Το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από την ανεπάρκεια των ενζυμικών συστημάτων του φλοιού των επινεφριδίων με μείωση στη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών και των αλατοκορτικοειδών με ταυτόχρονα αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων.

Η αυξημένη παραγωγή στεροειδών φύλου επινεφριδίων είναι γνωστή σε διάφορες μορφές και συνοδεύει διάφορες ασθένειες και σύνδρομα. Οι πιο συνηθισμένες εκδηλώσεις του υπερανδρογονισμού των επινεφριδίων είναι ο χυδαιστισμός, η ολιγομερήθια, η ακμή και η αποσιδήρωση.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ο υπερανδρογονισμός των επινεφριδίων μπορεί να έχει διαφορετική αιτιολογία. Το παραδοσιακό συλλογικό όνομα για παραβιάσεις της παραγωγής ορμονών φύλου από τα επινεφρίδια είναι adrenogenital σύνδρομο. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει τόσο τις αποκτηθείσες όσο και τις συγγενείς μορφές παθολογιών.

Οι αποκτηθείσες παραβιάσεις των σεξουαλικών λειτουργιών και σημείων λόγω της αυξημένης παραγωγής ορμονών των επινεφριδίων σχετίζονται με διάφορους όγκους που παράγουν σεξουαλικά στεροειδή και συγγενή - με κληρονομικά ελαττώματα των ενζύμων στεροειδογέννεσης. Τα αποκτώμενα adrenogenital σύνδρομα στους εφήβους είναι αρκετά σπάνια. Οι όγκοι που παράγουν σεξουαλικά στεροειδή τείνουν να αναπτύσσονται σε ενήλικες.

Στην πραγματικότητα, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών. Η συγγενής μορφή του επινεφριδιακού υπερηγορογένεσης συνδέεται με αρκετά διαφορετικά αυτοσωμικά υπολειπόμενα κληρονομικά ελαττώματα των ενζύμων στεροειδογέννεσης, στα οποία το μεταβολικό μπλοκ που δημιουργείται ευνοεί τη σύνθεση των ανδροστεροειδών σε βάρος της παραγωγής κορτιζόλης και μερικές φορές των μεταλλοκορτικοειδών. Αυτές οι κληρονομικές ασθένειες ανήκουν σε μια συλλογική ομάδα γνωστή ως "συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων".

Κάτω από τη δράση των υπολειπόμενων γονιδίων, επηρεάζεται ένα από τα ένζυμα στη βιοσύνθεση των κορτικοστεροειδών, ξεκινώντας από την εμβρυϊκή περίοδο. Η παθογένεια οφείλεται σε μειωμένη παραγωγή ενός ή περισσοτέρων κορτικοστεροειδών, με αποτέλεσμα την καθυστέρηση στη σύνθεση τους στο στάδιο των σεξουαλικών στεροειδών, γιατί σχεδόν όλες οι μορφές τέτοιων ενζυμοπαθειών δίνουν διαφορετικούς βαθμούς διαταραχών σεξουαλικής ανάπτυξης.

Υπάρχει μια ολόκληρη οικογένεια γονιδιακών μεταλλάξεων που εμποδίζουν ορισμένα στάδια στεροειδογέννεσης και προκαλούν παραλλαγές αυτού του συνδρόμου. Αυτοί περιλαμβάνουν ελαττώματα 21-υδροξυλάσης, 11-υδροξυλάσης, 3-ολ-αφυδρογονάσης, 17-υδροξυλάσης, 17-αναγωγάσης, α-ρεδουκτάσης, 20,22-δεσμολάσης και 17,20-δεσμολάσης.

Η κλινική εικόνα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η κλινική εικόνα του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου προσδιορίζεται τόσο από τον τύπο ενζυματικού ελαττώματος όσο και από τη σοβαρότητα της παραγωγής κορτιζόλης, αλατοκορτικοειδών και τεστοστερόνης. Όταν η 21-υδροξυλάση είναι ανεπαρκής, οι έφηβοι είναι συνήθως σύντομοι, δυσανάλογα διπλωμένοι, με ευρείς ώμους και έντονη μυϊκή μάζα. Η ανάπτυξη των κοριτσιών πηγαίνει σε ετεροφυλόφιλο τύπο, και μεταξύ των νέων ανδρών - σε ισόβια. Ως αποτέλεσμα, η εμβολιασμός εξελίσσεται και στα δύο φύλα. Τα κορίτσια δεν έχουν εμμηνόρροια. Η μήτρα, οι ωοθήκες και οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, υπάρχει υπερτροφία του κλειδιού, η ανάπτυξη των μαλλιών είναι αρσενικού τύπου, η φωνή είναι χαμηλή. Σε εφήβους, παρά την προφανή αρρενωπή, αναπτύσσονται υποπλασία των όρχεων και αζωζερμίες με ένα μεγάλο πέος.

Η αρρενοποίηση των κοριτσιών από τη γέννηση είναι ο λόγος της υπεξαίρεσης του ανδρικού φύλου. Τα αγόρια μπορεί να αναπτύξουν έναν όγκο των όρχεων - ένα λεύδωμαμα, και στο μέλλον μπορεί να γίνουν άσχημα. Μια αξιοσημείωτη ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών (75% των περιπτώσεων συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου λόγω της έλλειψης 21-υδροξυλάσης) οδηγεί σε απώλεια αλατιού και στην ανάπτυξη επινεφριδιακής ανεπάρκειας, συχνά μοιραία.

Με την υπεροχή της ιογενούς μορφής του συνδρόμου, η μερική παραγωγή αλατοκορτικοειδών αντισταθμίζει λίγο ή πολύ την απώλεια του νατρίου και του χλωριδίου, αλλά η έντονη ανεπάρκεια της αλδοστερόνης στην κυρίαρχη μοναδική μορφή οδηγεί πάντοτε σε υπονατριαιμία.

Και τα δύο φύλα δείχνουν νωρίς το κλείσιμο του οζονικού οστού, υψηλά επίπεδα τεστοστερόνης και 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα, υπερέκκριση 17-COP με ούρα.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου διεξάγεται συνεχώς και για όλη τη ζωή. Όταν η μορφή απώλειας αλατιού στη δίαιτα περιορίζει ή αποκλείει εντελώς τρόφιμα πλούσια σε κάλιο (σταφύλια, σταφίδες, αποξηραμένα βερίκοκα), προσθέστε αλάτι. Η θεραπεία ξεκινά με δεξαμεθαζόνη (2 mg κάθε 6 ώρες για 2 ημέρες, ακολουθούμενη από μείωση της δόσης σε 0,5-1 mg ανά ημέρα), μετά την οποία αλλάζουν σε σταθερή πρόσληψη πρεδνιζόνης (10 mg την ημέρα) υπό τον έλεγχο του επιπέδου της 17-οξυπρογεστερόνης στο αίμα και 17-COP στα ούρα. Οι διαταραχές του ορυκτού μεταβολισμού αντισταθμίζονται από την προσθήκη επιτραπέζιου αλατιού. Η επάρκεια της θεραπείας εκτιμάται από το ρυθμό φυσικής ανάπτυξης και τη δυναμική της ηλικίας των οστών, από την κατάσταση των γεννητικών οργάνων, από την παρουσία συμπτωμάτων κατά Cushingoid, από το επίπεδο παραγωγής 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα και από την απέκκριση των 17-COP στα ούρα.

Τα τελευταία χρόνια, με μια μορφή αλατιού του συνδρόμου, μαζί με τα γλυκοκορτικοειδή, χρησιμοποιούν φλουκορορτιζόνη (cortineff, florinef). Με την προσθήκη ορυκτοκορτικοειδών, ακόμα και η μορφή του ιού είναι σαφώς βελτιωμένη. Σε σοβαρή αρρενωπή σε κορίτσια, συνιστάται να καταφύγετε σε αισθητική χειρουργική για να αποφύγετε ψυχοτραυματισμό. Για τους όγκους των επινεφριδίων, απαιτείται χειρουργική θεραπεία. Πρόληψη. Η πρόληψη του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου ως γενετικής νόσου παραμένει προβληματική. Σε κλειστούς πληθυσμούς (Εσκιμώους) και απομονωμένα στελέχη, μπορούν να συνιστώνται εξωγενείς γάμοι.

Οι έφηβοι με συγγενές επινεφριδιακό σύνδρομο χρειάζονται δια βίου παρακολούθηση από έναν ενδοκρινολόγο με συνεχή θεραπεία γλυκοκορτικοειδών καθώς και από θεραπεία με αλατοκορτικοειδή. Σε κορίτσια με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο, το φύλο δεν μπορεί να αλλάξει σε αρσενικό χωρίς να προσπαθήσει να τα αντιμετωπίσει με γλυκοκορτικοειδή, κάτι που έχει καταπληκτικό αποτέλεσμα. Αδιάφορη επιθυμία για διατήρηση του ανδρικού φύλου τους - ένα σημάδι άγνοιας του γιατρού. Ένας ψυχίατρος, ένας ενδοκρινολόγος, ένας ψυχολόγος, ένας σεξωτοπαθολόγος, ένας γυναικολόγος και ένας ουρολόγος θα πρέπει να συμμετέχουν στη λήψη αποφάσεων για το αν θα αλλάξουν το φύλο.

Με κακό έλεγχο της θεραπείας, σοβαρές επιπλοκές μπορεί να προκαλέσουν αναπηρία. Με έγκαιρη επαρκή θεραπεία, διατηρείται η ικανότητα εργασίας. Μετά από χειρουργική επέμβαση για έναν ανδρικό όγκο ενός επινεφριδιακού αδένα, τα γλυκοκορτικοειδή ακυρώνονται σύντομα καθώς αρχίζει να λειτουργεί ο δεύτερος επινεφριδικός αδένας.

Adrenogenital σύνδρομο - πώς να το εντοπίσει και να ανακουφίσει την πορεία της νόσου

Πολλές μορφές αυτής της ασθένειας που συνοδεύεται από αυξημένη έκκριση των επινεφριδίων των αρσενικών ορμονών του φύλου (ανδρογόνα), με αποτέλεσμα οι γυναίκες συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων συνήθως συνοδεύεται από την ανάπτυξη των αρρενοποίηση, π.χ. άρρενες δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ανάπτυξη των μαλλιών, και φαλάκρα αρσενικού-πρότυπο, βαθιά φωνή, μυϊκή ανάπτυξη). Από αυτή την άποψη, νωρίτερα αυτή η παθολογία ονομάστηκε "συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο".

Ορισμός και συνάφεια της παθολογίας

Επινεφριδιο σύνδρομο, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (VDKN) ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται χρόνιας πρωτογενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων και παθολογικών καταστάσεων, με τη μορφή των διαταραχών της σεξουαλικής διαφοροποίησης ή σεξουαλική ανάπτυξη και την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη.

Σημαντική θέση σε αυτό το πρόβλημα καταλαμβάνουν οι μη κλασσικές παραλλαγές της παθολογίας, οι οποίες στη συνέχεια εκδηλώνονται από τέτοιες αναπαραγωγικές διαταραχές όπως η αποβολή και η στειρότητα. Η συνολική συχνότητα εμφάνισης των κλασσικών μορφών της ασθένειας είναι αρκετά υψηλή. Περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από καυκάδες.

Στις τυπικές περιπτώσεις, μεταξύ των διαφόρων ομάδων του πληθυσμού, το VDKN στα νεογνά ανιχνεύεται με συχνότητα 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 στη Μόσχα). Επιπλέον, εάν σε ένα μονοζυγωτικό (και τα δύο αλληλόμορφα στον γονότυπο είναι τα ίδια), συμβαίνει με μια μέση συχνότητα 1: 5 000-1: 10 000, τότε το ετεροζυγωτικό αδρενογενετικό σύνδρομο - με συχνότητα 1:50.

Ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης και ανεπαρκούς θεραπείας αντικατάστασης, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, κατά κανόνα, η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Είναι μια απειλή για την υγεία και τη ζωή όλων των ασθενών, αλλά το αδρενεργικό σύνδρομο είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο στα παιδιά στη νεογνική περίοδο. Από αυτή την άποψη, το πρόβλημα VDKN και συμβουλευτική, ιατρική περίθαλψη που αντιμετωπίζουν οι γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων - στη γυναικολογία και μαιευτική, παιδιατρική, ενδοκρινολογία και θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες χειρουργική επέμβαση, η γενετική.

Το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι πολύ πιο κοινό απ 'ότι στα αγόρια. Στην τελευταία, συνοδεύεται από μικρά μόνο κλινικά συμπτώματα του τύπου υπερβολικά πρώιμης (πρόωρης) ανάπτυξης φαινοτυπικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Αιτίες και παθογένεια της νόσου

Η έννοια της αρχής της αιτιολογίας και της παθογένειας έχει ήδη ολοκληρωθεί στον ορισμό αυτής της παθολογίας. Ο λόγος για την εμφάνισή του είναι ελάττωμα (κληρονομική) ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν τα αντίστοιχα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των επινεφριδίων στεροειδών φλοιό (σε στεροειδογένεση), ειδικότερα, κορτιζόλης ή της μεταφοράς πρωτεϊνών φλοιού επινεφριδίων. Το γονίδιο που ρυθμίζει την φυσιολογική σύνθεση της κορτιζόλης εντοπίζεται σε ένα ζεύγος του έκτου αυτοσωματιδίου, επομένως ο τρόπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν φορείς της νόσου, δηλαδή μια ομάδα ανθρώπων που η παθολογική τους κατάσταση είναι κρυμμένη. Ένα παιδί, πατέρας και μητέρα (το καθένα) των οποίων έχει μια τέτοια κρυμμένη παθολογία μπορεί να γεννηθεί με εμφανή σημάδια ασθένειας.

Ο κύριος σύνδεσμος στον μηχανισμό ανάπτυξης όλων των διαταραχών είναι η διαταραχή της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και η ανεπαρκής παραγωγή της λόγω ενός ελαττώματος στο ένζυμο 21-υδροξυλάση. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης, σύμφωνα με την αρχή της αντίστροφης νευροσωματικής επικοινωνίας, είναι ένας παράγοντας που διεγείρει την έκκριση της πρόσθιας υπόφυσης μιας πρόσθετης ποσότητας αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Και η περίσσεια του τελευταίου, με τη σειρά του, διεγείρει τη λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (στεροειδογένεση), που οδηγεί στην υπερπλασία του.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλεί δραστική έκκριση όχι μόνο της προγεστερόνης και της 17-υδροξυπρογεστερόνης, δηλαδή των στεροειδών ορμονών που προηγούνται του ενζυμικού αποκλεισμού αλλά και των ανδρογόνων, οι οποίες συντίθενται ανεξάρτητα από το ένζυμο 21-υδροξυλάση.

Έτσι, τα αποτελέσματα όλων αυτών των διαδικασιών είναι τα εξής:

  1. Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης.
  2. Υψηλό αντισταθμιστικό περιεχόμενο στην αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη του σώματος.
  3. Η έλλειψη ορυκτοκορτικοειδούς ορμόνης αλδοστερόνης.
  4. Υπερβολική έκκριση από τα επινεφρίδια της προγεστερόνης, της 17-υδροξυπρογεστερόνης και των ανδρογόνων.

Μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου

Σύμφωνα με το είδος ενζύμου, η οποία περιλαμβάνει ένα γονίδιο ελάττωμα, διακρίνει επί του παρόντος 7 νοσολογική παραλλαγές σύνδρομο, ένα εκ των οποίων είναι ένα λιποειδές (οξέα) υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση και το υπόλοιπο έξι αποτέλεσμα από το ελάττωμα από τα ακόλουθα ένζυμα :

  • 21-υδροξυλάση.
  • 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάση.
  • 17-άλφα υδροξυλάση / 17,20-λυάση,
  • 11 βήτα υδροξυλάση.
  • P450 οξειδορεδουκτάση.
  • συνθετάση αλδοστερόνης.

Κατά μέσο όρο, το 95% της νόσου προκαλείται από το αδρενεργικό σύνδρομο λόγω έλλειψης του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, οι υπόλοιπες μορφές του είναι πολύ σπάνιες.

Ανάλογα με τη φύση των ελαττωμάτων των παραπάνω ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις, οι ακόλουθες παραλλαγές της ασθένειας παρουσιάζονται στην ταξινόμηση.

Απλή μορφή θρόμβου

Διαχωρίζεται σε συγγενή κλασική, στην οποία η δραστηριότητα της 21-υδροξυλάσης είναι μικρότερη από 5%, και η μη κλασσική ή η εφηβεία αργά (η δραστηριότητα του ίδιου ενζύμου είναι μικρότερη από 20-30%).

Επίσημος τύπος (κλασικός)

Αναπτύσσεται όταν:

  • 21-υδροξυλάσης μικρότερη από 1%.
  • ένζυμο 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης, που εμφανίζεται σε άτομα με αρσενικό γονότυπο με συμπτώματα αρσενικού ψευδούς ερμαφροδίτιδας και σε άτομα με θηλυκό γονότυπο - χωρίς σημάδια βιολίωσης.
  • ανεπάρκεια πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση, που εκδηλώνεται σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο πολύ σοβαρή μορφή υπερχρωματοποίησης.
  • έλλειψη του ενζύμου συνθετάση αλδοστερόνης.

Υπερτασική μορφή

Στην οποία υπάρχουν:

  1. Κλασική ή συγγενής, που προκύπτει από έλλειψη ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάσης και αναπτύσσεται με βιοσιάλυση σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο. ένζυμο ανεπάρκεια 17-άλφα-υδροξυλάση / 17,20-λυάση - με ζαλισμένη ανάπτυξη, αυθορμητισμός της εφηβείας, με θηλυκό γονότυπο - χωρίς συμπτώματα virilization, με αρσενικό γένος με ψευδή αρσενικό ερμηφοροσιατισμό.
  2. Nonclassical ή αργά - ανεπάρκεια του ενζύμου 11-βητα-υδροξυλάσης (σε ασθενείς με θηλυκό φαινότυπο - με συμπτώματα virilization), έλλειψη fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-λυάσης - με καθυστέρηση αύξηση και την ήβη αυθορμητισμό, χωρίς αρρενοποίηση σε άτομα με θηλυκό γονότυπο, με ψευδές αρσενικό ερμαφροδίτιδα - παρουσία αρσενικού γονότυπου.

Συμπτώματα της παθολογίας

Τα κλινικά συμπτώματα και διαταραχές στο σώμα των μεταβολικών διεργασιών χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία. Εξαρτάται από τον τύπο του ενζύμου, τον βαθμό της ανεπάρκειας του, τη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος, τον καρυότυπο (αρσενικό ή θηλυκό) του ασθενούς, τον τύπο της μονάδας σύνθεσης ορμονών κλπ.

  • Με περίσσεια αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης

Ως αποτέλεσμα της υψηλής περιεκτικότητας της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης στον οργανισμό, η οποία, όπως ένας ανταγωνιστής ορμόνης διέγερσης μελανοκυττάρων συνδέεται με υποδοχείς επί του τελευταίου και διεγείρει δερματικής μελανίνης, η οποία εκδηλώνεται στους υπερ γεννητικά όργανα και το δέρμα διπλώνει.

  • Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης

Αυτό οδηγεί σε υπογλυκαιμικό σύνδρομο (χαμηλής γλυκόζης αίματος), το οποίο μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία με ανεπαρκή θεραπεία αντικατάστασης. Ιδιαίτερα σκληρή υπογλυκαιμία μεταφέρεται σε νεογέννητο μωρό. Η ανάπτυξή του μπορεί εύκολα να προκληθεί από ακατάλληλη ή ακανόνιστη (πρόωρη) διατροφή ή από άλλες συνδεόμενες ασθένειες.

  • Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης

Η στεροειδής ορμόνη αλδοστερόνη είναι το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που επηρεάζει τον μεταβολισμό του αλατιού στο σώμα. Αυξάνει την έκκριση ιόντων καλίου στα ούρα και συμβάλλει στη συγκράτηση ιόντων νατρίου και χλωρίου στους ιστούς, με αποτέλεσμα την αυξημένη ικανότητα των τελευταίων να συγκρατούν το νερό. Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης εμφανίζεται μια διαταραχή του μεταβολισμού του νερού και του ηλεκτρολύτη με τη μορφή του «συνδρόμου απώλειας αλατιού». Εκδηλώνεται με επανεμφάνιση, επαναλαμβανόμενη μαζική (με τη μορφή "σιντριβανιού") εμετό, αύξηση του ημερήσιου όγκου των ούρων, αφυδάτωση του σώματος και σοβαρή δίψα, μείωση της αρτηριακής πίεσης, αύξηση του αριθμού των καρδιακών συσπάσεων και αρρυθμιών.

  • Υπερβολική έκκριση ανδρογόνων

Κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου με τον θηλυκό καρυότυπο (46ΧΧ), προκαλεί τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ένταση αυτής της απομάκρυνσης μπορεί να είναι από τον 2ο έως τον 5ο βαθμό (σύμφωνα με την κλίμακα Prader).

  • Υπερβολική σύνθεση ανδρογόνων επινεφριδίων

Η περίσσεια της δεϋδροεπιανδροστερόνης, της ανδροστενεδιόνης, της τεστοστερόνης μετά τη γέννηση προκαλεί στα αγόρια την πρόωρη ισόβια εφηβεία, που εκδηλώνεται με αύξηση του πέους και των στύσεων. Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη των κοριτσιών με το αδρενογενετικό σύνδρομο συμβαίνει σε ετεροφυλόφιλο τύπο και εκδηλώνεται με αύξηση και τάση κλειτορίδας.

Στα αρσενικά και θηλυκά παιδιά, μέχρι την ηλικία των 1,5-2 ετών παρατηρείται εμφάνιση ακμής, ηβική ανάπτυξη τρίχας και τραχύτητα της φωνής. Επιπλέον, η γραμμική ανάπτυξη επιταχύνεται, αλλά ταυτόχρονα η διαφοροποίηση του οστικού ιστού είναι ταχύτερη από τη γραμμική του ανάπτυξη, με αποτέλεσμα, από την ηλικία των 9-11, να κλείσουν οι ζώνες βλάστησης επιφύσεως. Τελικά, ως αποτέλεσμα αυτού, τα παιδιά παραμένουν ακανόνιστα.

  • Διακριτική (κλασική) μορφή

Η πιο σοβαρή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η οποία σε παιδιά, τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά, εκδηλώνεται ήδη στις πρώτες ημέρες και εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω βραδείας αύξησης του βάρους του σώματος, "εκροής" επαναλαμβανόμενου εμέτου, έλλειψης όρεξης, κοιλιακού άλγους, ιόντα νατρίου στο αίμα και αυξημένα ιόντα καλίου. Οι απώλειες χλωριούχου νατρίου (άλατος), με τη σειρά του, οδηγούν σε αφυδάτωση του σώματος και επιδεινώνουν τη συχνότητα και τη μαζικότητα του εμέτου. Το σωματικό βάρος μειώνεται, εμφανίζεται λήθαργος και πιπίλισμα δυσκολίας. Ως αποτέλεσμα της απουσίας ή της μη έγκαιρης και ανεπαρκούς εντατικής θεραπείας, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας κολοειδούς κατάστασης, ενός μοιραίου καρδιογενούς σοκ.

  • Στην περίπτωση των σκευασμάτων τύπου viril και αλάτων

Ο ενδομήτριος υπερανδρογονισμός είναι ικανός να διεγείρει τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε τέτοιο βαθμό ώστε τα κορίτσια να έχουν ένα διαφορετικό βαθμό σύντηξης του ριγωτικού ράμματος και μιας διευρυμένης κλειτορίδας. Μερικές φορές, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού έχουν ακόμη μια ομοιότητα με τα αρσενικά, με αποτέλεσμα να το καταγράφει το προσωπικό στο νοσοκομείο μητρότητας και οι γονείς να μεγαλώνουν σαν αγόρι. Στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι κατάλληλα, μερικές φορές το μέγεθος του πέους μπορεί να είναι κάπως μεγαλύτερο.

Μετά τη γέννηση, και τα δύο αγόρια και κορίτσια είναι μια αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων των ανδρογόνων περίσσειας - η αύξηση του ρυθμού ωρίμανσης των οστών και τη σωματική ανάπτυξη, καθώς και μια αύξηση στο μέγεθος της κλειτορίδας και τάσης της στα κορίτσια, η αύξηση του μεγέθους του πέους και η στύση συμβαίνει στα αγόρια.

  • Η εκδήλωση μη κλασικών μορφών της νόσου

Σημειώνεται σε ηλικία 4 - 5 ετών μόνο με τη μορφή πρόωρης τριχοφυΐας στις μασχαλιαίες και ηβικές περιοχές. Άλλα κλινικά συμπτώματα αυτής της φόρμας δεν υπάρχουν.

  • Σε υπερτασική μορφή

Χαρακτηριστικό της υπερτασικής μορφής είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία εμφανίζεται δευτερευόντως ως αποτέλεσμα μιας αντισταθμιστικής αύξησης της συγκέντρωσης της δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία είναι μια δευτερεύουσα ορυκτοκορτικοειδοειδής ορμόνη του επινεφριδιακού φλοιού. Κάτω από την επίδρασή του, υπάρχει καθυστέρηση στο σώμα των αλάτων νατρίου και, κατά συνέπεια, του νερού, η οποία οδηγεί σε αύξηση του όγκου του κυκλοφορικού αίματος. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει ταυτόχρονη μείωση των αλάτων καλίου, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, αυξημένη δίψα εν μέσω αύξησης της καθημερινής διούρησης, παραβίαση της οξεοβασικής κατάστασης του αίματος.

Διαγνωστικά

Επί του παρόντος, υπάρχουν διαγνωστικές επιλογές για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης (με διατηρημένη γονιμότητα), στις προγεννητικές και νεογνικές περιόδους. Οι δύο πρώτοι τύποι διαγνωστικών διεξάγονται σε περιπτώσεις παρουσίας αναμνηστικών ή κλινικών εργαστηριακών δεδομένων, γεγονός που υποδηλώνει τη δυνατότητα παρουσίας αντίστοιχης κληρονομικής παθολογίας σε γονέα ή έμβρυο.

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου για το μέλλον του εμβρύου στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης σε άνδρες και γυναίκες είναι δείγματα με αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε ή να απορρίψετε την παρουσία μιας ετεροζυγωτικής κατάστασης φορέα ή μια μη κλασική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι κλινικές οδηγίες για την προγεννητική διάγνωση (εμβρυϊκή ανάπτυξη) περιλαμβάνουν:

  1. Γενετική ανάλυση σχετικά επινεφριδιο σύνδρομο, το οποίο είναι η μελέτη κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου DNA χοριονικές λάχνες κυττάρου, κατά το δεύτερο τρίμηνο - στην μοριακή γενετική ανάλυση του DNA των κυττάρων που περιέχονται στο αμνιακό υγρό, το οποίο επιτρέπει τη διάγνωση ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάσης.
  2. Ορισμός των συγκεντρώσεων πρώτου τριμήνου της 17-υδροξυπρογεστερόνης και ανδροστενοδιόνη στο αίμα των εγκύων γυναικών και στο αμνιακό υγρό που λαμβάνεται για τη μελέτη των χοριονικές λάχνες, και κατά το δεύτερο τρίμηνο - στο αίμα των εγκύων και στα ύδατα, που λαμβάνονται με αμνιοκέντηση. Αυτές οι αναλύσεις παρέχουν την ευκαιρία να αναγνωριστεί η ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Επιπλέον, η ανάλυση του αμνιακού υγρού επιτρέπει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της 11-δεοξυκορτιζόλης με σκοπό την ανίχνευση της ανεπάρκειας του ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάση.
  3. Προσδιορισμός του σεξουαλικού καρυοτύπου και τυποποίηση των γονιδίων συμβατότητας των ιστών (HLA) με μελέτη του ϋΝΑ που λαμβάνεται από τα χοριακά φύλλα, τα οποία συλλέγονται σε 5-6 εβδομάδες κύησης σύμφωνα με τη μέθοδο της βιοψίας παρακέντησης.

Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (στη νεογνική περίοδο) στη Ρωσία διεξήχθη από το 2006. Σύμφωνα με αυτό, η μελέτη των επιπέδων της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα διεξάγεται σε όλα τα παιδιά την 5η ημέρα μετά τη γέννηση. Ο νεογνικός έλεγχος καθιστά δυνατή την άμεση και βέλτιστη αντιμετώπιση των θεμάτων διάγνωσης και θεραπείας της νόσου.

Θεραπεία

Όλοι οι ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο συνταγογραφούνται με συνεχή θεραπεία αντικατάστασης με φάρμακα γλυκοκορτικοειδών, τα οποία επιτρέπουν την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας της κορτιζόλης στο σώμα και την καταστολή (σύμφωνα με τον μηχανισμό ανάδρασης) της υπερβολικής έκκρισης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Για παιδιά με ανοιχτές περιοχές ανάπτυξης οστών, το Cortef είναι ένα μέσο επιλογής, το οποίο είναι δισκία υδροκορτιζόνης. Κατά την εφηβεία και την παλαιότερη θεραπεία επιτρέπονται ορμονικά φάρμακα της παρατεταμένης δράσης - πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη.

Τα φάρμακα Kortef και Kortineff που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, εκτός από τα γλυκοκορτικοειδή, συνταγογραφείται το φάρμακο Cortineff ή fludrocortisone, το οποίο είναι μία συνθετική ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων με υψηλή ορυκτοκορτικοειδή δράση. Τα νεογνά, εκτός από την fludrocortisone, πρέπει να προσθέσουν χλωριούχο νάτριο σε ημερήσια δόση 1-2 γραμμάρια με τη μορφή αλατισμένου νερού στη συνήθη τροφή.

Προκειμένου να αποφευχθεί η υπερδοσολογία των ορμονικών φαρμάκων και η επιλογή κατάλληλων δοσολογιών, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση της σωματικής ανάπτυξης και οι εργαστηριακές μελέτες ορμονικών επιπέδων. Τέτοιοι δείκτες σε σχέση με τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή είναι δεδομένα σχετικά με το ρυθμό μεταβολών στην ανάπτυξη, την ωρίμανση των οστών, το σωματικό βάρος και τα κλινικά συμπτώματα του ιικού συνδρόμου, 17-υδροξυπρογεστερόνη ή ανδροστενεδιόνη στον ορό και απελευθέρωση πρεγνατριόλης στο ουροποιητικό.

Η επάρκεια των δοσολογιών Corineff μπορεί να κριθεί από την παρουσία και τη συχνότητα της παλινδρόμησης, ειδικά την "έξαρση", την ποσότητα κέρδους βάρους, τον dermator δέρματος, την όρεξη, και στα μεγαλύτερα παιδιά - από την αρτηριακή πίεση. Από εργαστηριακές μελέτες, το επίπεδο ιόντων νατρίου και καλίου στο αίμα, οι αλλαγές στη δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα έχουν αντικειμενική σημασία. Ο καθορισμός του επιπέδου του τελευταίου είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από την παρουσία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων απώλειας αλατιού.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία, σε κορίτσια ηλικίας 1-2 ετών με κλασσικές μορφές παθολογίας, εκτελείται ένα μονοβάθμιο χειρουργικό (θηλυκό) πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Με σημαντική σοβαρότητα της βιολίωσης, 1-2 χρόνια μετά την πρώτη εμμηνόρροια αιμορραγία, αλλά πριν από την έναρξη της σεξουαλικής δραστηριότητας, πραγματοποιείται το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής θεραπείας, το οποίο συνίσταται σε συμβατική ή συνδυασμένη ενδοθητοπλαστική.

Το adrenogenital σύνδρομο στον αριθμό των κληρονομικών ενδοκρινικών παθήσεων είναι το πιο συχνό. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευσή του και η κατάλληλη θεραπεία, η οποία διευκολύνεται ιδιαίτερα από τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, καθιστούν δυνατή την παροχή στους ανθρώπους αυτής της παθολογίας μιας επαρκώς υψηλής ποιότητας ζωής.

Όλα για τους αδένες
και ορμονικό σύστημα

Αιτίες και μηχανισμός ανάπτυξης του αδρενογενετικού συνδρόμου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο ή η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια γενετικά προσδιορισμένη κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη ενδοκρινική νόσο που προκύπτει από μια διαταραχή σύνθεσης στο σώμα αλδοστερόνη, κορτιζόλη και ανδρογόνα.

Σημείωση Στην αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση κληρονομιάς, η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια αναπτύσσεται μόνο όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του γονιδίου και το παιδί το λαμβάνει από τον πατέρα και τη μητέρα.

Ο δρόμος της κληρονομιάς της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο.

Στις περισσότερες περιπτώσεις (περισσότερο από 95%), η αιτία της εξασθενημένης σύνθεσης στο σώμα της αλδοστερόνης, της κορτιζόλης και των ανδρογόνων είναι μια ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. Αυτό το ένζυμο είναι ένας πρόδρομος στην αλυσίδα του σχηματισμού αυτών των ορμονών.

Σχέδιο σύνθεσης ορμονών επινεφριδίων. Η 21-υδροξυλάση χαρακτηρίζεται ως CYP-21.

Παθογένεια του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ως αποτέλεσμα της έλλειψης αυτού του ενζύμου στο σώμα υπάρχει έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Προκειμένου να αντισταθμιστεί η έλλειψη αυτών των ορμονών, συντίθεται ενεργά η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη (διεγερτής). Ενεργεί όμως σε ολόκληρο τον φλοιό των επινεφριδίων, από τότε Η ανεπάρκεια του CYP-21 δεν έχει εξαλειφθεί, η σύνθεση προχωρά κατά μήκος της 3ης διαδρομής: ο σχηματισμός ανδρογόνων (21-υδροξυλάση είναι μια ανεξάρτητη οδός).

Το αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων είναι:

  • Μειωμένα επίπεδα αλδοστερόνης και κορτιζόλης.
  • Υπερβολικό ανδρογόνο και τεστοστερόνη.

Σημείωση Η επίπτωση του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογέννητα ποικίλλει σε διάφορες χώρες. Για τους Ευρωπαίους, ο αριθμός αυτός είναι 1 στα 10.000-15.000 παιδιά. Οι Εβραίοι έχουν έως και 20% (συνήθως αργά). Οι Εσκιμώοι 1 σε 200-300 νεογέννητα.

Υπάρχουν 3 κλινικές επιλογές για την πορεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (με βάση το βαθμό αποτυχίας της 21-υδροξυλάσης):

  • Ψυχική μορφή - χαρακτηρίζεται από την σχεδόν πλήρη έλλειψη σύνθεσης αυτού του ενζύμου.
  • Μία τυπική μορφή ιού είναι μερική ενζυμική ανεπάρκεια.
  • Ατυπική (όψιμη) μορφή.

Απλή ή τυπική μορφή ιού

Αυτή η μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου είναι πιο έντονη στα κορίτσια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι λόγω της έλλειψης 21-υδροξυλάσης εμφανίζεται περίσσεια ανδρογόνων σε φυσιολογικά επίπεδα αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Ως αποτέλεσμα, τα κορίτσια ξεκινούν τη διαδικασία της αποσιδήρωσης (ακινητοποίηση). Αυτό συμβαίνει στην εμβρυϊκή περίοδο στις 24-25 εβδομάδες. Επομένως, τα πρώτα σημάδια μιας απλής μορφής αδρενογενετικού συνδρόμου σε νεογέννητα κορίτσια μπορούν να παρατηρηθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • υπερτροφία του κλειτορίου.
  • η παρουσία σύντηξης των μεγάλων χειλέων (οξεία ράμματα).
  • ουρογεννητικό κόλπο.

Η σοβαρότητα του υπερανδρογονισμού των επινεφριδίων κυμαίνεται από μια μικρή αύξηση της κλειτορίδας έως την πλήρη διαμόρφωση των εξωτερικών αρσενικών γεννητικών οργάνων (ψευδής ερμηφροδίτις).

Είναι σημαντικό! Παρά την ανώμαλη διαμόρφωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, δεν υπάρχει παθολογία με υπερηχογράφημα της εσωτερικής (μήτρας, ωοθηκών).

Όταν η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων καθυστερεί, συνεχίζονται οι διεργασίες βιομηχανοποίησης:

  • Υπάρχει ένα πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης. Το αποτέλεσμα - βραχύ ανάστημα.
  • Υπερβολικές τρίχες σώματος στο αρσενικό τύπο, και μπορεί να εμφανιστεί ήδη από 2-3 χρόνια.
  • Σχηματισμός ανδρικής μορφής (στενή λεκάνη, ευρύς ώμοι).
  • Αμηνόρροια.
  • Υπογονιμότητα

Η υπερτρίχωση σε γυναίκες με αδρενογεννητικό σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί στην περιοχή του πηγουνιού και υπάρχει επίσης υπερβολική τριχοφυΐα του άνω χείλους, λευκή γραμμή της κοιλιάς, μηρούς, γλουτοί.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια έχει λιγότερο έντονη κλινική εικόνα. Κατά τη γέννηση δεν παρατηρούνται αναπτυξιακές ανωμαλίες. Τα εξωτερικά και εσωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά.

Τα πρώτα συμπτώματα άγχους μπορεί να είναι η πρώιμη εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών (αύξηση του μεγέθους του πέους, εμφάνιση των τριχών του σώματος). Αρχίζει μια ψεύτικη πρόωρη εφηβεία. Η ηλικία των 3-4 ετών, μερικές φορές ίσως νωρίτερα. Οι ζώνες ανάπτυξης των οστών, όπως και τα κορίτσια, κλείνουν νωρίς: κατά την ηλικία 9-10 ετών. Η αναπαραγωγική λειτουργία διατηρείται συνήθως, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί ολιγο- ή αζωοσπερμία.

Σημείωση Η διάγνωση του υπερανδρογονισμού της επινεφριδιακής γένεσης και ως εκ τούτου η ανάπτυξη της μορφής της νόσου εμφανίζεται σε κορίτσια κάτω των 2 ετών, σε αγόρια ηλικίας 3-4 ετών.

Τυχαία μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτή η μορφή είναι η πιο απειλητική για τη ζωή από όλες τις παραλλαγές της πορείας της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, δεδομένου ότι ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης και κατάλληλης θεραπείας, το παιδί πεθαίνει κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα ζωής. Στην παθογένεση της νόσου βρίσκεται η πλήρης απουσία του ενζύμου 21-υδροξυλάση, με αποτέλεσμα την ανάπτυξη ανεπάρκειας αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Το αποτέλεσμα - η απουσία φυσιολογικής επαναρρόφησης στα σωληνάρια των νεφρών, η υπερβολική ούρηση.

Τα πρώτα συμπτώματα άγχους μπορεί να εμφανιστούν στη 2η εβδομάδα της ζωής ενός παιδιού. Αυτό μπορεί να είναι λήθαργος, υπνηλία, αδυναμία στη συμπεριφορά. Άφθονο ούρηση, παλινδρόμηση, εμετός. Μειωμένη όρεξη.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και εμφάνιση μεταβολικής οξέωσης

Θάνατος συμβαίνει από την ανάπτυξη οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας και σοκ.

Ατυπική (όψιμη) μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η πιο κοινή μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου. Η κλινική εικόνα είναι πολύ περιορισμένη. Πριν από την εφηβεία, υπάρχει συχνά πλήρης απουσία συμπτωμάτων. Μερικές φορές λένε:

  • κάποια επιτάχυνση της ανάπτυξης.
  • η ηλικία των οστών είναι μπροστά από τη βιολογική.
  • στα κορίτσια, μια ελαφρά αύξηση της κλειτορίδας.
  • σε αγόρια, ανάπτυξη πέους χωρίς αύξηση του μεγέθους των όρχεων.

Κατά την εφηβεία, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • σχετικά πρόωρη έναρξη: για κορίτσια ηλικίας 8-9 ετών, για αγόρια ηλικίας 9-10 ετών.
  • η εμφάνιση της ακμής?
  • ρινοπλαστική (ανάπτυξη τρίχας αρσενικού τύπου) στα κορίτσια.
  • εμμηνορροϊκή δυσλειτουργία.
  • πολυκυστικές ωοθήκες.
  • στειρότητα;
  • αποβολή.

Σημείωση Η συχνότητα των καθυστερημένων μορφών συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες (Ιταλία, Ισπανία) και σε ορισμένες εθνικότητες κυμαίνεται από 1 έως 30 έως 1 ανά 1000 πληθυσμούς.

Διαγνωστικά

Για τη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιούνται διάφορες μελέτες και αναλύσεις.

Η μελέτη αρχίζει με τη συλλογή της αναμνησίας (υπήρξαν περιπτώσεις αυτής της νόσου σε γονείς, συγγενείς, αδελφούς, αδελφές).

Ακολουθεί εξωτερική επιθεώρηση. Σε αυτή την περίπτωση, εκτιμάται ο αριθμός, το ύψος, η κατάσταση των εξωτερικών και εσωτερικών γεννητικών οργάνων, ο βαθμός κατανομής των μαλλιών.

Κλίμακα για τη μέτρηση του υπερβολικού βάρους στις γυναίκες. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της οπτικής επιθεώρησης, σε κάθε περιοχή αποδίδεται ένας ορισμένος αριθμός βαθμών ανάλογα με το βαθμό ανάπτυξης των μαλλιών. Μία βαθμολογία άνω των 8 θεωρείται παθολογία.

Για να επιβεβαιωθεί το αδρενεργικό σύνδρομο, διεξάγεται σειρά ορμονικών εξετάσεων. Αυτές περιλαμβάνουν την ανάλυση της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Η αύξηση της στάθμης αυτής της ορμόνης πάνω από 15 nmol / l είναι ένα διαγνωστικό κριτήριο για τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Για τη διάγνωση της μορφής αλάτι που χάνει, εξετάζεται το επίπεδο της ρενίνης στο αίμα.

Σημείωση Μερικές φορές, παραβιάζοντας το σχηματισμό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, υπάρχει δυσκολία στον προσδιορισμό του φύλου του παιδιού. Γι 'αυτό, γίνεται μια γενετική ανάλυση για τον προσδιορισμό του καρυότυπου.

Θεραπεία

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου για τη ζωή. Ο στόχος είναι η διεξαγωγή θεραπείας αντικατάστασης. Υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη χρησιμοποιείται συνήθως. Οι δόσεις επιλέγονται από το γιατρό ξεχωριστά.

Σε περίπτωση εμφάνισης μιας μορφής απώλειας αλάτων, επιπλέον των γλυκοκορτικοστεροειδών, αναγράφονται επίσης ανάλογα των ορυκτοκορτικοειδών ορμονών (fludrocortisone).

Αυτό το φάρμακο συνταγογραφείται στη νεογνική περίοδο με επακόλουθη μείωση της δόσης και πλήρη κατάργηση του φαρμάκου.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία, μερικές φορές χρησιμοποιούν χειρουργική επέμβαση. Τις περισσότερες φορές αυτή είναι η διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια - η αφαίρεση μιας διευρυμένης κλειτορίδας, η διόρθωση του ουρογεννητικού κόλπου, ο σχηματισμός του κόλπου.

Με την έναρξη της έγκαιρης θεραπείας, η πρόγνωση για τη ζωή τέτοιων ασθενών είναι ευνοϊκή. Δεδομένου ότι η πρώιμη θεραπεία αντικατάστασης επιτρέπει την τόνωση της σωστής ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή σε σχέση με τη διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας.

Adrenogenital σύνδρομο - όλα τα χαρακτηριστικά της παθολογίας

Για πρωτογενή και δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά είναι ορμόνες, μερικές από τις οποίες παράγονται στα επινεφρίδια. Υπάρχει μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία αυτών των ενδοκρινών αδένων και υπερβολική έκκριση ανδρογόνων. Η υπέρβαση των ανδρών σεξουαλικών ορμονών στο σώμα οδηγεί σε σημαντικές αλλαγές στη δομή του σώματος.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η σχετική παθολογία προκύπτει από μια γενετική γενετική μετάλλαξη κληρονομίας. Σπάνια διαγνωστεί, η συχνότητα εμφάνισης του αδρενογεννητικού συνδρόμου είναι 1 περίπτωση ανά 5000-6500. Μια αλλαγή στον γενετικό κώδικα προκαλεί αύξηση του μεγέθους και της φθοράς του επινεφριδιακού φλοιού. Η παραγωγή συγκεκριμένων ενζύμων που εμπλέκονται στην παραγωγή κορτιζόλης και αλδοστερόνης μειώνεται. Η ανεπάρκεια τους οδηγεί σε αύξηση της συγκέντρωσης αρσενικών ορμονών φύλου.

Adrenogenital σύνδρομο - ταξινόμηση

Ανάλογα με τον βαθμό ανάπτυξης του φλοιού των επινεφριδίων και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, η περιγραφείσα ασθένεια υπάρχει σε διάφορες παραλλαγές. Μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • συγκόλληση;
  • virilla (απλό);
  • μεταπολιτική (μη κλασσική, άτυπη).

Adrenogenital σύνδρομο - μια μορφή αλάτι που χάνει

Ο συνηθέστερος τύπος παθολογίας που διαγιγνώσκεται στα νεογέννητα ή τα παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Στην μοναχική μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η ορμονική ανισορροπία και η ανεπάρκεια της λειτουργίας των επινεφριδιακών φλοιών είναι χαρακτηριστικές. Αυτός ο τύπος ασθένειας συνοδεύεται από μια πολύ χαμηλή συγκέντρωση αλδοστερόνης. Είναι απαραίτητο να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού στο σώμα. Το συγκεκριμένο αδρενογενετικό σύνδρομο προκαλεί παραβίαση της καρδιακής δραστηριότητας και άλματα στην αρτηριακή πίεση. Αυτό συμβαίνει στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλατιού στα νεφρά.

Adrenogenital σύνδρομο - η μορφή viril

Μια απλή ή κλασική εκδοχή της παθολογίας δεν συνοδεύεται από φαινόμενα ανεπάρκειας επινεφριδίων. Το περιγραφόμενο αδρενογενετικό σύνδρομο (AGS της μορφής viril) οδηγεί μόνο σε αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα. Αυτός ο τύπος νόσου διαγιγνώσκεται επίσης σε νεαρή ηλικία ή αμέσως μετά τη γέννηση. Μέσα στο αναπαραγωγικό σύστημα παραμένει κανονικό.

Μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτός ο τύπος ασθένειας ονομάζεται επίσης άτυπος, αποκτημένος και μη κλασικός. Ένα τέτοιο αδρενογόνο σύνδρομο εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές. Η αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας μπορεί να είναι είτε μια συγγενής μετάλλαξη των γονιδίων είτε ένας όγκος του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτή η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από υπογονιμότητα, συνεπώς, χωρίς κατάλληλη θεραπεία, το αδρενογενετικό σύνδρομο και η εγκυμοσύνη είναι ασυμβίβαστες έννοιες. Ακόμη και με την επιτυχή αντίληψη περί υψηλού κινδύνου αποβολής, το έμβρυο πεθαίνει ακόμη και στα αρχικά στάδια (7-10 εβδομάδες).

Adrenogenital σύνδρομο - συμπτώματα

Η κλινική εικόνα της περιγραφόμενης γενετικής ανωμαλίας αντιστοιχεί στην ηλικία και τη μορφή της νόσου. Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά μπορεί μερικές φορές να μην προσδιοριστεί, λόγω του οποίου το φύλο του βρέφους μπορεί να εντοπιστεί λανθασμένα. Ειδικά συμπτώματα της παθολογίας γίνονται αντιληπτά από 2-4 χρόνια, σε μερικές περιπτώσεις εμφανίζονται αργότερα, κατά την εφηβεία ή την ωριμότητα.

Adrenogenital σύνδρομο στα αγόρια

Με τη μορφή της ασθένειας που χάνει άλατα, υπάρχουν συμπτώματα παραβίασης της ισορροπίας νερού-αλατιού

  • διάρροια;
  • σοβαρός εμετός.
  • χαμηλή αρτηριακή πίεση.
  • σπασμούς.
  • ταχυκαρδία.
  • απώλεια βάρους

Το απλό αδρενεργικό σύνδρομο στα αρσενικά παιδιά έχει τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • διευρυμένο πέος;
  • υπερβολική χρώση του δέρματος του όσχεου ·
  • σκοτεινή επιδερμίδα γύρω από τον πρωκτό.

Τα νεογνά αγόρια σπάνια διαγιγνώσκονται, επειδή η κλινική εικόνα σε νεαρή ηλικία είναι ήπια. Αργότερα (από 2 ετών) το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι πιο αισθητό:

  • ανάπτυξη τριχών στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων των γεννητικών οργάνων.
  • χαμηλή, θλιβερή φωνή.
  • ορμονική ακμή (ακμή vulgaris);
  • αρρενοποίηση;
  • επιτάχυνση του σχηματισμού οστού.
  • χαμηλό ανάστημα.

Adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια

Είναι ευκολότερο να προσδιοριστεί η υπό εξέταση ασθένεια σε θηλυκά βρέφη, συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • υπερτροφική κλειτορίδα, μοιάζει πολύ με το πέος.
  • τα μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο.
  • ο κόλπος και η ουρήθρα συνδυάζονται στον ουρογενικό κόλπο.

Ενόψει των σημείων, τα νεογέννητα κορίτσια μερικές φορές μπερδεύονται με τα αγόρια και εμφανίζονται σύμφωνα με το εσφαλμένο φύλο. Εξαιτίας αυτού, στο σχολείο ή στην εφηβεία, αυτά τα παιδιά έχουν συχνά ψυχολογικά προβλήματα. Στο εσωτερικό του αναπαραγωγικού συστήματος του κοριτσιού είναι απόλυτα συνεπής με τον θηλυκό γονότυπο, έτσι αισθάνεται σαν γυναίκα. Το παιδί αρχίζει εσωτερικές αντιφάσεις και δυσκολίες στην προσαρμογή στην κοινωνία.

Μετά από 2 χρόνια, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πρόωρη ανάπτυξη των ηβικών τριχών και των μασχαλών.
  • μικρά πόδια και βραχίονες.
  • μυϊκή?
  • εμφάνιση τρίχας προσώπου (μέχρι την ηλικία των 8 ετών).
  • αρσενική διάπλαση (ευρείς ώμους, στενή λεκάνη).
  • έλλειψη ανάπτυξης των μαστικών αδένων.
  • κοντό ανάστημα και τεράστιο σώμα.
  • σκληρή φωνή?
  • ακμή;
  • καθυστερημένη έναρξη της εμμήνου ρύσεως (όχι νωρίτερα από 15-16 έτη).
  • ασταθές κύκλο, συχνές μηνιαίες καθυστερήσεις.
  • αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια.
  • στειρότητα;
  • αρτηριακή πίεση;
  • υπερβολική χρώση της επιδερμίδας.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - διάγνωση

Για τον εντοπισμό της υπερπλασίας και της δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, βοηθούν τις μελετητικές και εργαστηριακές μελέτες. Για τη διάγνωση του συγγενούς συνδρόμου των γεννητικών οργάνων στα βρέφη, διεξάγεται διεξοδική εξέταση των γεννητικών οργάνων και υπολογιστική τομογραφία (ή υπερηχογράφημα). Η εξέταση υλικού σας επιτρέπει να εντοπίσετε τις ωοθήκες και τη μήτρα σε κορίτσια με αρσενικά γεννητικά όργανα.

Για να επιβεβαιωθεί η προτεινόμενη διάγνωση, πραγματοποιείται εργαστηριακή ανάλυση του αδρενογενετικού συνδρόμου. Περιλαμβάνει εξετάσεις ούρων και αίματος για επίπεδα ορμονών:

  • 17-ΟΗ προγεστερόνη.
  • αλδοστερόνη;
  • κορτιζόλη.
  • 17-κετοστεροειδή.
  • βιοχημεία.
  • κλινική εξέταση αίματος ·
  • γενική εξέταση ούρων.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από την εξεταζόμενη γενετική παθολογία, αλλά οι κλινικές εκδηλώσεις της μπορούν να εξαλειφθούν. Adrenogenital σύνδρομο - κλινικές κατευθυντήριες γραμμές:

  1. Ορμονικά φάρμακα κατά τη διάρκεια της ζωής. Για να ομαλοποιήσει το έργο του επινεφριδιακού φλοιού και να ελέγξει την ενδοκρινική ισορροπία θα πρέπει να πίνει συνεχώς γλυκοκορτικοειδή. Η προτιμώμενη επιλογή είναι η δεξαμεθαζόνη. Η δοσολογία υπολογίζεται ξεχωριστά και κυμαίνεται από 0,05 έως 0,25 mg ανά ημέρα. Στην περίπτωση της μορφής απώλειας αλατιού της νόσου, είναι σημαντικό να ληφθούν ορυκτοκορτικοειδή προκειμένου να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-αλατιού.
  2. Διόρθωση εμφάνισης. Οι ασθενείς με την περιγραφείσα διάγνωση συνιστώνται πλαστικός κόλπος, κλοτορεκτομή και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις για να διασφαλιστεί ότι τα γεννητικά όργανα του σωστού σχήματος και του κατάλληλου μεγέθους.
  3. Τακτικές διαβουλεύσεις με ψυχολόγο (κατόπιν αιτήματος). Ορισμένοι ασθενείς χρειάζονται βοήθεια στην κοινωνική προσαρμογή και αποδοχή του εαυτού τους ως πλήρους προσώπου.
  4. Διέγερση της ωορρηξίας. Οι γυναίκες που επιθυμούν να μείνουν έγκυες πρέπει να ακολουθήσουν μια πορεία ειδικών φαρμάκων που εξασφαλίζουν τη διόρθωση του εμμηνορροϊκού κύκλου και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων. Τα γλυκοκορτικοειδή λαμβάνουν ολόκληρη την περίοδο της κύησης.

Παθογένεια του αδρενογενετικού συνδρόμου

Όλες οι εικόνες του Adrenogenital σύνδρομο:

Εκχώρηση:

Diprospan

Schering-Plough Corp. (Schering-Plough Cor.) ΗΠΑ

Predizolon

Κορτικοστεροειδή για συστηματική χρήση. Γλυκοκορτικοειδή.

PJSC "Biofarma" Ουκρανία

Πρεδνιζολόνη-Δαρνίτσα, Πίνακας. σε 0,005 g

Ορμόνες φαρμάκων για συστηματική χρήση.

CJSC "Φαρμακευτική Εταιρεία" Darnitsa "Ουκρανία

Diprospan®

Merck αιχμηρά Dohme Corp. (Merck Sharp και Dome Corp.) ΗΠΑ

Δεξαμεθαζόνη

Γλυκοκορτικοειδή για συστηματική χρήση.

RUE "Belmedpreparaty" Δημοκρατία της Λευκορωσίας

Πρεδνιζολόνη

Κορτικοστεροειδή για συστηματική χρήση. Γλυκοκορτικοειδή.

Adrenogenital σύνδρομο

Adrenogenital σύνδρομο. Κλινικά σημάδια: γυναικεία ψευδοερμαφροδίτιδα, αυξημένη έκκριση ορμονών φλοιού επινεφριδίων. η υπερτροφία της κλειτορίδας και η υπερχρωματισμός της γεννητικής περιοχής, σχηματίζονται σωστά τα εσωτερικά γεννητικά όργανα, η πρώιμη εφηβεία. Τύπος κληρονομίας: AR Αγνωστη συχνότητα πληθυσμού. Α. Β. Αδρενογεννητικό σύνδρομο: α - εμφάνιση του παιδιού (κορίτσια). b - υπερτροφία του κλειδιού. Β.

Εικόνα 74 από την παρουσίαση "Χρωμοσωμικές ανθρώπινες ασθένειες" στα μαθήματα ιατρικής με θέμα "Κληρονομικές ασθένειες"

Διαστάσεις: 215 x 612 εικονοστοιχεία, μορφή: jpg. Για να κατεβάσετε μια δωρεάν εικόνα για μια τάξη φαρμάκων, κάντε δεξί κλικ στην εικόνα και κάντε κλικ στην επιλογή Αποθήκευση εικόνας ως. ". Για να εμφανίσετε τις εικόνες στο μάθημα, μπορείτε επίσης να μεταφορτώσετε την παρουσίαση "Χρωμοσωμικές ασθένειες του ανθρώπου.ppt" δωρεάν με όλες τις εικόνες σε ένα αρχείο zip-archive. Το μέγεθος του αρχείου - 2827 KB.

Κληρονομικές ασθένειες

"Βασικές αρχές της ανθρώπινης γενετικής" - Η έννοια του γονιδιώματος και της ισορροπίας των γονιδίων. Ανωμαλίες χρωμοσωμάτων σε αναφάση μίτωσης ή μείωσης. Ένα έμβρυο με το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Αλλάξτε τον αριθμό των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων. Ταύρος Μπαρά. Bubble skid. Διαταραχή της ισορροπίας γονιδίων. Ένα παράδειγμα αποζημίωσης για παραβιάσεις της γονιδιακής ισορροπίας. Πολλοπλασία. Ο κατά προσέγγιση αριθμός των γονιδίων στα ανθρώπινα χρωμοσώματα.

"Διάγνωση κληρονομικών νοσημάτων" - Ομοκυστενουρία. Παραδείγματα κληρονομικών ασθενειών. Αναστροφή. Σύνδρομο Klinefelter. Κυτταρογενετικό εργαστήριο. Μεταβολική οδός. Αιτίες κληρονομικών ασθενειών. Το δικαίωμα κάθε παιδιού. Ανωμαλίες του δέρματος. Κατανομή αιμοφιλίας στις βασιλικές οικογένειες της Ευρώπης. Μέθοδος αμνιοκέντησης. Πολυδεκτικά.

"Γενετική και ανθρώπινη υγεία" - Οι νόμοι της γενετικής. Τι είναι η ιατρική γενετική. Σεξουαλική κληρονομιά. Ο νόμος της διάσπασης. Μιτοχονδριακή κληρονομιά. Francis Galton. 5 ομάδες κληρονομικών ασθενειών. Ο νόμος του ανεξάρτητου συνδυασμού των γονιδίων. Ιατρική γενετική. Ποια είναι η κλινική και γενεαλογική μέθοδος. Γενετική και ανθρώπινη γονιδιωματική.

"Ιατρική γενετική και το ανθρώπινο γονιδίωμα" - Ταξινόμηση των μεταλλάξεων. Ο ελάχιστος αριθμός ανθρώπινων γονιδίων. Η πρώτη παγκόσμια γενοκτονία. Διάγνωση των γονιδιακών παθήσεων. Παραβιάσεις της σπερματογένεσης. Ο πυρήνας. Συνδημολογική προσέγγιση. Επίπεδα παθογένειας. Η εποχή της γενετικής. Χαρακτηριστικά της κλινικής εκδήλωσης. Η επιστήμη της κληρονομικότητας και της μεταβλητότητας. Σχέδιο διευθέτησης του πλανήτη.

"Μέθοδοι ανθρώπινης γενετικής" - Η κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ μπορεί να είναι κυρίαρχη και υποχωρητική (συχνά υπολειπόμενη). Ανθρώπινη γενετική. Ακόμη και η παροιμία ήταν: "Επιλέξτε μια αγελάδα για τα κέρατα και μια νύφη για τις οικογένειες". Η γενεαλογική μέθοδος. Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας. Κληρονομικότητα της αιμορροφιλίας στα βασιλικά σπίτια της Ευρώπης. Χαρακτηριστικά της συλλογής του γενεαλογικού δένδρου.

"Ανθρωπογενετική" - Κοινωνική συμπεριφορά. Μια περιήγηση στην ιστορία της ανθρώπινης γενετικής. Γενετικές προβολές. Αισθητική συμπεριφορά. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων. Ανθρωπογενετική. Διπλή μέθοδος. Ιατρική γενετική. Συμμορφωτές και ηγέτες. Οικογενειακή πιστότητα. Γενική γενετική του ανθρώπου. Φαινότυπος Η εμφάνιση του αγαπημένου χαρακτηριστικού. Γενετικό υπόβαθρο του ταλέντου.

Αδρενογενετικό σύνδρομο (συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων) - παρουσίαση

Η παρουσίαση δημοσιεύθηκε πριν από ένα χρόνο από τον Anas AbuHera

Σχετικές παρουσιάσεις

Παρουσίαση με θέμα: «Αδρενογενετικό σύνδρομο (συγγενής επινεφριδική δυσλειτουργία)» - Αντίγραφο:

1 Αδρενογενετικό σύνδρομο (συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων)

2 επινεφριδιο σύνδρομο (συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων) - μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών, οι οποίες βασίζονται σε ανεπαρκή ένζυμα σε διάφορα επίπεδα της σύνθεσης των στεροειδών ορμονών των επινεφριδίων φλοιό - κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος. Συχνότητα 1 :: 6500, η ​​συχνότητα ετεροζυγούς φορέα 1: 20-50 ατόμων. Ο επιπολασμός του αδρενογενετικού συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων εθνικοτήτων. Μεταξύ των εκπροσώπων της ευρωπαϊκής φυλής, ο επιπολασμός των κλασικών παραλλαγών (μοναχικός και απλός τύπος) της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι περίπου 1 ανά νεογέννητο. Ο αριθμός αυτός είναι σημαντικά μεγαλύτερος μεταξύ των Εβραίων (μη κλασσική μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης - έως και 19% των Εβραίων Ashkenazi). Μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, η επικράτηση των κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης είναι 1 στα 282 νεογνά.

3 Παθογένεια: Ανάλογα με το συγκεκριμένο βιοχημικό ελάττωμα, διακρίνονται 5 κύριες μορφές παθολογίας: 1) έλλειψη απομολάσης, 2) ανεπάρκεια 3-β-αφυδρογονάσης, 3) ανεπάρκεια 11-βήτα υδροξυλάσης, 4) ανεπάρκεια ή ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, 5) ανεπάρκεια 18- και 17-άλφα-υδροξυλάσης. Η συνηθέστερη ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. Ένα κληρονομικό ελάττωμα στα συστήματα ενζύμων οδηγεί σε μείωση των επιπέδων της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης στο αίμα. Η σύνθεση των σεξουαλικών ορμονών δεν διαταράσσεται στον φλοιό των επινεφριδίων. Τα χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα με βάση την αρχή της ανατροφοδότησης διεγείρουν το υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα και αυξάνουν την έκκριση της ACTH. Με τη σειρά του, ένα υψηλό επίπεδο ACTH συμβάλλει στην υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων της ακριβώς εκείνης της ζώνης στην οποία η σύνθεση ορμονών, κυρίως ανδρογόνων, δεν επηρεάζεται. Ταυτόχρονα με τα ανδρογόνα, σχηματίζονται ενδιάμεσα προϊόντα σύνθεσης κορτιζόλης.

4 Ανάλογα με τη φύση του ενζυματικού ελαττώματος, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές AGS: ιογενείς (απλές, αντισταθμισμένες), χαλαρωτικές και υπερτασικές. Διακρίνεται επίσης: Παρά τη συγγενή φύση της ανεπάρκειας C21-υδροξυλάσης, μπορεί να εκδηλωθεί σε διαφορετικές περιόδους οντογένεσης, ανάλογα με το ποια είναι η συγγενής, εφηβική, μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου. Αργά μορφή (που εκδηλώνεται στην εφηβεία. Σε κορίτσια, υπάρχει μια μέτρια διόγκωση της κλειτορίδας, η πρώιμη ανάπτυξη στήθους, διαταραχές της εμμηνορρυσίας, υπερτρίχωση δέρμα. Στα αγόρια, τα συμπτώματα της υπερβολικής αρσενικών ορμονών μπορεί να εμφανιστεί μόνο πρόωρη σωματική και σεξουαλική ανάπτυξη).

5 Κλινική: Ασθενείς με επινεφριδίων σύνδρομο κατά τη γέννηση χαρακτηρίζεται συνήθως από ένα μεγάλο βάρος και το σώμα μήκος, αλλά στα χρόνια των ζωνών ανάπτυξης οστού όπως τα παιδιά είναι κλειστά, και οι ασθενείς παραμένουν καχεκτική με υπερβολική αρσενική τύπο του σχήματος: οι ώμοι σημαντικά ευρύτερη πύελο, τον κορμό, μεγάλα, κοντά άκρα. Αργότερα, μερικές φορές ήδη από 3 έως 7 ετών, τα κορίτσια παρουσιάζουν σημάδια φαντασίας: η φωνή κατεβαίνει, τα μαλλιά που αναπτύσσονται αρσενικά εμφανίζονται στο πρόσωπο και το σώμα. σε αγόρια με adrenogenital σύνδρομο σε αυτή την ηλικία, σημειώνεται η λεγόμενη ψευδή πρόωρη εφηβεία. Μερικές φορές οι ασθενείς έχουν περιόδους οξείας αύξησης της θερμοκρασίας του σώματος, γεγονός που εξηγείται από την απελευθέρωση στο αίμα μιας περίσσειας ποσότητας ενός από τα επινεφριδιακά ανδρογόνα, αιθιοχολανόλης.

6 Σε κορίτσια ηλικίας 8-10 ετών έχουν κεντρική τρίχα προσώπου. Το αναβολικό αποτέλεσμα των ανδρογόνων διεγείρει την ανάπτυξη μυών και οστικών ιστών, το σώμα κατασκευάζει έναν αρσενικό τύπο. Με τα έτη το μήκος του σώματος φθάνει σε cm, εμφανίζεται οστεοποίηση των ζωνών ανάπτυξης οστού. Η ηλικία των οστών αυτή τη φορά αντιστοιχεί σε 20 χρόνια. Στην ηλικία των 16 ετών, η εγκάρσια ραβδώσεις των επιφύσεων των ακτινωτών και των ουρικών οστών εξαφανίζεται εντελώς, πράγμα που δείχνει την ωριμότητα του οστικού ιστού και αντιστοιχεί στην ηλικία άνω των 23 ετών. Δυσπλαστική σύσταση: ευρείς ώμους, στενή λεκάνη, μικρά άκρα, σωληνοειδή οστά πολύ πιο μαζικά από ό, τι σε ενήλικες γυναίκες. Από 5-6 ετών, η ακμή vulgaris εμφανίζεται στο πρόσωπο και την πλάτη. Η πρόωρη εφηβεία αρχίζει νωρίς (3-5 χρόνια). Πρόωρες pubs τρίχας - από 2-5 χρόνια. Πιο κοντά στην εφηβεία εμφανίζεται ιριδισμός (μουστάκι, γενειάδα, αναπνοές), η κλειτορίδα αυξάνεται, το στύψιμο της φωνής μειώνεται (η υπερτροφία του φωνητικού λώρου), ο χονδροειδής χόνδρος αυξάνεται. οι μαστικοί αδένες απουσιάζουν.

Η μορφή του ιού σχετίζεται με μερική αποτυχία της 21-υδροξυλάσης (η μετατροπή της 17-ΟΗ-προγεστερόνης σε κορτιζόλη). Κατά κανόνα, παρατηρείται αντιστάθμιση της λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού ως αποτέλεσμα της αυξημένης έκκρισης της ACTH, δηλαδή το επίπεδο της κορτιζόλης καθορίζεται στο κατώτερο όριο του προτύπου. Αντισταθμιστικό απομόνωση της ACTH οδηγεί στο σχηματισμό σημαντικών ποσοτήτων των ανδρογόνων, προγεστερόνη, 17-υδροξυπρογεστερόνη, τα οποία αναστέλλουν τη δραστικότητα του σε solzaderzhivayuschuyu νεφρικού σωληναρίου, η οποία οδηγεί σε σημαντική αύξηση της παραγωγής αλδοστερόνης. Τα κορίτσια με βιολογική μορφή από τη γέννηση έχουν σημάδια ψευδούς ερμηψυδριτισμού. Η κλειτορίδα είναι υπερτροφική, που μοιάζει στη δομή της με το πέος, το οποίο έχει ένα κοινό ούνο γονιδιακό άνοιγμα, τον ουρογεννητικό κόλπο, ο οποίος ανοίγει στη ρίζα της κλειτορίδας, τα όσχεα όπως τα μεγάλα χείλη.

8 Τα αγόρια από τη γέννηση υπάρχει μια αύξηση του πέους, όσχεο δέρμα είναι ζαρωμένο, εκφράζεται πέος ραφή χρώση του δέρματος του οσχέου, η πρώτη γραμμή της κοιλιάς, θηλή άλως. Στην μεταγεννητική περίοδο, η υπερβολική έκκριση των ανδρογόνων συνεχίζεται και το φαινόμενο της βιολίωσης αυξάνεται. Τα παιδιά μεγαλώνουν ταχύτερα, έχουν αναπτύξει μυς. Αρχικά, οι ασθενείς ξεπερνούν τους συνομηλίκους τους και αργότερα, μετά από 9-10 χρόνια, παραμένουν βραχυπρόθεσμα στην ανάπτυξη λόγω του κλεισίματος των ζωνών ανάπτυξης. Σε ηλικία 2-4 ετών, εμφανίζονται πρόωρα τρίχα σώματος στο έσω, μασχάλες, κορμός, πρόσωπο. Σε μερικά αγόρια το πέος αυξάνεται σημαντικά και εμφανίζονται στύσεις. Κατασκευάστε κορίτσια μυϊκού τύπου. Στην εφηβική περίοδο δεν εμφανίζεται εμμηνόρροια, οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται, καθώς η αυξημένη έκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια σύμφωνα με την αρχή ανατροφοδότησης αναστέλλει τον σχηματισμό και απελευθέρωση των γοναδοτροπίνων. Στα αγόρια για αυτόν τον λόγο, η ανάπτυξη των όρχεων παρεμποδίζεται, παραμένουν μικρά.

9 Όταν solteryayuschey μορφή ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης βαθύτερη έλλειμμα 3 βήτα-ολ-αφυδρογονάση (η μετατροπή της πρεγνενολόνης σε προγεστερόνη), ώστε μαζί με ανεπάρκεια του σχηματισμού κορτιζόλης παρατηρείται μια απότομη μείωση της βιοσύνθεσης της αλδοστερόνης. Εάν, στη μορφή του ιού, η απώλεια νατρίου λόγω της υπερβολικής παραγωγής προγεστερόνης, η 17-υδροξυπρογεστερόνη, αντισταθμίζεται από την υπερβολική έκκριση αλδοστερόνης, στη μορφή απώλειας αλατιού, ο σχηματισμός αλδοστερόνης μειώνεται. Το αποτέλεσμα αυτής της συνδυασμένης δράσης είναι η ανάπτυξη μιας κλινικής εικόνας του τύπου της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

10 Στα νεογνά με αυτό το σύνδρομο, τα συμπτώματα της βιολίωσης είναι έντονα, ιδιαίτερα στα θηλυκά παιδιά, την πλήρη σύντηξη της γεννητικής σχισμής και την εμφάνιση ενός σχηματισμού οσπώδους. Την 5-10η ημέρα, εμφανίζεται μια ταχεία επιδείνωση της κατάστασης λόγω της επανεμφάνισης, του εμμένουμενου εμέτου, της απώλειας βάρους, των σημείων αποξήλωσης. που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη κολοπιαίων κρίσεων με κυάνωση και χλιδή, εφίδρωση, απώλεια συνείδησης, μερικές φορές σπασμούς. Χαρακτηρίζεται από την αιφνίδια κρίση, η διάρκεια της οποίας μπορεί να κυμαίνεται από λίγα λεπτά έως μισή ώρα. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτές οι κρίσεις που συμβαίνουν με κυκλοφοριακή ανεπάρκεια, μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Η υπερκαλιαιμία σημειώνεται στο αίμα (μπορεί να εμφανιστεί υπογλυκαιμία), η μεταβολική οξέωση και τα επίπεδα νατρίου και χλωρίου μειώνονται. Η υπερτασική δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων που σχετίζεται με την ανεπάρκεια της 11b-υδροξυλάσης (μετατροπή της δεσοξυκορτικοστερόνης σε κορτικοστερόνη), είναι λιγότερο συχνή. Στην κλινική εικόνα, εκτός από τα σημάδια ανδρογόνωσης σε νεαρή ηλικία, είναι χαρακτηριστική η αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Με αυτή την παθολογία, δεν υπάρχει υπερπλασία της συσπειρωματοειδούς συσκευής του νεφρού και το επίπεδο ρενίνης στο πλάσμα δεν είναι αυξημένο.

11 Ψυχικές διαταραχές στο αδρενεργικό σύνδρομο Σε μεγάλο βαθμό εξαρτώνται από την ηλικία του ασθενούς: ο παιδαγωγός είναι χαρακτηριστικός για τα παιδιά και τους εφήβους με έλλειψη αυθορμητισμού και ζωντάνια των συναισθημάτων κατά τη διάρκεια της κανονικής πνευματικής ανάπτυξης. Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη στα αγόρια στις περισσότερες περιπτώσεις δεν συνοδεύεται από συμπεριφορικές αλλαγές, παρόλο που μπορεί να υπάρχει αυξημένη σεξουαλική επιθυμία (συνήθως με κάποια καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη). Σε κορίτσια και ενήλικες γυναίκες, στην εικόνα του αδρενογενετικού συνδρόμου, εμφανίζονται στο προσκήνιο οι συναισθηματικές διαταραχές με τη μορφή καταθλίψεων και νευρο-παρόμοιων καταστάσεων. Ένα σημαντικό χαρακτηριστικό των ψυχικών διαταραχών στο αδρενεργικό σύνδρομο είναι οι ψυχογενείς αντιδράσεις (αντιδράσεις στις αλλαγές της εμφάνισης εξαιτίας του hirsutism, του βιριλισμού). Αυτό εκφράζεται από την κατάθλιψη, την αρχαιότητα, τη συναισθηματική ένταση, τις σκέψεις αυτοκτονίας κ.λπ.

Δεδομένου ότι όλες οι μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου μπορούν να αναπτυχθούν σε ένα παιδί με αντρικό γενετικό φύλο, η διάγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι πολύ περίπλοκη. Κλινικά, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από συμπτώματα λανθασμένης πρόωρης εφηβείας: το πέος αναπτύσσεται σε μέγεθος, οι ηβικές τρίχες και οι μασχαλιαίες κοιλότητες εμφανίζονται νωρίς, αλλά οι όρχεις παραμένουν μικροί. Σε ενήλικες ασθενείς παρατηρείται ολιγοσπερμία (μειωμένος όγκος εκσπερμάτωσης) και στειρότητα.

13 Διάγνωση: 1. Υπερηχογράφημα, υπολογιστική τομογραφία. Τα επινεφρίδια είναι διευρυμένα, διατηρούν ένα τριγωνικό σχήμα, το οποίο υποδηλώνει μια υπερπλαστική και όχι μια διαδικασία όγκου. Οι διαστάσεις της μήτρας είναι πίσω από τον κανόνα. 2. Αυξημένα επίπεδα 17-KS στα ούρα ή τεστοστερόνη, DEA στο αίμα, ομαλοποιημένα μετά τη δεξαμεθαζόνη του νέου δείγματος. Το επίπεδο της FSH και της LH κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής σε μορφή virial είναι υψηλότερο από ό, τι σε υγιείς. Η γοναδοτροπική λειτουργία της υπόφυσης ενεργοποιείται νωρίτερα. Παθογνομική σημάδι - αύξηση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα. Κατά τη δοκιμή με ACTH (Synacthen), μείωση της κορτιζόλης και αύξηση της 17-οξυπρογεστερόνης. 3. Αποτελέσματα ακτινογραφίας των χεριών (επιτάχυνση της ηλικίας των οστών).

14 4. Σύγχρονες γενετικές τεχνολογίες και ανάλυση DNA του εμβρύου στο υλικό από τα χοριακά φύλλα μας επιτρέπουν να κάνουμε μια διάγνωση του VGN ήδη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την προγεννητική θεραπεία ενός θηλυκού εμβρύου με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, χορηγώντας σχετικά υψηλές δόσεις δεξαμεθαζόνης στη μητέρα, ξεκινώντας από την πρώιμη εγκυμοσύνη, η οποία μπορεί να μειώσει την αρρενοποίηση των γεννητικών οργάνων. Αντίθετα, σε αρσενικά έμβρυα με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, ο ερραμοδίτης δεν αναπτύσσεται και δεν απαιτεί στεροειδή θεραπεία μέχρι να γεννηθεί το μωρό.

15 Θεραπεία: Βιολογική μορφή: Γλυκοκορτικοειδή για τη ζωή. Η δόση επιλέγεται ξεχωριστά υπό τον έλεγχο της περιεκτικότητας σε 17-COP σε καθημερινά ούρα. Η πιο αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε πριν από 7 χρόνια. Τα γλυκοκορτικοειδή αναστέλλουν τον ρυθμό ανάπτυξης και τις διαδικασίες οστεοποίησης. Στην αρχή της θεραπείας μετά από 10 χρόνια, οι μαστικοί αδένες παραμένουν υποπλαστικοί. Η υπερτρίχωση με αυτή τη θεραπεία δεν εξαφανίζεται. Ψυχοθεραπεία. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται χειρουργική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σύμφωνα με το βιολογικό φύλο, για παράδειγμα, πλαστική χειρουργική του κόλπου, κλοτορεκτομή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εξετάζεται το θέμα της αλλαγής φύλου. Μετά το χειρουργείο

16 Χωρίς διαλύτες: Εκτός από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι απαραίτητο να ενεθεί το επιτραπέζιο αλάτι και το μεταλλοκορτικοειδές (11-δεσοξυκορτικοστερόνη-DOCA ή δισκίο κορτικοδεσμών (0,1 mg), το οποίο είναι 5-10 φορές πιο δραστικό). Υποχρεωτικός έλεγχος βάρους, αρτηριακής πίεσης, καλίου, νατρίου, ΗΚΓ. Υπερτασική μορφή: Όταν ενώνεται με διαλείπουσες ασθένειες, η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται 1,5-2 φορές. Στην περίπτωση οξείας κρίσης ανεπάρκειας επινεφριδιακού φλοιού, εμφανίζονται ενδοφλέβιες ενέσεις στάγδην υγρού (διάλυμα αλατόνερου και διάλυμα γλυκόζης 5% ml / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα) σε 4 δόσεις, DOCUM 2-3 mg / kg σωματικού βάρους ανά ημέρα. Τις επόμενες ημέρες, η δόση των γλυκοκορτικοειδών μειώνεται ταχέως και ο ασθενής μεταφέρεται σε στοματική πρεδνιζόνη.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες