Ο νάφις της υπόφυσης είναι επίσης γνωστός ως νανισμός, ή νανοσωμία, ή μικροσωμία. Αυτή είναι μια εκδήλωση ενός κλινικού συνδρόμου με χαρακτηριστική καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης. Υπάρχουν δύο τύποι νανισμού, που έχουν τις αιτίες και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά τους.

Αιτίες της παθολογίας

Τι είναι το μικρό ανάστημα, μπορείτε να το καταλάβετε αν εξετάσουμε τις εκδηλώσεις του. Υπάρχει μια ασθένεια λόγω της διαταραχής της ανάπτυξης του σώματος σε ορμονικό επίπεδο σε σχέση με το ιστορικό της διαταραχής του θυρεοειδούς. Εκδηλώνεται στο γεγονός ότι τα άτομα με τέτοια αναπτυξιακή αναπηρία έχουν πολύ χαμηλή ανάπτυξη: το υψηλότερο σημείο στους άνδρες δεν φτάνει τα αριθμητικά πάνω από 130 cm, στις γυναίκες - πάνω από 120 cm. Η παρακολούθηση σημειώνει ότι οι άντρες επηρεάζονται συχνότερα από αυτή την ασθένεια - έχουν τέτοιες εκδηλώσεις δύο φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Κατά μέσο όρο, το σύνδρομο της καθυστερημένης σωματικής ανάπτυξης είναι χαρακτηριστικό για 4 άτομα από τις 10.000.

Η ιατρική επιστήμη σήμερα έχει έως και 300 τύπους εκδηλώσεων του νάντσου της νόσου. Οι διαφορές των ειδών είναι στα χαρακτηριστικά και στις αποκλίσεις που παρατηρήθηκαν κατά τη διάρκεια της διαμόρφωσης της δομής του σώματος και της ανάπτυξης. Επιπλέον, σε διαφορετικούς τύπους αποκλίσεων από τη φυσική ανάπτυξη, υπάρχει προδιάθεση σε διάφορες ασθένειες, υπάρχουν αποκλίσεις στη λειτουργία διαφορετικών συστημάτων, καθώς και ψυχολογική δυσφορία λόγω της ιδιαιτερότητας της δομής του σώματος.

Μια ασθένεια διαγιγνώσκεται αν, κατά την ανάπτυξη ενός παιδιού, παρατηρούνται ανωμαλίες στην ανάπτυξη και σχηματισμό του σώματος που είναι ασυνήθιστες για την ηλικία.

Είδη μικρού αναστήματος

Η υπόφυση είναι αστραπιαία, ανάλογα με τον παράγοντα που προκάλεσε την ασθένεια, υπάρχουν διάφοροι τύποι:

  • πρωτογενή νανισμό, εξελίσσεται ως αποτέλεσμα της παθολογίας της υπόφυσης και της μείωσης του επιπέδου της σωματοτροπικής ορμόνης στο υπόβαθρο της.
  • υποθαλάμου - συμβαίνει λόγω της μείωσης του επιπέδου έκκρισης των ορμονών του υποθαλάμου, που επηρεάζουν την υπόφυση.
  • Νανισμός, που προκαλείται από αντοχή στη σωματοτροπική ορμόνη.

Ο αναλογικός νανισμός είναι ευρέως διαδεδομένος, όταν απλά μειώνονται όλα τα μέρη του σώματος.

Αιτίες της νόσου

Οι αιτίες του νανισμού στο σωματικό σχηματισμό των παιδιών είναι οι εξής:

  • γενετική προδιάθεση - που εκδηλώνεται στο γεγονός ότι για τους γονείς με παρόμοιο γονίδιο, η γέννηση ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια είναι 50%.
  • παραβίαση του σωστού σχηματισμού του εμβρύου λόγω συγγενών ελαττωμάτων της υπόφυσης όταν αναπτύσσεται αρχέγονος νανισμός.
  • όγκοι που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα.
  • γεννήσεις ή μεταγεννητικές βλάβες στο κεφάλι που επηρεάζουν την κυκλοφορία και την κυκλοφορία της υπόφυσης / υποθαλάμου.
  • μολυσματικές ασθένειες που προκαλούν επιπλοκές του νευρικού συστήματος (φυματίωση, σύφιλη) ·
  • αυτοάνοσες διαταραχές που προκαλούν φλεγμονή της υπόφυσης και επιδείνωση της σύνθεσης της σωματοτροπίνης.
  • τα αποτελέσματα της χημειοθεραπείας, της ακτινοθεραπείας,
  • χειρουργική θεραπεία ιστών που βρίσκονται κοντά στην υπόφυση / υποθάλαμο,
  • η επίδραση της σωματοτροπικής ορμόνης στην ευαισθησία ορισμένων ιστών με φυσιολογικά επίπεδα σωματοτροπίνης στο αίμα.
  • ανεπάρκεια σωματομεδινών που παράγονται στο ήπαρ και επηρεάζουν τη δράση της σωματοτροπικής ορμόνης.
  • διπλή ή τριπλή κύηση.

Υπάρχουν παράγοντες που συμβάλλουν στην επιδείνωση της σωματικής ανάπτυξης. Ανάμεσά τους είναι ανεπαρκής φροντίδα για το παιδί, δυσμενείς περιβαλλοντικοί παράγοντες, κακή διατροφή, παρουσία σωματικών ασθενειών. Με αρκετή παρουσίαση της αιτιολογίας του νανισμού στα παιδιά, δεν μπορούν να εξηγηθούν περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις.

Κλινική εικόνα

Η ασθένεια είναι μάλλον σύνθετη ασθένεια, η οποία μπορεί να εκπροσωπείται από διάφορα συμπτώματα, λόγω του τύπου των αποκλίσεων.

Η συμπτωματολογία καταρχήν καταδεικνύει τις ανωμαλίες στο έργο του ενδοκρινικού συστήματος του παιδιού, το οποίο υποδιαιρείται στο περιφερειακό και το κεντρικό τμήμα. Η μειωμένη λειτουργία του υποθαλάμου και της υπόφυσης, που αποτελούν τα κεντρικά όργανα του ενδοκρινικού συστήματος, προκαλεί δυσλειτουργία των περιφερειακών οργάνων: τους όρχεις, τις ωοθήκες, τον θυρεοειδή, τους επινεφρίδιους και άλλους.

Ο υποθάλαμος συνθέτει παράγοντες απελευθέρωσης (ειδικές ορμόνες) που επηρεάζουν την παραγωγή ορμονών από την υπόφυση, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη δραστηριότητα των εσωτερικών οργάνων. Ένας από αυτούς - η σωματοτροπίνη, η μειωμένη έκκριση της οποίας οδηγεί στον νανισμό. Κανονικά αυτή η ορμόνη:

  • διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών στα κύτταρα, αναστέλλει τη διάσπαση πρωτεϊνών,
  • ενεργοποιεί την ανάπτυξη οστικού ιστού, προάγει την ανοργανοποίηση των οστών,
  • βοηθά το ήπαρ να συνθέτει σωματοδενίνες.
  • αυξάνει την περιεκτικότητα σε λιπαρά οξέα στο αίμα.
  • προάγει τον μεταβολισμό των υδατανθράκων στο σώμα.

Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά

Τα σημάδια του νανισμού μπορεί να μην εμφανίζονται αμέσως στα παιδιά. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά έχουν φυσιολογικές παραμέτρους σώματος. Οι αποκλίσεις γίνονται αντιληπτές όταν το παιδί φτάσει 2-3 ετών. Αυτή τη στιγμή, κανονικά, τα παιδιά μεγαλώνουν 7-8 εκατοστά, και σε εκείνα που πάσχουν από ασθένεια, η έλλειψη ορμόνης αυξάνει την ανάπτυξη μόνο 3-4 εκατοστών. Ταυτόχρονα, οι κανονικές αναλογίες του σώματος εξακολουθούν να υφίστανται.

Το μικρό ανάστημα δεν είναι το μόνο σύμπτωμα του νανισμού. Αυτά τα παιδιά έχουν τις ακόλουθες ανωμαλίες:

  • απότομο μέτωπο?
  • μικρό, κυκλικό σχήμα πρόσωπο?
  • το πίσω μέρος της μύτης είναι ισοπεδωμένο.
  • οι μύες είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένοι.
  • το δέρμα είναι λεπτό, διακρίνεται από την οσμή και την ξηρότητα.
  • οι αποθέσεις λίπους είναι άνισα κατανεμημένες, η περίσσεια παρατηρείται στην κοιλιακή χώρα, στο στήθος, στους μηρούς, στα κόπρανα.
  • τα γεννητικά όργανα είναι ανεπαρκώς αναπτυγμένα, ιδιαίτερα τα αρσενικά (αδένες, πέος, όσχεος σε ανάπτυξη, δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι πολύ αδύναμα ή εντελώς απούσα) · (αργότερα οι γυναίκες δεν έχουν εμμηνόρροια, τα δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν είναι έντονα).

Εάν το βραχύ ανάστημα είναι πρωταρχικό, τότε παρατηρείται έγκαιρος σχηματισμός δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, η σεξουαλική ζωή είναι δυνατή, καθώς και ο τοκετός. Μια από τις εκδηλώσεις του νανισμού σε ορισμένα είδη είναι η έλλειψη αναπαραγωγικής λειτουργίας. Είναι επίσης πιθανές παραβιάσεις σε διάφορα όργανα και συστήματα.

Έτσι οι αλλαγές της υπόφυσης μπορεί να συνοδεύονται από έλλειψη λειτουργίας του θυρεοειδούς. Εξαιτίας αυτού, παρατηρούνται τα ακόλουθα συμπτώματα: παχύ στρώμα δέρματος, εύθραυστα μαλλιά, οίδημα ιστών, ψυχική υποανάπτυξη. Η αναλογική επιβράδυνση της ανάπτυξης, η οστεοποίηση των ιστών, η υστέρηση της σεξουαλικής ανάπτυξης εκδηλώνονται διαρκώς.

Μεταξύ άλλων, όταν νανισμό ανεπάρκεια αυξητικής επιβραδύνει την οστεοποίηση και των δοντιών ανάπτυξης, δίνει την όραση οδηγεί σε υπόταση, προωθεί την εμφάνιση των ρυτίδων και γηρασμένο δέρμα, έλλειψη δευτερογενούς pilosis, μετά την αλλαγή των δοντιών, προκαλώντας ανεπαρκή ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων, βραδυκαρδία, με καρδιακά προβλήματα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του nanizm στους ενήλικες δεν θα είναι δύσκολη. Αναλύεται η αναμνησία, διεξάγεται διεξοδική εξέταση (εργαστηριακές εξετάσεις για ορμόνες, ακτινογραφίες) και γίνεται σαφές συμπέρασμα.

Επίσης, η διάγνωση επιτρέπει να προσδιοριστεί η διαφορά μεταξύ των δεικτών ανάπτυξης και των ασθενών. Θα είναι έλλειμμα ανάπτυξης. Για να το υπολογίσετε, χρησιμοποιείται το ύψος του ασθενούς, ο μέσος ρυθμός ανάπτυξης εξαρτάται από το φύλο και την ηλικία και προσδιορίζεται η τυπική απόκλιση. Εάν η ανεπάρκεια είναι μικρότερη από 3, διαγιγνώσκεται ο νανισμός της υπόφυσης, με δείκτη μεγαλύτερο από 3 - γιγαντισμό.

Η διάγνωση του μικρού αναστήματος στα παιδιά είναι πιο εμπεριστατωμένη. Αυτό οφείλεται στην αμφισημία της κλινικής εικόνας. Ο καθορισμός της διάγνωσης παρέχεται έως και ένα έτος. Το σώμα του παιδιού παρακολουθείται διαρκώς, ορίζει την ενισχυτική θεραπεία, ενώ αποκλείεται η ορμονοθεραπεία. Το παιδί λαμβάνει τροφή πλούσια σε ζωικές πρωτεΐνες, φρούτα, λαχανικά, ενισχυμένα με ασβέστιο, φώσφορο, βιταμίνες D, Α.

Σε αυτό το πλαίσιο, οι ρυθμοί ανάπτυξης δεν αλλάζουν προς τη θετική κατεύθυνση, διορίζονται οι ακόλουθες μελέτες:

  • ποσοτικό χαρακτηριστικό της σωματοτροπικής ορμόνης στο αίμα.
  • εντοπισμός πιθανών παθολογιών στο εσωτερικό του κρανίου χρησιμοποιώντας ακτίνες Χ.
  • ακτινογραφία του σκελετού, η οποία επιτρέπει τον εντοπισμό της ηλικίας των οστών.
  • MRI;
  • υπολογιστική τομογραφία.

Με προσεκτική μελέτη των αποτελεσμάτων, ο θεράπων ιατρός καθορίζει την αιτία του μικρού αναστήματος και συνταγογραφεί θεραπεία ορμονών.

Γενική θεραπεία

Εάν διαγνωστεί νάνσιμος, συνιστάται η θεραπεία του με θεραπευτικά μαθήματα που χρησιμοποιούν σωματοτροπίνη. Η ορμόνη εγχέεται στον ασθενή, η δόση εξαρτάται από το αρχικό περιεχόμενο στο αίμα. Τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά επηρεάζουν επίσης τη δοσολογία.

Η κύρια προϋπόθεση για τη λήψη ορμόνης είναι η χρήση του το πρωί, η οποία θα πρέπει να προκαλέσει φυσική έκκριση ορμονών. Η ανάπτυξη των σεξουαλικών χαρακτηριστικών αρχίζει μετά τη θεραπεία των ζωνών ανάπτυξης. Για αυτή τη χρήση οι ορμόνες του φύλου. Τα αναβολικά στεροειδή, ο ψευδάργυρος, ο φώσφορος, το ασβέστιο, τα βιοδιεγέρματα, οι βιταμίνες, η καλή διατροφή χρησιμοποιούνται επίσης για τη θεραπεία του μικρού αναστήματος.

Η καλύτερη ηλικία για την έναρξη της ορμονικής θεραπείας είναι 5-7 χρόνια. Τα μαθήματα συνεχίζονται για αρκετά χρόνια, παρακολουθούμε συνεχώς. Εάν υπάρχει έλλειψη θετικών αποτελεσμάτων και η αιτία της νόσου δεν εξαλείφεται, τότε το φάρμακο συνταγογραφείται για τη ζωή. Με τη σωστή επεξεργασία, επιτυγχάνεται αύξηση ύψους έως 10 cm ετησίως. Εξωτερικά, ο ασθενής δεν διαφέρει από τα υγιή παιδιά.

Η θεραπεία της νόσου θα είναι επιτυχής εάν η αιτία του μικρού αναστήματος αναγνωριστεί σωστά. Όταν ο νανισμός είναι γενετικής φύσης, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου και η έναρξη της θεραπείας θα επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Εάν η αιτία του νανισμού βρίσκεται στην ήττα της υπόφυσης / υποθάλαμου, τότε αυτοί οι ασθενείς λαμβάνουν συνήθως μια ομάδα αναπηρίας. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι η πληγείσα περιοχή δεν είναι εύκολα προσβάσιμη για θεραπεία και οι φυσικές δυνατότητες αυτών των ανθρώπων δεν θα τους επιτρέψουν να βρουν έναν κατάλληλο τύπο δραστηριότητας.

Χαρακτηριστικά της θεραπείας με σωματοτορίνη

Η ανθρώπινη αυξητική ορμόνη είναι πολύ συγκεκριμένη. Το κοντό ανάστημα θεραπεύεται ενεργά μόνο από το παρασκεύασμα που βασίζεται στην επιλεγμένη ανθρώπινη ορμόνη, καθώς και από τα πρωτεύοντα που απομονώνονται από το σώμα. Υπάρχουν επίσης και είδη συνθετικής σωματοτροπίνης, που λαμβάνονται με βακτηριακή σύνθεση, με τη μέθοδο του γονιδίου, με χημική σύνθεση. Τα τεχνητά είδη, ειδικά τα τελευταία, είναι ακριβά, επομένως δεν χρησιμοποιούνται πρακτικά.

Η θεραπεία με σωματοτροπίνη αρχίζει με ελάχιστες δόσεις (0,03-0,06 / kg σωματικού βάρους). Η μέγιστη δόση είναι 2-4 mg / 3 φορές την εβδομάδα. Η σωματοτροπική θεραπεία είναι προτιμότερη σε σχέση με το υπόβαθρο των υπόλοιπων, καθώς δεν προκαλεί ταχεία οστεοποίηση του σκελετού.

Θεραπεία της σεξουαλικής ανωριμότητας

Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό της θεραπείας του νανισμού είναι η εξάλειψη της σεξουαλικής ανωριμότητας. Σε αγόρια και κορίτσια, αυτή η θεραπεία έχει τα δικά της χαρακτηριστικά.

Τα αγόρια από την ηλικία των 15 ετών λαμβάνουν τη χοριακή γοναδοτροπίνη φαρμάκου. Διεγείρει το έργο των κυττάρων Leydig. Συμβάλλουν όχι μόνο στη σεξουαλική ανάπτυξη, αλλά και στην τόνωση της ανάπτυξης. Το φάρμακο χορηγείται ενδομυϊκά σύμφωνα με το σχήμα. Η δοσολογία και τα μαθήματα επιλέγονται ξεχωριστά. Με την έλλειψη αποτελεσματικότητας, τα ανδρογόνα προστίθενται μέχρι την ηλικία των 16 ετών.

Στα κορίτσια, η θεραπεία αρχίζει στην ηλικία των 16 ετών. Τα οιστρογόνα που χορηγούνται σε αυτά μιμούνται τον εμμηνορροϊκό κύκλο. Στη συνέχεια, η χοριακή γοναδοτροπίνη συνδέεται με τη θεραπεία. Η δόση επιλέγεται επίσης ξεχωριστά. Περαιτέρω προετοιμασίες γίνονται συνεχώς και παρέχουν την απαραίτητη εργασία των γεννητικών οργάνων.

Οι ενδοκρινολόγοι ασχολούνται με τη διάγνωση και τη θεραπεία του νανισμού.

Παθολογία της ανάπτυξης στα παιδιά (Διάλεξη)

Παιδιατρική διάλεξη αριθ. 6

ΘΕΜΑ: Η ΠΑΘΟΛΟΓΙΑ ΤΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ ΣΤΑ ΠΑΙΔΙΑ

Φυσιολογία ανάπτυξης στα παιδιά: η ζωή αποτελείται από προγεννητικές και μεταγεννητικές περιόδους.

Η περίοδος κεφαλής χαρακτηρίζεται από ένα μέγιστο ρυθμό ανάπτυξης. Και αυτή η ανάπτυξη καθορίζεται ουσιαστικά από τη μιτωτική διαίρεση και την αναπαραγωγή διπλοειδών μονοπύρηνων κυττάρων. Μηχανισμοί που διέπουν αυτή τη διαδικασία:

Οι ορμόνες ανάπτυξης του πλακούντα (που δεν έχουν ακόμη απομονωθεί σήμερα, αλλά η αποτελεσματικότητα της εισαγωγής εκχυλισμάτων από τον πλακούντα) έχει αποδειχθεί.

Ορμόνες εμβρύου, αλλά δεν μιλάμε για θυρεοειδικές ορμόνες, επινεφρίδια, και μιλάμε για ινσουλίνη και σωματομεδίνες - ειδικούς παράγοντες που παράγονται από τα ηπατικά κύτταρα του εμβρύου υπό την επίδραση της σωματοτροπικής ορμόνης της μητέρας.

Όσο πιο κοντά στην τελική προγεννητική ζωή, τόσο λιγότερο σημαντικοί είναι αυτοί οι παράγοντες. Επιπλέον, η αναβληθείσα εγκυμοσύνη δεν συνοδεύεται από επαρκή αύξηση της ανάπτυξης και του βάρους (το φαινόμενο της αναστολής των ρυθμών ανάπτυξης). Η βέλτιστη διαδικασία ανάπτυξης παρατηρείται στο πλαίσιο της φυσιολογικής περιόδου της εγκυμοσύνης. Το φαινόμενο της αναστολής της ανάπτυξης προσδιορίζεται από τους παράγοντες του πλακούντα. Πιστεύεται ότι αυτό το φαινόμενο βασίζεται στο γεγονός ότι η μήτρα που εκτείνεται έξω επισημαίνει μερικούς παράγοντες που παρεμποδίζουν την ανάπτυξη του εμβρύου. Έτσι, από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι ορισμένες ασθένειες της μητέρας μπορούν να οδηγήσουν σε αναστολή του ρυθμού ανάπτυξης.

Οι μηχανισμοί ανάπτυξης στην μεταγεννητική περίοδο μπορούν να χωριστούν σε 2 μεγάλες ομάδες:

Όλα τα κεντρικά και περιφερειακά ενδοκρινικά όργανα εμπλέκονται στις διαδικασίες ελέγχου της ανάπτυξης. Ένας από τους κύριους παράγοντες είναι ο θυρεοειδής αδένας. Οι θυρεοειδικές ορμόνες έχουν διεγερτική δράση τόσο στη διαφοροποίηση του οστικού ιστού (δηλαδή στην αρμονική ανάπτυξη του οστικού ιστού) όσο και στις διεργασίες που διεγείρουν τη γραμμική ανάπτυξη ενός παιδιού. Η παθολογία του θυρεοειδούς αδένα (συγγενής υποθυρεοειδισμός) θα εκδηλωθεί σε σοβαρή επιβράδυνση της ανάπτυξης. Από την άποψη της ρύθμισης του ελέγχου της ανάπτυξης, η σωματοτροπική ορμόνη πρέπει να τοποθετηθεί στην επόμενη θέση (στα πρώτα χρόνια της ζωής της ο ρόλος της είναι ελάχιστης σημασίας, η βέλτιστη δράση της αρχίζει από το δεύτερο τρίτο έτος της ζωής). Ρόλος της αυξητικής ορμόνης:

Διεγείρει τη χονδρογένεση και ως εκ τούτου αποτελεί τον κύριο παράγοντα για τον προσδιορισμό της γραμμικής ανάπτυξης.

Η αυξητική ορμόνη σε μικρότερο βαθμό ελέγχει τη διαφοροποίηση των ιστών.

Ως αποτέλεσμα ασθενειών του υποθαλάμου ή της υπόφυσης, μπορούν κλινικά να εκδηλωθούν ως σημαντική υστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού.

Μεγάλη σημασία αποδίδεται στα ανδρογόνα που παράγονται από τον φλοιό των επινεφριδίων. Ο ρόλος των ανδρογόνων:

Επιταχύνει τη γραμμική ανάπτυξη και τη διαφοροποίηση των ιστών

Χάρη σε αυτά, καθορίζεται το δεύτερο εβραϊκό άλμα ανάπτυξης, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου διεγείρουν το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης.

Έτσι, κάποια παθολογία επινεφριδίων που χαρακτηρίζεται από φλοιική δυσλειτουργία, για παράδειγμα, προηγούμενη απελευθέρωση ανδρογόνων οδηγεί στο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης, επιβραδύνοντας την ανάπτυξη.

Γλυκοκορτικοειδή: σε περίπτωση υπερπαραγωγής γλυκοκορτικοειδών, διαταράσσεται η χονδρογένεση και η οστεογένεση. Για παράδειγμα, τα παιδιά που λαμβάνουν μακροχρόνια γλυκοκορτικοειδή υποφέρουν συχνά από δυσπλασία.

Τα οιστρογόνα προάγουν τη διαφοροποίηση ιστών διεγείροντας τη δράση των οστεοβλαστών. Συντελούν στα κέντρα οστεοποίησης στην επιφύλεια, στην ασβεστοποίηση της πρωτεϊνικής οστικής μήτρας, στο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης.

Μη μηχανισμοί ενδοκρινικής ρύθμισης:

Γενετικοί παράγοντες. Μεμονωμένα στοιχεία του γενετικού προγράμματος ελέγχουν ειδικά τη διαδικασία ανάπτυξης. Για παράδειγμα, τα παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες χαρακτηρίζονται συχνότερα από μια διαταραχή ανάπτυξης.

ΚΝΣ, καρδιαγγειακό, διάμεσο μεταβολισμό, πεπτικό σύστημα. Προκειμένου το παιδί να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί, απαιτείται πλαστικό υλικό και αυτό δεν είναι μόνο μια κανονική διατροφή, αλλά και μια κανονική αφομοίωση.

Το ανθρώπινο ύψος είναι ένας ολοκληρωτικός δείκτης της υγείας. Η ανάπτυξη είναι ένας δείκτης της αρμονικής αλληλεπίδρασης των συστημάτων του σώματος. Υπάρχουν πολλοί λόγοι που μπορούν να αποτελέσουν τη βάση για αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού.

Υπάρχουν πίνακες, τύποι για τον υπολογισμό της φυσιολογικής ανάπτυξης. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι πρέπει να ληφθούν υπόψη οι περιφερειακές ιδιαιτερότητες.

Στην κλινική πρακτική, είναι πιο συνηθισμένο να συναντάμε βραχύ ανάστημα από ψηλό.

Ταξινόμηση μικρού αναστήματος. (Με βάση την αιτιολογία)

1. Συντακτική επιβράδυνση της ανάπτυξης (οικογενειακά-μεμονωμένα χαρακτηριστικά ή υποπλασία)

2. Διατροφικές διαταραχές που σχετίζονται με τον υποσιτισμό

3. Ασθένειες του σκελετικού συστήματος: ραχίτιδα, ασθένειες που μοιάζουν με ραχίτιδα, σωληνοπάθειες, κλπ.

4. Χρόνιες ασθένειες των εσωτερικών οργάνων (συγγενής εντεροπάθεια, κοιλιοκάκη, κυστική ίνωση κ.λπ.)

5. Ασθένειες του αίματος (λευχαιμία, υποπλαστική αναιμία, θαλασσαιμία κ.λπ.)

6. Ασθένειες του ΚΝΣ

7. Χρωμοσωμικές ασθένειες (π.χ. σύνδρομο Down)

8 και 9 ενδοκρινική παθολογία.

Εγκεφαλικός νευφισμός της υπόφυσης. (Νανισμός της υπόφυσης). Στην καρδιά της νόσου είναι είτε η έλλειψη ανάπτυξης παραγόντων απελευθέρωσης από τον υποθάλαμο είτε η πραγματική πρωτογενής υποφυσιακή ανεπάρκεια. Υπάρχουν δύο επιλογές:

Οικογενειακές περιπτώσεις: οι υγιείς γονείς γεννούν παιδιά με νανισμό της υπόφυσης. Η εξήγηση γι 'αυτό είναι: η κληρονομικότητα ενός μεταλλαγμένου γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή παράγοντα απελευθέρωσης GH ή GH ή η ύπαρξη κάποιου είδους κληρονομικότητας που προκαλεί χαμηλή δραστικότητα GH (απελευθερωμένη αλλά ανενεργή) ή την τρίτη εξήγηση: η GH παράγεται σε κανονικές ποσότητες και είναι αρκετά δραστική, αλλά οι ιστοί δεν είναι ευαίσθητοι σε αυτό.

Σποραδικές περιπτώσεις. Οι λόγοι για τις περιπτώσεις αυτές: α. Ζημία κατά τη γέννηση, μηχανική βλάβη, υποξία, αιμορραγία. β. Λοίμωξη. σε όγκοι της υπόφυσης (αδένωμα, κρανιοφαρυγγίωμα);

Κλινικές εκδηλώσεις της κληρονομικής μορφής: τα παιδιά γεννιούνται με φυσιολογική μάζα και ύψος, αλλά υπάρχει μια ενεργός υστέρηση στην ανάπτυξη από 2-4 χρόνια ζωής (πιθανώς υπάρχει κάποια αποθήκη της ορμόνης;). Καθώς η ανάπτυξη εξελίσσεται, δεν υπάρχει εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Το γεγονός είναι ότι στο πλαίσιο αυτής της επιλογής υπάρχουν:

Προγνωστικά ευνοϊκή επιλογή 4-5% που συνίσταται στην απομονωμένη ανεπάρκεια της σύνθεσης GH. Η εξέλιξη είναι περισσότερο ή λιγότερο φυσιολογική (σε σεξουαλικά και άλλα θέματα, παραμένει ένα μικρό ανάστημα).

94-96% δυσμενής επιλογή - η ήττα αρκετών τροπικών λειτουργιών. Στειρότητα

Αυτοί οι άνθρωποι διατηρούν τις αναλογίες των παιδιών και διαθέτουν για ζωή. Δυστυχώς, η μαρασμό τους παρατηρείται μάλλον γρήγορα.

Συμπτώματα υποθυρεοειδισμού μπορεί να εμφανιστούν στην κλινική, λιγότερο συχνά επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η νοημοσύνη δεν μπορεί να υποφέρει, αλλά σχηματίζεται ένας ορισμένος τύπος προσωπικότητας: αρνητικότητα, επιφυλακτικότητα και άλλοι.

Λίγα λόγια για τις σποραδικές περιπτώσεις νανισμού της υπόφυσης (μεμονωμένες περιπτώσεις στην οικογένεια). Πώς διαφέρουν από την προηγούμενη έκδοση:

Ενιαία επεισόδια στην οικογένεια.

Τις περισσότερες φορές, τα μωρά γεννιούνται πολύ σύντομα

Μια περαιτέρω καθυστέρηση στην ανάπτυξη παρατηρείται αμέσως μετά τη γέννηση (η διαφορά από την προηγούμενη έκδοση, όπου η υστέρηση παρατηρείται από 2-4 χρόνια.

Το επίπεδο του ελαττώματος της σωματοτροπικής ορμόνης δεν είναι τόσο έντονο και, επομένως, σε μερικά παιδιά εξακολουθεί να παρατηρείται η σεξουαλική ανάπτυξη, η εφηβική ανάπτυξη και το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης.

Στην περίπτωση μιας κληρονομικής μορφής, οι πυρήνες οστεοποίησης εμφανίζονται αργά και οι ζώνες πρακτικής ανάπτυξης παραμένουν ανοιχτές, δηλαδή η δυνατότητα φαρμάκων που δρουν στις ζώνες ανάπτυξης και η αύξηση της ανάπτυξης μπορεί να επιτευχθεί υποθετικά. Και σε περιπτώσεις σποραδικού νανισμού της υπόφυσης, η ζώνη ανάπτυξης είναι αρκετά γρήγορα κλειστή και η έκθεση σε αυτά δεν είναι δυνατή.

Σοβαρή υστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη.

Για να γίνει διάγνωση σποραδικού νανισμού της υπόφυσης, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί ένα οικογενειακό ιστορικό, μια προσεκτική μελέτη και μια σειρά μελετών. Οι πρώτες είναι συνήθεις μελέτες, οι δεύτερες είναι οι πιο σημαντικές, οι οποίες επιτρέπουν τον προσδιορισμό του επιπέδου της σωματοτροπικής ορμόνης και των ορμονών διέγερσης του θυρεοειδούς. Στο επίκεντρο της διάγνωσης του νευρικού συστήματος της εγκεφαλικής υπόφυσης ως πρωταρχικής γένεσης, δηλαδή του πρωτογενούς εγκεφαλικού νανισμού και σε περιπτώσεις οικογενειακών παραλλαγών, καθορίζεται το επίπεδο της σωματοτροπικής ορμόνης και άλλων τροπικών ορμονών, καθώς σε 96% των περιπτώσεων παρατηρείται συνδυασμός τροπικών ορμονών.

1. Η χρήση δοκιμών αντοχής: αν το επίπεδο STH σε σχέση με το επίπεδο προφόρτισης υπερβαίνει ή είναι χαμηλότερο από τα σημεία αναφοράς, τότε έχει διαγνωστική αξία. Χρησιμοποιείται φυσική άσκηση (εργοταξία ποδηλάτου) ή ενδοκρινολογία (γλυκαγόνη, ινσουλίνη) και αν η αύξηση της GH είναι κάτω από τις κανονικές τιμές, τότε αυτό είναι υπέρ της νόσου. Αν το επίπεδο STH είναι κάτω από 10 ng / ml, τότε μόνο σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να δώσετε προσοχή σε αυτόν τον δείκτη, περισσότερο από 10 ng / ml είναι ο κανόνας.

2. Διαγνωστικά από το juvantibus. Η διάγνωση γίνεται και ο διορισμός κατάλληλης θεραπείας στην περίπτωση αποτελεσματικής θεραπείας, μπορεί να επιβεβαιωθεί η διάγνωση). Εάν η θεραπεία αντικατάστασης δεν έχει αποτέλεσμα, είναι απαραίτητο να αναζητήσετε άλλες επιλογές.

3. Ακτινογραφική εξέταση:

την καθυστερημένη εμφάνιση πυρήνων οστεοποίησης

καθυστερημένο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης (μόνο σε κατάσταση ενηλίκων)

συχνά σχετιζόμενη με την υποχρωμική αναιμία

αλλαγές στο EEG

Το κύριο πράγμα στη διάγνωση είναι οι κλινικές εκδηλώσεις, η ακτινολογική εξέταση και ο προσδιορισμός του επιπέδου της GH.

1. Η θεραπεία αντικατάστασης είναι η βασική τακτική της θεραπείας. Σωματοτροπίνη 0,1-0,2 U./kg υποδορίως ή ενδομυϊκά για 3 εβδομάδες. Στη συνέχεια, ένα διάλειμμα 1 εβδομάδας και πάλι μία πορεία σωματοτροπίνης τριών εβδομάδων, ένα διάλειμμα και πάλι 3 εβδομάδες εισαγωγής της αυξητικής ορμόνης - μια τριμηνιαία πορεία. Στη συνέχεια, ένα τρίμηνο διάλειμμα και μια επανάληψη του μαθήματος πρώτα.

Δυστυχώς, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανό να εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες, πιο συχνά αλλεργικού χαρακτήρα, λόγω της παραγωγής αντισωμάτων στο φάρμακο (νωρίτερα αυτό το φάρμακο ελήφθη επίσης από το αίμα των πρωτευόντων, αφού η GH έχει εξειδίκευση στα είδη, τότε άρχισαν να παράγονται συνθετικά). Εάν οι αλλεργικές αντιδράσεις είναι ήπιες, είναι δύσκολο να διακοπεί προσωρινά η χορήγηση του φαρμάκου, εάν η επιπλοκή είναι σοβαρή, τότε η GH πρέπει να ακυρωθεί.

Τα τελευταία χρόνια, το φάρμακο χρησιμοποιείται humatrop με βάση την τεχνολογία ανασυνδυασμού DNA. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες από τη χρήση της παρατηρούνται πολύ λιγότερο συχνά, ως περισσότερο καθαρισμένο φάρμακο. Χρησιμοποιείται με τον ίδιο τρόπο όπως το STG σε δόση 0,06 mg / kg υποδόρια ή ενδομυϊκά για μεγάλο χρονικό διάστημα (έτη). Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι δυνατόν να επιτευχθεί έλλειψη GH που σχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα απελευθέρωσης. Σε αυτή την περίπτωση, χορηγούνται παρασκευάσματα που περιέχουν αυτούς τους παράγοντες. Υπάρχουν αρκετές προσεγγίσεις στη θεραπεία: αυτή είναι μόνο η χρήση της GH και η εναλλαγή των μαθημάτων GH και των αναβολικών ορμονών (nerabol, retabolil, methandrostenolone) σε μαθήματα 3 εβδομάδων. Ορισμένοι συγγραφείς συνιστούν το μονό ραντεβού αυτών - και άλλων. Το τρίτο σχήμα είναι η εναλλαγή των GH και των θυρεοειδικών ορμονών σε περιπτώσεις όπου ένα παιδί έχει έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών. Μαζί με αυτό, το παιδί πρέπει να είναι σε καλή διατροφή, να λαμβάνει βιταμινούχα παρασκευάσματα, βιοδιεγέρτες, ένζυμα και άλλα συμπτωματικά φάρμακα.

Σε γενικές γραμμές, εάν πιστεύετε ότι τα δεδομένα της βιβλιογραφίας μπορούν να επιτευχθούν ειδικά σε περιπτώσεις οικογενειακού νανισμού, αύξηση ύψους έως 1,5 μέτρα (εφόσον η ζώνη ανάπτυξης είναι ανοιχτή). Και σε παραλλαγές του πρωτογενούς εγκεφαλικού νανισμού, σποραδικές μεμονωμένες περιπτώσεις, τα πράγματα είναι κάπως χειρότερα.

Πρωτογενής Νανισμός. Η ασθένεια περιγράφεται για πρώτη φορά το 1902. Η λέξη αρχέγονη λέει ότι τα παιδιά, με πλήρη θητεία, έχουν ήδη γεννηθεί με μικρό ανάστημα (25-30 cm) και υποβαθμισμένο. Κατά την ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού τέτοιων παιδιών, είναι δυνατό να σημειωθούν περιπτώσεις μικρού αναστήματος.

Αιτίες αρχέγονου νανισμού: ορισμένοι θεωρούν ότι αυτή η επιλογή είναι οικογενειακή-συνταγματική, η επίδραση των αρνητικών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ωστόσο, οι λόγοι δεν διευκρινίζονται με ακρίβεια.

Σε τέτοια παιδιά κατά τη γέννηση, ανιχνεύονται σημάδια μικροκεφαλίας, υδροκεφαλίας, κρανιοπροσωπικές δυστοσώσεις, δηλαδή, δυσμορφική ανάπτυξη των οστών του κρανίου. Με τη δυναμική παρατήρηση αυτών των παιδιών, είναι δυνατό να σημειωθεί, ωστόσο, η κανονική διαφοροποίηση των οστών, τα καλά κέρδη ανάπτυξης (σχετικά μικρά), η σεξουαλική ανάπτυξη είναι κατάλληλα για την ηλικία και είναι ικανά να δημιουργήσουν οικογένειες και να αναπαραχθούν κανονικά παιδιά. Οι φυσικές και παρακλινικές μελέτες δεν ανιχνεύουν αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. Μελέτες για το επίπεδο της GH και άλλων τροπικών ορμονών δεν αποκαλύπτουν ανωμαλίες. Αυτά τα παιδιά μεγαλώνουν, το μόνο πράγμα που δεν καταφέρνουν να επιτύχουν φυσιολογικούς ρυθμούς ανάπτυξης (είναι μινιατούρες, παραμένουν σύντομα για τη ζωή).

Είναι απαραίτητο να διαφοροποιήσουμε την πρωταρχική nanizm:

εγκεφαλική υπόφυση

ψευδο-πρωταρχικό nanizm (με βάση την έλλειψη έκκρισης των ορμονών φύλου).

Όσον αφορά τη θεραπεία του αρχέγονου νανισμού, μπορείτε να προσπαθήσετε να χρησιμοποιήσετε το GH, αλλά αυτό δεν οδηγεί σε κανονική αύξηση της ανάπτυξης. Ίσως αυτό οφείλεται στη χαμηλή ευαισθησία των ιστών στη GH σε αυτούς τους ασθενείς.

Παθολογία ανάπτυξης που σχετίζεται με τη λειτουργική ανεπάρκεια των παραθυρεοειδών αδένων. Υπάρχουν 2 επιλογές:

συγγενής, η οποία μπορεί να είναι κληρονομική, εν μέρει συνδεδεμένη με το πάτωμα, μπορεί επίσης να είναι συνέπεια της αρνητικής επίδρασης στο έμβρυο.

Αποκτήθηκε, σχετίζεται με τραύματα παραθυρεοειδούς ή με λοίμωξη ή με έλλειψη (απομάκρυνση για οποιοδήποτε λόγο).

ανεπάρκεια παραθυρεοειδούς ορμόνης ως αποτέλεσμα - παραβίαση της ομοιόστασης του ασβεστίου, παραβίαση της νευρομυϊκής διέγερσης οργάνων και ιστών. Εκδηλώσεις: τα συμπτώματα της λανθάνουσας αύξησης της νευρομυϊκής διέγερσης - ένα σύμπτωμα του Tailstock - ενώ οι βλάβες στην περιοχή της οσφυϊκής κοιλότητας προκαλούν μείωση των πτερυγίων της μύτης και της γωνίας του στόματος. Το σύμπτωμα της Σφοδρή επιθυμίας είναι η απαγωγή του ποδιού προς την πλευρά ενώ κρατάτε το πόδι κάτω από το κεφάλι της περόνης. Το σύμπτωμα του Trusso: σε περίπτωση συμπίεσης του ώμου, το χέρι παίρνει τη μορφή μαιευτικής. Σύμπτωμα Maslova: όταν τσιμπήσει στην περιοχή του στέρνου - βραχυπρόθεσμα σταματήστε να αναπνέετε.

Τροφικές μεταβολές των δοντιών, του δέρματος, των μαλλιών, των νυχιών (τα δόντια είναι μικρά, ευρύς πολτός με εστιακές διαταραχές σμάλτου, το δέρμα είναι ξηρό, εστιακή αποχρωματισμός, τρίχες παχιά, χονδροειδή, με στοιχεία εστιακής αλωπεκίας.

μειωμένη όραση (καταρράκτης)

δυσλειτουργία του εντέρου (διάρροια)

πνευματική ανάπτυξη

η οστεοπόρωση ανιχνεύεται ακτινογραφικά, καθυστερημένη εμφάνιση πυρήνων οστεοποίησης

μπορεί να υπάρξουν κρίσεις με την ανάπτυξη της υποπαραθυροειδούς τετανίας.

Η εξέταση του ασβεστίου (υπασβεστιαιμία μικρότερη από 2,2 mmol / l)

Υπερφωσφαταιμία πάνω από 1,6 mmol / l

Επέκταση ενός διαστήματος QT σε ένα ΗΚΓ

Μειωμένα επίπεδα παραθυρεοειδούς ορμόνης στο αίμα.

Hypreinsulinism (αδένωμα των νησίδων του Langerhans)

Παρασκευάσματα ασβεστίου 3-4 g / ημέρα υπό τον έλεγχο του δείγματος Sulkovicha

Βιταμίνη D2 300-400 IU και συνέχιση της μονοθεραπείας με βιταμίνη D2 σε δόση: παιδιά έως 1 έτους 50.000 IU / ημέρα, μετά το έτος 75-125.000 IU / ημέρα.

Παραθυρεοειδίνη 1-2 ml / ημέρα. Εάν αναπτύσσεται τετανάση, είναι απαραίτητο να ενεθεί ενδοφλεβίως 10% χλωριούχο ασβέστιο σε δόση 1 ml / kg, όχι περισσότερο από 10 ml.

Υψηλό υψόμετρο. Γιγαντισμός - ανάπτυξη πάνω από 2 μέτρα.

Συγγενείς (γενετικά καθορισμένη υψηλή ευαισθησία των ιστών στη GH)

Εγκυμοσύνη (τραύμα, λοίμωξη, ηωσινοφιλικό αδένωμα της υπόφυσης).

Ο γιγαντισμός χαρακτηρίζεται από μια πιο αναλογική εξέλιξη του σκελετού, αλλά από την ηλικία του σχολείου υπάρχουν ενδείξεις ακρομεγαλίας, που χαρακτηρίζονται από ισχυρότερη περιστολική ανάπτυξη με επιμήκυνση των οστών των χεριών, της μύτης κλπ. Κόπωση, πονοκεφάλους. Θολή όραση Προσάρτηση των συμπτωμάτων της ζάχαρης και του μη σακχαρώδη διαβήτη.

Εάν ο γιγαντισμός της μη αιτιολογίας του όγκου, τότε η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή, αλλά αυτοί οι άνθρωποι είναι στη συνέχεια επιρρεπείς σε εξασθένιση, λοιμώξεις και στο μέλλον εμφάνιση συμπτωμάτων σακχαρώδη διαβήτη και διαβήτη.

Συμπτωματική θεραπεία, εάν ο όγκος είναι χειρουργική θεραπεία, ακτινοθεραπεία.

Νανοσία της υπόφυσης στα παιδιά

Ο νανισμός αναφέρεται σε μια ασθένεια στην οποία η ανάπτυξη ενός παιδιού επιβραδύνεται ή συμβαίνει με καθυστέρηση και εκφράζεται σε σημαντικά μικρότερη ανάπτυξη από ό, τι σε έναν κανονικό ενήλικα. Η λέξη "υπόφυση" αναφέρεται στη δραστηριότητα του αδένα (υπόφυση), η οποία ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων χημικών ουσιών στο σώμα, που ονομάζονται ορμόνες. Ως εκ τούτου, ο νανισμός της υπόφυσης στα παιδιά χαρακτηρίζεται, κυρίως, από μικρή ανάπτυξη λόγω ορμονικών προβλημάτων. Τελικά, αυτό εκφράζεται ανάλογα με τη μικρή ανάπτυξη, καθώς η ανάπτυξη όλων των άλλων οργάνων και συστημάτων σώματος επιβραδύνεται ή σταματά.

Τι είναι η νευροφυΐα της υπόφυσης

Ο νάφις της υπόφυσης προκαλείται από προβλήματα στη δραστηριότητα της υπόφυσης. Ο υποφυσιακός αδένας, επίσης μερικές φορές ονομάζεται υπόφυση, βρίσκεται στη βάση του εγκεφάλου και παράγει διάφορες ορμόνες. Αυτός ο αδένας χωρίζεται σε πρόσθιους και οπίσθιους λοβούς. Η πρόσθια υπόφυση παράγει έξι τύπους ορμονών: αυξητική ορμόνη, αδρενοκορτικοτροπίνη (κορτικοτροπίνη), ορμόνη διέγερσης θυρεοειδούς (θυρεοτροπίνη), προλακτίνη, ορμόνη διέγερσης θυλακίων και ορμόνη λουτεϊνοποίησης. Ο οπίσθιος λοβός της υπόφυσης παράγει μόνο δύο ορμόνες: αντιδιουρητική ορμόνη (αγγειοπιεστίνη) και οξυτοκίνη.

Η διαδικασία ανάπτυξης αρχίζει στο κάτω μέρος του μετωπιαίου λοβού του εγκεφάλου σε ένα μικρό όργανο που ονομάζεται υποθάλαμος. Ο υποθάλαμος απελευθερώνει ορμόνες που ρυθμίζουν την παραγωγή άλλων ορμονών. Όταν ο υποθάλαμος απελευθερώνει ορμόνη απελευθέρωσης σωματοτροπίνης (HGH), η απελευθέρωση της αυξητικής ορμόνης (GH) διεγείρεται στον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης. Η αυξητική ορμόνη δρα στη συνέχεια στο ήπαρ και σε άλλους ιστούς και διεγείρει την απελευθέρωση του ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα-1 (IGF-1), ο οποίος συμβάλλει άμεσα στην ενίσχυση του μυοσκελετικού συστήματος, προκαλώντας αύξηση του μήκους των οστών και της πρωτεϊνικής σύνθεσης στους μυς.

Δεδομένου ότι η ανάπτυξη είναι ένα πολύπλοκο φαινόμενο, μπορεί να επιβραδυνθεί ή και να σταματήσει λόγω ανωμαλιών που συμβαίνουν σε οποιοδήποτε στάδιο αυτής της διαδικασίας. Έτσι, ο νανισμός μπορεί να εμφανιστεί εξαιτίας μιας ανεπάρκειας σε οποιαδήποτε από αυτές τις ορμόνες, είτε ως αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας των κυτταρικών υποδοχέων που λαμβάνουν ορμονική διέγερση είτε, εάν τα κύτταρα-στόχοι αδυνατούν να ανταποκριθούν σε αυτά.

Κατά κανόνα, ο νάφις της υπόφυσης είναι το αποτέλεσμα της μειωμένης παραγωγής ορμονών της πρόσθιας υπόφυσης. Μια κατάσταση στην οποία καμία από τις ορμόνες της πρόσθιας υπόφυσης δεν παράγεται σωστά ονομάζεται πανφυποποτιστισμός. Η συνήθης μορφή νυφισμού υπόφυσης παρατηρείται λόγω έλλειψης παραγωγής αυξητικής ορμόνης (GH). Εάν στην παιδική ηλικία παράγεται λιγότερη GH, τότε τα χέρια, τα πόδια και άλλα όργανα του σώματος συνεχίζουν να αναπτύσσονται σε κανονικές αναλογίες, αλλά με βραδύτερο ρυθμό.

Αιτίες της νευρικότητας της υπόφυσης

Οι κύριες αιτίες της νανοσύνθεσης της υπόφυσης στα παιδιά συνδέονται με την απουσία ή την απότομη μείωση της ποσότητας της αυξητικής ορμόνης. Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, σε έναν πληθυσμό μωρών που γεννήθηκαν μέσα σε ένα χρόνο, ορισμένες μορφές νανισμού εμφανίζονται σε μία περίπτωση για 14.000-27.000 γεννήσεις. Στις αναπτυγμένες χώρες του κόσμου, ένας αρκετά σημαντικός αριθμός παιδιών λαμβάνει συμπληρωματική θεραπεία αυξητικής ορμόνης, περίπου το 25% αυτής της ποσότητας έχει οργανικές αιτίες ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης και θεραπείας υποκατάστασης. Προφανώς, δεν παρατηρείται φυλετική ή εθνοτική συνιστώσα στον νυφισμό της υπόφυσης, αλλά στους άντρες εντοπίζεται συχνότερα από ό, τι στις γυναίκες.

Οι μελέτες που αποσκοπούν στον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων που οδηγούν στον νανισμό δεν έχουν ακόμη ολοκληρωθεί. Με την ανάπτυξη της υπόφυσης ganosis μπορεί να οφείλεται σε:

  • γενετική?
  • τραύμα της υπόφυσης ·
  • χειρουργική επέμβαση στην υπόφυση ·
  • όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος.
  • τραύματα του κεντρικού νευρικού συστήματος ·
  • ακτινοβολία του κεντρικού νευρικού συστήματος ·
  • λευχαιμία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία του νανισμού της υπόφυσης είναι άγνωστη (ιδιοπαθή).

Τα παιδιά με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης συχνά φαίνονται μικρά, με παιδικά χαρακτηριστικά και μια γερή σωματική διάπλαση. Η ανάπτυξη του παιδιού δεν ταιριάζει με την ηλικία. Σε περιπτώσεις ανίχνευσης όγκων, τα κρανιοφαρυγγικά (οι όγκοι στην υπόφυση), τα παιδιά και οι έφηβοι μπορεί να εμφανίσουν νευρολογικά συμπτώματα, όπως πονοκέφαλο, έμετο και διαταραχές της όρασης. Ένα παιδί μπορεί να έχει συμπτώματα διπλής όρασης (διπλωπία). Ένα σύνηθες σύμπτωμα για όλα τα παιδιά με νάνους υπόφυσης είναι ότι δεν αναπτύσσονται με τον ίδιο ρυθμό με τους συνομηλίκους τους.

Πότε για να δείτε έναν γιατρό

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό αν το παιδί έχει μικρότερη ηλικία από τα παιδιά ηλικίας δύο ετών και άνω.

Διάγνωση του νανισμού της υπόφυσης στα παιδιά

Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης μπορεί να συμβεί κατά τη γέννηση, αλλά εάν μόνο η επιβραδυνόμενη ανάπτυξη θεωρείται το κύριο σύμπτωμα του νανισμού της υπόφυσης, αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να διαγνωστεί μέχρι το παιδί να φτάσει στην ηλικία της εφηβείας. Εάν πάρετε την ανάπτυξη του παιδιού και το συγκρίνετε με την ανάπτυξη σύμφωνα με το πρότυπο ηλικίας, τότε αυτό θα βοηθήσει να γίνει η σωστή διάγνωση. Μια άλλη μέθοδος για τη διάγνωση του νανισμού της υπόφυσης στα παιδιά είναι η ακτινογραφία του βραχίονα του παιδιού προκειμένου να προσδιοριστεί η ηλικία των οστών του παιδιού και να συγκριθεί με την πραγματική ηλικία. Η ηλικία των οστών των παιδιών που πάσχουν από νανισμό είναι συνήθως δύο χρόνια ή περισσότερο πίσω από τη χρονολογική ηλικία. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα παιδί είναι 10 ετών, τα οστά του θα μοιάζουν με οκτώ χρονών. Τα επίπεδα αυξητικής ορμόνης και ο IGF-1 μπορούν επίσης να μετρηθούν χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος.

Ο γιατρός πρέπει να διεξάγει πλήρη εξέταση για να βεβαιωθεί ότι η ανάπτυξη δεν προκαλείται από άλλα θεμελιώδη προβλήματα, όπως ο όγκος. Η ακτινογραφία της υπόφυσης ή η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή η υπολογιστική τομογραφία (CT), θα βοηθήσει τον γιατρό να κάνει μια σωστή διάγνωση ή να καθορίσει αλλαγές στην υπόφυση.

Θεραπεία του νανισμού της υπόφυσης στα παιδιά

Η θεραπεία αντικατάστασης για ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης συνταγογραφείται εάν το παιδί έχει ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Ο παιδιατρικός ενδοκρινολόγος συνταγογραφεί αυτό το είδος θεραπείας για το νανισμό της υπόφυσης πριν υπάρξει συγχώνευση των οστικών πλακών. Μετά τη σύντηξη πλακών, η θεραπεία αντικατάστασης της αυξητικής ορμόνης είναι σπάνια αποτελεσματική.

Εάν η έλλειψη αυξητικής ορμόνης σχετίζεται με έλλειψη άλλων ορμονών, ο γιατρός, εάν είναι δυνατόν, θα πρέπει να προτείνει τρόπους για την αύξηση του επιπέδου άλλων ορμονών. Σε ασθενείς με παγκυποποτιτισμό, είναι απαραίτητο να παρατηρήσουμε προσεκτικά την ισορροπία όλων των ορμονών που παράγονται από την υπόφυση, καθώς η θεραπεία αυτής της μορφής νάνφις είναι η πιο δύσκολη και χρονοβόρα.

Πρόβλεψη για ζωή και ικανότητα εργασίας

Η πρόβλεψη εξαρτάται από την αιτία του νανισμού. Όταν ο ασθενής δεν έχει στάδιο εμφάνισης πρωτοβάθμιας εφηβείας (εφηβεία) και το σώμα του δεν παράγει αρκετές γοναδοτροπικές (σεξουαλικές) ορμόνες υπεύθυνες για την πλήρη σεξουαλική λειτουργία των ενηλίκων. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να έχουν άλλες απειλητικές για τη ζωή ασθένειες. Ο νανισμός, που σχετίζεται μόνο με ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, έχει πολύ καλύτερη πρόγνωση αν η θεραπεία ξεκινήσει στα αρχικά στάδια. Οι ασθενείς αυτοί περνούν από μια περίοδο εφηβείας και σεξουαλικής ανάπτυξης, ωστόσο, χωρίς την κατάλληλη θεραπεία, παραμένουν σύντομες.

Η επιτυχία της θεραπείας με αυξητική ορμόνη εξαρτάται από πολλούς παράγοντες. Μια αύξηση ύψους 10-15 cm μπορεί να συμβεί κατά το πρώτο έτος της θεραπείας. Μετά το πρώτο έτος, η ανταπόκριση στη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης είναι λιγότερο έντονη. Ωστόσο, ακόμα και μετά το πρώτο έτος, το παιδί συνήθως συνεχίζει να αναπτύσσεται με ταχύτερο ρυθμό από ό, τι χωρίς τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη. Η μακροχρόνια θεραπεία θεωρείται επιτυχής αν το παιδί μεγαλώνει τουλάχιστον 2 εκ. Ετησίως περισσότερο από ό, τι εάν δεν έλαβε ορμόνες. Ωστόσο, αν η θεραπεία με αυξητική ορμόνη δεν ξεκινήσει πριν από τη συγκόλληση των οστών των μακριών οστών (για παράδειγμα, τα άκρα, το παιδί δεν θα αυξηθεί). Η πρόγνωση είναι η καλύτερη, αρχίζει η προηγούμενη θεραπεία αντικατάστασης της αυξητικής ορμόνης.

Οι στατιστικές για τη βελτίωση της κατάστασης των ασθενών με νανισμό για άλλους λόγους, για παράδειγμα, λόγω όγκου, ποικίλλουν σημαντικά. Η πρόγνωση, κατά κανόνα, εξαρτάται από την επιτυχή επίλυση του κύριου προβλήματος, δηλαδή την παρουσία χρόνιας παθολογίας και την ηλικία του παιδιού.

Πρόληψη του νανισμού της υπόφυσης και των γονικών ανησυχιών

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την παρεμπόδιση του νανισμού της υπόφυσης, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί από τραύμα στην υπόφυση. Η μείωση του κινδύνου ανεπάρκειας της υπόφυσης λόγω τραυματισμού μπορεί να προφυλάξει την καθημερινή ζωή.

Τα παιδιά με ναυπηγικό υπόφυση είναι λιγότερο από άλλα παιδιά, αλλά αναπτύσσονται επίσης διανοητικά και μπορούν να ζήσουν μια μακρά και υγιή ζωή. Είναι σημαντικό οι γονείς να μην θέτουν χαμηλές προσδοκίες για το παιδί τους με νάφι της υπόφυσης, μόνο και μόνο επειδή το παιδί τους φαίνεται νεώτερο από ό, τι στην πραγματικότητα. Η επικοινωνία μαζί του πρέπει να αντιστοιχεί στην πραγματική ηλικία του παιδιού. Τα παιδιά με νανισμό της υπόφυσης μπορεί να συναντήσουν σχόλια από τους άλλους σχετικά με αυτά και ο αυτοπροσδιορισμός τους εξαρτάται έντονα από την αντίδραση των γονέων σε τέτοια σχόλια.

ΚΥΡΙΟΙ ΟΡΟΙ

Η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (ACTH), που ονομάζεται επίσης αδρενοκορτικοτροπίνη ή κορτικοτροπίνη, παράγεται από την υπόφυση για να διεγείρει τον φλοιό των επινεφριδίων και να απελευθερώνει διάφορες κορτικοστεροειδείς ορμόνες.

Η αντιδιουρητική ορμόνη (ADH), που ονομάζεται επίσης αγγειοπρεσίνη, δρα στους νεφρούς για να ρυθμίζει την ισορροπία του νερού.

Κρανιοφαρυγγίωμα - ένας όγκος στην υπόφυση του κρανιοφαρυγγικού σωλήνα, ο οποίος συχνά οδηγεί σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Ο νάντις της στέρησης είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από συναισθηματικές διαταραχές που συνδέονται με το σύντομο ανάστημα και την εξασθενημένη λειτουργία της υπόφυσης.

Η ορμόνη διέγερσης των ωοθυλακίων (FSH) είναι μια ορμόνη της υπόφυσης που διεγείρει στις γυναίκες τον σχηματισμό ώριμων ωαρίων (ωοθυλακίων) στις ωοθήκες και στους άνδρες - την παραγωγή σπέρματος.

Η HGH είναι μια ορμόνη που τελικά διεγείρει την ανάπτυξη. Ένα άλλο όνομα είναι η σωματοτροπίνη.

Μια ορμόνη είναι ένας χημικός αγγελιοφόρος που εκκρίνεται από έναν αδένα ή όργανο και ρίχνεται στο αίμα. Ταξιδεύει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος στα απομακρυσμένα κύτταρα, όπου έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Η ωχρινική ορμόνη είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από την υπόφυση, η οποία ρυθμίζει τον έμμηνο κύκλο και την ωορρηξία στις γυναίκες. Στους άντρες, είναι υπεύθυνος για την παραγωγή τεστοστερόνης.

Η οξυτοκίνη είναι μια ορμόνη που διεγείρει τη μήτρα, την προετοιμάζει για τον τοκετό και τους μαστικούς αδένες για να κάνει το γάλα.

Ο πενιγοπιπιταρισμός είναι μια γενικευμένη μείωση στην παραγωγή όλων των ορμονών από την πρόσθια υπόφυση.

Η προλακτίνη είναι μια ορμόνη που βοηθά τους μαστικούς αδένες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης να προετοιμαστούν για την παραγωγή γάλακτος.

Η περίοδος της εφηβείας είναι ένα σημείο ανάπτυξης όταν η φυσική ικανότητα αναπαραγωγής τοποθετείται. Στην εφηβεία, οι γονάδες αρχίζουν να δουλεύουν, εμφανίζονται δευτερογενείς σεξουαλικές ενδείξεις.

Η ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH) είναι μια ορμόνη της υπόφυσης που διεγείρει τον θυρεοειδή αδένα να παράγει ορμόνες που ρυθμίζουν το μεταβολισμό. Ένα άλλο όνομα είναι η θυρεοτροπίνη.

Τι είναι ο νανισμός και γιατί το παιδί σταματά να μεγαλώνει

Πολλοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη ενός παιδιού - κληρονομικότητα, διατροφή, παθήσεις του παρελθόντος, ενδοκρινικές διαταραχές, συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης με δύο μέσες αποκλίσεις από τον κανόνα ονομάζεται βραχύ ανάστημα. Το νανισμό στα παιδιά διαγιγνώσκεται αν το παιδί αρχίσει να μην φτάνει σημαντικά στα εκατοστά που έχουν τεθεί σε ηλικία και η ανάπτυξή του γίνεται λιγότερο από τρεις ή περισσότερες μέσες αποκλίσεις από τον κανόνα. Τα αγόρια είναι πιο επιρρεπή σε αυτήν την ασθένεια από τα κορίτσια. Η εξάρτηση από τη φυλή ή την ηλικία δεν αποκαλύπτεται.

Γιατί η ανάπτυξη του παιδιού επιβραδύνεται

Το νανοσύνολο αναπτύσσεται για πολλούς λόγους. Διακρίνονται σε 3 ομάδες:

  1. Ενδοκρινική ανεπάρκεια αυξητικών ορμονών, θυρεοειδούς αδένος, ινσουλίνης, ορμονών φύλου ή της περίσσειας τους, αυξημένη παραγωγή γλυκοκορτικοειδών στο φλοιό των επινεφριδίων
  2. Σωματική (μη συσχετιζόμενη με το ενδοκρινικό σύστημα) - χρόνια υποξία, αναιμία, διαταραχές στη διαδικασία απορρόφησης θρεπτικών ουσιών, ασθένειες των νεφρών, συκώτι, οστικό σύστημα, διαταραχές στη γενετική και τα χρωμοσώματα, για παράδειγμα το σύνδρομο Down συνοδεύεται από καθυστέρηση στην ανάπτυξη
  3. Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης - μια μικρή ανάπτυξη όλων των μελών της οικογένειας, η εφηβεία αργά

Ωστόσο, η κύρια ευθύνη εξακολουθεί να έγκειται στην αυξητική ορμόνη, η οποία συντίθεται από την υπόφυση. Μια τέτοια καθυστέρηση στην αύξηση του μεγέθους των οστών και των οργάνων ονομάζεται νανισμός της υπόφυσης.

Αιτίες του νανισμού της υπόφυσης και των τύπων της

Το σήμα στον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης σχετικά με την ανάγκη σύνθεσης της αυξητικής ορμόνης (σωματοτροπίνη ή GH) αποστέλλεται από τον υποθάλαμο. Μετά από αυτό ξεκινά ο μηχανισμός διανομής και αφομοίωσης της σωματοτροπίνης από τα οστά, τα όργανα, τους ιστούς και τους μυς. Εάν κάποιο σύνδεσμο στην αλυσίδα αποτύχει, το παιδί σταματά να αναπτύσσεται. Ανάλογα με τις αιτίες της νανοσύνθεσης της υπόφυσης στα παιδιά, η νόσος έχει 3 τύπους:

  • συγγενής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης - προκύπτει λόγω κληρονομικότητας, ανωμαλιών στη δομή και ανάπτυξη του υποθαλάμου ή της υπόφυσης, ανεπαρκή παραγωγή στον υποθάλαμο των διεγερτών της σύνθεσης της GH,
  • Ανεπάρκεια ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης - εξαιτίας των όγκων στον εγκέφαλο, των τραυματισμών, των μολυσματικών και αγγειακών νόσων του κεντρικού νευρικού συστήματος, της τοξικής δηλητηρίασης, της ακτινοβολίας,
  • η αυξητική ορμόνη παράγεται, αλλά είναι βιολογικά ανενεργή ή δεν γίνεται αντιληπτή από οστά, όργανα ή ιστούς

Πώς να αναγνωρίσετε το νανισμό της υπόφυσης

Κατά τη γέννηση, το παιδί δεν έχει αποκλίσεις στις παραμέτρους της σωματικής ανάπτυξης. Μόνο σε 2-3 χρόνια τα παιδιά αρχίζουν να υστερούν απότομα πίσω από τους συνομηλίκους τους στην ανάπτυξη, ενώ όλα τα μέρη του σώματος του παιδιού παραμένουν αναλογικά ανεπτυγμένα - σταματάνε να μεγαλώνουν.

Εμφανίζονται και άλλα σημάδια:

  • ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδύνεται - γίνεται λιγότερο από 4 εκ. ετησίως.
  • η ωρίμανση των οστών επιβραδύνεται.
  • το πρόσωπο αποκτά μια μαριονέτα έκφραση - τα χαρακτηριστικά γίνονται μικρά, η γέφυρα μύτης νεροχύτες, το σχήμα είναι στρογγυλό?
  • τα μαλλιά γίνονται λεπτότερα.
  • η φωνή γίνεται υψηλή.
  • συχνά υπέρβαρα.
  • μπορεί να παρατηρηθεί υποπτωτισμός, ένα σύνδρομο χαρακτηριστικό της μείωσης της παραγωγής όλων των ορμονών από την υπόφυση.
  • Οι έφηβοι επιβραδύνουν τη διαδικασία της εφηβείας - αρχίζει όταν τελειώνει ο σχηματισμός του οστικού ιστού.
  • θολή όραση, ναυτία, πονοκεφάλους με όγκους του εγκεφάλου.

Λίγα λόγια για τον υποσιτατισμό

Στην πρόσθια υπόφυση παράγονται 6 ορμόνες. Η αυξητική ορμόνη είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη ενός ατόμου, η αδρενοκορτικοτροπίνη μειώνει το στρες και διεγείρει την καρδιακή δραστηριότητα, η προλακτίνη, η φολλιτροπίνη και η λουτροπίνη ρυθμίζουν την εφηβεία και τη γονιμότητα, η θυρεοτροπίνη πυροδοτεί τη σύνθεση θυρεοειδικών ορμονών. Αν αναπτυχθεί υποποριατισμός, η σύνθεση όλων των ορμονών μειώνεται. Ο πλήρης αποκλεισμός της ορμονικής παραγωγής ονομάζεται πανφυποσωματοποίηση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, στην περίπτωση του νανισμού της υπόφυσης, οι μεταβολές στο σώμα είναι παρούσες ή εκδηλωμένες με το χρόνο, χαρακτηριστικό της ανεπάρκειας όλων των ορμονών που παράγονται από την υπόφυση, για παράδειγμα:

  • επιβράδυνση της εφηβείας.
  • καθυστέρηση στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη - μειώνοντας παράλληλα την παραγωγή θυρεοτροπίνης.

Διάγνωση της νόσου

Στην πρώτη υποψία ανάπτυξης νάνου σε ένα παιδί, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Η εξέταση πραγματοποιείται από παιδίατρο, γενετιστή, ορθοπεδικό, νευροπαθολόγο. Για τη διάγνωση χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

  1. Εξέταση του παιδιού, μέτρηση και σύγκριση των παραμέτρων του σώματος με τους κανόνες ηλικίας - ανιχνεύεται επιβράδυνση στους ρυθμούς ανάπτυξης των 4 cm με κανονικές αναλογίες ολόκληρου του σώματος
  2. Έρευνα των γονέων σχετικά με τα συμπτώματα, καθώς και τη δυναμική τους
  3. Προσδιορισμός της ηλικίας των οστών - υπάρχει καθυστέρηση 2 ετών από τη χρονολογική ηλικία, που ανιχνεύεται με ακτίνες Χ των οστών
  4. Έλεγχος αίματος για αυξητική ορμόνη
  5. Η μελέτη του εγκεφάλου - ακτινογραφίας, μαγνητικής τομογραφίας, υπολογιστικής τομογραφίας - πραγματοποιείται για τον εντοπισμό όγκων του εγκεφάλου στην υπόφυση, για τον προσδιορισμό των παραμέτρων της τουρκικής σέλας, η οποία μειώνεται κατά τη διάρκεια της υπόφυσης

Κατά τη διάγνωση, είναι πολύ σημαντικό να διαφοροποιήσουμε, δηλαδή να διακρίνουμε μια ασθένεια από άλλες παθήσεις. Είναι απαραίτητο να αποκλειστεί η ύπαρξη μικρού οικογενειακού μεγέθους, όπου όλοι οι δείκτες, εκτός από την ανάπτυξη, βρίσκονται εντός του φυσιολογικού εύρους. Εάν ένα παιδί γεννηθεί με βάρος μικρότερο από 1500 g, τότε καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του θα παραμείνει ένας βραδύτερος ρυθμός ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της επιβράδυνσης της ανάπτυξης, ενώ δεν θα παρατηρηθούν άλλες αποκλίσεις. Είναι απαραίτητο να εντοπιστεί ή να διαψευσθεί η παρουσία ασθενειών που δεν σχετίζονται με το ενδοκρινικό σύστημα, παθολογίες του μυοσκελετικού συστήματος, χρωμοσωμικά σύνδρομα στα οποία επιβραδύνεται η ανάπτυξη, παρουσία όγκων στον εγκέφαλο, ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών.

Πώς θεραπεύεται το nanizm

Η θεραπεία της συγγενούς ανεπάρκειας της σωματοτροπίνης συνιστάται να πραγματοποιηθεί εκείνη τη στιγμή, έως ότου οι ζώνες ανάπτυξης των οστών κλείσουν, δηλαδή μέχρι την εφηβεία. Η ορμονική θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι τη στιγμή της πλήρους οστεοποίησης ή όταν ένα παιδί επιτυγχάνει κοινωνικά αποδεκτή ανάπτυξη. Για τα κορίτσια, είναι 155 cm, και για τα αγόρια - 165 cm. Τα παιδιά έχουν συνταγογραφηθεί αυξητική ορμόνη. Προϋπόθεση για τη θεραπεία είναι η σωστή διατροφή και η λήψη των απαραίτητων βιταμινών.

Εάν υπάρχει παραβίαση της παραγωγής όλων των ορμονών από την υπόφυση, τότε ο ενδοκρινολόγος προτείνει ένα θεραπευτικό σχήμα με εξίσωση του γενικού υπόβαθρου. Οι ορμόνες φύλου συνταγογραφούνται σε αγόρια ηλικίας 15 ετών, κορίτσια από την ηλικία των 16 ετών και τα παίρνουν όλοι τους σε διαφορετικές δοσολογίες κατά τη διάρκεια και μετά την εφηβεία.

Η θεραπεία του επίκτητου νανισμού της υπόφυσης εξαρτάται από την αιτία που την προκάλεσε - έναν όγκο, λοίμωξη, τραύμα, ακτινοβολία.

Προβολές ανάκτησης

Κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους θεραπείας με αυξητική ορμόνη, το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί αμέσως κατά 10-12 cm, με το μέγιστο ύψος να υποδεικνύεται στους πρώτους έξι μήνες της θεραπείας. Στη συνέχεια, ο ρυθμός ανάπτυξης μειώνεται, αλλά τα παιδιά εξακολουθούν να αναπτύσσονται καλύτερα από ό, τι χωρίς θεραπεία. Όσο νωρίτερα αρχίζει η θεραπεία, τόσο περισσότερες πιθανότητες το παιδί θα προλάβει τους συμμαθητές του όσον αφορά τη σωματική ανάπτυξη.

Η πρόγνωση για τη θεραπεία του επίκτητου νανισμού εξαρτάται από την αιτία του προβλήματος, την ανάγκη χειρουργικής επέμβασης και την αποτελεσματικότητά του.

Στα παιδιά, το νάνισμα της υπόφυσης εντοπίζεται στην ηλικία των 2-4 ετών και η συγγενής του μορφή αντιμετωπίζεται με επιτυχία. Προς το παρόν, η πρόληψη της νόσου αυτής δεν υπάρχει. Δεδομένου ότι η τοποθέτηση της υπόφυσης συμβαίνει στην αρχή της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να απαλλαγεί από κακές συνήθειες πριν από την εμφάνισή της και να οδηγήσει έναν υγιεινό τρόπο ζωής σε όλο το μήκος της.

Ιδιαίτερη σημασία έχει η στάση των γονέων στα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με νανισμό. Η σύγχρονη ιατρική επιτρέπει στο παιδί να ξεπεράσει την επιβράδυνση της ανάπτυξης, να φτάσει σε σεξουαλική ωριμότητα, να πάρει εκπαίδευση και να βρει μια αξιοπρεπή δουλειά. Το καθήκον των γονέων, εκτός από την εκπλήρωση όλων των οδηγιών του γιατρού, είναι να δημιουργήσει ένα ευνοϊκό ψυχολογικό περιβάλλον στο σπίτι και να βοηθήσει το παιδί να προσαρμοστεί κοινωνικά.

Νανισμός στα παιδιά: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η επιβράδυνση της ανάπτυξης στα παιδιά είναι συχνό σύνδρομο, το οποίο απευθύνεται στον παιδίατρο. Μια καθυστέρηση στην αύξηση των αποκλίσεων άνω των 2 σφαλμάτων ονομάζεται βραχύ ανάστημα και περισσότερες από 3 sigma αποκλίσεις από τις κανονικές τιμές ονομάζονται nanizm.

Ο νάνος θεωρείται ότι είναι το μήκος σώματος σε άνδρες κάτω των 130 cm, στις γυναίκες - λιγότερο από 120 cm.

Αιτίες του νανισμού στα παιδιά

Ενδοκρινικές επιλογές

  1. Ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (νευρικός εγκεφαλικός-υποφυσιακός ιστός - ιδιοπαθής παραλλαγή, οργανική παραλλαγή).
  2. Laron.
  3. Ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών (υποθυρεοειδισμός).
  4. Ανεπάρκεια ινσουλίνης (σύνδρομο Mauriac, σύνδρομο Nobekur).
  5. Ανεπάρκεια σεξουαλικών ορμονών (πρωτογενής ή δευτερογενής υπογοναδισμός).
  6. Υπερβολικές σεξουαλικές ορμόνες (πρόωρη εφηβεία).
  7. Υπερβολικά γλυκοκορτικοειδή (νόσο του Itsenko-Cushing).

Ενδοκρινικές παραλλαγές.

  1. Αιτίες που προκαλούνται από σωματογένεση, που συνοδεύονται από - χρόνια υποξία, αναιμία, διαταραχές των διαδικασιών απορρόφησης, διαταραγμένη νεφρική λειτουργία, διαταραγμένη ηπατική λειτουργία.
  2. Παθολογία του σκελετικού συστήματος.
  3. Γενετικά και χρωμοσωμικά σύνδρομα (αρχέγονο νανισμό, σύνδρομο Down, κλπ.).

Συνταγματικά χαρακτηριστικά της σωματικής ανάπτυξης

  1. σύνδρομο πρόσφατης εφηβείας,
  2. οικογενειακό σύντομο ανάστημα.

Μία από τις κύριες αιτίες της έλλειψης ανάπτυξης στα παιδιά είναι η ενδοκρινική παθολογία.

Νανοσία της υπόφυσης

Το νανισμό της υπόφυσης αναπτύσσεται λόγω της απόλυτης ή σχετικής έλλειψης GH.

Σε αυτήν την ασθένεια επηρεάζονται τα κεντρικά μέρη του συστήματος που ρυθμίζουν την ανάπτυξη, τον υποθάλαμο (ένα ελάττωμα της λειτουργίας των νευροκυττάρων που παράγουν απελευθερώνοντας - αυξητικές ορμόνες) και η ίδια η υπόφυση (η πλήρης απουσία της GH).

Το ελάττωμα του γονιδίου που ελέγχει την έκκριση της GH, καθώς και το ελάττωμα του συστήματος υποδοχέα ιστών μέσω του οποίου είναι επίσης σημαντική η GH. Αυτά περιλαμβάνουν κυτταρικούς υποδοχείς για αυξητική ορμόνη και παράγοντα τύπου ινσουλίνης (ΙΑΡ-1)

Κατάταξη της νόσου της υπόφυσης

Συγγενής ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης

  1. Κληρονομική
  2. Ιδιοπαθητική ανεπάρκεια απελευθέρωσης - αυξητική ορμόνη.
  3. Ελαττώματα ανάπτυξης του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης (έκτοπη, υποπλασία, απλασία της υπόφυσης).

Εγκεκριμένη ανεπάρκεια STG

  1. Όγκοι του υποθάλαμου και της υπόφυσης (αδένωμα, κρανιοφάρυγγιο, κλπ.).
  2. Όγκοι άλλων τμημάτων του εγκεφάλου (γλοιώματος οπτικού chiasm).
  3. Τραυματισμοί.
  4. ΚΝΣ λοιμώξεις (εγκεφαλίτιδα, μηνιγγίτιδα).
  5. Ο υδροκεφαλός, ένα σύμπτωμα της "άδειου" τουρκικής σέλας, κύστεις.
  6. Αγγειακή παθολογία του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεύρυσμα, κλπ.).
  7. Ακτινοβολικές βλάβες της κεφαλής και του λαιμού.
  8. Τοξικές επιδράσεις της χημειοθεραπείας.
  9. Επιδημιολογικές ασθένειες (ιστιοκυττάρωση Χ, σαρκοείδωση).
  10. Μεταβατική - συνταγματική αναστατωμένη ανάπτυξη, καθυστερημένη εφηβεία, ψυχοκοινωνικό νανισμό.

Περιφερική αντίσταση στη δράση του STH

  1. Ανεπάρκεια υποδοχέων GH (σύνδρομο Laron, νάνος των αφρικανικών πυργικών).
  2. Βιολογικά ανενεργό STG.
  3. Αντοχή στο IAP-1.

Η συχνότητα του νανισμού λόγω της έλλειψης GH είναι 1 στα 15.000. Η πιο κοινή μορφή ανεπάρκειας GH είναι ιδιοπαθή.

Κλινική του νανισμού της υπόφυσης

Αυτοί οι ασθενείς έχουν φυσιολογικούς δείκτες φυσικής εξέλιξης κατά τη γέννηση. Από 2-3 ετών, παρατηρείται έντονη υστέρηση στον ρυθμό ανάπτυξης και ωρίμανσης των οστών (κανονικά ο ρυθμός ανάπτυξης υπερβαίνει τα 4 cm ετησίως). Η επιβράδυνση της ανάπτυξης σε παιδιά με ανεπάρκεια STG προχωράει με την ηλικία και από τη στιγμή που γίνεται η διάγνωση, το ύψος του παιδιού είναι μικρότερο από 3 sigma αποκλίσεις.

Το μωρό έχει φυσιολογικές αναλογίες σώματος. Χαρακτηριστικά προσώπου είναι μικρή, βυθισμένη γέφυρα, πρόσωπο κούκλα, μαλλιά λεπτό, φωνή υψηλή. Συχνά σημειώνεται υπερβολικό σωματικό βάρος. Η σεξουαλική ανάπτυξη καθυστερεί και συμβαίνει όταν η ηλικία των οστών φτάσει στο επίπεδο της εφηβείας. Τα αγόρια έχουν μικρό μέγεθος πέους (μικροπενία).

Στην περίπτωση του νανισμού της υπόφυσης, παρατηρείται κλινική πανφυποπιτουρατισμού - απώλεια άλλων τροπικών λειτουργιών της υπόφυσης (TSH, ACTH, LH, FSH, αγγειοπιεστίνη).

Τα συμπτώματα του δευτερογενούς υποθυρεοειδισμού είναι λιγότερο έντονα απ 'ότι στην πρωτογενή. Πιο συχνά, η διάγνωση του δευτερογενούς υποθυρεοειδισμού είναι δυνατή μόνο μετά τον προσδιορισμό των ορμονών (Τ4, TSH) ή μετά από διεξαγωγή λειτουργικών εξετάσεων με θυρολιμπέρνη.

Μια ανεπάρκεια των γοναδοτροπίνων οδηγεί σε μείωση του επιπέδου των ορμονών του φύλου.

Αλγόριθμος για τη διάγνωση ανεπάρκειας GH

  1. Αναμνηστικά δεδομένα - καθυστέρηση μετά τη μεταγεννητική ανάπτυξη.
  2. Καταγγελίες ασθενών - επιβράδυνση της ανάπτυξης, χαμηλή ανάπτυξη.
  3. Δεδομένα ανθρωπομετρίας - αύξηση μικρότερη από 3 sigmal αποκλίσεις, ρυθμός ανάπτυξης μικρότερο από 4 εκ. Ετησίως, ανάλογο με την ανάπτυξη σώματος.
  4. Δεδομένα κλινικής εξέτασης - μικρά χαρακτηριστικά του προσώπου, παχυσαρκία, υψηλός χρόνος φωνής, μικροπενία, καθυστέρηση στην εφηβεία.
  5. Οστική ηλικία - ο βαθμός οστεοποίησης των επιφανειακών ζωνών ανάπτυξης είναι ένα σημαντικό κριτήριο στη διάγνωση του νανισμού (καθυστερημένη ηλικία των οστών ηλικίας άνω των 2 ετών).
  6. Εξέταση του κρανίου - ακτινογραφία, CTG, NMR (με γνάθο υπόφυσης, η τουρκική σέλα είναι μικρή, με υποψία όγκου στο κεντρικό νευρικό σύστημα CTG ή NMR).
  7. Προσδιορισμός ανεπάρκειας GH - Το επίπεδο GH στο αίμα έναντι του υποκινητή είναι μικρότερο από 7 ng / ml. Μειωμένα επίπεδα στο αίμα του IGF-1 και του IGF-II. Μειωμένη απέκκριση της αυξητικής ορμόνης στα ούρα.

Εάν υπάρχει ένα σημαντικό έλλειμμα ανάπτυξης και μια φυσιολογική ή υπερεγρική αντίδραση GH σε προκλητικές δοκιμές, θα πρέπει να υπάρχει υποψία για το σύνδρομο Laron (νάνος λόγω της ανεπάρκειας του υποδοχέα GH). Ένας από τους πιο ενημερωτικούς δείκτες της ανεπάρκειας GH είναι ο ορισμός των σωματομεδινών (IGF-1 - σωματομεδίνη - "C" και IGF-P). Η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης συνδέεται με τη μείωση του επιπέδου του IGF-1 και του IGF-P στο πλάσμα του αίματος.

Διαφορική διάγνωση

  1. Συντακτική (οικογενειακή) χαμηλή ανάπτυξη. Πρόκειται για υγιή παιδιά που γεννιούνται με φυσιολογικούς ανθρωπομετρικούς δείκτες από "μικρούς" γονείς. Ο χρόνος εμφάνισης των πυρήνων οστεοποίησης αντιστοιχεί στην ηλικία.
  2. Πρωταρχικό nanizm ή πρωταρχικό βραχύ ανάστημα - αυτά είναι παιδιά που γεννήθηκαν εγκαίρως από υγιείς γονείς, με φυσιολογική πορεία της προγενέστερης περιόδου, αλλά είχαν πολύ χαμηλό βάρος γέννησης (λιγότερο από 1500 γραμμάρια). Οι χαμηλοί ρυθμοί ανάπτυξης σε αυτά τα παιδιά επιμένουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ταυτόχρονα, αυτά τα παιδιά έχουν αναλογική σωματική διάπλαση, φυσιολογική διανοητική και σεξουαλική ανάπτυξη (δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται εγκαίρως, παραμένει η αναπαραγωγική ικανότητα).
  3. Σωματογενετικές νόσοι που σχετίζονται με βραχύ ανάστημα - γλυκογένεση, κίρρωση του ήπατος, διαταραχές της πέριμης πέψης, σύνδρομα απορρόφησης ή κακής διαύγειας, δυσαπορρόφηση. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης βραχύ ανάστημα στη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, CHD, σύνδρομο τύπου ραχίτιδας.

Χαμηλή ανάπτυξη παρατηρείται σε ασθένειες του μυοσκελετικού συστήματος - Chondrodystrophy, κυφοσκολίωση, πολλαπλές dysostosis, hondro- εξωδερματική δυσπλασία (Ellis van σύνδρομο Creveld), η οποία εκδηλώνεται Chondrodystrophy, πολυδακτυλία, και ατελής οστεογένεση ή ασθένεια Vrolika - Lobstein.

Το σύνδρομο Cornelia de Lange - εμφανίζεται χαμηλό βάρος γέννησης, βραχυκέφαλος, υπερτελορισμός, βυθισμένο ρίζα της μύτης, sinofrizom (unibrow), συνδακτυλία.

σύνδρομο λεπρός ή leprachaunizm - από τη γέννησή συμβαίνει dysmorphia πρόσωπο βαθιά ρίζα της μύτης, υπερτελορισμός, πυκνά φρύδια, χαμηλής-set αυτιά, υπερτρίχωση, υπερμελάγχρωση, ηπατομεγαλία, νανισμό. Η υπερπαραγωγή οιστρογόνων εκδηλώνεται με γυναικομαστία, διεύρυνση των μικρών χειλέων, υπερτροφία κλειτορίδας).

Σύνδρομο Rubinstein - Teybi - nanizm με μια σύντομη, ευρεία φάλαγγα νυχιών κυρίως από αντίχειρες και δάκτυλα των ποδιών. Δυσοσκόπηση του προσώπου - στενή στεφανιαία μύτη, υπερθερμία, αντιανγκολόλιος οφθαλμική τομή, μικροκεφαλία, ολιγοφρένεια.

Το σύνδρομο Lawrence-Moon-Barde-Bidle μπορεί να είναι nanizm (ή ψηλό), polydactyly, παχυσαρκία και ολιγοφρένεια.

Sndrom Menkes - σύνδρομο σγουρά φαινάκες- προοδευτικό εκφυλισμό και βραδύτερη αύξηση κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, μια τάση να υπερθερμία και σπασμούς. Οι αλλαγές μαλλιών είναι χαρακτηριστικές - είναι "κολλημένες" ή σγουρές, φτωχές σε χρωστική ουσία. Η περιεκτικότητα σε χαλκό και ceruloplasmin στον ορό μειώνεται.

Σύνδρομο Cockayne - ένα παιδί γεννιέται με φυσιολογική μάζα. Κατά το 2ο έτος της ζωής εμφανίζονται νανισμός, μικροκεφαλία και απώλεια ακοής. Τυπικά - βαθιά μάτια, προγναθισμός, δυσπλαστικά αυτιά, φωτοδερματοπάθεια, χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας. Νευρολογικές διαταραχές - τρόμος, αταξία, ολιγοφρένεια.

Νανισμού συνοδεύεται - D τρισωμία (σύνδρομο Down), προγηρία σύνδρομο (γήρανση πρόωρη) Shereshevskogo- Turner, Noonan και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές διαταραχές.

Με τους όγκους του ΚΝΣ (κρανιοφαρυγγίωμα) - αυτοί οι ασθενείς ανησυχούν για πονοκέφαλο, θολή όραση, έμετο και άλλα νευρολογικά συμπτώματα. Στη διάγνωση της κρίσιμης σημασίας συνδέεται το CTG του κρανίου.

Με υποθυρεοειδισμό, επιπλοκές διαβήτη - Mauriac σύνδρομο Nobekura, πρωτοταγείς ή δευτεροταγείς gipogonazizmom, πρόωρη εφηβεία, επινεφριδική διαταραχές (υπερκορτιζολισμού) CAH.

Αυτά τα σύνδρομα διαγιγνώσκονται μαζί με έναν ορθοπεδικό χειρουργό, έναν γενετιστή και έναν νευροπαθολόγο.

Θεραπεία του νανισμού της υπόφυσης

Συνίσταται σε θεραπεία αντικατάστασης διαρκείας με παρασκευάσματα ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα ανασυνδυασμένης ανθρώπινης ορμόνης ανάπτυξης - Genotropin (Sweden) ή Humatron (USA). Η θεραπεία πραγματοποιείται πριν από το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης ή την επίτευξη κοινωνικά αποδεκτής ανάπτυξης.

Η συνιστώμενη τυπική δόση GH στη θεραπεία κλασικής ανεπάρκειας GH είναι 0,1 U / kg ανά ένεση. Χορηγείται καθημερινά σε συγκεκριμένες ώρες (20:00 ή 22:00). Πιστεύεται ότι 6-7 ενέσεις την εβδομάδα είναι 25% πιο αποτελεσματικές από 3 ενέσεις την εβδομάδα. Η εισαγωγή του φαρμάκου πραγματοποιείται με τη χρήση ειδικών στυπειοειδούς τύπου σύριγγας για υποδόρια χορήγηση.

Το κριτήριο της καλής αποτελεσματικότητας της θεραπείας είναι η αύξηση του ρυθμού ανάπτυξης αρκετές φορές σε σύγκριση με την αρχική. Κατά το πρώτο έτος της θεραπείας, η αύξηση της μέσης ανάπτυξης είναι 8-13 cm. Ο μέγιστος ρυθμός ανάπτυξης σημειώνεται κατά τους πρώτους 3-6 μήνες θεραπείας. Στον παγκυποποσιταρισμό, εκτός από την αυξητική ορμόνη, χρησιμοποιούνται και άλλα μέσα θεραπείας αντικατάστασης - L-θυροξίνη, HA, adiurecrin.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες