Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ενδοκρινική νόσος που γίνεται όλο και συχνότερη στα νεογέννητα. Με αυτήν την ασθένεια, ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετές θυρεοειδικές ορμόνες, οι οποίες αναστέλλουν σε μεγάλο βαθμό την κανονική ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, το νευρικό σύστημα πάσχει πρώτα από όλα, το οποίο έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική ανάπτυξη. Οι ευνοϊκές προβλέψεις σχετικά με αυτό το θέμα μπορούν να ξεκινήσουν μόνο μετά από ένα μήνα που πέρασε από την έναρξη της θεραπείας. Γι 'αυτό το πρόβλημα της πρώιμης ανίχνευσης της νόσου είναι ιδιαίτερα οξύ. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, το βρέφος αναπτύσσεται ταχέως, ενώ ο υποθυρεοειδισμός στο παιδί αναστέλλει σημαντικά αυτή τη διαδικασία.

Επιδημιολογία της νόσου

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στους Ευρωπαίους συμβαίνει σε περίπου ένα νεογέννητο για τέσσερα ή πέντε χιλιάδες παιδιά, στους Ασιάτες - λιγότερο συχνά, ένα άτομο από έξι έως επτά χιλιάδες πάσχει από τη νόσο. Για τους εκπροσώπους της φυλής Negroid, η ασθένεια αυτή δεν είναι σχεδόν τυπική.

Σύμφωνα με το φύλο, η ασθένεια είναι πιο χαρακτηριστική για τα κορίτσια από τα αγόρια, για κάθε ανδρικό μέλος που πάσχει από υποθυρεοειδισμό, υπάρχουν δύο γυναίκες εκπροσώπους.

Τα αίτια της ασθένειας

Δεδομένου ότι η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα δεν μπορεί να μειωθεί από μόνη της, επισημαίνονται διάφορες αιτίες υποθυρεοειδισμού στα παιδιά:

  • Εάν το παιδί ήταν ακόμη στη μήτρα κατά την εμφάνιση των παρατυπιών στην ανάπτυξη και την επακόλουθη εργασία του θυρεοειδούς αδένα, τότε μπορούμε να πούμε ότι η πάθηση είναι κληρονομική. Η κατάσταση αυτή είναι αρκετά επικίνδυνη, καθώς το σώμα της μητέρας παράγει θυρεοειδείς ορμόνες μόνο τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μετά από αυτή την περίοδο ο αναπτυσσόμενος θυρεοειδής αδένας στο έμβρυο αρχίζει να εργάζεται ανεξάρτητα βοηθώντας τα όργανα και τα συστήματά τους να αναπτυχθούν σωστά. Οι σοβαρές ανεπάρκειες των ορμονών μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές σωματικές και πνευματικές ανωμαλίες και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι εγγυημένος στα νεογνά.
  • Με την ασυλία του ίδιου του θυρεοειδούς αδένα με το ιώδιο που λαμβάνεται από τα τρόφιμα, οι ουσίες που είναι απαραίτητες για την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών παύουν να ρέουν στο σώμα, γεγονός που αναπόφευκτα οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου.
  • Παρουσιάζοντας ενδοκρινικές παθήσεις που επηρεάζουν την υπόφυση και τον υποθάλαμο, διακόπτεται η φυσιολογική ρύθμιση της έκκρισης ορμονών στο σώμα, γεγονός που προκαλεί παραβίαση της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών.
  • Εάν η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έλαβε φάρμακα που μειώνουν τη συγκέντρωση θυρεοειδικών ορμονών, μπορεί να οδηγήσει σε ανοσία του σώματος σε θυρεοειδικές ορμόνες.

Ταξινόμηση

Ο υποθυρεοειδισμός των παιδιών χωρίζεται σε δύο κύριες ομάδες:

  • Συγγενής υποθυρεοειδισμός, ο οποίος εμφανίστηκε στη μήτρα - μετά τη γέννηση, το μωρό έχει σοβαρή έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών, ως αποτέλεσμα του οποίου το παιδί καθυστερεί στην ανάπτυξη και απαιτεί άμεση θεραπεία.
  • Ο αποκτώμενος υποθυρεοειδισμός στα παιδιά μπορεί να αναπτυχθεί λόγω έλλειψης ιωδίου, χειρουργικής επέμβασης στον θυρεοειδή αδένα, θυρεοειδίτιδας, έκθεσης σε συγκεκριμένα φάρμακα.

Με τη σοβαρότητα της νόσου διαιρείται σε:

  • Η παροδική, η οποία ανιχνεύεται κατά την πρώτη εξέταση - αυξάνει το επίπεδο της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς και μειώνεται η συγκέντρωση των θυρεοειδικών ορμονών. Συνήθως, στην αρχή της έγκαιρης θεραπείας, μια τέτοια κατάσταση περνάει γρήγορα.
  • Υποκλινικό, στο οποίο έχει ήδη επηρεαστεί ο θυρεοειδής αδένας, αλλά δεν έχουν παρατηρηθεί ακόμη εμφανή συμπτώματα. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί μόνο με εξέταση αίματος.
  • Όταν εμφανίζεται μια ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών στο υπόβαθρο των αυξανόμενων επιπέδων της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς. Η ασθένεια συνοδεύεται από όλα τα συμπτώματα, τα οποία είναι αρκετά έντονα.

Εάν εξετάσουμε την ασθένεια ως προς το επίπεδο παραβίασης της έκκρισης της ορμόνης, μπορούμε να διακρίνουμε:

  • Πρωτοπαθής ή θυρεοειδής, η αιτία της οποίας είναι η παθολογία του θυρεοειδούς αδένα, στην οποία αρχίζει να απελευθερώνει πολύ λιγότερες ορμόνες από ό, τι είναι απαραίτητο. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος υποθυρεοειδισμού που εμφανίζεται στα παιδιά.
  • Δευτερεύον, ή υπόφυση. Η υπόφυση και ο θυρεοειδής αδένας είναι άρρηκτα συνδεδεμένοι, έτσι οι παθολογικές καταστάσεις της υπόφυσης θα οδηγήσουν αναπόφευκτα σε διαταραχές στην παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι αρκετά σπάνιος.
  • Τριτογενής ή υποθάλαμος. Στην περίπτωση αυτή, η αιτία της νόσου είναι παραβίαση της δραστηριότητας του υποθάλαμου.

Παθογένεια

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης στο εσωτερικό της μήτρας της μητέρας, το έμβρυο λαμβάνει την απαραίτητη ποσότητα ορμονών από τη μητέρα, αρκεί για την κανονική ανάπτυξη όλων των ιστών και οργάνων. Εάν, για κάποιο λόγο, όταν το μητρικό σώμα σταματήσει να παρέχει ορμόνες θυρεοειδούς στο έμβρυο, ο θυρεοειδής αδένας του δεν είναι σε θέση να παράσχει στο σώμα μια ζωτική ουσία, ο εγκεφαλικός φλοιός δεν αναπτύσσεται πλήρως, πράγμα που μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση και κρετινισμό.

Κατά τη γέννηση, το επίπεδο των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα πέφτει απότομα, γεγονός που επιδεινώνει μόνο την κατάσταση. Συχνά, η υποανάπτυξη και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γονείς αποφασίζουν να την πάθουν σε ένα ορφανοτροφείο ή σε ένα εξειδικευμένο οικοτροφείο, αλλά στην πραγματικότητα η θεραπεία που ξεκίνησε εγκαίρως συμβάλλει στην αντιμετώπιση του προβλήματος.

Συμπτώματα

Οι γονείς των παιδιών ηλικίας κάτω του ενός έτους πρέπει να είναι ικανοί σε θέματα υποθυρεοειδισμού σε παιδιά, τα συμπτώματα των οποίων σε αυτή την ηλικία διαφέρουν από τις εκδηλώσεις της νόσου στους ενήλικες. Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά είναι τα εξής:

  • Κατά τη γέννηση, το παιδί έχει ένα πολύ μεγάλο βάρος, περισσότερο από τέσσερα κιλά, υπάρχει πρήξιμο του προσώπου και των βλεφάρων, φωνάζοντας χονδροειδής και τραχιά, βαριά αναπνοή. Αυτά είναι τα κύρια σημεία που επιτρέπουν να υποψιαζόμαστε τον υποθυρεοειδισμό στα νεογέννητα πριν από την πρώτη εξέταση.
  • Ο ίκτερος δεν σταματάει για μεγάλο χρονικό διάστημα, το αντανακλαστικό πιπίλισμα εκφράζεται πολύ ασθενώς. Ο ομφάλιος τραυματισμός δεν επουλώνεται.
  • Το παιδί δεν κερδίζει βάρος για μεγάλο χρονικό διάστημα, η ανάπτυξη είναι πολύ μικρότερη από την απαραίτητη.
  • Για πολύ καιρό, το μωρό δεν κρατάει το κεφάλι του, δεν μπορεί να καθίσει, οι βασικές δεξιότητες παραμένουν παραμορφωμένες.
  • Ο ασθενής δεν δείχνει ενδιαφέρον για τον κόσμο, δεν θέλει να επικοινωνήσει, δεν κάνει τυπικούς ήχους για μωρά, δεν παίζει και δεν επικοινωνεί με άλλους ανθρώπους, χαρακτηριστικό των ξαφνικών μεταβολών της διάθεσης και της ιδιοσυγκρασίας.
  • Η ανοσία δεν αναπτύσσεται, το σώμα είναι επιρρεπές σε συχνές λοιμώδεις ασθένειες.

Η έγκαιρη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, του οποίου τα συμπτώματα είναι σαφώς ορατά τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού, βοηθά να συνταγογραφήσει τη σωστή θεραπεία που θα σώσει ένα μικρό άτομο.

Διαγνωστικά

Την τέταρτη ή την πέμπτη ημέρα της ζωής, το νεογέννητο αποστέλλεται υποχρεωτικά για εξέταση, στην οποία προσδιορίζεται η ποσότητα ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς στο αίμα, ακόμη και αν δεν υπάρχει υποψία για την παρουσία συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα παιδιά.

Με αυξημένη συγκέντρωση αυτής της ουσίας, το παιδί στέλνεται για περαιτέρω εξετάσεις για να αποκλείσει την πιθανότητα συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Αυτό παράγει υπερηχογράφημα και σπινθηρογράφημα του θυρεοειδούς αδένα, που ανιχνεύει παθολογίες στο σχήμα, το μέγεθος και τη θέση του οργάνου.

Η διαφορική διάγνωση του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά βασίζεται σε εργαστηριακές ενδείξεις, σύμφωνα με τα αποτελέσματα που ελήφθησαν, προσδιορίζεται ο τύπος του υποθυρεοειδισμού στον οποίο υποφέρει ένα άτομο:

  • Πρωτεύουσα μορφή: το επίπεδο TSH είναι πάνω από το φυσιολογικό, η συγκέντρωση θυρεοειδικών ορμονών είναι κάτω από το φυσιολογικό.
  • Δευτερογενής και τριτογενής μορφή: μειωμένη TSH ή φυσιολογική, μείωση των ορμονών του θυρεοειδούς.

Θεραπεία

Η θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά πρέπει να ξεκινά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, αμέσως μετά τη διάγνωση, καθώς μια καθυστέρηση σε αυτό το θέμα μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα των παιδιών. Στον υποθυρεοειδισμό στα παιδιά, η θεραπεία συνίσταται στη λήψη συνθετικών αναλόγων ουσιών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα. Επιπλέον, συμπληρώματα βιταμινών, νοοτροπικά συμπληρώνονται, σωστή διατροφή και μασάζ και συνεδρίες φυσικής θεραπείας είναι απαραίτητα. Συχνά, σε περίπτωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού, αναπτύσσεται διανοητική καθυστέρηση, εάν υπάρχει, μια θεραπεία δεν είναι πλέον δυνατή, η ορμονοθεραπεία μπορεί μόνο να βελτιώσει ελαφρώς την κατάσταση του ασθενούς.

Προβλέψεις

Ένας ενδοκρινολόγος είναι αυτός που ξέρει όλα για τα συμπτώματα και τη θεραπεία, πρέπει να παρακολουθεί προσεκτικά τα παιδιά και να συνταγογραφήσει αμέσως ιατρικές εξετάσεις για ύποπτο συγγενή υποθυρεοειδισμό. Αν ξεκινήσετε την θεραπεία εγκαίρως, τα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα και το παιδί θα αρχίσει να αναπτύσσεται κανονικά χωρίς ψυχική και σωματική καθυστέρηση. Στον υποθυρεοειδισμό, ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα είναι δυνατό μόνο με συνεχή παρατήρηση, όταν καταγράφεται και αντιμετωπίζεται κάθε εκδήλωση της νόσου. Το παιδί πρέπει να τρώει καλά, να ασκεί, να ασκεί, και να περάσει το καλοκαίρι μακριά από τον καυτό ήλιο, που μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της νόσου.

Παρουσία συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Οι ενδοκρινικές παθήσεις, οι οποίες από τη γέννηση χαρακτηρίζονται από μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς, ταξινομούνται ως συγγενής υποθυρεοειδισμός.

Η νόσος στα βρέφη είναι αρκετά σπάνια (1: 5000). Ο κίνδυνος της νόσου έγκειται στην ορμονική ανεπάρκεια, η οποία αναστέλλει σημαντικά τον σχηματισμό του ψυχοκινητικού και νευροψυχικού σχηματισμού στα παιδιά. Μεταξύ των θηλυκών μωρών, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι πιο συνηθισμένος.

Ο ρόλος του θυρεοειδούς αδένα

Ο θυρεοειδής αδένας είναι το κύριο όργανο του ανθρώπινου ενδοκρινικού συστήματος, το οποίο παίζει τον ακόλουθο ρόλο στο σώμα:

  1. Ελέγχει τις κύριες μεταβολικές διεργασίες και τη θερμοκρασία.
  2. Κανονικοποίηση των διαδικασιών ανταλλαγής ασβεστίου.
  3. Επιρροή στη διαμόρφωση της πνευματικής ανάπτυξης του ασθενούς.
  4. Στα παιδιά, ο θυρεοειδής αδένας σχηματίζει σκελετικούς μύες και είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη νευρικών λειτουργιών.

Σε μια φυσιολογική κατάσταση, ο τύπος των ορμονών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα προσδιορίζεται από την θυροξίνη και την τριιωδοθυρονίνη. Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νόσου, τότε ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκαλέσει αναστολή της νευροψυχολογικής εξέλιξης στα παιδιά.

Παράγοντες νόσου

  • Η κύρια αιτία του υποθυρεοειδισμού είναι η βλάβη του ίδιου του αδένα. Στην περίπτωση αυτή, η ασθένεια ορίζεται ως πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός. Περιστασιακά, ο δευτερογενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να αναπτυχθεί λόγω βλάβης του υποθαλάμου ή της υπόφυσης. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από σοβαρή ενδοκρινική διαταραχή.
  • Επιπλέον, οι αιτίες της ανάπτυξης της συγγενούς μορφής της νόσου καθορίζονται από τον κληρονομικό παράγοντα. Η γενετική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην κληρονομικότητα της νόσου στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης ενός παιδιού, γεγονός που εξηγείται από γενετικές μεταλλάξεις.
  • Οι αιτίες της νόσου μπορούν να εξαρτώνται άμεσα από τη μειωμένη ευαισθησία του θυρεοειδούς αδένα σε φάρμακα που περιέχουν ιώδιο, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της λειτουργίας μεταφοράς της παροχής ουσιών που απαιτούνται για την εξασφάλιση της ορμονικής σύνθεσης.
  • Πιο συχνά, η διάγνωση δείχνει μείωση της ευαισθησίας στις ορμόνες του θυρεοειδούς. Συχνά αυτό το φαινόμενο συμβαίνει όταν μια έγκυος γυναίκα χρησιμοποιεί μια ειδική αντι-θυρεοειδική θεραπεία.

Παθογένεια της νόσου

Τα αίτια της νόσου κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης του εμβρύου βρίσκονται στην ανεπαρκή λειτουργικότητα του θυρεοειδούς αδένα, η οποία οδηγεί στην αναπλήρωση της θυρεοειδούς ορμόνης, η οποία υπερνικά τον φραγμό του πλακούντα, από το σώμα της μητέρας.

Μετά την παράδοση, το επίπεδο αυτών των ορμονών σε ένα νεογέννητο πέφτει απότομα και είναι απαραίτητα για το σχηματισμό του νευρικού συστήματος στα νεογέννητα. Τα παιδιά με χρόνιες παθολογίες τις χρειάζονται ιδιαίτερα.

Στην περίπτωση που η διάγνωση επιβεβαιώνει την προκαταρκτική διάγνωση, εμφανίζεται ο σχηματισμός μη αναστρέψιμων διεργασιών στον εγκεφαλικό φλοιό στα παιδιά. Σε ένα κρίσιμο βαθμό, ένα παιδί μπορεί να πάσχει από νοητική καθυστέρηση, και με την πιο σοβαρή ανάπτυξη συμπτωμάτων, μια τέτοια επιπλοκή όπως ο κρετινισμός είναι δυνατή.

Ωστόσο, με την έγκαιρη έναρξη θεραπευτικών μέτρων (η πιο βέλτιστη είναι 1 εβδομάδα από τη ζωή ενός μωρού), τα συμπτώματα μιας διαταραχής του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί να απουσιάζουν.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η πρώτη διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει νεογνική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του επιπέδου της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς (TGT) σε λεκέδες αίματος, που προηγουμένως εναποτέθηκε σε φιλτραρισμένο φύλλο χαρτιού και ξηράνθηκε. Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται την πέμπτη ημέρα της ζωής του μωρού όταν μειώνεται το TGT. Η επιθεώρηση που διεξάγεται κατά παράβαση αυτών των όρων οδηγεί σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Εάν η TGT μετά από τη μελέτη είναι μεγαλύτερη από 100 mU / l, η αιτιολογία της συγγενούς μορφής υποθυρεοειδισμού δεν αμφισβητείται. Εάν οι τιμές TGT από 20 έως 50 mU / l συνιστώνται για εκ νέου ανάλυση.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι η αιτιολογία του υποθυρεοειδισμού στη νεογνική περίοδο είναι το πρωταρχικό καθήκον για το σχηματισμό περαιτέρω θεραπείας.

Διαφορική διάγνωση

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός θα πρέπει να διακρίνεται από τη μεταβατική μορφή της υπερθυροτροπίνης, η οποία συνεπάγεται μια ασταθή αλλαγή στο επίπεδο της TGT, η οποία προσδιορίζεται με διαλογή για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Εάν εμπλέκεται παροδική μείωση της THT, μπορεί να υποτεθεί παροδικός υποθυρεοειδισμός.

Οι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη της παροδικής μορφής υπερθυροτροπίνης σε νεογέννητα είναι:

  • σημαντική ανεπάρκεια ιωδίου ·
  • χαμηλό βάρος γέννησης.
  • πρόωρη παράδοση.
  • ενδομήτρια λοίμωξη και υποσιτισμός.
  • χρήση θυρεοστατικών φαρμάκων από έγκυες γυναίκες.
  • αυτοάνοσες διαταραχές σε μια έγκυο γυναίκα.

Καθώς τα παιδιά δοκιμάζουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, μπορούν να επανεξεταστούν για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και την παροδική υπερθυροτροπίνη.

Συμπτώματα της ασθένειας

Κατά κανόνα, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός πρακτικά δεν γίνεται αισθητός στις πρώτες 7-10 ημέρες της ζωής των μωρών. Τα αρνητικά συμπτώματα αυτή τη στιγμή μπορεί να εμφανιστούν μόνο στο 1-2% των μωρών. Τα πρώτα χαρακτηριστικά συμπτώματα εμφανίζονται μετά από 2-3 μήνες, όταν παρατηρούνται μικρές αποκλίσεις στην ανάπτυξη των παιδιών.

Τα πιο τυπικά συμπτώματα της νόσου στα νεογνά είναι τα εξής:

  • αν τα παιδιά γεννιούνται με σωματικό βάρος μεγαλύτερο από 3500 kg.
  • ζεστό πρόσωπο και ανοιχτό στόμα όταν αναπνέει?
  • το σχηματισμό οιδήματος στο υπερκλείδινο οστά,
  • Τα μωρά έχουν μια φωνή φρενίτιδα ενώ κλαίει.
  • πιθανό παρατεταμένο ίκτερο των νεογνών που δεν περνάει.
  • Συχνά, η αναπνευστική ανεπάρκεια συνοδεύεται από κυάνωση της ρινοβαβικής περιοχής.

Από 3-4 μήνες ζωής ενός παιδιού, εμφανίζονται συμπτώματα της νόσου:

  • μείωση (ή πλήρης απουσία) όρεξης.
  • τα βρέφη μπορεί να έχουν συχνή δυσκοιλιότητα.
  • το δέρμα είναι στεγνό και ξεφλούδισμα.
  • η υποθερμία είναι αρκετά συχνή στα νεογνά.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου των παιδιών από 6 μήνες:

  • καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.
  • πρόωρη εμφάνιση των δοντιών του γάλακτος.
  • ορισμένα μωρά μπορεί να έχουν ψυχοσωματικές καθυστερήσεις.

Είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός τις πρώτες ημέρες από τη γέννηση ενός μωρού μπορεί να εντοπιστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα της νόσου. Αυτή η εργασία επιλύεται επιτυχώς με τη βοήθεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, οπότε η έγκαιρη νεογνική εξέταση θα πρέπει να γίνεται σε μωρά αμέσως μετά τον τοκετό. Η περαιτέρω ανάπτυξη του μωρού εξαρτάται από τις έγκαιρες θεραπευτικές διαδικασίες (όχι αργότερα από 1 μήνα από τη γέννηση), καθώς η ανεπαρκής παρουσία ορμονών στις πρώτες 2-3 εβδομάδες της ζωής του μωρού μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμες συνέπειες στο μέλλον.

Θεραπεία υποθυρεοειδισμού

Η ασθένεια στα παιδιά, καθώς και σε ενήλικες ασθενείς, αντιμετωπίζεται με τη μέθοδο της θεραπείας υποκατάστασης με θεραπεία θυρεοειδικής ορμόνης.

  • Τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα δισκία είναι το Eutirox (θυροξίνη), τα οποία ουσιαστικά δεν διακρίνονται από την θυροξίνη, η οποία σχηματίζεται φυσιολογικά στο ανθρώπινο σώμα. Σπάνια συνταγογραφήθηκε πολύπλοκη θεραπεία με eutirox και τριϊωδοθυρονίνη. Αυτός ο τύπος θεραπείας θεωρείται πιο φυσιολογικός.
  • η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού με το Eutirox συνταγογραφείται με ελάχιστη δόση (από 12,5 έως 25 μg) με σταδιακή πλήρη αντικατάσταση ορμονών. Μετά από 15-20 ημέρες, η δοσολογία του φαρμάκου πρέπει να είναι από 100 έως 150 mg ημερησίως.
  • ενήλικες ασθενείς και μωρά με υποθυρεοειδισμό συχνά συνταγογραφούνται με λεβοθυροξίνη. Η αρχική δόση του φαρμάκου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τη διάρκεια της ασθένειας που δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία και τη γενική κατάσταση του καρδιακού συστήματος. Σε ενήλικες ασθενείς, η αρχική δόση της λεβοθυρεξίνης είναι 75-100 mcg ημερησίως με σταδιακή αύξηση. Η λεβοθυροξίνη πρέπει να λαμβάνεται με άδειο στομάχι 30 λεπτά πριν από το γεύμα.
  • επιπλέον, πριν από τη θεραπεία, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια διάγνωση τουλάχιστον μία φορά κάθε έξι μήνες για τον προσδιορισμό της ποσότητας THT. Αυτό θα επιτρέψει να εκτιμηθεί η ακρίβεια της δοσολογίας και να αποφευχθούν τυχόν επιπλοκές. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι με τον υποθυρεοειδισμό, η ορμονοθεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς, επειδή το σώμα δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει τη φυσική παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.
  • Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών που βρίσκονται σε ορμονοθεραπεία με απότομη ακύρωση αυτών των φαρμάκων αναπτύσσει μια οξεία επίθεση, γι 'αυτό και δεν πρέπει να διακόπτεται η ειδική θεραπεία.

Ο κύριος στόχος στη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού είναι η καθημερινή χρήση ναρκωτικών. Η διακοπή ενός μαθήματος απαγορεύεται αυστηρά!

Σε ορισμένο αριθμό ασθενών, τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού προχωρούν σταδιακά, επομένως απαιτείται συνεχής παρακολούθηση από έναν ενδοκρινολόγο και ρύθμιση της ορμονικής δόσης. Όταν μια ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μολυσματικής επιπλοκής, τότε, κατά κανόνα, μετά τη θεραπεία, αποκαθίσταται η λειτουργικότητα του θυρεοειδούς αδένα. Για να επιβεβαιώσετε την απόδοση μιας υποχρεωτικής διάγνωσης. Εάν η κατάργηση των ορμονικών φαρμάκων προκαλεί επανειλημμένα συμπτώματα της νόσου, η θεραπεία πρέπει να επαναληφθεί.

Προληπτικά μέτρα

Η πρόληψη του συγγενούς υποθυρεοειδισμού προβλέπει την υποχρεωτική ιατρική και γενετική συμβουλευτική για ενήλικες ασθενείς που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς, ειδικά αν έχουν ιστορικό ιστορίας που επιβαρύνεται από κληρονομικότητα.

Συχνά σε έγκυες γυναίκες, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός προκαλεί γονιδιακή μετάλλαξη και ανωμαλίες του θυρεοειδούς αδένα, αλλά εάν ακολουθούνται ορισμένοι κανόνες, είναι πολύ πιθανό να αποφευχθεί η εμφάνιση επιπτώσεων στο νεογέννητο.

  1. Πρέπει να υπάρχει διάγνωση της μέλλουσας μητέρας στο στάδιο της προετοιμασίας για τη σύλληψη. Πρώτα από όλα, προσδιορίζεται το επίπεδο των θυρεοειδών στο αίμα του ασθενούς και η συγκέντρωση αντισωμάτων κατά της AT-TPO (θυρεοξειδάσης) και της AT-TG (θυρεοσφαιρίνη). Κανονικά, αυτά τα σώματα πρέπει να απουσιάζουν στο αίμα ή να μην υπερβαίνουν τα 18 U / ml (AT-TG) και 5,6 U / ml (AT-TPO). Η υπέρβαση αυτών των αντισωμάτων δείχνει την ανάπτυξη αυτοάνοσης φλεγμονής του θυρεοειδούς αδένα. Κατά κανόνα, προχωρεί μάλλον αργά και συχνά οδηγεί σε δια βίου ασθένεια. Εκτός από όλα τα παραπάνω, ένα υψηλό επίπεδο αντισωμάτων μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση κακοήθων όγκων στον θυρεοειδή αδένα.
  2. Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από την εγκυμοσύνη της γυναίκας, συνιστάται άμεση θεραπεία με λεβοθυροξίνη, σύμφωνα με ένα ειδικά σχεδιασμένο ατομικό σχήμα.
  3. Όταν η διάγνωση έδειξε προδιάθεση για τη νόσο μετά την έναρξη της σύλληψης, οι ορμόνες θυρεοειδούς συνταγογραφούνται σε ενισχυμένη δοσολογία έως ότου η ανεπάρκεια τους εξαλειφθεί στο σώμα της μέλλουσας μητέρας.
  4. Σε ασθενείς με επιβεβαιωμένο υποθυρεοειδισμό συνιστάται η χρήση ιωδίου και προϊόντων που περιέχουν ιώδιο με τροφή. Η προϋπόθεση αυτή ισχύει για απολύτως υγιείς ασθενείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή αυτή τη στιγμή παρατηρείται απότομη πτώση των ορμονικών επιπέδων. Σε παιδιά, αυτό μπορεί να συνοδεύεται από ανωμαλίες κατά την τοποθέτηση οργάνων και συστημάτων. Μια τέτοια έλλειψη έως και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης είναι πιο επικίνδυνη, καθώς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ορίζονται όλες οι βασικές φυσιολογικές λειτουργίες του μωρού.
  5. Η παρουσία της φυσικής ποσότητας των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας και του μελλοντικού μωρού είναι εξαιρετικά σημαντική, διότι με την έλλειψη παιδιών τους μπορεί να εμφανιστεί ένα έντονο ορμονικό φορτίο, η σάρκα πριν από το τέλος της εγκυμοσύνης. Επομένως, για να αποφευχθούν τέτοιες επιπλοκές από το ορμονικό σύστημα, απαιτείται μια μακρά και πολύπλοκη θεραπεία.

Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι για να επιτευχθεί ένα αποτελεσματικό και μακροχρόνιο αποτέλεσμα, απαγορεύεται αυστηρά η ανεξάρτητη χρήση ορμονικών φαρμάκων, ειδικά όταν η διάγνωση της ασθένειας είναι αμφίβολη ή δεν επιβεβαιώνεται. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός - συμπτώματα στα παιδιά και μεθόδους θεραπείας

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια από τις συνήθεις παθολογίες του θυρεοειδούς αδένα σε παιδιά.

Αντιπροσωπεύει τις συνέπειες της ενδομήτριως σχηματισμένης λειτουργικής ανεπάρκειας αυτού του οργάνου, οι εκδηλώσεις του οποίου εμφανίζονται μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Η ασθένεια συμβαίνει με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 4500 μωρά και χαρακτηρίζεται από μερική ή απόλυτη ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών.

Ως αποτέλεσμα, όλα τα όργανα και τα συστήματα υποφέρουν, κυρίως από το κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται με καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη ορμονοθεραπεία VG παρέχουν μια ευνοϊκή πρόγνωση για την πνευματική ανάπτυξη του μωρού.

Είναι σημαντικό

Η παθολογία είναι σχεδόν τριπλάσια συχνότερη στα νεογέννητα κορίτσια παρά στα αρσενικά μωρά.

Στις χώρες της Λατινικής Αμερικής, η VH καταγράφεται πολύ συχνότερα (1 περίπτωση ανά 2000 γεννήσεις) από ό, τι στις ευρωπαϊκές χώρες.

Πολύ λιγότερο συχνά, η ασθένεια καταγράφεται σε ιαπωνικά μωρά (σε 1 νεογέννητο από 7.000) και είναι εξαιρετικά σπάνια σε βρέφη της ομάδας των νεκροδιοειδών (σε 1 περίπτωση από 30.000 παρατηρήσεις).

Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Η παθολογία είναι ένα σύνολο εργαστηριακών και αντικειμενικών συμπτωμάτων της θυρεοειδούς ανεπάρκειας που εμφανίζεται μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Χαρακτηριστικά σημεία της νΗ είναι ο βραδύτερος μεταβολισμός, η καθυστερημένη ψυχοφυσική ανάπτυξη και το μυξοίδημα.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε ασθένειες που ανιχνεύονται με μαζική εξέταση νεογνών.

Αυτό σας επιτρέπει να εντοπίσετε έγκαιρα την παθολογία σε 100% των περιπτώσεων και να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία, εμποδίζοντας την ανάπτυξη της πνευματικής κατωτερότητας του παιδιού. Για πρώτη φορά, η μαζική διάγνωση της VH ξεκίνησε το 1971 στον Καναδά. Επί του παρόντος, η τεχνική της νεογνικής διαλογής του VG είναι ένας τύπος εξετάσεων ρουτίνας στις ανεπτυγμένες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας.

Η ουσία της διάγνωσης του VG μειώνεται στον προσδιορισμό του επιπέδου θυρεοειδικών ορμονών του θυρεοειδούς αδένα και της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς που παράγεται από την υπόφυση. Δεδομένου ότι η εξέταση και των δύο παραμέτρων είναι αρκετά δαπανηρή, στις περισσότερες χώρες προσδιορίζεται μόνο το επίπεδο TSH (ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς), το οποίο αυξάνεται στο 90% των συνηθέστερων ποικιλιών SH.

Αιτίες του προβλήματος

Οι απόψεις της ιατρικής για την αιτιολογία του ΗΣ έχουν υποστεί σημαντικές αλλαγές λόγω της εμφάνισης σύγχρονων μεθόδων γενετικής μηχανικής.

Σήμερα, η ετερογενής φύση αυτής της ασθένειας είναι γενικά αναγνωρισμένη, με βάση την ανωριμότητα των δομών του εγκεφάλου και του θυρεοειδούς, καθώς και τη ζημία τους κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Οι περισσότερες περιπτώσεις VH προκαλούνται από ενδομήτρια ανάπτυξη και σχηματισμό του θυρεοειδούς αδένα, εκ των οποίων το 15% των παρατηρήσεων σχετίζεται με γενετική προδιάθεση και το 85% της παθολογίας είναι πρωταρχικής (σποραδικής) φύσης.

Οι επιλογές δυσρυθμίας θυρεοειδούς μπορεί να είναι διαφορετικές - από την πλήρη απουσία οργάνου σε υποπλασία (υποανάπτυξη) ή, πιο συχνά, έκτοπη (μη φυσική τοποθέτηση των ιστών των αδένων).

Επιπλέον, οι παραβιάσεις της διαδικασίας ορμονικής σύνθεσης στον εμβρυϊκό θυρεοειδή αδένα που σχετίζονται με ελαττώματα σε υποδοχείς, συστήματα μεταφοράς ή ένζυμα συχνά γίνονται η αιτία του πρωτεύοντος SH. Όπως γνωρίζετε, το ενδοκρινικό σύστημα του αγέννητου παιδιού σχηματίζεται ανεξάρτητα από το σώμα της μητέρας και κανονικά από τη 12η εβδομάδα παράγεται μια μικρή ποσότητα ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς της υπόφυσης (TSH) - ένας ρυθμιστής της λειτουργίας του θυρεοειδούς. Στην περίπτωση ενζυματικών διαταραχών, το επίπεδο TSH είναι σημαντικά υπέρτερο.

Ορισμένες περιπτώσεις VH είναι δευτερεύουσες. Αυτή η κατάσταση συμβαίνει ενάντια στο ιστορικό της παθολογίας της υπόφυσης και του υποθάλαμου, οδηγώντας σε ανεπάρκεια στην παραγωγή μιας ή όλων των ορμονών (πανφυποπιτουρατισμός).

Η αιτία του παροδικού (παροδικού) υποθυρεοειδισμού του νεογνού σε ορισμένες περιπτώσεις είναι η χρήση αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από την έγκυο γυναίκα.

Ορισμένες ενδοκρινικές παθολογίες εντοπίζονται στα μεταγενέστερα στάδια της εξέλιξης της νόσου. Ο υποκλινικός υποθυρεοειδισμός συνηθέστερα διαγνωσθεί κατά τύχη μετά από εξέταση από γιατρό.

Πώς να αναγνωρίσετε τον υποθυρεοειδισμό σε ένα παιδί, θα μάθετε διαβάζοντας αυτό το άρθρο.

Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού στις γυναίκες περιγράφονται εδώ. Εκτός από πληροφορίες σχετικά με τη διάγνωση και φάρμακα για θεραπεία.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός - συμπτώματα στα νεογνά

Ένα τυπικό σύμπλεγμα κλινικών εκδηλώσεων παρατηρείται μόνο στο 10-15% των νεογνών και των βρεφών. Περιλαμβάνει τα ακόλουθα κριτήρια, που σημειώθηκαν στην πρώιμη νεογνική περίοδο:

  • τον τοκετό άνω των 40 εβδομάδων.
  • σημάδια ανωριμότητας του νεογέννητου.
  • παρατεταμένο ίκτερο.
  • χαμηλό φωνή φωνής.
  • υπερβολικό βάρος (4000 g ή περισσότερο) ·
  • καθυστερημένη εκκένωση των μαζών μεκωνίου.
  • πρήξιμο των ιστών του προσώπου.
  • ευρεία γλώσσα.
  • πρήξιμο των χεριών και των ποδιών.
  • καθυστερημένη επιθηλιοποίηση του ομφαλού.

Στις περιπτώσεις που ένα παιδί φτάσει σε ηλικία 3-4 μηνών χωρίς θεραπεία, εμφανίζονται άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα του SH:

  • ξηρό δέρμα;
  • θαμπό χρώμα, εύθραυστα μαλλιά?
  • τακτική δυσκοιλιότητα.
  • μετεωρισμός;
  • μειωμένη όρεξη.
  • καθυστέρηση αύξησης βάρους.
  • δυσκολία στην κατάποση.
  • χαμηλή θερμοκρασία.
  • μειωμένος τόνος μυών.
  • υποαναφυλαξία.

Στο δεύτερο μισό του έτους, το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο ψυχοκινητικής καθυστέρησης, οι ρυθμοί ανάπτυξης επιβραδυνθούν και οι αναλογίες του σώματος γίνονται παθολογικές. Χαρακτηριστικά σημεία της VH σε αυτή την ηλικία είναι η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κρανίου του προσώπου, η εκτεταμένη βύθιση της μύτης, η καθυστέρηση στο κλείσιμο του fontanel, καθώς και τα ευρύχωρα μάτια. Ο χρόνος οδοντοφυΐας τέτοιων μωρών μετατοπίζεται σε μεταγενέστερη περίοδο, το ίδιο συμβαίνει και με την αλλαγή των δοντιών του γάλακτος σε μόνιμες.

Κατά την εξέταση νέων ασθενών με ΗΒ, εφιστάται η προσοχή:

  • τραχιά, χλιαρή φωνή φωνής.
  • σημεία της χονδροδυστροφίας.
  • δυσπλασία στις αρθρώσεις του ισχίου.
  • αύξηση του μεγέθους της καρδιάς.
  • υπόταση;
  • μείωση του καρδιακού ρυθμού.
  • κυάνωση της ρινοβαβικής περιοχής.
  • δυσκοιλιότητα (δυσκολία).

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε νεογέννητα

Μεγάλη βοήθεια για τη διάγνωση του GV παρέχεται από τη συλλογή αναμνησίας από τη μητέρα, η οποία αποκαλύπτει την επιβαρυμένη κληρονομικότητα και τους επιβλαβείς παράγοντες που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη ή τον τοκετό (παθήσεις του παρελθόντος, διατροφικές διαταραχές, τραύματα γέννησης, ασφυξία). Η πρώιμη διαλογή για το VH βασίζεται στην κλίμακα Apgar για τυπικά συμπτώματα (κατάσταση του δέρματος, μυϊκός τόνος, φύλο, διάρκεια ίκτερο, κλπ.). Ένα σκορ Apgar πάνω από 5 πόντους προτείνει VG.

Σε γενικές εργαστηριακές εξετάσεις, υπάρχουν ενδείξεις αναιμίας, αυξημένης χοληστερόλης και λιποπρωτεϊνών.

Με τη βοήθεια συγκεκριμένων δοκιμών προσδιορίζεται το περιεχόμενο θυρεοειδικών ορμονών, το επίπεδο του οποίου μπορεί να μειωθεί ή να αυξηθεί ανάλογα με τη μορφή του VG.

Αυτές οι αναλύσεις λειτουργούν ως νεογνική εξέταση.

Η δειγματοληψία αίματος κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαλογής για VG πραγματοποιείται με διαδερμική διάτρηση (στην περιοχή της πτέρνας) σε 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση σε πλήρη διάρκεια και 10-14 ημέρες σε πρόωρα μωρά. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, ένα ειδικό φίλτρο χαρτί εμποτίζεται με αίμα σε όγκο 5-8 ml.

Πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • Ακτινογραφία των άκρων (για την αξιολόγηση ζωνών οστεοποίησης, επιφυσιακής δυσγενέσεως).
  • ηλεκτροκαρδιογραφία (ανίχνευση εκτεταμένου διαστήματος QRS και μειωμένο εύρος οδόντων).
  • Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς (για τον προσδιορισμό του βαθμού υποανάπτυξης ή έκτοπου οργάνου).
  • Αξονική τομογραφία (MRI) της υπόφυσης,
  • μοριακές γενετικές μελέτες.

Όταν η ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς ανυψώνεται στο σώμα, αλλά ταυτόχρονα μειώνεται το επίπεδο θυροξίνης, αυτή η παθολογία ονομάζεται προφανής υποθυρεοειδισμός. Διαβάστε σχετικά με τις μεθόδους διόρθωσης ορμονικού υποβάθρου στην ιστοσελίδα.

Η ταξινόμηση του υποθυρεοειδισμού παρουσιάζεται σε αυτή τη σελίδα.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.

Επιπλέον, η θεραπεία αντικατάστασης ενδείκνυται σε αμφίβολες περιπτώσεις για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών.

Το φάρμακο επιλογής είναι νάτριο λεβοθυροξίνης ταυτόσημο με τις φυσικές ανθρώπινες ορμόνες.

Έχει την ικανότητα να ενισχύει στο σώμα με τη μορφή "αποθήκης" με τις επόμενες δαπάνες σύμφωνα με τις ανάγκες του σώματος. Αυτό βοηθά στη διατήρηση των φυσιολογικών ορμονών στο αίμα και στην αποφυγή διακυμάνσεων και μέγιστων συγκεντρώσεων.

Πρόληψη

Απαιτείται μια ορθολογική διατροφή, συμπεριλαμβανομένης μιας επαρκούς ποσότητας τροφίμων που περιέχουν ιώδιο.

Προκειμένου να εντοπιστούν οι κρυμμένοι παράγοντες κινδύνου για τη συγγενή παθολογία του θυρεοειδούς, κατά τον προγραμματισμό μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης χρησιμοποιείται ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι ένα σύμπλεγμα κλινικών και εργαστηριακών εκδηλώσεων που εμφανίζονται σε ένα παιδί από τη γέννηση με ανεπάρκεια θυρεοειδικής ορμόνης ή ανοσία τροπικών οργάνων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν καθυστέρηση στην ψυχοφυσική ανάπτυξη, μυξέδημα, τροφικές διαταραχές του δέρματος και των επιδερμίδων του, κατάθλιψη της καρδιάς, μείωση του βασικού μεταβολισμού. Τα διαγνωστικά στοιχεία βασίζονται σε μια χαρακτηριστική κλινική, στα διαγνωστικά δεδομένα ακτίνων Χ, στον υπερηχογράφημα του θυρεοειδούς, στο ΗΚΓ, σε εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς και της θυροξίνης στο πλάσμα. Η θεραπεία περιλαμβάνει δια βίου θεραπεία αντικατάστασης με τεχνητά ανάλογα των θυρεοειδικών ορμονών.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια πολυετολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κλινικές εκδηλώσεις θυρεοειδούς ανεπάρκειας. Είναι η πιο κοινή ενδοκρινική παθολογία στην παιδιατρική. Πιο συχνά, η ασθένεια συμβαίνει σε σχέση με τις μεταβολές απευθείας στον θυρεοειδή αδένα, λιγότερο συχνά είναι το αποτέλεσμα της παθολογίας του συστήματος υποθάλαμου-υποφύσεως ή της ελαττωματικής δομής της συσκευής υποδοχής των τροπικών οργάνων. Το 90% των περιπτώσεων είναι σποραδικές. Η επίπτωση είναι 1: 3,7-4 χιλιάδες νεογέννητα στην Ευρώπη και στις ΗΠΑ, στην Ιαπωνία - 1: 6-7 χιλιάδες.Το θηλυκό φύλο είναι 2-2,5 φορές συχνότερα από το αρσενικό. Οι πρώτες εξετάσεις εξέτασης για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό πραγματοποιήθηκαν το 1973 από τους καναδούς J. Dussault, S. Laberge. Προς το παρόν πραγματοποιείται νεογνικός έλεγχος με σκοπό να γίνει η διάγνωση όσο το δυνατόν γρηγορότερα και, αν χρειαστεί, να διεξαχθεί έγκαιρη θεραπεία.

Αιτίες συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Σε 80-90% των περιπτώσεων, εμφανίζεται η πρωτογενής μορφή του συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Αιτίες - ανωμαλίες του θυρεοειδούς αδένα, συχνότερα - δυστοπία στον αναδρομικό ή υπογλώσσιο χώρο, λιγότερο συχνά - υποπλασία, αθηρέωση. Οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να περιλαμβάνουν αυτοάνοσες και μολυσματικές ασθένειες της μητέρας, τοξικές επιδράσεις των ναρκωτικών, χημικές ουσίες, έκθεση στην ακτινοβολία, έλλειψη ιωδίου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Περίπου το 2% των περιπτώσεων δυσμορφιών του αδένα είναι κληρονομικές μορφές. Η κύρια αιτία τους είναι μεταλλάξεις στα γονίδια TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Κατά γενικό κανόνα, οι γενετικά τροποποιημένες μορφές συνοδεύουν άλλες αναπτυξιακές ανωμαλίες: συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, σχισμές του ουρανίσκου κλπ.

Από το 5 έως το 10% των παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό έχουν μειωμένη σύνθεση, έκκριση ή αλληλεπίδραση των ίδιων των θυρεοειδικών ορμονών. Η μετάδοση συνήθως εμφανίζεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι συχνότερες επιλογές είναι ελαττώματα στην οργάνωση ιωδίου και θυρεοειδικών ορμονών (συχνότητα: 1: 40.000), σύνδρομο Pendred (1: 50.000). Άλλες μορφές είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι κεντρικές (δευτερογενείς ή τριτογενείς) μορφές. Η πιο συνηθισμένη παραλλαγή είναι μια συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών από την αδενοϋποφύση, συμπεριλαμβανομένης της TSH. Η απομονωμένη ανεπάρκεια είναι σπάνια. Αιτίες βλάβης στο υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα - ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, κύστες, κακοήθεις και καλοήθεις όγκοι, τραυματισμοί νεογέννητων, ασφυξία κατά τη διάρκεια της εργασίας, σπάνια - απλασία της υπόφυσης.

Η αιτία της εξέλιξης των κλινικών συμπτωμάτων του υποθυρεοειδισμού μπορεί να είναι μια ανωμαλία της δομής των υποδοχέων στα όργανα στόχους που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων. Η αδυναμία της αλληλεπίδρασης επαρκούς ποσότητας ορμονών με υποδοχείς τροπικών ιστών προκαλεί την ανάπτυξη του αποκαλούμενου "συνδρόμου αντίστασης". Κατά κανόνα, πρόκειται για κληρονομική παθολογία που μεταδίδεται από αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο. Με αυτήν, το επίπεδο TSH στο πλάσμα αίματος είναι φυσιολογικό, Τ3 και Τ4 - εντός της κανονικής κλίμακας ή μέτρια αύξηση.

Ταξινόμηση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει αρκετές ταξινομήσεις με βάση τον εντοπισμό της διαταραχής, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το επίπεδο θυροξίνης, την αποζημίωση κατά τη διάρκεια της θεραπείας και τη διάρκεια της νόσου. Σύμφωνα με την προέλευση της νόσου, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές υποθυρεοειδισμού:

  1. Πρωτοπαθής, ή θυρεοειδής. Παθολογικές αλλαγές συμβαίνουν απευθείας στους ιστούς του θυρεοειδούς αδένα.
  2. Δευτεροβάθμια. Εμφανίζονται διαταραχές της αδενοϋποφύσης, στις οποίες υπάρχει ανεπάρκεια στην σύνθεση της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς (TSH).
  3. Τριτοβάθμια. Η ανεπάρκεια του θυρεοειδούς αδένα που προκύπτει από την ανεπάρκεια μιας από τις ορμόνες του υποθαλάμου - θυρολιμπέρη. Μαζί με τη δευτερεύουσα μορφή αναφέρεται στον κεντρικό υποθυρεοειδισμό.
  4. Περιφερειακά. Η έλλειψη επίδρασης των ορμονών οφείλεται σε ελάττωμα ή έλλειψη υποδοχέων σε τροπικούς ιστούς ή παραβίαση της μετατροπής της θυροξίνης (Τ4) σε τριϊωδοθυρονίνη (Τ3).

Σύμφωνα με τη σοβαρότητα των κλινικών συμπτωμάτων και το επίπεδο της Τ4 στο πλάσμα, ο υποθυρεοειδισμός μπορεί να είναι λανθάνων, εμφανής και περίπλοκος. Ο λανθάνων ή υποκλινικός υποθυρεοειδισμός χαρακτηρίζεται από ένα κανονικό επίπεδο Τ4 έναντι του υποβάθρου της αύξησης της TSH. Κλινικές εκδηλώσεις δεν εμφανίζονται ή δεν είναι συγκεκριμένες και λεπτές. Όταν η έκδηλη μορφή στο φόντο μιας υψηλής συγκέντρωσης TSH επίπεδο Τ4 είναι ελαφρώς μειωμένη. Παρατηρείται κλασική κλινική εικόνα του υποθυρεοειδισμού. Πολύπλοκος υποθυρεοειδισμός εμφανίζεται με υψηλό επίπεδο TSH, έντονη ανεπάρκεια Τ4. Εκτός από τον σοβαρό βαθμό υποθυρεοειδισμού, υπάρχουν παραβιάσεις άλλων οργάνων και συστημάτων: καρδιακή ανεπάρκεια, πολυσεροζίτιδα, κρετινισμός, κώμα και σπάνια αδενωματώδες υπόφυσης.

Ανάλογα με την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, απομονώνεται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός:

  • αντισταθμίζεται - στο φόντο της θεραπείας, εξαφανίζονται τα φαινόμενα του υποθυρεοειδισμού, η συγκέντρωση των TSH, Τ3, Τ4 στο πλάσμα του αίματος - εντός του φυσιολογικού εύρους.
  • μη αντιρροπούμενη - ακόμη και με επαρκή θεραπεία, υπάρχουν κλινικές και εργαστηριακές εκδηλώσεις υποθυρεοειδισμού.

Κατά τη διάρκεια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διαιρείται σε:

  • παροδική - η ασθένεια αναπτύσσεται στο υπόβαθρο της έκθεσης των αντισωμάτων της μητέρας στη TSH του παιδιού. Διάρκεια - από 7 ημέρες έως 1 μήνα.
  • μόνιμη - απαιτεί δια βίου θεραπεία αντικατάστασης.

Συμπτώματα συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ανάλογα με τη μορφή και τη σοβαρότητα της διαταραχής, τα πρώτα σημάδια πρωτοπαθούς συγγενούς υποθυρεοειδισμού μπορούν να εκδηλωθούν σε διαφορετικές ηλικίες. Η οξεία υποπλασία ή η απλασία του αδένα εκδηλώνεται στις πρώτες 7 ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Η δυστοπία ή η ήπια υποπλασία μπορεί να προκαλέσει κλινικές εκδηλώσεις ηλικίας μεταξύ 2 και 6 ετών.

Πρωτογενή σημεία που υποδηλώνουν συγγενή υποθυρεοειδισμό: βάρος ενός παιδιού με γέννηση άνω των 4 κιλών. η ανωριμότητα σε πλήρη ή μεταγενέστερη (άνω των 40 εβδομάδων) κύηση καθυστερημένη απόρριψη των μακρών μαζών. παρατεταμένο ίκτερο νεογνών. συμπτώματα δυσπεψίας. αργή αύξηση βάρους? απάθεια; μακρογλοία. μετεωρισμός και δυσκοιλιότητα. μυϊκή αδυναμία; υποθυρεξία; κυάνωση και επεισόδια άπνοιας κατά τη διάρκεια της σίτισης. Το δέρμα του παιδιού είναι κρύο, υπάρχει πρήξιμο των άκρων και των γεννητικών οργάνων. Συχνά υπάρχουν αυξημένες φανταναλίες, ανωμαλίες των ραφών των οστών του κρανίου, δυσπλασία του ισχίου. Ο θηλασμός μπορεί να μειώσει τη σοβαρότητα των κλινικών εκδηλώσεων του υποθυρεοειδισμού.

Ο πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός αναπτύσσεται σταδιακά. Μια έντονη κλινική παρατηρείται στην ηλικία των 3-6 μηνών. Υπάρχει μυξέδη. Το δέρμα είναι συμπαγές, εστεροειδές γκρι, ξηρό. Η εφίδρωση μειώνεται δραστικά. Η ατρωσία της πλάκας και των μαλλιών αναπτύσσεται. Η φωνή του παιδιού είναι χαμηλή, χονδροειδής και τραχιά. Υπάρχει καθυστέρηση στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, τα δόντια ξεσπούν και αντικαθίστανται με καθυστέρηση. Με την περαιτέρω ανάπτυξη, υπάρχει διανοητική καθυστέρηση. Αυτό εκδηλώνεται από την έλλειψη λεξιλογίου και τη μείωση της νοημοσύνης, η οποία είναι επιρρεπής στην πρόοδο έως την ολιγοφρένεια.

Ο κεντρικός συγγενής υποθυρεοειδισμός έχει μια ασαφή κλινική εικόνα. Συχνά συνδυάζεται με ανωμαλίες του κρανίου του προσώπου ("σχισμένο χείλος", "σχισμή του ουρανίσκου") και την αποτυχία άλλων ορμονών της υπόφυσης (σωματοτροπική, ωχρινοποιητική και διεγερτική του ωοθυλακίου) με χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού περιλαμβάνει τη συλλογή αναμνηστικών δεδομένων, αντικειμενική εξέταση του παιδιού από παιδίατρο ή νεογνολόγο, μελετητικές μελέτες, γενικές και ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις. Ένα ιστορικό μπορεί να αποκαλύψει παράγοντες προδιάθεσης - επιβαρυμένη κληρονομικότητα, μητρικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποσιτισμό, χρήση μαιευτικών παροχών κατά τη διάρκεια του τοκετού κλπ. Όταν ένα παιδί εξετάζεται σωματικά, διαπιστώνεται μείωση του καρδιακού ρυθμού, της αρτηριακής πίεσης, μέτριας υποθερμίας, της υποαναφυλαξίας, της αναπτυξιακής καθυστέρησης.

Στο ροενδρογόνο των άκρων προσδιορίζεται η καθυστέρηση και η παραβίαση της ακολουθίας του σχηματισμού των πυρήνων οστεοποίησης, η ασυμμετρία τους και ένα συγκεκριμένο σημάδι - επιφυσιακή δυσγενεσία. Σε ηλεκτροκαρδιογράφημα - φλεβοκομβική βραδυκαρδία, μείωση πλάτους των δοντιών, επέκταση του συμπλέγματος QRS. Ο υπέρηχος του θυρεοειδούς αδένα σας επιτρέπει να εντοπίσετε τη δυστοπία, την υποπλασία ή την απουσία αυτού του οργάνου.

Στην KLA - κανονικοχημική αναιμία. Στη βιοχημική ανάλυση του αίματος ανιχνεύεται αύξηση των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Εάν υπάρχει υποψία για την κεντρική προέλευση του υποθυρεοειδισμού, πραγματοποιείται CT και μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης. Ειδικές εργαστηριακές δοκιμές - μέτρηση του επιπέδου των Τ4 και TSH στο πλάσμα αίματος. Αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται ως νεογνική εξέταση. Ανάλογα με τη μορφή του υποθυρεοειδισμού, η συγκέντρωση αυτών των ορμονών στο αίμα μπορεί να αυξηθεί ή να μειωθεί. Σπάνια χρησιμοποιείται μοριακή γενετική έρευνα για την ταυτοποίηση γονιδιακών μεταλλάξεων.

Θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού αρχίζει αμέσως από τη στιγμή της διάγνωσης και συνεχίζεται για όλη τη ζωή. Το φάρμακο επιλογής είναι η L-θυροξίνη. Αυτό το εργαλείο είναι ένα συνθετικό ανάλογο θυρεοειδικών ορμονών και χρησιμοποιείται ως θεραπεία αντικατάστασης. Η δοσολογία επιλέγεται ξεχωριστά. Εάν είναι απαραίτητο, το φάρμακο μπορεί να αναμιχθεί με μητρικό γάλα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εκτιμάται από το επίπεδο TSH και Τ4 στο αίμα, την εξαφάνιση των συμπτωμάτων του υποθυρεοειδισμού. Εάν είναι απαραίτητο, συνιστώμενα πολυβιταμινούχα σύμπλοκα, συμπτωματικά φάρμακα.

Η πρόγνωση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό εξαρτάται από την επάρκεια και την επικαιρότητα της θεραπείας. Με την έγκαιρη διάγνωση και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας, η ομαλοποίηση του επιπέδου TSH και T4 - η πρόγνωση για την ψυχοφυσική ανάπτυξη είναι ευνοϊκή. Ελλείψει θεραπείας κατά τη διάρκεια των πρώτων 3-6 μηνών της ζωής, η πρόγνωση είναι αμφισβητήσιμη, ακόμη και με τις κατάλληλες περαιτέρω θεραπευτικές τακτικές. Με μια επαρκή επιλογή της δόσης των φαρμάκων, η ταχύτητα της ψυχοφυσικής ανάπτυξης φτάνει στο φυσιολογικό πρότυπο, αλλά η υστέρηση στη νοημοσύνη παραμένει. Η πρόληψη συνίσταται στην προγεννητική προστασία του εμβρύου, στην ιατρική και γενετική συμβουλευτική κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης, στην ορθολογική δίαιτα και στην επαρκή πρόσληψη ιωδίου κατά τη μεταφορά ενός παιδιού.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Στον σύγχρονο κόσμο, η ιατρική δίνει μεγάλη προσοχή στον τοκετό. Οι γιατροί επιδιώκουν να εντοπίσουν όλες τις ανωμαλίες και ελαττώματα σε ένα παιδί σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης, αμέσως μετά τη γέννηση. Μεταξύ των πολλών συγγενών ασθενειών που παρατηρούνται στα παιδιά, ο υποθυρεοειδισμός θεωρείται πολύ επικίνδυνος και σοβαρός. Χαρακτηρίζεται από μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, μείωση της ποσότητας των ορμονών του στο αίμα. Ο υποθυρεοειδισμός στα νεογνά μπορεί να συμβεί λόγω πολλών λόγων. Η διάγνωσή του διεξάγεται ενώ ο ίδιος και η μητέρα του βρίσκονται στο νοσοκομείο μητρότητας, την τρίτη ή τέταρτη ημέρα μετά τη γέννηση.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου: καθυστερημένη ανάπτυξη, τόσο σωματικά όσο και διανοητικά, οδοντοφυΐας πολύ αργότερα από το συνηθισμένο στα παιδιά, αύξησε την ξηρότητα του δέρματος. Η θεραπεία σε βρέφη συγγενούς υποθυρεοειδισμού διεξάγεται με τη βοήθεια φαρμάκων που αντικαθιστούν τις θυρεοειδικές ορμόνες. Η έγκαιρη παρέμβαση, ο προσδιορισμός των προβλημάτων υγείας και η λήψη των απαραίτητων μέτρων δίνουν στα παιδιά την ευκαιρία να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν μαζί με τους συνομηλίκους τους, να μην είναι χειρότερα, όχι πιο ηλίθια, όχι λιγότερο από άλλα. Εάν δεν δίνετε σημασία στη νόσο, στο μέλλον μπορεί να υπάρχουν ελαττώματα στον σκελετό του παιδιού, θα εμφανιστούν προβλήματα με το νευρικό σύστημα.

Η έννοια του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Υπό συγγενή υποθυρεοειδισμό αναφέρεται σε ασθένεια που σχετίζεται με την εξασθενημένη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα στα νεογέννητα. Είναι δύο έως δυόμισι φορές πιο συχνά παρατηρείται στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Οι στατιστικές δείχνουν ότι η νόσος ανιχνεύεται σε 1-2 παιδιά από τα 5.000 που γεννήθηκαν.

Γιατί ο θυρεοειδής αδένας είναι τόσο απαραίτητος για την έγκαιρη ανάπτυξη του μωρού; Είναι ένα όργανο του ενδοκρινικού συστήματος που εκτελεί τις ακόλουθες λειτουργίες στον άνθρωπο:

  • ρύθμιση του μεταβολισμού: λίπος, υδατάνθρακες, πρωτεΐνες και ασβέστιο.
  • έλεγχος θερμοκρασίας σώματος.
  • συμβάλλει στη διαμόρφωση της νοημοσύνης στο παιδί.

Από τη γέννηση, ο θυρεοειδής αδένας έχει εμπλακεί άμεσα, ο κύριος ρόλος στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του σώματος του μωρού, ειδικά των οστών και του σχηματισμού του νευρικού συστήματος. Ένα από τα καθήκοντα που επιτελεί ο θυρεοειδής αδένας είναι η παραγωγή δύο τύπων ορμονών: θυροξίνη, τριιωδοθυρονίνη. Η έλλειψη αυτών των ουσιών μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τόσο τη φυσική όσο και τη διανοητική ανάπτυξη του ατόμου, να αναστείλει τις διανοητικές διαδικασίες, την ανάπτυξη του παιδιού.

Λόγοι

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά συμβαίνει για διάφορους λόγους, οι κύριες από τις οποίες είναι:

  • Η κληρονομικότητα. Κυρίως λόγω γενετικών μεταλλάξεων, ακόμη και όταν βρέθηκε ένα παιδί, ο σχηματισμός και η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα διαταράσσονται στη μήτρα.
  • Λανθασμένος σχηματισμός, παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών, για παράδειγμα, λόγω επιδείνωσης, επιβράδυνσης του μεταβολισμού του ιωδίου.
  • Η στοργή του κέντρου του νευρικού συστήματος, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει σοβαρές διαταραχές στο ενδοκρινικό σύστημα.
  • Η ευαισθησία στις ορμόνες του θυρεοειδούς επιδεινώνεται.

Συμπτώματα

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εκδηλώνεται κυρίως στα βρέφη όχι αμέσως, αλλά αρκετούς μήνες αργότερα. Μόνο σε ένα μετρήσιμο αριθμό παιδιών η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί τις πρώτες ημέρες, εβδομάδες της ζωής. Τα πιο ζωντανά συμπτώματα της νόσου είναι: πρήξιμο του προσώπου, βαρύ βάρος (περισσότερο από τρια και μισά κιλά), κυάνωση στη μύτη, χείλη (κυάνωση), πρήξιμο στο υπερκλείδινο φασά, μισάνοιχτο στόμα, χονδροειδής φωνή, ίκτερος, εβδομάδες.

Αργότερα, σε ηλικία τριών, τεσσάρων μηνών, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός εκφράζεται με τη μορφή μειωμένης όρεξης, θραύσης μαλλιών, δυσκοιλιότητας, μείωσης της σωματικής θερμοκρασίας, ξηρότητας και αποφλοίωσης του δέρματος. Στη συνέχεια, καθώς μεγαλώνει ένα παιδί, προστίθεται σε αυτά η σωματική, διανοητική καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Χάρη στη σύγχρονη ιατρική, μια ολοκληρωμένη εξέταση των βρεφών, η ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού σας επιτρέπει να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία του, πρώτα να βοηθήσετε το μωρό να αναπτυχθεί μαζί με άλλα παιδιά, τους συνομηλίκους του. Η παραβίαση της νόσου επηρεάζει αρνητικά τα παιδιά, οδηγεί σε κρετινισμό, όταν έχουν παραμορφώσεις, καμπυλότητα των ποδιών, όπλα, πολύ χαμηλότερη ανάπτυξη, έκθεση σε χρόνιες παθήσεις, παύουν να αναπτύσσονται διανοητικά.

Διαγνωστικά

Στα νεογέννητα, η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μια ειδικά αναπτυγμένη κλίμακα Apgar, η οποία υποδηλώνει τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα, αντανακλά τη σημασία τους σε σημεία:

  • δυσκοιλιότητα - 2 σημεία.
  • ομφαλική κήλη - 2 πόντους.
  • πρήξιμο του προσώπου - 2 πόντους.
  • Πορτοκαλί - 1 βαθμός.
  • μεγάλο βάρος (πάνω από 3,5 kg) - 1 βαθμός.
  • μυϊκή αδυναμία - 1 βαθμός.
  • παρατεταμένος ίκτερος (περισσότερο από 3 εβδομάδες) - 1 βαθμός.
  • μεγάλη γλώσσα - 1 βαθμός.
  • ανοιχτή οπίσθια φανταλέλλα - 1 βαθμός.
  • η διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι περισσότερο από 40 εβδομάδες - 1 βαθμός.

Είναι πιθανό να υποψιαστεί ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, αν κατά τη διάρκεια της εξέτασης κερδίσουν περισσότερα από πέντε σημεία.

Προκειμένου να προσδιοριστεί με ακρίβεια αν το μωρό είναι άρρωστο ή όχι, την τρίτη ή τέταρτη ημέρα διαμονής στο νοσοκομείο, τραβάει αίμα από τη φτέρνα του. Το αποτέλεσμα της ανάλυσης γίνεται γνωστό αρκετές εβδομάδες αργότερα μετά τη συλλογή του αίματος. Το επίπεδο της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς αποκαλύπτει την παρουσία ή την απουσία συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Εάν η συγκέντρωση TSH είναι μεγαλύτερη από 50 mU / l - αυτό είναι ήδη ανησυχητικό. Οι γονείς ενημερώνονται για την ασθένεια εάν επιβεβαιωθεί η υποψία.

Θεραπεία

Εάν επιβεβαιωθεί ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στο μωρό, τότε είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε τη θεραπεία χωρίς καθυστέρηση. Η παραμικρή καθυστέρηση, αγνοώντας μπορεί να έχει τις πιο αξιοθρήνητες συνέπειες, έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη του. Οι διαδικασίες που διεξάγονται εγκαίρως θα έχουν ευεργετική επίδραση στο παιδί, δεν θα διαφέρουν σε τίποτα από άλλα παιδιά, θα είναι επίσης ενεργοί, έξυπνοι και έξυπνοι.

Κατά κανόνα, η κύρια μορφή θεραπείας των νεογνών για αυτή τη νόσο είναι η θεραπεία αντικατάστασης με νατριούχο λεβοθυροξίνη. Έχει θετική επίδραση στην ανάπτυξη του σώματος και τον σχηματισμό των απαραίτητων ουσιών, όταν χρησιμοποιείται σε μικρές δόσεις, η μέση δόση του φαρμάκου μπορεί να βελτιώσει τον μεταβολισμό, να αυξήσει την ανάγκη του οξυγόνου για τον ιστό, να συμβάλει στην ταχεία ανάπτυξη του μωρού και την ανάπτυξη του σώματός του. Βελτιώσεις μετά τη χρήση αυτού του φαρμάκου γίνονται αισθητές μετά από μια εβδομάδα και ένα μισό.

Το κύριο χαρακτηριστικό της λεβοθυροξίνης, το πλεονέκτημά της έναντι άλλων φαρμάκων είναι η χημική της σύνθεση με θυροξίνη. Βρέφη συχνά συμβουλεύονται να δώσουν το φάρμακο όταν τρώνε το πρωί, τα μεγαλύτερα παιδιά συνιστώνται από τους ειδικούς να χρησιμοποιούν λεβοθυροξίνη το πρωί, μία ώρα πριν από τα γεύματα, με μια μικρή ποσότητα υγρού που πλένεται μαζί του.

Η θετική δυναμική σε ένα παιδί μπορεί να προσδιοριστεί από τους ακόλουθους δείκτες, κριτήρια:

  • Κανονικοποίηση στο αίμα του απαιτούμενου επιπέδου θυρεοειδούς ορμόνης διέγερσης.
  • Η συγκέντρωση της θυροξίνης πληροί τα πρότυπα. Πριν από το έτος του παιδιού, το επίπεδο της ουσίας καθορίζεται κάθε δύο έως τρεις μήνες, και στη συνέχεια κάθε τρεις έως τέσσερις μήνες.
  • Καλή ανάπτυξη των οστών, σκελετός.
  • Θετική, που αντιστοιχεί στη δυναμική της πνευματικής ανάπτυξης.
  • Θετικό, που αντιστοιχεί στη δυναμική της σωματικής ανάπτυξης.

Η κανονικοποίηση στο αίμα των παιδιών θυροξίνης συμβαίνει εντός δέκα έως δεκατεσσάρων ημερών μετά την έναρξη της θεραπείας και της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς εντός δύο έως τριών εβδομάδων. Η δόση χορηγείται σε κάθε νεογέννητο αυστηρά μεμονωμένα, με βάση την κατάσταση, τις αναλύσεις, τα κλινικά δεδομένα, τις εργαστηριακές εξετάσεις. Τα δισκία λεβοθυροξίνης βρίσκονται σε διαφορετικές δοσολογίες, 25,50 και 100 μg το καθένα.

Δόση λεβοθυροξίνης

Ένα βρέφος στις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση, κατά κανόνα, έχει συνταγογραφηθεί μια αρχική δόση σε ποσότητα 12,5 έως 50 μg / ημέρα ανά τετραγωνικό μέτρο σωματικής επιφάνειας και μια δόση υποστήριξης είναι από 100 έως 150 μg / ημέρα.

Μέχρι έξι μήνες, τα νεογνά δίνουν από 8 έως 10 mg / ημέρα. με βάση ένα κιλό βάρος, από έξι μήνες έως ένα χρόνο - από 6 έως 8 mg / ημέρα. ανά 1 κιλό, από έτος σε πέντε χρόνια - 5-6 mg / ημέρα. ανά 1 kg βάρους, τα παιδιά ηλικίας από 6 έως 12 ετών συνταγογραφούνται, κατά κανόνα, 4-5 mcg / ημέρα. ανά 1 kg βάρους.

Η συνταγογράφηση της θεραπείας σε νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να είναι μόνο κατάλληλος ειδικός - ενδοκρινολόγος. Μαζί με τον ενδοκρινολόγο, οι παιδίατροι και οι νευροπαθολόγοι θα πρέπει επίσης να παρακολουθούν την πορεία της θεραπείας, τις αλλαγές στην κατάσταση των παιδιών.

Με την έγκαιρη ανίχνευση προβλημάτων, την ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, την εφαρμογή των συστάσεων των γιατρών, την κατάλληλη θεραπεία, το παιδί δεν θα διαφέρει από τους συνομηλίκους του στην ανάπτυξη, την ανάπτυξη και τις πνευματικές ικανότητες.

Χαρακτηριστικά του υποθυρεοειδισμού στα νεογνά

Για να εντοπίσετε τα συμπτώματα της νόσου, πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να έχετε μια γενική ιδέα για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό.

Αυτή η ασθένεια συνοδεύεται από μειωμένη δραστηριότητα του θυρεοειδούς και χαμηλό αριθμό ορμονών στο αίμα (μια περίσσεια ορμονών συμβάλλει στην ανάπτυξη του υποθυρεοειδισμού). Ποιες είναι οι αιτίες της χρόνιας ασθένειας στα νεογέννητα, ποια είναι τα συμπτώματά του και τα σημάδια του θα αντιμετωπιστούν σε αυτό το άρθρο.

Αιτίες της νόσου

Η εμφάνιση της νόσου σε ένα νεογέννητο μπορεί να συμβεί λόγω πολλών λόγων, εδώ είναι ένας κατάλογος των πιο κοινών:

  1. Η ήττα του νευρικού συστήματος που είναι υπεύθυνο για την παρακολούθηση του θυρεοειδούς αδένα. Οι βλάβες του υποθαλάμου μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές ενδοκρινικές διαταραχές και να προκαλέσουν την ανάπτυξη της νόσου.
  2. Παράγοντας κληρονομικότητας. Η γενετική και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στα παιδιά σχετίζονται στενά. Κατά κανόνα, μεταλλάξεις που προκαλούνται σε επίπεδο γονιδίου, παραβιάζουν τον θυρεοειδή αδένα ακόμα και κατά την περίοδο σχηματισμού οργάνων στην προγεννητική περίοδο, λόγω της οποίας αρχίζει να αναπτύσσεται η παθολογία.
  3. Διαταραχές στο σχηματισμό ορμονών. Η διακοπή της ανταλλαγής ιωδίου ή άλλων βασικών ιχνοστοιχείων, που είναι υπεύθυνα για το σχηματισμό ορμονών στον θυρεοειδή αδένα, μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση υποθυρεοειδισμού στα νεογέννητα.
  4. Διαταραχή της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών, μεταφορά τους ή βλάβη στους υποδοχείς των ιστών που ευθύνονται για την ευαισθησία του σώματος στις ορμόνες του θυρεοειδούς. Αυτό μπορεί να συμβεί αν η μητέρα χρησιμοποίησε φάρμακα κατά του θυρεοειδούς κατά τη γέννηση του μωρού.

Πώς να προσδιορίσετε τον υποθυρεοειδισμό

Για τη διάγνωση της νόσου στα παιδιά, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε την κλίμακα Apgar. Πρόκειται για μια ειδική δοκιμασία που συνοψίζει το βάρος σε σημεία των παρακάτω χαρακτηριστικών:

  • πρήξιμο στο πρόσωπο, σε ορισμένες περιπτώσεις η δυσκοιλιότητα και η ομφαλική κήλη υπολογίζονται σε δύο σημεία.
  • η παρουσία χρώματος του δέρματος, ο ίκτερος ή η αύξηση της γλώσσας, η αδυναμία στους μύες και το βάρος του μωρού κατά τη γέννηση περισσότερο από 3,5 κιλά δίνουν ένα σημείο.

Επίσης, προσέξτε όταν μετράτε εβδομάδες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν η περίοδος υπερβαίνει τις σαράντα εβδομάδες, τότε μπορείτε να προσθέσετε με ασφάλεια ένα επιπλέον σημείο.

Με συνολική βαθμολογία άνω των πέντε, αξίζει να σκεφτούμε τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως.

Μια ακριβέστερη διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά από εξέταση - πρόκειται για μια λεπτομερή εξέταση του μωρού για την καθιέρωση σαφούς διάγνωσης. Πολλές μελέτες έχουν δείξει σαφή σχέση μεταξύ του θυρεοειδούς και της ορμόνης του υποθαλάμου. Η εξέταση βοηθά στην ανίχνευση του επιπέδου μιας συγκεκριμένης ορμόνης στο αίμα ενός νεογέννητου.

Για να διαγνώσει την ασθένεια σε ένα παιδί που γεννήθηκε την τέταρτη ημέρα της ζωής, το αίμα λαμβάνεται από τη φτέρνα. Στη συνέχεια, μετρήστε τη συγκέντρωση της ορμόνης στο αίμα του παιδιού και διαγνώστε τα αποτελέσματα των μελετών. Οι έρευνες διαρκούν αρκετές εβδομάδες.

Οι κύριες εκδηλώσεις του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά σε διαφορετικά στάδια της ζωής

Ο συγγενής ή παροδικός υποθυρεοειδισμός αρχίζει να εκδηλώνεται σε μωρά μακριά από τις πρώτες ημέρες της ζωής, συνήθως τα πρώτα σημεία εμφανίζονται σε λίγες εβδομάδες ή και μήνες. Σε αυτό το σημείο, ο γιατρός καθορίζει την υστέρηση του μωρού που βρίσκεται σε εξέλιξη. Μόνο σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η νόσος μπορεί να εντοπιστεί στα αρχικά στάδια.

  • Το πρώτο σημάδι του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι η γέννηση ενός μωρού με μεγάλο σωματικό βάρος (περισσότερα από 3.500 γραμμάρια).
  • Το ανοιχτό στόμα, το πρήξιμο του προσώπου και το πρήξιμο στο υπερκλείδιωμα μπορεί επίσης να είναι σημάδια παθολογίας.
  • Ξαφνική κραυγή
  • Προερχόμενος ίκτερος που διαρκεί περισσότερο από ένα μήνα
  • Κυάνωση του ρινοκολικού τριγώνου.
  • Απώλεια της όρεξης.
  • Η εμφάνιση κλιμάκωσης στο δέρμα.
  • Δύσκολη κίνηση του εντέρου.
  • Χαμηλή θερμοκρασία.
  • Τα μαλλιά του μωρού γίνονται πολύ εύθραυστα.

Σε μεταγενέστερες περιόδους, είναι δυνατό να προσδιοριστεί ο υποθυρεοειδισμός σε ένα νεογέννητο παιδί από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Οδοντοφυΐας αργότερα από τους συνομηλίκους.
  • Αναπτυξιακή καθυστέρηση στο φυσικό και πνευματικό επίπεδο

Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού και του υπερθυρεοειδισμού δεν μπορούν να συγχέονται. Στη δεύτερη περίπτωση, τα συμπτώματα θα είναι ακριβώς το αντίθετο.

Θα ήθελα να επιστήσω την προσοχή στο γεγονός ότι ο παροδικός υποθυρεοειδισμός, καθώς και ο συγγενής, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί σε ένα βρέφος σε πρώιμο στάδιο, μπορεί να ανιχνευθεί μόνο εάν υπάρχουν προφανή συμπτώματα.

Εάν η παθολογία μπορεί να εντοπιστεί το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση του παιδιού, το μωρό θα έχει όλες τις πιθανότητες για φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη στο μέλλον.

Η έλλειψη ορμονών στον θυρεοειδή αδένα ενός μωρού μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμες συνέπειες στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, γι 'αυτό είναι πολύ σημαντικό να προσπαθήσουμε να εντοπίσουμε τα συμπτώματα και να ξεκινήσουμε τη θεραπεία αυτής της νόσου στα πολύ πρώιμα στάδια της εκδήλωσής της.

Πώς να θεραπεύσετε την υπολειτουργία

Με την έγκαιρη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά δεν υπάρχουν ενδείξεις αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Αυτή η διάγνωση είναι ένας λόγος άμεσης θεραπείας, βασισμένης στη συνταγογράφηση αναλόγων λεβοθυροξίνης, όπως το Elkar, L-θυροξίνη, θυρο-4 και άλλα.

Μικρές δόσεις λεβοθυροξίνης διεγείρουν τον αναβολισμό, αποτελώντας πηγή οικοδομικού υλικού για την ανάπτυξη του σώματος του παιδιού. Σε μεσαίες δόσεις, το φάρμακο ενεργοποιεί τους μηχανισμούς ανάπτυξης, αυξάνει τους ιστούς του οξυγόνου, επηρεάζει τις διεργασίες του μεταβολισμού των υδατανθράκων, των πρωτεϊνών και των λιπιδίων. Η εμφανής βελτίωση εμφανίζεται εντός μιας ή δύο εβδομάδων μετά τη θεραπεία.

Με μια υπερβολική δόση ναρκωτικών, υπάρχει ένας αμελητέος κίνδυνος ότι ένα μωρό θα έχει υπερθυρεοειδισμό αντί για υποθυρεοειδισμό, κάτι που είναι εξαιρετικά ανεπιθύμητο.

Η λήψη του φαρμάκου δημιουργεί την απαραίτητη παροχή στο σώμα του παιδιού, εμποδίζοντας μια σημαντική αύξηση της ορμόνης στο πλάσμα του αίματος. Η λεβοθυροξίνη για τη συγγενή υπολειτουργία του θυρεοειδούς αδένα (υποθυρεοειδισμός, υπερθυρεοειδισμός) συνιστάται μία φορά το πρωί μία ώρα πριν από τα γεύματα, με νερό. Στα νεογέννητα με φυσική σίτιση και το πρωί.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες