronverksky Ave., 31, 200 μέτρα από το σταθμό του μετρό Gorkovskaya, τηλέφωνο για την εγγραφή (812) 498-10-30, 7.30 - 20.00, καθημερινά)?

- Primorsky Branch (Αγία Πετρούπολη, Σαβουσκίννα, 124, κτίριο 1, 250 μέτρα στα δεξιά από το σταθμό του μετρό Begovaya, τηλέφωνο για εγγραφή (812) 344-0-344 από τις 7.00 έως τις 21.00 τις καθημερινές και από τις 7.00 έως τις 19.00 το Σαββατοκύριακο).

Για συμβουλές, παρακαλούμε να φέρνετε όλα τα αποτελέσματα της έρευνας σας.

ΠΡΟΣΟΧΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ!

Επί του παρόντος, το Κέντρο Βορειοδυτικής Ενδοκρινολογίας διεξάγει ελεύθερη εξέταση ασθενών με νεοπλάσματα επινεφριδίων σε σταθερές συνθήκες. Η έρευνα διεξάγεται στο πλαίσιο του προγράμματος CHI (υποχρεωτική ιατρική ασφάλιση) ή του προγράμματος SMP (εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη). Ο ασθενής ξοδεύει 3-4 ημέρες σε νοσοκομείο που βρίσκεται στη διεύθυνση: Αγία Πετρούπολη, Φράγκικ Φράγμα Φράγματος, 154. Στο πλαίσιο της εξέτασης διακρίνεται η διάγνωση και αποφασίζεται εάν υπάρχουν ή όχι στοιχεία χειρουργικής θεραπείας για επινεφριδιακό όγκο. Η εξέταση διεξάγεται υπό την επίβλεψη ενδοκρινολόγων και ενδοκρινολόγων του κέντρου.

Για την εγγραφή δωρεάν νοσηλείας σε ασθενείς που δεν είναι κάτοικοι, θα πρέπει να στείλετε αντίγραφα των απαραίτητων εγγράφων (διαβατήριο: σελίδα με φωτογραφίες και βασικά στοιχεία, σελίδα με εγγραφή, πολιτική ασφάλισης υποχρεωτικής ασφάλισης, SNILS, αποτελέσματα υφιστάμενων εξετάσεων) στο [email protected] Ερωτήσεις σχετικά με την εισαγωγή σε νοσοκομείο μπορούν να ζητηθούν από τον ενδοκρινολόγο Oksana Dyukareva Alexandrovna μέσω τηλεφώνου +7 931 2615004 (καθημερινές, από 9 έως 17 ώρες).

Οι ασθενείς από την Αγία Πετρούπολη θα πρέπει κατά προτίμηση να συμβουλεύονται πριν εισέλθουν στην κλινική για προσωπική διαβούλευση (παρακαλώ καλέστε το 344-0-344, Primorsky υποκατάστημα του κέντρου, διεύθυνση: Savushkina st 124, 1).

Πρόωρη εφηβεία

Η πρόωρη εφηβεία είναι ένα σύνδρομο στο οποίο η εμφάνιση δευτεροπαθών σεξουαλικών χαρακτηριστικών παρατηρείται νωρίτερα από το συνηθισμένο, δηλαδή σε παιδιά ηλικίας κάτω των 8 ετών και σε αρσενικά παιδιά έως 9 ετών

Κορτικοστερόμα

Κορτικοστερόμα - ορμονικά ενεργό νεόπλασμα του επινεφριδιακού φλοιού, το οποίο εκδηλώνεται από συμπτώματα υπερκορτιζολισμού (σύνδρομο Ιτσένκο-Κάψινγκ)

Αναλύσεις στην Αγία Πετρούπολη

Ένα από τα πιο σημαντικά στάδια της διαγνωστικής διαδικασίας είναι η εκτέλεση εργαστηριακών εξετάσεων. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς πρέπει να διενεργούν εξέταση αίματος και ανάλυση ούρων, αλλά συχνά άλλα βιολογικά υλικά αποτελούν αντικείμενο εργαστηριακής έρευνας.

Διαβούλευση με τον ενδοκρινολόγο

Οι ειδικοί του Βορειοδυτικού Ενδοκρινολογικού Κέντρου διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν ασθένειες των οργάνων του ενδοκρινικού συστήματος. Οι ενδοκρινολόγοι του κέντρου στη δουλειά τους βασίζονται στις συστάσεις της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ενδοκρινολόγων και της Αμερικανικής Ένωσης Κλινικών Ενδοκρινολόγων. Οι σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνολογίες παρέχουν το βέλτιστο αποτέλεσμα της θεραπείας.

Ανάλυση ACTH

Η δοκιμασία ACTH χρησιμοποιείται για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με την εξασθενημένη λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, καθώς και κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης μετά την άμεση αφαίρεση των όγκων.

Γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος διαβούλευση

Ο γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος είναι ένας από τους πιο περιζήτητους ειδικούς του Βορειοδυτικού Κέντρου Ενδοκρινολογίας. Οι διαβουλεύσεις του γυναικολόγου στην Αγία Πετρούπολη είναι από τις πιο περιζήτητες, και οι διαβουλεύσεις του γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου είναι ιδιαίτερα. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενειών που οδηγούν τις γυναίκες σε μια διαβούλευση γυναικολόγος έχουν τα δικά τους προβλήματα στο ενδοκρινικό σύστημα διαταραγμένο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πολλοί ασθενείς που αναζητούν βοήθεια από ένα ενδοκρινολογικό κέντρο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γυναικολόγο-ενδοκρινολόγο και σε μερικές περιπτώσεις χρειάζονται επίσης συμβουλές από έναν θεραπευτή-ενδοκρινολόγο.

Δοκιμασία αλδοστερόνης

Η αλδοστερόνη είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η κύρια λειτουργία του είναι η ρύθμιση των αλάτων νατρίου και καλίου στο αίμα.

Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων

Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων - μια μελέτη που στοχεύει στην περιγραφή του μεγέθους και της εσωτερικής δομής των επινεφριδίων. Διεξάγεται ταυτόχρονα με υπερηχογράφημα νεφρού

Διαβούλευση με έναν ουρολόγο-ανδρολόγο

Η ανδρολογία είναι ένα ιατρικό πεδίο που μελετά τους άνδρες, την ανατομία και τη φυσιολογία των ανδρών, τις ασθένειες της αρσενικής γεννητικής περιοχής και τις μεθόδους θεραπείας τους. Προς το παρόν, δεν υπάρχει εξειδίκευση στη καιρολογία στη Ρωσία, οπότε οι ειδικοί που επιθυμούν να σπουδάσουν αυτόν τον τομέα της ιατρικής πρέπει να λάβουν βασική εκπαίδευση στην ουρολογία με επακόλουθη πρόσθετη εξειδίκευση στην ενδοκρινολογία

Διαβούλευση με τον ενδοκρινολόγο των παιδιών

Πολύ συχνά, οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 18 ετών ζητούν ραντεβού με ειδικούς του Βορειοδυτικού Ενδοκρινολογικού Κέντρου. Για αυτούς, ειδικοί ιατροί - ενδοκρινολόγοι των παιδιών εργάζονται στο κέντρο.

Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού

Μία από τις συνηθέστερες γενετικές παθολογίες είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτός ο όρος συνδυάζει μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών. Η αιτία της εξέλιξης της νόσου είναι η ακατάλληλη παραγωγή ενζύμων που αποτελούν το δομικό υλικό για τις ορμόνες. Η ασθένεια συνοδεύεται από διαταραχές στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και υπερανδρογονισμό.

Το έργο των ζευγαρωμένων οργάνων εσωτερικής έκκρισης σχετίζεται στενά με τη λειτουργία του υποθαλάμου και της υπόφυσης. Η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη ή η ACTH συντίθεται στην υπόφυση και επηρεάζει τη λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος. Ο κύριος σκοπός της ACTH είναι η σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών που διεγείρουν τα κύτταρα και τους αδένες. Σε περίπτωση δυσλειτουργίας στο σώμα, παράγεται μια περίσσεια ορισμένων ορμονών και όχι αρκετές άλλες.

Το VDCN μεταδίδεται και εκδηλώνεται, με την προϋπόθεση ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα των αγοριών και των κοριτσιών είναι ίδια.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης συγγενούς δυσλειτουργίας

Οι ζευγαρωμένοι ενδοκρινικοί αδένες έχουν δύο στρώματα - τον εγκέφαλο και το φλοιώδες. Ο φλοιός αποτελείται από τρία στρώματα, κάθε ένα από τα οποία συνθέτει στεροειδείς ορμόνες μιας συγκεκριμένης ομάδας. Συνολικά υπάρχουν τρεις τύποι ορμονών, γλυκοκορτικοειδή, όλα παράγονται από χοληστερόλη:

  1. Η αλδοστερόνη παράγεται στη σπειραματική ζώνη, αυξάνει την ποσότητα νατρίου στα νεφρά, απομακρύνει την περίσσεια καλίου και χλωριδίων. Ρυθμίζει την κυκλοφορία του αίματος και την αρτηριακή πίεση. Σηματοδοτεί τα νεφρά που ουσίες πρέπει να παράγονται στο σώμα και με ποιο ποσοστό θα εξαλειφθούν.
  2. Η κορτιζόλη ή το γλυκοκορτικοειδές που σχηματίζεται στη ζώνη δέσμης καταστρέφουν τις πρωτεΐνες. Υπεύθυνος για την ανταλλαγή ενέργειας, που ρυθμίζεται από την ανταλλαγή γλυκόζης.
  3. Τα ανδρογόνα και τα οιστρογόνα - ορμόνες φύλου, συντίθενται στο εσωτερικό μέρος του φλοιού της δικτυωτής ζώνης.

Προκειμένου η χοληστερόλη να γίνει ορμόνη, πρέπει να δεσμεύεται με ένα συγκεκριμένο ένζυμο. Εάν κάποιο ένζυμο λείπει, τότε το άλλο ένζυμο αναμειγνύεται με χοληστερόλη. Ως αποτέλεσμα, αντί της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, μπορούν να παραχθούν μόνο τα ανδρογόνα και ο αριθμός τους ξεπεραστεί αρκετές φορές. Ως αποτέλεσμα, οι μεταβολικές διεργασίες στο σώμα διαταράσσονται:

  • Η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών οδηγεί σε διαταραχές στον σχηματισμό γλυκόζης. Η γενική αδυναμία γίνεται αισθητή, μειώνεται η ικανότητα εργασίας, εξαντλείται, παρατηρείται αυξημένη κόπωση.
  • Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης - το νάτριο απεκκρίνεται κατά την ούρηση, η περιεκτικότητα σε κάλιο αυξάνεται. Μαζί με το νάτριο, το υγρό αποβάλλεται από το σώμα, με αποτέλεσμα τη μείωση της πίεσης. Ο αγγειακός τόνος μειώνεται, υπάρχει έλλειψη κατεχολαμινών.
  • Η έλλειψη σεξουαλικών ορμονών οδηγεί σε μείωση της σοβαρότητας των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, στα κορίτσια η κλειτορίδα μπορεί να μοιάζει με το πέος και τα χείλη γίνονται σαν όσχεο. Τα αγόρια μπορούν να γεννηθούν με ψεύτικα θηλυκά σημάδια. Τα παιδιά ηλικίας δύο ετών αρχίζουν να αναπτύσσουν ηβική τρίχα. Η υπογονιμότητα διαγιγνώσκεται σε πολλούς ασθενείς.
  • Ακατάλληλη λειτουργία της πεπτικής οδού - μειωμένη παραγωγή υδροχλωρικού οξέος και θρυψίνης. Ο ασθενής δεν μπορεί να φάει, μετά από κάθε γεύμα αισθάνεται ναυτία, η όρεξή του μειώνεται.
  • Η νεφρική ανεπάρκεια επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
  • Βελτιώνεται η παραγωγή κορτικοτροπίνης, η οποία συμβάλλει στην υπερχρωματοποίηση του δέρματος και των βλεννογόνων.
  • Ο ασθενής αισθάνεται κατάθλιψη, με την ηλικία να μπορεί να αναπτύξει σύμπλοκα, μια αίσθηση κατωτερότητας.

Συμπτώματα της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι αισθητές από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Αλλά αν ο ασθενής ξεκινήσει τη θεραπεία και δεν χάσει το φάρμακο, θα είναι σε θέση να απαλλαγεί από τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα. Η ασθένεια μπορεί να υποδηλώνει διάφορες εκδηλώσεις:

  • Μετά από έναν πλήρη οκτάωρο ύπνο, δεν υπάρχει αίσθημα χαράς - ένα άτομο παραμένει κουρασμένο, είναι δύσκολο γι 'αυτόν να συγκεντρωθεί.
  • Σοβαρή αλλαγή στο σάκχαρο του αίματος.
  • Αδυναμία κατά τη διάρκεια της ημέρας - κάθε κίνηση είναι δύσκολη, ο ασθενής δεν ανέχεται σωματική άσκηση, είναι δύσκολο γι 'αυτόν να μιλήσει και να εκφράσει τις σκέψεις του.
  • Δεν υπάρχει όρεξη, τα τρόφιμα απορροφώνται ελάχιστα, μια επαρκής ποσότητα υδροχλωρικού οξέος δεν απελευθερώνεται στο στομάχι.
  • Απώλεια βάρους - επειδή το φαγητό δεν απορροφάται σχεδόν, το άτομο γίνεται αδύναμο και αφυδατωμένο.
  • Χαμηλή αρτηριακή πίεση έως λιποθυμία.
  • Σε ορισμένες μορφές υπερπλασίας ή υπέρτασης, ο ασθενής μπορεί να έχει αυξημένη αρτηριακή πίεση.
  • Αυξημένη χρώση - εμφανίζεται κυρίως σε ανοικτές περιοχές του σώματος, οι οποίες λαμβάνουν υπεριώδη ακτινοβολία. Επίσης, σχηματίζονται κηλίδες χρωστικών στις θηλές, τα γεννητικά όργανα και τα μέρη του σώματος που τρίβουν για τα ρούχα.
  • Σε βρέφη με VDKN, το βάρος των ζευγαρωμένων ενδοκρινών αδένων είναι 5-10 φορές υψηλότερο από το κανονικό.
  • Υπερβολικές τρίχες σώματος στο έσω και στις μασχάλες.
  • Τα κορίτσια γεννιούνται με ψευδή σεξουαλικά όργανα του αντίθετου φύλου, η ανδρογένεση μπορεί επίσης να διαγνωστεί σε αγόρια. Πιθανή ανάπτυξη της κλειτορίδας σε θηλυκά, η μήτρα δεν φτάνει σε κανονικό μέγεθος, όπως το στήθος. Το πέος είναι πολύ μεγάλο για τα αγόρια.

Νοσοκομειακή διάγνωση

Δοκιμές για συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - τα επινεφρίδια μπορούν να εκτελεστούν τόσο μετά όσο και πριν από τη γέννηση ενός μωρού. Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν εμφανίζεται μερικές φορές αμέσως, οι δοκιμές περνούν αμέσως μετά την ανακάλυψη των συμπτωμάτων. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα στην οικογένεια πάσχουν από το VDKN, είναι σκόπιμο να εξεταστεί πριν από την εγκυμοσύνη. Ο γιατρός μπορεί να μάθει εκ των προτέρων πόσο υψηλή είναι η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί.

Για έρευνα πάρτε ιστό ή αμνιακό υγρό. Στην εφηβεία αρκετή εξέταση αίματος και εξέταση από γιατρό. Εάν ένα παιδί γεννιέται με εξωσωματωμένα εξωτερικά γεννητικά όργανα, τότε η εξέταση είναι απλά απαραίτητη. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να συνταγογραφήσετε έγκαιρα τη θεραπεία και να αποφύγετε επιπλοκές.

Τώρα υπάρχουν νέοι τρόποι πρόβλεψης πιθανών κινδύνων. Διεξήγαγε μια γενετική ανάλυση σε μοριακό επίπεδο. Είναι σημαντικό να ελέγχεται τακτικά η 17ΗΗ-προγεστερόνη, η οποία είναι προδρομική ορμόνη κορτιζόλη. Σε περίπτωση αποκλίσεων από τον κανόνα της συντήρησης, είναι δυνατόν να κρίνουμε την παρουσία διαφόρων παθολογιών του ενδοκρινικού συστήματος. Η αύξηση της ορμόνης μπορεί να οφείλεται στην εμφάνιση όγκων. Σε κάθε περίπτωση, σύμφωνα με τη δυναμική του περιεχομένου 17ΗΗ-προγεστερόνης, ο γιατρός θα μπορεί να ανιχνεύει ανησυχητικά συμπτώματα ή να βεβαιωθεί ότι η κατάσταση είναι σταθερή.

Θεραπεία θεραπείας

Το κύριο καθήκον είναι η μείωση της παραγωγής κορτικοστεροειδών και η αντιστάθμιση της έλλειψης γλυκοκορτικοειδών. Μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί να εξαλειφθεί εντελώς, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής πρέπει να λάβει ορμονικά φάρμακα που μειώνουν την παραγωγή ανδρογόνων. Παρασκευάσματα από την κατηγορία των γλυκοκορτικοειδών, όπως η πρεδνιζολόνη, βοηθούν στην ομαλοποίηση της παραγωγής ορμονών φύλου και στην απαλλαγή από τη στειρότητα. Για να μειωθεί γρήγορα η ανδρογόνο υπερλειτουργία, συνταγογραφούνται υψηλές δόσεις.

Η δεξαμεθαζόνη είναι ένα γλυκοκορτικοστεροειδές συνθετικής προέλευσης. Είναι ένα ανάλογο των ορμονών του φλοιώδους στρώματος. Ο μηχανισμός δράσης είναι κοντά στην πρεδνιζολόνη. Έχει αντιφλεγμονώδη και ηρεμιστική δράση, διεισδύει στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Περιλαμβάνεται στον κατάλογο των βασικών φαρμάκων. Διατηρεί το νάτριο και το νερό στο σώμα, προάγει την απέκκριση του καλίου. Εξουδετερώνει το ασβέστιο από τον οστικό ιστό, μειώνει την ανοργανοποίηση του ιστού των αρθρώσεων. Η λήψη γλυκοκορτικοειδών συμβάλλει στη γυναικεία χορήγηση σε κορίτσια. Οι ασθενείς αρχίζουν να αρχίζουν εμμηνόρροια. Στα αγόρια εμφανίζεται η σπερματογένεση και αρχίζει η φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Ακόμη και από τις "παραμελημένες" πέτρες στα νεφρά μπορεί να ξεφορτωθεί γρήγορα. Απλά μην ξεχάσετε να πίνετε μία φορά την ημέρα.

Στην περίπτωση της μοναχικής ανάπτυξης της νόσου, χορηγείται υδροκορτιζόνη μαζί με Fludrocortisone. Η δοσολογία επιλέγεται ξεχωριστά. Οι ορμονικοί παράγοντες κατά της συγγενούς κληρονομικής δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού συνταγογραφούνται μόνο από ειδικευμένο ενδοκρινολόγο. Η θεραπεία πρέπει να γίνεται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, χωρίς διακοπή. Μια προσωρινή διακοπή της πορείας είναι επιβλαβής για την υγεία - παρουσιάζονται υποτροπές, όγκοι μπορεί να σχηματιστούν στα επινεφρίδια.

Επειδή στις περισσότερες περιπτώσεις τα γεννητικά όργανα έχουν μη φυσιολογική δομή, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση. Εάν η κλειτορίδα και τα χείλη σχηματίζονται με παθολογίες, μπορούν να διορθωθούν με πλαστική χειρουργική επέμβαση. Αλλά θα πρέπει να πραγματοποιηθεί σε μικρή ηλικία. Επίσης, ανατρέξτε στον χειρουργό σε σοβαρά στάδια όταν απαιτείται η απομάκρυνση ενός όγκου ή ολόκληρου του οργάνου.

Αιτίες και αλληλουχία ανάπτυξης της νόσου

Η βάση της συγγενούς δυσλειτουργίας ή της υπερπλασίας του φλοιού είναι παραβίαση των πρωτεϊνικών ενώσεων μεταφοράς. Οι ορμόνες είναι απαραίτητες όχι μόνο για την ανάπτυξη, αλλά και για την κανονική λειτουργία του σώματος. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης κορτιζόλης. Η συνέπεια της συγγενούς ανωμαλίας είναι η υπέρβαση της ορμόνης που παράγεται από την αδενοϋποφύση, η οποία είναι υπεύθυνη για την κανονική λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος. Ως αποτέλεσμα της εκδήλωσης ενός υπολειπόμενου γονιδίου, μπορεί να επηρεαστεί μόνο ένα ένζυμο.

Η ανάπτυξη των συμπτωμάτων της ασθένειας εξαρτάται από το στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου τη στιγμή που τα ανδρογόνα αρχίζουν να τον επηρεάζουν. Μέχρι αυτή τη στιγμή, σχηματίζεται το φύλο του παιδιού, αναπτύσσονται τα γεννητικά όργανα. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με γεννητικά όργανα VDKN έχουν συχνά λανθασμένη δομή. Μερικές φορές δεν λειτουργεί καν χωρίς ειδική εξέταση για να καθορίσει σωστά το φύλο του νεογέννητου.

Οι εκδηλώσεις μιας γενετικής νόσου

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός από τα ακόλουθα ένζυμα:

  1. 21-υδροξυλάση - ο κίνδυνος μιας ποικιλίας ασθενειών, στις οποίες το ένζυμο είναι πλήρως αποκλεισμένο. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται το σύνδρομο απώλειας αλατιού. Με την άρνηση θεραπείας στο νοσοκομείο, τα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν το ένα έτος.
  2. 3-ol-dehydrogenase - είναι αρκετά σπάνια, βαριά ανεκτή από το σώμα. Διαταραχές παρατηρούνται στα αρχικά στάδια της παραγωγής αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Υπάρχει απώλεια του συνδρόμου αλάτων. Στα θηλυκά, ο εμβολιασμός είναι αδύναμος.
  3. 11-υδροξυλάση - είναι η καθυστέρηση των χλωριδίων και του νατρίου. Τα μωρά έχουν σχηματίσει εσφαλμένα γεννητικά όργανα, η πίεση συνήθως αυξάνεται. Τα συμπτώματα μοιάζουν με τη μορφή του ιού, αλλά με εκδηλώσεις αρτηριακής υπέρτασης.
  4. 17 - υδροξυλάσες - προβλήματα με τη σύνθεση ορμονών φύλου - οιστρογόνων και ανδρογόνων. Αποκαλυφθείσα υπέρταση, έλλειψη καλίου, αλκάλωση. Σε παιδιά με την ανάπτυξη δεν αναπτύσσουν πλήρως τα γεννητικά όργανα.
  5. 18-υδροξυλάση - η έλλειψη αλδοστερόνης οδηγεί σε σοβαρές μορφές του συνδρόμου απώλειας αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των αδένων του ενδοκρινικού συστήματος - των επινεφριδίων. Υψηλή θνησιμότητα στα νεογνά.
  6. 20, 22-δεσμολάση - δεν συντίθεται αλδοστερόνη, ανδρογόνα και κορτιζόλη. Υπάρχει απώλεια ορυκτών αλάτων. Αυτή η μορφή συχνά γίνεται η αιτία θανάτου σε νεαρή ηλικία. Στα θηλυκά παιδιά, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται χωρίς απόκλιση και τα αγόρια γεννιούνται με θηλυκά γεννητικά όργανα. Ταυτόχρονα, τα αρσενικά δεν είναι ερμαφροδίτες. Τα εξωτερικά όργανα των γυναικών είναι ψευδή.

Εκτός από τις αναφερόμενες εκδηλώσεις παθολογίας, υπάρχουν κάποιες πιο σπάνιες μορφές. Υπάρχουν μόνο δύο από αυτές - μία με υπογλυκαιμικές κρίσεις και η άλλη με συχνό αιθοχολικό πυρετό.

Υπερτασική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - τα επινεφρίδια προκαλούνται από ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης. Αυτό το υποείδος είναι σπάνιες, επικίνδυνες συνέπειες. Η αυξημένη πίεση σε αυτή την περίπτωση δεν αντιμετωπίζεται με κλασικά φάρμακα για υπερτασικούς ασθενείς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια ή μειωμένη εγκεφαλική κυκλοφορία.

VDCN που προκαλείται από ένα ελάττωμα 21-υδροξυλάσης

Η πιο συνηθισμένη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - των επινεφριδίων, εμφανίζεται στο 90% των ασθενών. Λόγω της έλλειψης 21-υδροξυλάσης, οι μεταβολικές διεργασίες διαταράσσονται. Έλλειψη γλυκοκορτικοειδών - αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Ως αποτέλεσμα, ενεργοποιείται η παραγωγή ACTH, η οποία προκαλεί υπερπλασία. Παρατηρείται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων - αρσενικές ορμόνες, η υπέρβαση των οποίων είναι επικίνδυνη όχι μόνο για τις γυναίκες αλλά και για τους άνδρες.

Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές αυτής της παθολογίας. Το VDCN εκδηλώνεται σε τέσσερις κύριες μορφές:

  • Το Solterarya - το πιο σοβαρό, προκαλεί ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδών στο σώμα. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν μη φυσιολογική δομή.
  • Viril απλό - βρίσκεται σε μέτρια ανεπάρκεια ενζύμων. Υπάρχει μια περίσσεια ανδρογόνων που προκαλούν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων, των αρσενικών σημείων και των τριχών του σώματος στα κορίτσια.
  • Μη κλασική ή μετά τη φυματίωση - ήπια ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Τα σημάδια ερμαφροδίτιδας στα παιδιά απουσιάζουν. Η παραγωγή ανδρογόνων αυξάνεται ελαφρά. Μόνο στο 20-50% των γυναικών ασθενών εμφανίζουν ανδρογεννητικό σύνδρομο. Η υπογονιμότητα, η πλήρης απουσία εμμηνορρυσίας, ή ένας χαμένος εμμηνορροϊκός κύκλος αναπτύσσονται συχνά.

Το πιο συνηθισμένο είναι η μορφή του ιού. Συχνά παρατηρείται επίσης και λύτρωση. Η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται ενώ το μωρό είναι ακόμη στη μήτρα. Λίγο μετά τη γέννηση εμφανίζονται τα συμπτώματα. Υπάρχουν εξαιρέσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις διαγνωσθεί παθολογία όταν μεγαλώνει το παιδί.

Βοήθεια με οξεία κατάσταση

Η οξεία ανεπάρκεια της λειτουργίας των επινεφριδίων στα παιδιά είναι μια επικίνδυνη κατάσταση για συγγενή παθολογία - δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Μπορεί να είναι θανατηφόρο εάν δεν λάβετε έγκαιρα δράση. Η περιεκτικότητα σε ορυκτά και γλυκοκορτικοειδή μειώνεται ταχέως. Η απώλεια του H20 αυξάνεται ταχέως. Εμφάνισε μια κατάρρευση του καρδιαγγειακού συστήματος. Ισχυρά συναισθήματα γαστρεντερικής ανεπάρκειας, η καρδιά μπορεί να σταματήσει.

Μπορούν να υπάρχουν πολλοί λόγοι για την αποτυχία, για παράδειγμα:

  1. Τραυματισμός ή πνιγμός σε μωρά.
  2. Κρίσεις - μια ξαφνική αύξηση της ασθένειας
  3. Μια ποικιλία ιών και λοιμώξεων σε περίπτωση έλλειψης παραγωγής ορμονών.
  4. Αιμορραγία σε σοβαρές φλεγμονώδεις διεργασίες.
  5. Αφαίρεση με χειρουργική επέμβαση των επινεφριδίων στην ασθένεια του Cushing.
  6. Σημαντικά κατάγματα, εγκαύματα, αιμορραγικά τραύματα.

Όταν παρατηρείται οξεία αποτυχία, δεν υπάρχει αρκετός χρόνος για διάγνωση. Είναι απαραίτητο να παρέχετε άμεση ιατρική φροντίδα. Η ζωή του ασθενούς εξαρτάται από την ταχύτητα των εργασιών. Εκδηλώσεις οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας:

  • Προοδευτική μείωση της αρτηριακής πίεσης έως 30 mm. Hg st.
  • Ταχυκαρδία, εναλλασσόμενη βραδυκαρδία.
  • Διαταραχές του πεπτικού συστήματος, έμετος και χαλαρά κόπρανα.
  • Αιμορραγία στις θέσεις ένεσης.
  • Μυϊκή αδυναμία, κράμπες, λιποθυμία.

Επείγουσα περίθαλψη σε δύσκολες καταστάσεις:

  • Ενδοφλέβιο πλάσμα χορηγείται. Επίσης, εισάγετε το διάλυμα γλυκόζης μέσω του σταγονόμετρου και του χλωριούχου νατρίου. Απαγορεύεται η χρήση δισκίων καλίου. Ταυτόχρονα, πραγματοποιήστε θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης με υδροκορτιζόνη.
  • Η πρώτη δόση του φαρμάκου χωρίζεται ως εξής: το μισό από αυτό θα πρέπει να εγχέεται ενδοφλέβια, ένα άλλο μέρος ενδομυϊκά για να δημιουργήσει μια παροχή ορμονών.
  • Το υπόλοιπο φάρμακο χορηγείται σε ίσες δόσεις κάθε τρεις έως τέσσερις ώρες.
  • Σε περίπτωση αγγειακής ανεπάρκειας, η οποία είναι δύσκολο να σταματήσει, είναι απαραίτητο να εισαχθεί οξική δεσοξυκορτικοστερόνη.
  • Εάν η αρτηριακή πίεση είναι πολύ χαμηλή, η ντοπαμίνη θα πρέπει να χορηγείται ενδοφλεβίως.
  • Για σπασμούς σε συνδυασμό με χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εισάγετε διάλυμα γλυκόζης ενδοφλεβίως.

Διατροφή για ασθενείς με VDKN

Η βελτιστοποίηση της εργασίας των ενδοκρινών αδένων βοηθά όχι μόνο τη φαρμακευτική θεραπεία. Με τη βοήθεια μιας δίαιτας μπορείτε να αφαιρέσετε ή να μειώσετε τις εκδηλώσεις δυσάρεστων συμπτωμάτων. Είναι απαραίτητο να συμμορφώνεστε με τις ακόλουθες συστάσεις:

  • Δεδομένου ότι το σώμα παράγει ορμόνες από τη χοληστερόλη, είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί ότι το επίπεδό του δεν μειώνεται. Περιέχει χοληστερόλη σε λιωμένο βούτυρο και κρέας πουλερικών.
  • Συνιστώμενο συκωτιούχο ήπαρ και οποιοδήποτε άπαχο κρέας.
  • Οι ανεπάρκειες θρεπτικών συστατικών θα βοηθήσουν τους σπόρους κολοκύθας.
  • Είναι σημαντικό να υπάρχουν πάντα φρέσκα λαχανικά στο μενού.
  • Είναι επιθυμητό να εγκαταλείψουμε τη ζάχαρη και τα υποκατάστατά της, προϊόντα αλευριού που περιέχουν δημητριακά γλουτένης.
  • Προσπαθήστε να μην πίνετε τσάι και καφέ.
  • Αυξήστε το επίπεδο της αλδοστερόνης μπορεί να βοηθήσει το αλάτι, την καλύτερη θάλασσα.
  • Για να αποφύγετε την πτώση των επιπέδων κορτιζόλης στη μέση της ημέρας, καταναλώνετε πρωτεϊνικές τροφές.

Συνιστάται να λαμβάνετε τρόφιμα υψηλής θερμιδικής αξίας το πρωί. Η φόρτωση του στομάχου πριν από το κρεβάτι είναι επιβλαβής. Άτομα με δυσλειτουργία του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - τα επινεφρίδια αντενδείκνυνται για υπερβολική άσκηση.

Τα επινεφρίδια είναι οι αδένες του ενδοκρινικού συστήματος. Διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση των διαδικασιών μέσα στο σώμα. Αν κάποιος διαπιστώσει ότι πάσχει από συγγενή παθολογία - δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, πρέπει να εγγραφεί στον ενδοκρινολόγο. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε επιπλοκές αλλά και σε θάνατο. Τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες