Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ομάδα ασθενειών διαφόρων αιτιολογιών που εκδηλώνονται με τη συγγενή ανεπάρκεια της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών από τον θυρεοειδή αδένα. Η νόσος εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 5.000 νεογέννητα, μεταξύ των αγοριών - 2.5-3 φορές λιγότερο συχνά από ό, τι στα κορίτσια.

Η έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών έχει αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αν δεν εντοπίσουμε έγκαιρα τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και δεν αρχίσουμε τη θεραπεία του, το παιδί αναπτύσσει ψυχική ανεπάρκεια ποικίλης σοβαρότητας. Επομένως, σε πολλές χώρες εξετάζουν νεογνά για την παρουσία υποθυρεοειδισμού. Στη Ρωσία, από το 1997, πραγματοποιήθηκε έλεγχος σε όλα τα νοσοκομεία.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Σε 80-90% των περιπτώσεων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός προκαλείται από δυσπλασίες του θυρεοειδούς αδένα: για παράδειγμα, υποπλασία, δυστοπία (μετατόπιση) στον υπογλώσσιο ή αναδρομικό χώρο.

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι:

  • ανεπάρκεια ιωδίου στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας.
  • έκθεση σε ιονίζουσα ακτινοβολία ·
  • τοξικές επιδράσεις στο αναπτυσσόμενο έμβρυο χημικών ουσιών, συμπεριλαμβανομένων μερικών φαρμάκων.
  • λοιμώδεις και αυτοάνοσες ασθένειες των εγκύων γυναικών.

Σε περίπου 2% των περιπτώσεων, οι ανωμαλίες ανάπτυξης του θυρεοειδούς αδένα προκαλούνται από μεταλλάξεις των γονιδίων PAX8, FOXE1, TITF2 και TITF1. Στον συγγενή υποθυρεοειδισμό που προκαλείται από γενετικούς παράγοντες, το παιδί έχει συχνά άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες:

  • μη κλείσιμο του σκληρού ουρανίσκου (στόμα λύκου).
  • σχισμένο χείλος (σχισμένο χείλος);
  • συγγενείς καρδιακές βλάβες.

Σε 5% των περιπτώσεων, η αιτία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι κληρονομικές ασθένειες που οδηγούν σε διάρρηξη της έκκρισης θυρεοειδικών ορμονών ή παρεμβαίνουν στην αλληλεπίδραση μεταξύ τους. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Pendred, ελαττώματα θυρεοειδούς ορμόνης και οργάνωση ιωδίου. Αυτά κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων).

Σε άλλες περιπτώσεις, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα βλαβών του συστήματος υποθάλαμου-υπόφυσης, λόγω:

  • απλασία της υπόφυσης.
  • ασφυξία του νεογέννητου.
  • βλάβη κατά τη γέννηση
  • διεργασίες όγκου.
  • δυσπλασίες του εγκεφάλου.

Η κλινική εικόνα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να προκληθεί από το σύνδρομο αντίστασης: σε ορισμένες κληρονομικές ασθένειες, ο θυρεοειδής αδένας εκκρίνει μια επαρκή ποσότητα θυρεοειδικών ορμονών, αλλά τα όργανα-στόχοι χάνουν την ευαισθησία τους.

Μορφές της νόσου

Ανάλογα με τους λόγους που υπαγορεύουν την ανάπτυξη της νόσου, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού:

  • θυρεοειδούς ή πρωτοπαθούς - συμβαίνει ως αποτέλεσμα παθολογικών αλλαγών στον θυρεοειδή αδένα.
  • δευτερογενής - στη βάση της ανάπτυξής της είναι ένα έλλειμμα της TSH (ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς), που σχετίζεται με δυσλειτουργία της αδενοϋποφύσης.
  • τριτογενής - ο λόγος για την ανεπάρκεια της θυρολιβερίνης (υποθαλαμική ορμόνη).
  • περιφερειακή. Ο μηχανισμός της ανάπτυξής του συνδέεται με την απουσία υποδοχέων για θυρεοειδικές ορμόνες ή με το ελάττωμα τους σε τροπικούς ιστούς. Επίσης, η αιτία αυτής της μορφής συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι παραβίαση της διαδικασίας μετατροπής της Τ4 (θυροξίνης) σε Τ3 (τριιωδοθυρονίνη).

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή του υποθυρεοειδισμού είναι ο κώνος μυξέδη (υποθυρεοειδής). Μπορεί να προκληθεί από υποθερμία, τραύμα, λοιμώδη νοσήματα.

Ανάλογα με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός διαιρείται:

  • για την αποζημίωση - τα κλινικά συμπτώματα της νόσου απουσιάζουν, η συγκέντρωση στο πλάσμα Τ4, Τ3, ΤΣΗ αντιστοιχεί στον κανονικό.
  • σε μη αντιρροπούμενες - εργαστηριακές και κλινικές εκδηλώσεις υποθυρεοειδισμού παραμένουν, παρά τη συνεχιζόμενη θεραπεία.

Για τη διάρκεια της ροής υπάρχουν δύο μορφές:

  1. Μεταβατικό. Η αποτυχία του θυρεοειδούς αδένα του παιδιού αναπτύσσεται κάτω από τη δράση μητρικών αντισωμάτων στην TSH που κυκλοφορούν στο αίμα του. Αυτή η μορφή της νόσου διαρκεί από 7 έως 30 ημέρες.
  2. Μόνιμη. Η ορμονική θεραπεία αντικατάστασης πρέπει να είναι για τη ζωή.

Όσον αφορά τα επίπεδα Τ4 στο πλάσμα και τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να είναι:

  • λανθάνουσα (υποκλινική);
  • πρόδηλη.
  • πολύπλοκο.

Οι κλινικές εκδηλώσεις στον λανθάνοντα υποθυρεοειδισμό είναι συνήθως απούσες ή μη ειδικές. Οι εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν ένα αυξημένο επίπεδο TSH με κανονική περιεκτικότητα σε Τ4.

Ο περίπλοκος υποθυρεοειδισμός συνοδεύεται από την προσθήκη άλλων ασθενειών (κρετινισμός, πολυσεροζίτιδα, καρδιακή ανεπάρκεια). Αυτή η μορφή εμφανίζεται με απότομη ανεπάρκεια θυροξίνης με πολύ υψηλό επίπεδο ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς.

Συμπτώματα

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται σε διαφορετικές ηλικίες, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου και τη μορφή της. Έτσι, σε περίπτωση απλασίας του θυρεοειδούς αδένα ή έντονης υποπλασίας, τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού γίνονται εμφανή ήδη στην πρώτη εβδομάδα της ζωής ενός παιδιού. Η μικρή υποπλασία και η δυστοπία εκδηλώνονται κλινικά μετά την ηλικία του ενός.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 5000 νεογνά, μεταξύ των αγοριών 2,5-3 φορές λιγότερο συχνά από ό, τι μεταξύ των κοριτσιών.

Τα κύρια σημάδια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού:

  • η ανωριμότητα του νεογέννητου που γεννήθηκε μετά την 38η εβδομάδα της κύησης.
  • καθυστερημένη απόρριψη του μεκογχίου.
  • μεγάλο έμβρυο (βάρος κατά τη γέννηση υπερβαίνει τα 4 kg).
  • ανθεκτικός φυσιολογικός ίκτερος.
  • μυϊκή ατονία?
  • επεισόδια άπνοιας (αναπνοή) κατά τη διάρκεια της σίτισης.
  • υποθυρεξία;
  • μετεωρισμός;
  • συχνή παλινδρόμηση.
  • μια τάση για δυσκοιλιότητα.
  • αύξηση του μεγέθους της γλώσσας (μακρογλωσσία).
  • απάθεια;
  • αργή αύξηση βάρους?
  • πρήξιμο των γεννητικών οργάνων και των άκρων.
  • ψυχρότητα του δέρματος στην αφή,
  • δυσπλασία ισχίου.
  • αυξημένα μεγέθη γραμματοσειρών.

Στην πρωτογενή μορφή του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και απουσία θεραπείας, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου αυξάνεται. Το δέρμα γίνεται ξηρό και συμπαγές, αποκτώντας ένα ζωντανό γκρι χρώμα. Το μυξέδη αναπτύσσεται (οίδημα του υποδόριου ιστού και του δέρματος). Η αφαίρεση του ιδρώτα μειώνεται. Τα μαλλιά και τα νύχια ατροφία. Η φωνή αλλάζει (γίνεται τραχύ, βραχνή και χαμηλή). Εμφανίζονται σημάδια καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Εάν δεν αρχίσει η θεραπεία, σχηματίζεται περαιτέρω νοητική ανεπάρκεια (ολιγοφρένεια).

Η κλινική εικόνα των κεντρικών μορφών (δευτερογενής, τριτογενής) συγγενούς υποθυρεοειδισμού συνήθως δεν εκφράζεται σαφώς. Η ασθένεια συχνά συνδυάζεται με έλλειψη άλλων ομοίων (ωοθυλακιοτρόπο, ωχρινόλιθο, ωχρινοτρόπο), ανωμαλίες της δομής του κρανίου του προσώπου.

Σε 80-90% των περιπτώσεων, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός προκαλείται από δυσπλασίες του θυρεοειδούς αδένα: για παράδειγμα, υποπλασία, δυστοπία (μετατόπιση) στον υπογλώσσιο ή αναδρομικό χώρο.

Διαγνωστικά

Επί του παρόντος, η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού βασίζεται κυρίως στα αποτελέσματα της νεογνικής εξέτασης. Ένα παιδί την 4η-5η ημέρα της ζωής παίρνει μερικές σταγόνες αίματος και τις εφαρμόζει στο διηθητικό χαρτί, το οποίο διαβιβάζεται στο εργαστήριο για να καθορίσει τη συγκέντρωση της TSH. Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού θεωρείται επιβεβαιωμένη όταν η συγκέντρωση της TSH στο δείγμα δοκιμής υπερβαίνει τα 100 mU / L.

Εάν το περιεχόμενο της TSH σε σημείο ξηρού αίματος είναι υψηλότερο από 20 mU / l, τότε το αποτέλεσμα θεωρείται αμφίβολο και η ανάλυση επαναλαμβάνεται. Με επαναλαμβανόμενα παρόμοια αποτελέσματα, φαίνεται ο προσδιορισμός της ελεύθερης Τ4 και της TSH στον ορό.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού πρέπει να ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση. Η θεραπεία αντικατάστασης ορμόνης διεξάγεται για ζωή με συνθετικά ανάλογα των θυρεοειδικών ορμονών. Η δοσολογία επιλέγεται ξεχωριστά σε κάθε περίπτωση. Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί επιπλέον να συνταγογραφήσει συμπτωματικά μέσα, παρασκευάσματα πολυβιταμινών στο άρρωστο παιδί. Για να εκτιμηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας, προσδιορίστε τη συγκέντρωση στον ορό Τ4 και TSH.

Εάν η θεραπεία αρχίζει τους πρώτους μήνες της ζωής, τότε η ψυχοφυσική ανάπτυξη του παιδιού και η διάνοιά του δεν υποφέρουν.

Πιθανές επιπλοκές και συνέπειες

Αν δεν αντιμετωπιστεί, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός περιπλέκεται από βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα με σχηματισμό ολιγοφρένιας.

Όταν ο θυρεοειδής αδένας είναι ανεπαρκής, το ανοσοποιητικό σύστημα υποφέρει, έτσι τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι επιρρεπή σε κρυολογήματα και άλλες μολυσματικές ασθένειες, λαμβάνοντας συχνά μια παρατεταμένη, χρόνια φύση.

Η πιο επικίνδυνη επιπλοκή του υποθυρεοειδισμού είναι ο κώνος μυξέδη (υποθυρεοειδής). Μπορεί να προκληθεί από υποθερμία, τραύμα, λοιμώδη νοσήματα.

Πρόβλεψη

Στον συγγενή υποθυρεοειδισμό, η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον χρόνο έναρξης της θεραπείας αντικατάστασης ορμονών. Αν ξεκινήσει τους πρώτους μήνες της ζωής, τότε η ψυχοφυσική ανάπτυξη του παιδιού και της διάνοιας του δεν υποφέρουν. Κατά την έναρξη της θεραπείας στην ηλικία των 3-6 μηνών, είναι δυνατόν να σταματήσει η περαιτέρω υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ωστόσο, οι ήδη υπάρχουσες παραβιάσεις της διάνοιας θα διαρκέσουν μια ζωή.

Πρόληψη

Η πρόληψη του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνει:

  • την πρόληψη της ανεπάρκειας ιωδίου σε έγκυο γυναίκα.
  • Γενετική συμβουλευτική για τα ζευγάρια στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, ειδικά εάν ένας από τους γονείς ή κάποιος από στενούς συγγενείς πάσχει από ασθένεια του θυρεοειδούς.
  • προγεννητική προστασία του εμβρύου.

Υποθυρεοειδισμός - τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία στις γυναίκες

Ο υποθυρεοειδισμός θεωρείται η πιο κοινή μορφή λειτουργικών αλλαγών στον θυρεοειδή αδένα. Αυτή η παθολογία αναπτύσσεται λόγω μακροχρόνιας παρατεταμένης ανεπάρκειας ορμονών του αδένα ή μείωσης της βιολογικής τους αποτελεσματικότητας σε κυτταρικό επίπεδο.

Για πολύ καιρό, η ασθένεια μπορεί να μην εκδηλωθεί. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η διαδικασία αναπτύσσεται σταδιακά. Σε έναν ήπιο έως μέτριο βαθμό ασθένειας, η ευημερία του ασθενούς μπορεί να είναι ικανοποιητική και τα σβησμένα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ως κατάθλιψη, υπερβολική εργασία ή εγκυμοσύνη (εάν υπάρχει).

Στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, η συχνότητα εμφάνισης είναι 2%, σε ηλικιωμένες γυναίκες και άνδρες, ο αριθμός αυτός αυξάνεται στο 10%. Η ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών προκαλεί συστηματικές διαταραχές στη δραστηριότητα ολόκληρου του οργανισμού.

Τι είναι αυτό;

Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια διαδικασία που συμβαίνει λόγω έλλειψης θυρεοειδικών ορμονών στον θυρεοειδή αδένα. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται σε περίπου έναν στους χίλιους άνδρες και σε δεκαεννιά από τις χιλιάδες γυναίκες.

Συχνά υπάρχουν περιπτώσεις που η ασθένεια είναι δύσκολο να εντοπιστεί και μακροπρόθεσμα. Ο λόγος για τις διαγνωστικές δυσκολίες είναι ότι η ασθένεια εμφανίζεται και αναπτύσσεται αργά και χαρακτηρίζεται από ενδείξεις ότι είναι δύσκολο να ανακαλυφθεί μόνο ο υποθυρεοειδισμός. Τα συμπτώματα είναι συνήθως λανθασμένα για υπερβολική εργασία, σε γυναίκες για εγκυμοσύνη ή κάτι άλλο.

Αιτίες

Ο υποθυρεοειδισμός είναι συγγενής, δηλαδή η διάγνωση γίνεται στο παιδί ήδη στη νεογνική περίοδο, μερικές φορές πριν φτάσει σε ένα έτος και απέκτησε το 99% των περιπτώσεων.

Αιτίες του επίκτητου υποθυρεοειδισμού:

  • αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα χρόνιου τύπου (οδηγεί σε μη αναστρέψιμο υποθυρεοειδισμό).
  • ιογενετικός υποθυρεοειδισμός - εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της θεραπείας με ραδιενεργό ιώδιο ή κατά την αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα.
  • λήψη θυρεοστατικών για τη θεραπεία της διάχυτης τοξικής βρογχίτιδας.
  • παρατεταμένη ανεπάρκεια οξειδωμένου ιωδίου.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι το αποτέλεσμα των συγγενών ανωμαλιών του θυρεοειδούς αδένα, διαταραχές του υποθαλάμου και της υπόφυσης, μη φυσιολογική κατάρρευση των θυρεοειδικών ορμονών και αρνητικές επιπτώσεις στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης - με τη χρήση του μέλλουσα μητέρα των διαφόρων φαρμάκων, την παρουσία μιας αυτοάνοσης νόσου.

Ανεπαρκής ποσότητα των ορμονών του θυρεοειδούς σε συγγενή υποθυρεοειδισμό οδηγεί σε διαρκή παράβαση της ανάπτυξης του παιδιού του ΚΝΣ, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού φλοιού, που προκαλεί η καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη του, η λανθασμένη δομή του μυοσκελετικού συστήματος και άλλων ζωτικών οργάνων.

Στατιστικά στοιχεία

Ο υποθυρεοειδισμός στη Ρωσία εμφανίζεται σε περίπου 19 ανά 1000 γυναίκες και 1 στους 1000 στους άνδρες. Παρά την επικράτησή της, ο υποθυρεοειδισμός ανιχνεύεται πολύ συχνά αργά.

Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα συμπτώματα της διαταραχής έχουν σταδιακή έναρξη και διαγράφονται μη συγκεκριμένες μορφές. Πολλοί γιατροί τις θεωρούν ως αποτέλεσμα υπερβολικής εργασίας ή συνέπεια άλλων ασθενειών ή εγκυμοσύνης και δεν στέλνουν στον ασθενή να αναλύσει το επίπεδο ορμονών διέγερσης του θυρεοειδούς στο αίμα. Οι θυρεοειδικές ορμόνες ρυθμίζουν τον ενεργειακό μεταβολισμό στο σώμα, επομένως όλες οι μεταβολικές διαδικασίες στον υποθυρεοειδισμό επιβραδύνουν κάπως.

Συμπτώματα υποθυρεοειδισμού

Παρά τον μεγάλο αριθμό μορφών της νόσου, τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού είναι θεμελιωδώς διαφορετικά μόνο σε δύο τύπους: την παιδική ηλικία (κρετινισμός) και τον ενήλικα (μυξέδημα). Αυτό οφείλεται στη δράση των θυρεοειδικών ορμονών. Η κύρια λειτουργία τους είναι να ενισχύσουν τη διάσπαση της γλυκόζης στο σώμα και να τονώσουν την παραγωγή ενέργειας. Δεν μπορεί να κάνει καμία ενεργή ανθρώπινη διαδικασία χωρίς θυροξίνη και τριϊωδοθυρονίνη. Είναι απαραίτητα για την κανονική σκέψη, τη μυϊκή εργασία και τη σωματική άσκηση, ακόμη και για τη διατροφή και την ασυλία.

Σύνδρομα χαρακτηριστικά του υποθυρεοειδισμού:

  1. Myxedema οίδημα: περικογχικό οίδημα, πρησμένο πρόσωπο, μεγάλα χείλη και τη γλώσσα με αποτυπώματα των δοντιών στις πλάγιες ακμές, οιδηματώδη άκρα, δυσκολία στην ρινική αναπνοή (λόγω της διόγκωσης του ρινικού βλεννογόνου), απώλεια ακοής (πρήξιμο της ευσταχιανής σάλπιγγας και οι φορείς του μέσου ωτός), βραχνή φωνή ( πρήξιμο και πάχυνση των φωνητικών κορδονιών), πολυσεροσίτιδα.
  2. Το σύνδρομο των βλαβών του μυοσκελετικού συστήματος: οίδημα των αρθρώσεων, πόνος κατά τη διάρκεια της κίνησης, γενικευμένη υπερτροφία των σκελετικών μυών, μέτρια μυϊκή αδυναμία, σύνδρομο Hoffman.
  3. Σύνδρομο του νευρικού συστήματος: υπνηλία, σύγχυση, απώλεια μνήμης, προσοχής, την ευφυΐα, bradifreniya, μυϊκό πόνο, παραισθησία, μειωμένη τενόντια αντανακλαστικά, νευροπάθεια, κατάθλιψη, παρεγκεφαλιδική αταξία. Ο ανεπεξέργαστος υποθυρεοειδισμός στα νεογνά οδηγεί σε ψυχική και σωματική καθυστέρηση (σπανίως αναστρέψιμη), κρετινισμός.
  4. Ανταλλακτικό-υποθερμικό σύνδρομο: παχυσαρκία, μείωση της θερμοκρασίας, ψυχρότητα, κρύα δυσανεξία, υπερκατεναιμία, προκαλώντας κίτρινη κηλίδα.
  5. Αναιμικό σύνδρομο: αναιμία - νορμοχρωμική νορμοκυτταρική, υποχωρητική ανεπάρκεια σιδήρου, μακροκυτταρική, ανεπάρκεια Β12.
  6. Σύνδρομο του πεπτικού συστήματος: ηπατομεγαλία, δυσκινησία των χοληφόρων, δυσκινησία του κόλου, τάση να δυσκοιλιότητα, απώλεια όρεξης, ατροφία του γαστρικού βλεννογόνου, ναυτία και μερικές φορές έμετο.
  7. Σύνδρομο εκτοδερματικών διαταραχών: αλλαγές στα μαλλιά, τα νύχια, το δέρμα. Τα μαλλιά είναι θαμπό, εύθραυστα, πέφτουν στο κεφάλι, τα φρύδια, τα άκρα, μεγαλώνουν αργά. Ξηρό δέρμα Τα καρφιά είναι λεπτά, με διαμήκη ή εγκάρσια ραβδώσεις, απολεπιστούν.
  8. σύνδρομο βλάβης καρδιαγγειακό σύστημα: μυξοίδημα καρδιά (βραδυκαρδία, χαμηλή τάση, αρνητικό Τ κύματα ΗΚΓ, κυκλοφορική ανεπάρκεια), υπόταση, πολυορογονίτιδα δυνατόν άτυπες παραλλαγές (με υπέρταση, χωρίς βραδυκαρδία σταθερή ταχυκαρδία με κυκλοφορική ανεπάρκεια και παροξυσμική ταχυκαρδία από τύπου συμπαθητικών-επινεφριδίων κρίσεων κατά την εμφάνιση του υποθυρεοειδισμού).
  9. Σύνδρομο του νευρικού συστήματος: υπνηλία, σύγχυση, απώλεια μνήμης, προσοχής, την ευφυΐα, bradifreniya, μυϊκό πόνο, παραισθησία, μειωμένη τενόντια αντανακλαστικά, νευροπάθεια, κατάθλιψη, παρεγκεφαλιδική αταξία. Ο ανεπεξέργαστος υποθυρεοειδισμός στα νεογνά οδηγεί σε ψυχική και σωματική καθυστέρηση (σπανίως αναστρέψιμη), κρετινισμός.
  10. σύνδρομο Hyperprolactinemic υπογοναδισμός: δυσλειτουργία των ωοθηκών (μηνορραγία, ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια, στειρότητα), γαλακτόρροια - γυναίκες, άνδρες - μειωμένη λίμπιντο, στυτική δυσλειτουργία.

Ο υποθυρεοειδισμός είναι μια εξαιρετική "μάσκα". Συχνά η ορμονική θυρεοειδική ανεπάρκεια, ειδικά στο υποκλινικό στάδιο, συγχέεται με καρδιακές παθήσεις, σύνδρομο κόπωσης, κατάθλιψη και άλλες ασθένειες.

Συμπτώματα υποθυρεοειδισμού στις γυναίκες

Συχνά από γυναίκες με υποθυρεοειδική ανεπάρκεια, μπορείτε να ακούσετε:

  1. Ο επαρκής ύπνος δεν φέρνει ανάπαυση στο σώμα. Το πρωί ξεκινά με ένα αίσθημα σπασίματος.
  2. Δεν θέλω τίποτα, αν και δεν υπάρχει εμφανής λόγος απάθειας.
  3. Συνεχής ψύχρανση, ανεξάρτητα από τον καιρό και τα ρούχα.
  4. Παθολογική ξεχασία, πολύ κακή μνήμη (τα συμπτώματα συχνά συνδέονται με την αθηροσκλήρωση λόγω της αυξημένης χοληστερόλης στον υποθυρεοειδισμό).
  5. Λιποθυμία λόγω υπότασης και καθυστερημένης ομιλίας.
  6. Έλλειψη σεξουαλικής επιθυμίας, περίσσεια μαλλιών σε όλο το σώμα.
  7. Η εμφάνιση μαστοπάθειας, κυστικών σχηματισμών στο στήθος και τη μήτρα.
  8. Παραβίαση του εμμηνορρυσιακού κύκλου (ακανόνιστη εμμηνόρροια), πριν από την εμφάνιση της εμμηνόπαυσης.

Εγκυμοσύνη με υποθυρεοειδισμό

Με τον υποθυρεοειδισμό χωρίς θεραπεία, η εμφάνιση της εγκυμοσύνης είναι σπάνια. Τις περισσότερες φορές, η εγκυμοσύνη εμφανίζεται ενώ παίρνετε φάρμακα που στοχεύουν στη θεραπεία της ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών.

Παρά το γεγονός ότι η εγκυμοσύνη μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο του υποθυρεοειδισμού, τα παιδιά γεννιούνται έγκαιρα και εντελώς υγιή. Αυτό το φαινόμενο εξηγείται από το γεγονός ότι οι θυρεοειδικές ορμόνες δεν διεισδύουν στον φραγμό του πλακούντα και δεν έχουν απολύτως καμία επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Η θεραπεία του υποθυρεοειδισμού σε έγκυες γυναίκες δεν διαφέρει από εκείνη στις μη έγκυες γυναίκες. Το μόνο που μπορεί να παρατηρηθεί είναι μια ελαφρά αύξηση των δόσεων των ληφθέντων φαρμάκων. Εάν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν λαμβάνετε κατάλληλη θεραπεία, ο κίνδυνος επιπλοκών που σχετίζονται με την πορεία της εγκυμοσύνης αυξάνεται:

  • Αυθόρμητες αμβλώσεις σε 1-2 τρίμηνα.
  • Αποβολές στο 3ο τρίμηνο.
  • Προγεννητική γέννηση.

Αυτές οι επιπλοκές δεν εμφανίζονται σε όλες τις περιπτώσεις και εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου και τις σχετικές επιπλοκές από άλλα όργανα και συστήματα. Η εμφάνισή τους οφείλεται στην επιβράδυνση όλων των τύπων μεταβολισμού σε μια έγκυο γυναίκα, και ως αποτέλεσμα της έλλειψης θρεπτικών ουσιών, για την ανάπτυξη του εμβρύου.

Διάγνωση υποθυρεοειδισμού

Η διάγνωση του υποθυρεοειδισμού εντοπίζεται κυρίως με βάση τις χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις, δηλαδή την εμφάνιση ασθενών και διαγνωστικές εργαστηριακές εξετάσεις. Η λειτουργική ανεπάρκεια του θυρεοειδούς αδένα χαρακτηρίζεται από μείωση του ιωδίου. Τα τελευταία χρόνια εμφανίστηκε η δυνατότητα άμεσου προσδιορισμού των ορμονών στο αίμα: θυρεοτροπική (υψηλή περιεκτικότητα), Τ3, Τ4 (χαμηλή περιεκτικότητα).

Τι χρειάζεται για να συμβουλευτείτε τον υποθυρεοειδισμό:

  1. Η ιστορία του ασθενούς για τον γιατρό σχετικά με την υγεία του τον τελευταίο καιρό.
  2. Αυτός ο υπερηχογράφος θυρεοειδούς αδένα, που έγινε λίγο πριν από τη διαβούλευση και νωρίτερα.
  3. Τα αποτελέσματα της δοκιμασίας αίματος (σύνολο και ορμόνες του αδένα).
  4. Πληροφορίες για τις μεταφερθείσες επεμβάσεις, εάν υπήρχε απαλλαγή από την εκκένωση (καταγράφεται στο ιατρικό ιστορικό της έκθεσης του γιατρού, το οποίο περιέχει πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του ασθενούς, τη διάγνωση και την πρόγνωση της ασθένειάς του, τις συστάσεις θεραπείας κ.λπ.).
  5. Χρησιμοποιημένες ή εφαρμοζόμενες θεραπείες.
  6. Πληροφορίες σχετικά με τη μελέτη εσωτερικών οργάνων, εάν υπάρχουν.

Η υπερηχογραφική εξέταση (υπερηχογράφημα), ο προσδιορισμός του χρόνου των αντανακλαστικών των τενόντων, η ηλεκτροκαρδιογραφία (ΗΚΓ) χρησιμοποιούνται επίσης για τη διάγνωση. Εάν είναι απαραίτητο, ο ενδοκρινολόγος συνιστά μια υπολογισμένη τομογραφία του θυρεοειδούς αδένα, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των οποίων ο ειδικός καθορίζει τη διάγνωση και αναπτύσσει μια ατομική πορεία θεραπείας. όργανο για διαγνωστικούς σκοπούς) για τον προσδιορισμό κακοήθων όγκων στον αδένα.

Η διάγνωση του υποθυρεοειδικού κώματος σε περίπτωση απουσίας μιας διάγνωσης του υποθυρεοειδισμού στο ιστορικό της νόσου μπορεί να είναι δύσκολη. Οι σημαντικότερες κλινικές εκδηλώσεις αυτής της πάθησης είναι το ξηρό, χλωμό, κρύο δέρμα, η μείωση του καρδιακού ρυθμού (βραδυκαρδία), η μείωση της αρτηριακής πίεσης (υπόταση), η μείωση και μερικές φορές η εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων. Όταν ο ασθενής του υποθυρεοειδικού κώματος πρέπει να νοσηλευτεί επειγόντως.

Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών

Αυτός ο τύπος θεραπείας είναι η μόνη σωστή λύση για τον υποθυρεοειδισμό. Οι ορμόνες πρέπει να είναι βασικές. Όλες οι άλλες δραστηριότητες είναι βοηθητικές. Η αρχή της ορμονικής θεραπείας αντικατάστασης είναι απλή: μια τεχνητή εισαγωγή στο σώμα των θυρεοειδικών ορμονών.

Από τα φάρμακα που περιέχουν θυρεοειδικές ορμόνες, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θυροξίνη και τριιωδοθυρονίνη. Εάν προηγουμένως χρησιμοποιήθηκε το δεύτερο φάρμακο πολύ συχνότερα, τότε οι σύγχρονοι ενδοκρινολόγοι κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι δεν ήταν σκόπιμο να το χρησιμοποιήσετε. Η Τ3 έχει αρνητική επίδραση στο μυοκάρδιο, επιδεινώνοντας την καρδιακή βλάβη σε σχέση με το υποθυρεοειδισμό. Η μόνη περίπτωση όπου μπορεί να είναι πιο αποτελεσματική από την θυροξίνη είναι ένας υποθυρεοειδικός κώμας, στον οποίο η ενδοφλέβια χορήγηση τριιωδοθυρονίνης έχει αρκετά ταχεία θεραπευτική δράση.

Όσον αφορά τη θεραπεία αντικατάστασης με την ορμόνη Τ4, περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που περιέχουν λεβοθυροξίνη (L-θυροξίνη). Στο φαρμακείο μπορούν να αγοραστούν με τα ακόλουθα ονόματα:

Συνήθως η πιο αποτελεσματική θεραπεία για υποθυρεοειδισμό είναι η θεραπεία αντικατάστασης L-θυροξίνης. Η δοσολογία, η συχνότητα και ο τρόπος χορήγησής του πρέπει να καθορίζονται μόνο από έναν ενδοκρινολόγο υπό τον έλεγχο του ορμονικού φάσματος του αίματος και των κλινικών δεδομένων!

Διατροφή για υποθυρεοειδισμό

Οι στόχοι που επιδιώκονται με τη θεραπευτική διατροφή στον υποθυρεοειδισμό είναι:

  • ομαλοποίηση μεταβολικών διεργασιών.
  • πρόληψη της αθηροσκλήρωσης;
  • αποκατάσταση της παροχής αίματος από ιστό ·
  • μείωση βάρους.

Η δίαιτα για υποθυρεοειδισμό συνεπάγεται περιορισμό των λιπών (κυρίως των ζώων) και των υδατανθράκων (εις βάρος απλών).

Ο κατάλογος των συνιστώμενων προϊόντων περιλαμβάνει:

  • ψάρια, κυρίως θαλάσσια (γάδος, σκουμπρί, σολομός), πλούσια σε φωσφόρο, πολυακόρεστα λιπαρά οξέα και ιώδιο,
  • ψωμί από αλεύρι 1 και 2 ποικιλίες, χτες ή ξηρά, ξηρά μπισκότα?
  • άπαχο κρέας, "λευκό" κρέας κοτόπουλου που περιέχει τυροσίνη.
  • λουκάνικα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά.
  • δημητριακά (φαγόπυρο, κεχρί, κριθάρι), κατσαρόλες και πιάτα από αυτά.
  • νωπές σαλάτες λαχανικών, καρυκεύματα με φυτικά έλαια, βινεγκρέτ, ασπιτικά,
  • χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά γάλα και γαλακτοκομικά, καθώς και τυρί cottage, ξινή κρέμα - σε πιάτα?
  • αλατισμένο, χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά και ήπιο τυρί.
  • πρωτεΐνες ομελέτες, μαλακά βραστά αυγά, κρόκο με προσοχή?
  • ελαφρώς παρασκευασμένα ποτά (καφές και τσάι), τσάι με λεμόνι ή γάλα, φρέσκα χυμοί, εκχυλίσματα τριαντάφυλλου και πίτας.
  • κάθε καρπό, ιδιαίτερα λωτός, feijoa, kiwi, πλούσιο σε ιώδιο, καθώς και κεράσια, σταφύλια, μπανάνες, αβοκάντο,
  • λαχανικά εκτός από σταυρόφυτα, φρέσκα πράσινα.
  • χρένο και μαγιονέζα με προσοχή.
  • το βούτυρο με προσοχή, τα φυτικά έλαια - στα πιάτα και κατά το μαγείρεμα.
  • θαλασσινά (μύδια, χτένια, στρείδια, φύκια, ρολά και σούσι).

Ο κατάλογος των απαγορευμένων προϊόντων περιλαμβάνει:

  • ιπποειδή ·
  • καπνιστό και αλατισμένο ψάρι, κονσερβοποιημένα ψάρια.
  • λιπαρές ποικιλίες λουκάνικων ·
  • ψωμί από υψηλής ποιότητας αλεύρι, γλυκά γλυκά, κέικ, γλυκά, τηγανητά προϊόντα (πίτες, τηγανίτες, τηγανίτες).
  • λιπαρά κρέατα (χοιρινό, αρνίσιο) και πουλερικά (χήνα, πάπια) ·
  • ήπαρ (εγκέφαλος, ήπαρ, νεφρά).
  • μαργαρίνη, λαρδί, μαγειρικό λάδι;
  • πλούσιους ζωμούς από κρέας, πουλερικά και ψάρια.
  • μαρμελάδα, μέλι είναι περιορισμένα?
  • μουστάρδα, πιπέρι, χρένο?
  • έντονο τσάι ή καφέ, κακάο, κόκα-κόλα.
  • καπνιστό κρέας, τουρσιά?
  • όλα τα όσπρια ·
  • (όλα τα είδη λάχανου, γογγύλια, ραπανάκι, ραπανάκι, γογγύλια) ·
  • μανιτάρια σε οποιαδήποτε μορφή.
  • τα ζυμαρικά και το ρύζι είναι περιορισμένα.

Η ποσότητα του ελεύθερου υγρού περιορίζεται σε 1-1,5 λίτρα την ημέρα: το οίδημα συμβαίνει κατά τη διάρκεια του υποθυρεοειδισμού, το οποίο, χωρίς υπερβολικό υγρό, παρεμποδίζει τις μεταβολικές διεργασίες στους ιστούς. Το άλας περιορίζεται σε 5-6 γραμμάρια την ημέρα, γεγονός που παρέχει χημική προστασία του στομάχου και δεν συμβάλλει στην κατακράτηση υγρών στο σώμα. Οι ασθενείς που υποφέρουν από υποθυρεοειδισμό συνιστώνται να τρώνε ιωδιούχο άλας, καθώς το ιώδιο είναι απαραίτητο για την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.

Συχνές ερωτήσεις από ασθενείς με υποθυρεοειδισμό

Πόσο αποτελεσματικές είναι οι ορμόνες για τον υποθυρεοειδισμό;

  • Η αποτελεσματικότητά τους έχει αποδειχθεί σε κλινικές δοκιμές για όλες τις μορφές υποθυρεοειδισμού, εκτός από την περιφερική. Ωστόσο, η συνδυασμένη θεραπεία με παρασκευάσματα ιωδίου, κατά κανόνα, έχει θετική επίδραση.

Θα έχω γούνα;

  • Ο σχηματισμός του είναι δυνατός μόνο στην πρωτογενή μορφή λόγω του αυξημένου επιπέδου TSH. Με έγκαιρη θεραπεία, αυτό αποφεύγεται εύκολα.

Θα μπορέσω να ξεφορτωθώ εντελώς αυτήν την ασθένεια;

  • Μόνο από την παροδική μορφή - τα συμπτώματά της εξαφανίζονται εντός 6 μηνών. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, ο ασθενής αναγκάζεται να λάβει ορμονική θεραπεία για τη ζωή.

Είναι δυνατόν να φάτε πολλά γλυκά με υποθυρεοειδισμό;

  • Η υπερβολική κατανάλωση αλεύρου, γλυκών ή λιπαρών τροφών με υποθυρεοειδισμό μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε παχυσαρκία. Ως εκ τούτου, είναι καλύτερο να περιορίζεται η κατανάλωση αυτών των προϊόντων σε λογικά όρια (προϊόντα ζαχαροπλαστικής όχι περισσότερο από 100-150 g ημερησίως).

Ποια δημοφιλή θεραπεία για τον υποθυρεοειδισμό είναι πιο αποτελεσματική;

  • Θα πρέπει να τονιστεί ότι οι κλινικά αποδεδειγμένες και αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας των υποθυρεοειδικών λαϊκών φαρμάκων δεν το κάνουν.

Πόσο συχνά πρέπει να επισκέπτεται ένας ενδοκρινολόγος;

  • Ελλείψει παροξυσμών, τουλάχιστον μία φορά κάθε έξι μήνες.

Ποιες είναι οι επιπλοκές μετά τη λήψη ορμονών;

  • Υπάρχουν πολλά από αυτά (αυξημένος καρδιακός ρυθμός, πόνος στο στήθος, απώλεια βάρους κ.ο.κ.), αλλά όλα είναι παροδικά. Πλήρης λίστα μπορείτε να βρείτε στις οδηγίες.

Πρόγνωση και πρόληψη του υποθυρεοειδισμού

Η πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό εξαρτάται από την επικαιρότητα της αρχικής θεραπείας αντικατάστασης. Με την έγκαιρη ανίχνευση και την έγκαιρη έναρξη της αντικατάστασης του υποθυρεοειδισμού στα νεογνά (1-2 εβδομάδες της ζωής), η ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος ουσιαστικά δεν επηρεάζεται και ανταποκρίνεται στον κανόνα. Όταν ένας καθυστερημένος αντισυμβαλλόμενος συγγενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσει την παθολογία του κεντρικού νευρικού συστήματος του παιδιού (ολιγοφρένεια), διαταράσσεται ο σχηματισμός του σκελετού και άλλων εσωτερικών οργάνων.

Η ποιότητα ζωής των ασθενών με υποθυρεοειδισμό που λαμβάνουν αντισταθμιστική θεραπεία συνήθως δεν μειώνεται (δεν υπάρχουν περιορισμοί, εκτός από την ανάγκη λήψης καθημερινής L-θυροξίνης). Η θνησιμότητα στην ανάπτυξη του κωμωδικού υποθυρεοειδούς (μυξέδημα) είναι περίπου 80%.

Η πρόληψη της ανάπτυξης του υποθυρεοειδισμού συνίσταται σε μια καλή διατροφή με επαρκή πρόσληψη ιωδίου και στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωσή του και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας αντικατάστασης.

Υποθυρεοειδισμός στα νεογνά

Ο υποθυρεοειδισμός στα νεογνά εκδηλώνεται με υστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη, μείωση του βασικού μεταβολισμού και αλλαγές στο δέρμα, τα μαλλιά και τα νύχια.

Η ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αναγνωρίζεται από εργαστηριακές, οργανικές μεθόδους κατά τη γέννηση ενός παιδιού. Η θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά συνίσταται σε θεραπεία αντικατάστασης διαρκείας με τεχνητή ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς.

Είδη ασθένειας

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός διαφέρει ανάλογα με το επίπεδο της παθολογικής προέλευσης, της σοβαρότητας, του δείκτη ορμονών. Διάφοροι τύποι νόσων ταξινομούνται:

  • Η κύρια μορφή χαρακτηρίζεται από αλλαγές στον ίδιο τον θυρεοειδή αδένα.
  • Σε περιπτώσεις δευτερογενούς συγγενούς ανεπάρκειας ορμονών, η πηγή της νόσου βρίσκεται στην υπόφυση - τον αδένα του εγκεφάλου, που διεγείρει την παραγωγή της θυρεοειδούς ορμόνης.
  • Ο τριτογενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται κατά παράβαση της λειτουργίας του υποθαλάμου - του υψηλότερου ρυθμιστικού κέντρου.
  • Η περιφερειακή όψη προκαλείται από παραβίαση της ευαισθησίας των υποδοχέων άλλων οργάνων στις ορμόνες του θυρεοειδούς.

Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και των εργαστηριακών δεδομένων, ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να εμφανιστεί σε μια λανθάνουσα, εμφανή ή περίπλοκη μορφή. Στην πρώτη περίπτωση, η TSH είναι αυξημένη με φυσιολογική Τ4, αλλά δεν υπάρχουν κλινικά συμπτώματα της νόσου.

Στην εμφανή μορφή, μαζί με την υψηλή TSH και την μειωμένη Τ4, αναπτύσσεται ένα έντονο πρότυπο υποθυρεοειδισμού, με το οποίο αναγνωρίζεται η ασθένεια. Η περίπλοκη μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται από αυξημένη TSH και εξαιρετικά χαμηλή T4.

Λόγοι

Σύμφωνα με τις στατιστικές της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας (WHO), η ενδοκρινική νόσο του υποθυρεοειδισμού σε βρέφη εμφανίζεται σε 3-4 περιπτώσεις ανά 10 χιλιάδες νεογνά. Η παθολογία συχνά επηρεάζει τα κορίτσια.

Προσοχή! Στις περισσότερες περιπτώσεις, που είναι το 90%, η ασθένεια αναπτύσσεται ως η κύρια παθολογία του ίδιου του θυρεοειδούς ιστού. Επιπλέον, το 15% είναι κληρονομικό ελάττωμα στη σύνθεση της ορμόνης Τ4 ή η επίδραση των μητρικών αντισωμάτων στο σίδηρο.

Αυτό συμβαίνει σε αυτοάνοσες ασθένειες της μητέρας. Οι κύριες μορφές πρωτοπαθούς συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα παιδιά:

  • Ανατομικές διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα. Ταυτόχρονα, υπάρχει έλλειψη ή υπανάπτυξη του αδενικού ιστού, καθώς και μετατόπιση της περιοχής της υοειδούς ή της ρίζας της γλώσσας.
  • Διαταραγμένη παραγωγή ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς λόγω γενετικών ελαττωμάτων του ενδοκρινικού οργάνου.

Παθολογικές αλλαγές στον θυρεοειδή αδένα σε ένα παιδί συμβαίνουν στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης της μητέρας - η περίοδος εισαγωγής οργάνων. Αυτό μπορεί να συμβεί κάτω από την επίδραση της ακτινοβολίας, των διαφόρων δηλητηριάσεων. Ο υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται μετά τη μόλυνση της μητέρας.

Στην ιατρική βιβλιογραφία υπάρχουν περιπτώσεις γενετικής ανωμαλίας του θυρεοειδούς ή της μετατόπισης του. Η ανάπτυξη της παθολογίας παρατηρήθηκε σε παιδιά που γεννήθηκαν από συγγενείς γάμους.

Στον συγγενή υποθυρεοειδισμό, οι αιτίες οφείλονται επίσης σε παραβίαση του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα κέντρα από τον εγκέφαλο δεν δίνουν σήματα στον θυρεοειδή αδένα για την παραγωγή ορμονών που διεγείρουν θυρεοειδή.

Οι υποδοχείς των οργάνων του μωρού μπορεί να χάσουν την ευαισθησία τους στις ορμόνες του ίδιου του θυρεοειδούς τους, εάν η μητέρα έχει λάβει θεραπεία αντικατάστασης για υποθυρεοειδισμό.

Πώς να αναγνωρίσετε

Σε ένα πρώιμο στάδιο της νόσου, σε μόνο 5% των περιπτώσεων, είναι δυνατόν να υποθέσουμε τον συγγενή υποθυρεοειδισμό στα νεογέννητα με βάση κλινικά συμπτώματα. Σε άλλα παιδιά, η νόσος μπορεί να αναγνωριστεί μόνο με εξέταση διαλογής.

Στον συγγενή υποθυρεοειδισμό, τα συμπτώματα στα νεογνά είναι τα εξής:

  • Το βάρος κατά τη γέννηση είναι μεγαλύτερο από 3,5-4 kg.
  • ίκτερο περισσότερο από μια εβδομάδα.
  • σκληρή φωνή ενώ κλαίει.
  • ανοιχτό στόμα λόγω αύξησης της γλώσσας.
  • ομφαλική κήλη;
  • αυξημένη φουντανέλη.
  • πρήξιμο του προσώπου, των χεριών και των ποδιών.
  • αργό αντανακλαστικό αναρρόφησης.
  • φούσκωμα?
  • υποτονικό μυϊκό τόνο.

Αν δεν θεραπευτεί, η ασθένεια εξελίσσεται. Μέχρι τον τρίτο ή τέταρτο μήνα ζωής, οι γονείς παρατηρούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • την ωχρότητα και το ξηρό δέρμα.
  • κακή όρεξη;
  • μείωση της θερμοκρασίας του σώματος.
  • μυϊκή υποτονία.

Στο πρώτο εξάμηνο του έτους, με μη υποβληθέντα σε υποθυρεοειδισμό, η υστέρηση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης γίνεται αισθητή. Οι αναλογίες του σώματος αλλάζουν. Zapaet μύτη.

Το παιδί κλείνει πρόσφατα το ελατήριο και κόβονται τα δόντια. Τα παιδιά διαφέρουν σε χαμηλή ανάπτυξη σε σύγκριση με τους συμμαθητές τους.

Διαγνωστικά

Είναι σημαντικό! Για την έγκαιρη ανίχνευση της δυσλειτουργίας της λειτουργίας του θυρεοειδούς σε παιδιά σε όλες τις χώρες, διεξάγονται δοκιμασίες διαλογής στη νεογνική περίοδο. Αυτό σημαίνει ότι το επίπεδο της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς TSH και T4 διερευνάται για 28 ημέρες από τη στιγμή που γεννήθηκε το μωρό.

Συχνά, το αίμα λαμβάνεται στο νοσοκομείο μητρότητας την τέταρτη ημέρα μετά τη γέννηση από τη φτέρνα του μωρού.

Στην ανάλυση της κανονικοχημικής αναιμίας του αίματος, παραβίαση του φάσματος των λιπιδίων. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς αδένα. Αυτή η μέθοδος καθορίζει την κατάσταση του ιστού του αδένα ή την εκτόπισή του. Στην ακτινογραφία των άκρων καθορίζεται από την παραβίαση της οστεοποίησης.

Η υγεία του παιδιού βαθμολογείται επίσης στην κλίμακα Apgar. Το κριτήριο είναι η καρδιακή δραστηριότητα, ο μυϊκός τόνος, ο αναπνευστικός ρυθμός, η κατάσταση του δέρματος και των μαλλιών, τα αντανακλαστικά. Κάθε δοκιμή έχει εκχωρηθεί σημεία. Η υπέρβαση του συνολικού αριθμού τους είναι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου.

Εάν υπάρχει υποψία παθολογίας του θυρεοειδούς αδένα κεντρικής προέλευσης, πραγματοποιείται τομογραφία αξονικής τομογραφίας (CT) ή συντονισμού (MRI) της υπόφυσης.

Φαρμακευτική θεραπεία

Στη θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, χρησιμοποιείται θεραπεία αντικατάστασης με τεχνητή θυρεοειδική ορμόνη. Το φάρμακο επιλογής είναι η L-θυροξίνη, κατά προσέγγιση ως προς τη φυσική Τ4. Η δοσολογία υπολογίζεται με βάση το βάρος, το ύψος και την ηλικία του μωρού.

Τα δισκία αναμειγνύονται με μητρικό γάλα. Η θεραπεία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο των TSH και Τ4. Εκτός από τη θεραπεία αντικατάστασης, χρησιμοποιούνται πολυβιταμίνες και συμπτωματικοί παράγοντες.

Προσοχή! Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από την επικαιρότητα της θεραπείας αντικατάστασης. Η σωστά επιλεγμένη δοσολογία διορθώνει την ισορροπία των φυσικών ορμονών, οδηγεί στην εξαφάνιση σημείων της νόσου. Το παιδί προσελκύει τους συμμαθητές του στην ψυχοφυσική ανάπτυξη. Αλλά υπάρχει κάποια καθυστέρηση στη νοημοσύνη.

Πώς να αποτρέψετε τον υποθυρεοειδισμό

Η πρόληψη του συγγενούς υποθυρεοειδισμού αρχίζει όταν προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη. Εάν οι συγγενείς έχουν ενδοκρινική νόσο, η γυναίκα θα πρέπει να ελέγξει τη δοκιμασία αίματος για τις θυρεοειδικές ορμόνες TSH και T4. Ακόμη και αν αποδειχθεί ότι είναι φυσιολογικό, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το ιατρικό κέντρο γενετικής.

Κατά τη διάρκεια της κύησης, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να παίρνει φάρμακα που περιέχουν ιώδιο μόνο κατόπιν σύστασης ενός ενδοκρινολόγου. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τους κατοίκους των ενδημικών περιοχών. Η ανεπάρκεια ιωδίου είναι μια κοινή αιτία υποθυρεοειδισμού στα μωρά.

Συμβουλές για τους γονείς

Κλινικές συστάσεις για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό σε παιδιά:

  • εάν παρατηρήσετε κρύα χέρια και πόδια στο μωρό σας, μείωση της θερμοκρασίας του σώματος, επικοινωνήστε αμέσως με έναν παιδίατρο ή παιδιατρικό ενδοκρινολόγο.
  • κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η μητέρα πρέπει να τρώει τροφές με επαρκή περιεκτικότητα ιωδίου - φύκια (φύκια), θαλασσινά.

Με την ευκαιρία! Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορεί να εμφανιστούν στα παιδιά κατά την εφηβεία. Αν παρατηρήσετε ότι ο σπουδαστής είναι αδιάφορος στη ζωή, δεν φιλοδοξεί σε εξωτερικούς αγώνες. Επιπλέον, τα νύχια του είναι σπασμένα και τα μαλλιά του πέφτουν. Κάντε ένα πλήρες αίμα για το παιδί και για τα επίπεδα ορμονών.

Όταν εμφανίζονται ύποπτα σημάδια στο μωρό, η μητέρα θα πρέπει να επικοινωνήσει αμέσως με τον ενδοκρινολόγο των παιδιών. Η έγκαιρη θεραπεία θα αποτρέψει την ασθένεια, θα επιτρέψει στο μωρό να αναπτυχθεί κανονικά, χωρίς να διαφέρει στο μέλλον από τους συντρόφους του.

Συμπτώματα και θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ομάδα ασθενειών που χαρακτηρίζονται από έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών. Η ανεπάρκεια αυτών των ουσιών οδηγεί σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη ολόκληρου του οργανισμού και, καταρχάς, στο νευρικό σύστημα. Οι ειδικοί διαπίστωσαν ότι υπάρχει σχέση μεταξύ της ηλικίας κατά την οποία άρχισε η θεραπεία της νόσου και του βαθμού της νοημοσύνης. Οι ευνοϊκές προβλέψεις είναι δυνατές μόνο εάν η θεραπεία πραγματοποιηθεί τις πρώτες εβδομάδες της ζωής του μωρού. Η συγγενής ανεπάρκεια των θυρεοειδικών ορμονών εμφανίζεται σε 1 περίπτωση από τις 4000 και συχνότερα στα κορίτσια.

Ο ρόλος του θυρεοειδούς αδένα στα παιδιά

Ο θυρεοειδής αδένας είναι ένα από τα σημαντικότερα ενδοκρινικά όργανα. Ελέγχει πολλές διαδικασίες στο σώμα και εκτελεί:

  • ρύθμιση του μεταβολισμού και διατήρηση της θερμοκρασίας του σώματος.
  • συμμετοχή στον μεταβολισμό των λιπών, των υδατανθράκων και των πρωτεϊνών.
  • υποστήριξη στο απαιτούμενο επίπεδο του πιο σημαντικού ιχνοστοιχείου - ασβέστιο.
  • δημιουργία νοημοσύνης.

Η σωστή λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα στα παιδιά βοηθά τόσο την ανάπτυξη όσο και την πλήρη ανάπτυξη. Ο σημαντικότερος ρόλος αυτού του σώματος είναι ο σχηματισμός του σκελετού και του κεντρικού νευρικού συστήματος του παιδιού. Όλα αυτά συμβαίνουν υπό την επίδραση ορμονών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα. Αυτά περιλαμβάνουν την τριϊωδοθυρονίνη (Τ3) και την θυροξίνη (Τ4). Στην περίπτωση συγγενούς δυσλειτουργίας του σώματος, η ποσότητα των απελευθερωμένων θυρεοειδικών ορμονών είναι ανεπαρκής για το σώμα ενός παιδιού. Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναστέλλει τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.

Αιτίες της νόσου

Ο σχηματισμός συγγενούς ανεπάρκειας θυρεοειδικών ορμονών συμβαίνει για διάφορους λόγους, αλλά οι πιο συχνές είναι οι εξής:

  1. Κληρονομικότητα και γενετικές μεταλλάξεις. Σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων, η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της κληρονομικότητας ενός ελαττώματος σύνθεσης θυροξίνης. Αντισώματα που κυκλοφορούν στον μητρικό οργανισμό και εμποδίζουν την ανάπτυξη αυτού του οργάνου στο έμβρυο μπορούν επίσης να επηρεάσουν την εμφάνιση συγγενούς υπολειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα.
  2. Διαταραγμένη σύνθεση ορμονών ως αποτέλεσμα της μειωμένης ευαισθησίας των ιστών του αδένα στο ιώδιο, εξασθενημένη παροχή ουσιών αναγκαίων για την παραγωγή ορμονών.
  3. Υποθαλάμου ή δυσλειτουργίας της υπόφυσης. Η ήττα αυτών των περιοχών του εγκεφάλου οδηγεί σε σοβαρές ενδοκρινικές παθήσεις.
  4. Η χρήση φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο για το έμβρυο όταν μια γυναίκα με ασθένεια του θυρεοειδούς παίρνει ακατάλληλες δόσεις αντιθυρεοειδικών φαρμάκων.

Συμπτώματα υποθυρεοειδισμού στα μωρά

Πολλά παιδιά στον πρώτο μήνα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού δεν εκδηλώνονται. Και μόνο αργότερα, οι παιδίατροι και οι γονείς παρατηρούν ορισμένες παρατυπίες στην ανάπτυξη του παιδιού. Μόνο μερικά νεογνά έχουν έντονα σημάδια θυρεοειδικής υπολειτουργίας:

  • μεγάλο βάρος (από 4000 g).
  • ανοικτό στόμα ·
  • πρήξιμο στο πρόσωπο.
  • πρηξίματος στη θέση των υπερκλειδι κών θηλών.
  • χαμηλή φωνή.
  • δύσκολο να αντιμετωπιστεί ο ίκτερος.
  • μπλε ρινοκολάτο τρίγωνο.

Σε τρεις μήνες, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται ως εξής:

  • έλλειψη όρεξης.
  • ξεφλούδισμα στο δέρμα.
  • επίμονη δυσκοιλιότητα.
  • υποθερμία.
  • εύθραυστα μαλλιά.

Στο μέλλον, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά έχει σημάδια μόνιμης ανάπτυξης και εξέλιξης, συμπεριλαμβανομένης της καθυστέρησης στην οδοντοφυΐα. Αργότερα, ελλείψει κατάλληλης φροντίδας του παιδιού που παρατηρείται για υπόταση, αδυναμία των μυών, bradikradiya, καρδιακή δυσλειτουργία, προβλήματα με την κατάποση, ρίγη, λήθαργος. Στα παιδιά, υπάρχει αδιαφορία για ό, τι συμβαίνει: δεν υπάρχει καπνός, τα παιδιά δεν προδίδουν συλλαβές, δεν είναι ικανά για ανεξάρτητα παιχνίδια. Τέτοια παιδιά δεν έρχονται σε επαφή, συχνά υποφέρουν από ιογενείς λοιμώξεις, υποφέρουν από αναιμία, η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί με εξειδικευμένα φάρμακα.

Σε εφήβους, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εκδηλώνεται με ψυχικές διαταραχές, μειωμένη ακοή, παχυσαρκία, απροθυμία να μάθει, χαμηλή ανάπτυξη. Υπάρχει επίσης καθυστέρηση στην εφηβεία.

Είναι μάλλον δύσκολη η διάγνωση της νόσου στα νεογέννητα με βάση μόνο τα σημάδια της. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο υποχρεωτικός έλεγχος εισάγεται τώρα στα νοσοκομεία μητρότητας. Η έγκαιρη ανίχνευση των ανωμαλιών του θυρεοειδούς αδένα βοηθά στην πρόληψη μη αναστρέψιμης παθολογία - κρετινισμός, η οποία εκδηλώνεται με χαρακτηριστικές αλλαγές των χαρακτηριστικών του προσώπου, διαταραχές της ομιλίας, απώλεια ακοής, η υπανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, μειώνοντας το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων, του δέρματος ogrubevanii συνεχή διόγκωση, χαμηλή νοημοσύνη.

Η τεστ θυρεοειδούς ορμόνης ενός παιδιού εκτελείται την 4η ημέρα μετά τη γέννηση. Για το σκοπό αυτό, λαμβάνεται αίμα, το οποίο αποστέλλεται σε ειδικά εργαστήρια, όπου προσδιορίζονται η θυρεοτροπίνη, η τριιωδοθυρονίνη και η θυροξίνη.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση των θυρεοειδικών ορμονών και αύξηση της θυρεοτροπίνης.

Θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Τα έγκαιρα μέτρα για την ομαλοποίηση των επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών αποτρέπουν σοβαρές συνέπειες με τη μορφή καθυστερήσεων στην ανάπτυξη του μωρού. Η θεραπεία πρέπει να συνταγογραφείται αμέσως μετά την ανίχνευση της παθολογίας. Η βάση της θεραπείας είναι η χρήση φαρμάκων υποκατάστασης που περιέχουν νατριούχο λεβοθυροξίνη. Τα φάρμακα με αυτή την ουσία έχουν αναβολικό αποτέλεσμα και επιτρέπουν στο παιδικό σώμα να αναπτυχθεί σωστά. Δύο εβδομάδες μετά τη χρήση των φαρμάκων παρατηρείται βελτίωση της κατάστασης των νεογνών.

Το κριτήριο για ένα σωστά επιλεγμένο θεραπευτικό σχήμα είναι η ομαλοποίηση της θυρεοτροπίνης, της θυροξίνης. Λαμβάνονται επίσης υπόψη οι δείκτες της ανάπτυξης του παιδιού και της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας υποδηλώνεται με την πλήρη απομάκρυνση των συμπτωμάτων της υπολειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός συχνά απαιτεί μια δια βίου λήψη ορμονικών παρασκευασμάτων με θυροξίνη. Είναι πολύ σημαντικό να υπολογίσετε σωστά τη δοσολογία, ειδικά εάν η νόσος εξελίσσεται. Σε ορισμένους ασθενείς που λαμβάνουν λεβοθυροξίνη, με την ακύρωσή της, εμφανίζεται και πάλι ο πρωταρχικός υποθυρεοειδισμός. Αυτή η κατάσταση απαιτεί περαιτέρω χρήση αντικαταστάσεως θυρεοειδούς ορμόνης.

Το φάρμακο που βασίζεται στη λεβοθυροξίνη διατίθεται σε διάφορες δόσεις, έτσι οι γονείς θα πρέπει να είναι προσεκτικοί όταν αγοράζουν αυτό το φάρμακο για νεογέννητα. Το φάρμακο χορηγείται στο μωρό μία φορά την ημέρα, το πρωί, κατά προτίμηση πριν από τα γεύματα. Τα δισκία μωρών θα πρέπει να συνθλίβονται σε κατάσταση σκόνης και να χορηγούνται με μητρικό γάλα ή μείγμα.

Οι δόσεις θυροξίνης υπολογίζονται με βάση το βάρος των νεογνών και είναι 15 μg / kg ημερησίως. Επιπλέον, ο ειδικός πρέπει να ρυθμίσει τη δοσολογία ανάλογα με την επιφάνεια του σώματος.

Καθώς οι πρόσθετες θεραπείες για τα παιδιά που ορίζεται από τα συμπληρώματα βιταμινών, ως μέρος των οποίων πρέπει υποχρεωτικά να είναι παρόντες βιταμίνης Β12, Α, Γ Ένα παιδί με συγγενή υποθυρεοειδισμό πρέπει να παρατηρηθεί όχι μόνο με την ενδοκρινολόγο, αλλά επίσης και από έναν νευρολόγο. Συχνά συνταγογραφούνται νοοτροπικά φάρμακα, φυσιοθεραπεία και μαθήματα μασάζ.

Εάν η νόσος αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μιας επιπλοκής μιας μολυσματικής νόσου, τότε μετά την ανάρρωση, τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού συνήθως εξαφανίζονται. Εάν ένα παιδί έχει όλα τα σημάδια κροταφίας, η ανάκτηση δεν είναι πλήρως δυνατή, αλλά η χρήση ορμονικών φαρμάκων ανακουφίζει την πάθηση.

Πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εξαρτάται από την επικαιρότητα της διάγνωσης και συνταγογράφησης των φαρμάκων αντικατάστασης. Κατά τον προσδιορισμό της διάγνωσης του "συγγενούς υποθυρεοειδισμού" έως την τρίτη εβδομάδα μετά τη γέννηση, είναι δυνατόν να αποφευχθούν πιθανές αναπτυξιακές διαταραχές του μωρού.

Εάν ο συγγενής υποθυρεοειδισμός διαγνωστεί μόνο τρεις μήνες αργότερα, η πρόγνωση επιδεινώνεται. Η πιθανότητα αναπτυξιακής καθυστέρησης αυξάνεται. Εάν η νόσος ανιχνευθεί αργότερα, ακόμα και όταν συνταγογραφούνται οι απαραίτητες δόσεις θυροξίνης, στις περισσότερες περιπτώσεις παρατηρείται καθυστέρηση τόσο στην ανάπτυξη όσο και στην ανάπτυξη του παιδιού.

Πρόληψη ασθενειών

Σε περίπτωση ασθένειας του θυρεοειδούς σε συγγενείς και συζύγους πρέπει να εξεταστεί από γενετιστή. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι ο πρωταρχικός υποθυρεοειδισμός σε έγκυες γυναίκες, που σχετίζεται με ανεπάρκεια ιωδίου, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ο κύριος παράγοντας στο σχηματισμό διαταραχών στον θυρεοειδή αδένα στα παιδιά. Σύμφωνα με μελέτες σε περιοχές με ανεπάρκεια ιωδίου, το επίπεδο πληροφοριών είναι σημαντικά χαμηλότερο σε σύγκριση με τις ευνοϊκές περιοχές. Γι 'αυτό κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να εξεταστεί από έναν ενδοκρινολόγο και, αν χρειαστεί, να ληφθούν φάρμακα με ιώδιο.

Μια γυναίκα πρέπει να δώσει ιδιαίτερη προσοχή στην κατάσταση του θυρεοειδούς αδένα, αν είχε μια ανωμαλία στις λειτουργίες αυτού του οργάνου πριν από την εγκυμοσύνη. Ο υποθυρεοειδισμός στη μητέρα οδηγεί σε ορισμένες περιπτώσεις στην ανώμαλη ανάπτυξη του θυρεοειδούς αδένα σε ένα παιδί, με αυξημένο κίνδυνο πρόωρης γέννησης.

Εάν μια έγκυος ζει σε μια περιοχή όπου υπάρχει έλλειψη ιωδίου, θα πρέπει να καταναλώνει καθημερινά προϊόντα που περιέχουν αυτό το σημαντικό ιχνοστοιχείο. Εάν ο πρωτοπαθής υποθυρεοειδισμός έχει ήδη διαγνωσθεί στη μελλοντική μητέρα, η γυναίκα θα πρέπει σίγουρα να πάρει φάρμακα για να διατηρήσει τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, που συνταγογραφείται από τον ενδοκρινολόγο. Επίσης απαιτεί τακτική παρακολούθηση και εξετάσεις αίματος για τις ορμόνες του θυρεοειδούς.

Η θεραπεία θα πρέπει να ξεκινάει αμέσως εάν υπάρχει διάχυτη τοξική βρογχίτιδα στην έγκυο γυναίκα. Είναι επικίνδυνη για το παιδί, έτσι ώστε τα αντισώματα στο θυρεοειδή αδένα που κυκλοφορεί στο σώμα της μητέρας, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη του σώματος του εμβρύου, που αποτελούν συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Σχόλια (2 σχόλια)

Από την παιδική ηλικία, υπέφερε από αυτή την ασθένεια. Ανεπιθύμητες αναμνήσεις, ειδικά η περίοδος του αγώνα με αυτό. Φανταστείτε, σε ηλικία 7-8 ετών, γεμίζετε τον εαυτό σας με χάπια. Ευτυχώς, άρπαξε. Προηγουμένως, δεν υπήρχαν τέτοια άρθρα και για να βρεθεί ο σωστός γιατρός που θα έδινε τα κατάλληλα ναρκωτικά, έπρεπε να πάω γύρω στις 10-12. Yodomarin 200, παρεμπιπτόντως, μπορεί να ληφθεί και ακριβώς έτσι. Το κύριο πράγμα είναι να αναλάβει τη θεραπεία εγκαίρως, διαφορετικά οι ορμόνες θα επηρεάσουν ολόκληρη τη ζωή.

Η κόρη του η μικρότερη αδελφή έδειξε υποθυρεοειδισμός σε τρεις μήνες, τώρα είναι οκτώ μήνες και υποβάλλονται σε θεραπεία, ενώ υπό την επίβλεψη των γιατρών του παρόντος, οι προβλέψεις παρέχουν μια καλή ευκαιρία ορμόνες δεν δίνουν ένα ισχυρό αντίκτυπο στην μελλοντική ποιότητα της ζωής.. Η αιτία της νόσου και όχι γενετικό επίπεδο, καθώς και την αδελφή της Υπήρχε πάντα έλλειψη ιωδίου στο σώμα, τώρα παίρνει επίσης μια παράλληλη πορεία με ιωδομαρίνη.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι ένα σύμπλεγμα κλινικών και εργαστηριακών εκδηλώσεων που εμφανίζονται σε ένα παιδί από τη γέννηση με ανεπάρκεια θυρεοειδικής ορμόνης ή ανοσία τροπικών οργάνων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν καθυστέρηση στην ψυχοφυσική ανάπτυξη, μυξέδημα, τροφικές διαταραχές του δέρματος και των επιδερμίδων του, κατάθλιψη της καρδιάς, μείωση του βασικού μεταβολισμού. Τα διαγνωστικά στοιχεία βασίζονται σε μια χαρακτηριστική κλινική, στα διαγνωστικά δεδομένα ακτίνων Χ, στον υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς, στο ΗΚΓ, σε εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς και της θυροξίνης στο πλάσμα. Η θεραπεία περιλαμβάνει δια βίου θεραπεία αντικατάστασης με τεχνητά ανάλογα των θυρεοειδικών ορμονών.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια πολυετολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κλινικές εκδηλώσεις θυρεοειδούς ανεπάρκειας. Είναι η πιο κοινή ενδοκρινική παθολογία στην παιδιατρική. Πιο συχνά, η ασθένεια συμβαίνει σε σχέση με τις μεταβολές απευθείας στον θυρεοειδή αδένα, λιγότερο συχνά είναι το αποτέλεσμα της παθολογίας του συστήματος υποθάλαμου-υποφύσεως ή της ελαττωματικής δομής της συσκευής υποδοχής των τροπικών οργάνων. Το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Η επίπτωση είναι 1: 3,7-4 χιλιάδες νεογέννητα στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ, στην Ιαπωνία - 1: 6-7 χιλιάδες.Το θηλυκό φύλο είναι 2-2,5 φορές συχνότερα από το αρσενικό. Οι πρώτες εξετάσεις εξέτασης για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό πραγματοποιήθηκαν το 1973 από τους καναδούς J. Dussault, S. Laberge. Προς το παρόν πραγματοποιείται νεογνικός έλεγχος με σκοπό να γίνει η διάγνωση όσο το δυνατόν γρηγορότερα και, αν χρειαστεί, να διεξαχθεί έγκαιρη θεραπεία.

Αιτίες συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Σε 80-90% των περιπτώσεων, εμφανίζεται η πρωτογενής μορφή του συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Αιτίες - ανωμαλίες του θυρεοειδούς αδένα, συχνότερα - δυστοπία στον αναδρομικό ή υπογλώσσιο χώρο, λιγότερο συχνά - υποπλασία, αθηρέωση. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν αυτοάνοσες και μολυσματικές ασθένειες της μητέρας, τοξικές επιδράσεις των ναρκωτικών, χημικές ουσίες, έκθεση στην ακτινοβολία, έλλειψη ιωδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Περίπου το 2% των περιπτώσεων δυσμορφιών του αδένα είναι κληρονομικές μορφές. Η κύρια αιτία τους είναι μεταλλάξεις στα γονίδια TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Κατά γενικό κανόνα, οι γενετικά τροποποιημένες μορφές συνοδεύουν άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες: συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, σχισμές του ουρανίσκου κλπ.

Από το 5 έως το 10% των παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν μειωμένη σύνθεση, έκκριση ή αλληλεπίδραση των ίδιων των θυρεοειδικών ορμονών. Η μετάδοση συνήθως εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι συχνότερες επιλογές είναι ελαττώματα στην οργάνωση ιωδίου και θυρεοειδικών ορμονών (συχνότητα: 1: 40.000), σύνδρομο Pendred (1: 50.000). Άλλες μορφές είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι κεντρικές (δευτερογενείς ή τριτογενείς) μορφές. Η πιο συνηθισμένη παραλλαγή είναι μια συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών από την αδενοϋποφύση, συμπεριλαμβανομένης της TSH. Η απομονωμένη ανεπάρκεια είναι σπάνια. Αιτίες βλάβης στο υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα - ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, κύστες, κακοήθεις και καλοήθεις όγκοι, τραυματισμοί νεογέννητων, ασφυξία κατά τη διάρκεια της εργασίας, σπάνια - απλασία της υπόφυσης.

Η αιτία της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων του υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι μια ανωμαλία της δομής των υποδοχέων στα όργανα στόχους που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων. Η αδυναμία της αλληλεπίδρασης επαρκούς ποσότητας ορμονών με υποδοχείς τροπικών ιστών προκαλεί την ανάπτυξη του αποκαλούμενου "συνδρόμου αντίστασης". Κατά κανόνα, πρόκειται για κληρονομική παθολογία που μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Με αυτήν, το επίπεδο TSH στο πλάσμα αίματος είναι φυσιολογικό, Τ3 και Τ4 - εντός της κανονικής κλίμακας ή μέτρια αύξηση.

Ταξινόμηση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει αρκετές ταξινομήσεις με βάση τον εντοπισμό της διαταραχής, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το επίπεδο θυροξίνης, την αποζημίωση κατά τη διάρκεια της θεραπείας και τη διάρκεια της νόσου. Σύμφωνα με την προέλευση της νόσου, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές υποθυρεοειδισμού:

  1. Πρωτοπαθής, ή θυρεοειδής. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν απευθείας στους ιστούς του θυρεοειδούς αδένα.
  2. Δευτεροβάθμια. Εμφανίζονται διαταραχές της αδενοϋποφύσης, στις οποίες υπάρχει ανεπάρκεια στην σύνθεση της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH).
  3. Τριτοβάθμια. Η ανεπάρκεια του θυρεοειδούς αδένα που προκύπτει από την ανεπάρκεια μιας από τις ορμόνες του υποθαλάμου - θυρολιμπέρη. Μαζί με τη δευτερεύουσα μορφή αναφέρεται στον κεντρικό υποθυρεοειδισμό.
  4. Περιφερειακά. Η έλλειψη επίδρασης των ορμονών οφείλεται σε ελάττωμα ή έλλειψη υποδοχέων σε τροπικούς ιστούς ή παραβίαση της μετατροπής της θυροξίνης (Τ4) σε τριϊωδοθυρονίνη (Τ3).

Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων και το επίπεδο της Τ4 στο πλάσμα, ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να είναι λανθάνων, εμφανής και περίπλοκος. Ο λανθάνων ή υποκλινικός υποθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από ένα κανονικό επίπεδο Τ4 έναντι του υποβάθρου της αύξησης της TSH. Κλινικές εκδηλώσεις δεν εμφανίζονται ή δεν είναι συγκεκριμένες και λεπτές. Όταν η έκδηλη μορφή στο φόντο μιας υψηλής συγκέντρωσης TSH επίπεδο Τ4 είναι ελαφρώς μειωμένη. Παρατηρείται κλασική κλινική εικόνα του υποθυρεοειδισμού. Πολύπλοκος υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με υψηλό επίπεδο TSH, έντονη ανεπάρκεια Τ4. Εκτός από τον σοβαρό βαθμό υποθυρεοειδισμού, υπάρχουν παραβιάσεις άλλων οργάνων και συστημάτων: καρδιακή ανεπάρκεια, πολυσεροζίτιδα, κρετινισμός, κώμα και σπάνια αδενωματώδες υπόφυσης.

Ανάλογα με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, απομονώνεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός:

  • αντισταθμίζεται - στο φόντο της θεραπείας, εξαφανίζονται τα φαινόμενα του υποθυρεοειδισμού, η συγκέντρωση των TSH, Τ3, Τ4 στο πλάσμα του αίματος - εντός του φυσιολογικού εύρους.
  • μη αντιρροπούμενη - ακόμη και με επαρκή θεραπεία, υπάρχουν κλινικές και εργαστηριακές εκδηλώσεις υποθυρεοειδισμού.

Κατά τη διάρκεια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διαιρείται σε:

  • παροδική - η ασθένεια αναπτύσσεται στο υπόβαθρο της έκθεσης των αντισωμάτων της μητέρας στη TSH του παιδιού. Διάρκεια - από 7 ημέρες έως 1 μήνα.
  • μόνιμη - απαιτεί δια βίου θεραπεία αντικατάστασης.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ανάλογα με τη μορφή και τη σοβαρότητα της διαταραχής, τα πρώτα σημάδια πρωτοπαθούς συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορούν να εκδηλωθούν σε διαφορετικές ηλικίες. Η οξεία υποπλασία ή η απλασία του αδένα εκδηλώνεται στις πρώτες 7 ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Η δυστοπία ή η ήπια υποπλασία μπορεί να προκαλέσει κλινικές εκδηλώσεις ηλικίας μεταξύ 2 και 6 ετών.

Πρωτογενή σημεία που υποδηλώνουν συγγενή υποθυρεοειδισμό: βάρος ενός παιδιού με γέννηση άνω των 4 κιλών. η ανωριμότητα σε πλήρη ή μεταγενέστερη (άνω των 40 εβδομάδων) κύηση καθυστερημένη απόρριψη των μακρών μαζών. παρατεταμένο ίκτερο νεογνών. συμπτώματα δυσπεψίας. αργή αύξηση βάρους? απάθεια; μακρογλοία. μετεωρισμός και δυσκοιλιότητα. μυϊκή αδυναμία; υποθυρεξία; κυάνωση και επεισόδια άπνοιας κατά τη διάρκεια της σίτισης. Το δέρμα του παιδιού είναι κρύο, υπάρχει πρήξιμο των άκρων και των γεννητικών οργάνων. Συχνά υπάρχουν αυξημένες φανταναλίες, ανωμαλίες των ραφών των οστών του κρανίου, δυσπλασία του ισχίου. Ο θηλασμός μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων του υποθυρεοειδισμού.

Ο πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται σταδιακά. Μια έντονη κλινική παρατηρείται στην ηλικία των 3-6 μηνών. Υπάρχει μυξέδη. Το δέρμα είναι συμπαγές, εστεροειδές γκρι, ξηρό. Η εφίδρωση μειώνεται δραστικά. Η ατρωσία της πλάκας και των μαλλιών αναπτύσσεται. Η φωνή του παιδιού είναι χαμηλή, χονδροειδής και τραχιά. Υπάρχει καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, τα δόντια ξεσπούν και αντικαθίστανται με καθυστέρηση. Με την περαιτέρω ανάπτυξη, υπάρχει διανοητική καθυστέρηση. Αυτό εκδηλώνεται από την έλλειψη λεξιλογίου και τη μείωση της νοημοσύνης, η οποία είναι επιρρεπής στην πρόοδο έως την ολιγοφρένεια.

Ο κεντρικός συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει μια ασαφή κλινική εικόνα. Συχνά συνδυάζεται με ανωμαλίες του κρανίου του προσώπου ("σχισμένο χείλος", "σχισμή του ουρανίσκου") και την αποτυχία άλλων ορμονών της υπόφυσης (σωματοτροπική, ωχρινοποιητική και διεγερτική του ωοθυλακίου) με χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνει τη συλλογή αναμνηστικών δεδομένων, αντικειμενική εξέταση του παιδιού από παιδίατρο ή νεογνολόγο, μελετητικές μελέτες, γενικές και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Ένα ιστορικό μπορεί να αποκαλύψει παράγοντες προδιάθεσης - επιβαρυμένη κληρονομικότητα, μητρικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποσιτισμό, χρήση μαιευτικών παροχών κατά τη διάρκεια του τοκετού κλπ. Όταν ένα παιδί εξετάζεται σωματικά, διαπιστώνεται μείωση του καρδιακού ρυθμού, της αρτηριακής πίεσης, μέτριας υποθερμίας, της υποαναφυλαξίας, της αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Στο ροενδρογόνο των άκρων προσδιορίζεται η καθυστέρηση και η παραβίαση της ακολουθίας του σχηματισμού των πυρήνων οστεοποίησης, η ασυμμετρία τους και ένα συγκεκριμένο σημάδι - επιφυσιακή δυσγενεσία. Σε ηλεκτροκαρδιογράφημα - φλεβοκομβική βραδυκαρδία, μείωση πλάτους των δοντιών, επέκταση του συμπλέγματος QRS. Ο υπέρηχος του θυρεοειδούς αδένα σας επιτρέπει να εντοπίσετε τη δυστοπία, την υποπλασία ή την απουσία αυτού του οργάνου.

Στην KLA - κανονικοχημική αναιμία. Στη βιοχημική ανάλυση του αίματος ανιχνεύεται αύξηση των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Εάν υπάρχει υποψία για την κεντρική προέλευση του υποθυρεοειδισμού, πραγματοποιείται CT και μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης. Ειδικές εργαστηριακές δοκιμές - μέτρηση του επιπέδου των Τ4 και TSH στο πλάσμα αίματος. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται ως νεογνική εξέταση. Ανάλογα με τη μορφή του υποθυρεοειδισμού, η συγκέντρωση αυτών των ορμονών στο αίμα μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί. Σπάνια χρησιμοποιείται μοριακή γενετική έρευνα για την ταυτοποίηση γονιδιακών μεταλλάξεων.

Θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού αρχίζει αμέσως από τη στιγμή της διάγνωσης και συνεχίζεται για όλη τη ζωή. Το φάρμακο επιλογής είναι η L-θυροξίνη. Αυτό το εργαλείο είναι ένα συνθετικό ανάλογο θυρεοειδικών ορμονών και χρησιμοποιείται ως θεραπεία αντικατάστασης. Η δοσολογία επιλέγεται ξεχωριστά. Εάν είναι απαραίτητο, το φάρμακο μπορεί να αναμιχθεί με μητρικό γάλα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εκτιμάται από το επίπεδο TSH και Τ4 στο αίμα, την εξαφάνιση των συμπτωμάτων του υποθυρεοειδισμού. Εάν είναι απαραίτητο, συνιστώμενα πολυβιταμινούχα σύμπλοκα, συμπτωματικά φάρμακα.

Η πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό εξαρτάται από την επάρκεια και την επικαιρότητα της θεραπείας. Με την έγκαιρη διάγνωση και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας, η ομαλοποίηση του επιπέδου TSH και T4 - η πρόγνωση για την ψυχοφυσική ανάπτυξη είναι ευνοϊκή. Ελλείψει θεραπείας κατά τη διάρκεια των πρώτων 3-6 μηνών της ζωής, η πρόγνωση είναι αμφισβητήσιμη, ακόμη και με τις κατάλληλες περαιτέρω θεραπευτικές τακτικές. Με μια επαρκή επιλογή της δόσης των φαρμάκων, η ταχύτητα της ψυχοφυσικής ανάπτυξης φτάνει στο φυσιολογικό πρότυπο, αλλά η υστέρηση στη νοημοσύνη παραμένει. Η πρόληψη συνίσταται στην προγεννητική προστασία του εμβρύου, στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης, στην ορθολογική δίαιτα και στην επαρκή πρόσληψη ιωδίου κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες