Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια από τις συνήθεις παθολογίες του θυρεοειδούς αδένα σε παιδιά.

Αντιπροσωπεύει τις συνέπειες της ενδομήτριως σχηματισμένης λειτουργικής ανεπάρκειας αυτού του οργάνου, οι εκδηλώσεις του οποίου εμφανίζονται μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Η ασθένεια συμβαίνει με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 4500 μωρά και χαρακτηρίζεται από μερική ή απόλυτη ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών.

Ως αποτέλεσμα, όλα τα όργανα και τα συστήματα υποφέρουν, κυρίως από το κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται με καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη ορμονοθεραπεία VG παρέχουν μια ευνοϊκή πρόγνωση για την πνευματική ανάπτυξη του μωρού.

Είναι σημαντικό

Η παθολογία είναι σχεδόν τριπλάσια συχνότερη στα νεογέννητα κορίτσια παρά στα αρσενικά μωρά.

Στις χώρες της Λατινικής Αμερικής, η VH καταγράφεται πολύ συχνότερα (1 περίπτωση ανά 2000 γεννήσεις) από ό, τι στις ευρωπαϊκές χώρες.

Πολύ λιγότερο συχνά, η ασθένεια καταγράφεται σε ιαπωνικά μωρά (σε 1 νεογέννητο από 7.000) και είναι εξαιρετικά σπάνια σε βρέφη της ομάδας των νεκροδιοειδών (σε 1 περίπτωση από 30.000 παρατηρήσεις).

Τι είναι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός;

Η παθολογία είναι ένα σύνολο εργαστηριακών και αντικειμενικών συμπτωμάτων της θυρεοειδούς ανεπάρκειας που εμφανίζεται μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Χαρακτηριστικά σημεία της νΗ είναι ο βραδύτερος μεταβολισμός, η καθυστερημένη ψυχοφυσική ανάπτυξη και το μυξοίδημα.

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αναφέρεται σε ασθένειες που ανιχνεύονται με μαζική εξέταση νεογνών.

Αυτό σας επιτρέπει να εντοπίσετε έγκαιρα την παθολογία σε 100% των περιπτώσεων και να ξεκινήσετε αμέσως τη θεραπεία, εμποδίζοντας την ανάπτυξη της πνευματικής κατωτερότητας του παιδιού. Για πρώτη φορά, η μαζική διάγνωση της VH ξεκίνησε το 1971 στον Καναδά. Επί του παρόντος, η τεχνική της νεογνικής διαλογής του VG είναι ένας τύπος εξετάσεων ρουτίνας στις ανεπτυγμένες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Ρωσίας.

Η ουσία της διάγνωσης του VG μειώνεται στον προσδιορισμό του επιπέδου θυρεοειδικών ορμονών του θυρεοειδούς αδένα και της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς που παράγεται από την υπόφυση. Δεδομένου ότι η εξέταση και των δύο παραμέτρων είναι αρκετά δαπανηρή, στις περισσότερες χώρες προσδιορίζεται μόνο το επίπεδο TSH (ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς), το οποίο αυξάνεται στο 90% των συνηθέστερων ποικιλιών SH.

Αιτίες του προβλήματος

Οι απόψεις της ιατρικής για την αιτιολογία του ΗΣ έχουν υποστεί σημαντικές αλλαγές λόγω της εμφάνισης σύγχρονων μεθόδων γενετικής μηχανικής.

Σήμερα, η ετερογενής φύση αυτής της ασθένειας είναι γενικά αναγνωρισμένη, με βάση την ανωριμότητα των δομών του εγκεφάλου και του θυρεοειδούς, καθώς και τη ζημία τους κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Οι περισσότερες περιπτώσεις VH προκαλούνται από ενδομήτρια ανάπτυξη και σχηματισμό του θυρεοειδούς αδένα, εκ των οποίων το 15% των παρατηρήσεων σχετίζεται με γενετική προδιάθεση και το 85% της παθολογίας είναι πρωταρχικής (σποραδικής) φύσης.

Οι επιλογές δυσρυθμίας θυρεοειδούς μπορεί να είναι διαφορετικές - από την πλήρη απουσία οργάνου σε υποπλασία (υποανάπτυξη) ή, πιο συχνά, έκτοπη (μη φυσική τοποθέτηση των ιστών των αδένων).

Επιπλέον, οι παραβιάσεις της διαδικασίας ορμονικής σύνθεσης στον εμβρυϊκό θυρεοειδή αδένα που σχετίζονται με ελαττώματα σε υποδοχείς, συστήματα μεταφοράς ή ένζυμα συχνά γίνονται η αιτία του πρωτεύοντος SH. Όπως γνωρίζετε, το ενδοκρινικό σύστημα του αγέννητου παιδιού σχηματίζεται ανεξάρτητα από το σώμα της μητέρας και κανονικά από τη 12η εβδομάδα παράγεται μια μικρή ποσότητα ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς της υπόφυσης (TSH) - ένας ρυθμιστής της λειτουργίας του θυρεοειδούς. Στην περίπτωση ενζυματικών διαταραχών, το επίπεδο TSH είναι σημαντικά υπέρτερο.

Ορισμένες περιπτώσεις VH είναι δευτερεύουσες. Αυτή η κατάσταση συμβαίνει ενάντια στο ιστορικό της παθολογίας της υπόφυσης και του υποθάλαμου, οδηγώντας σε ανεπάρκεια στην παραγωγή μιας ή όλων των ορμονών (πανφυποπιτουρατισμός).

Η αιτία του παροδικού (παροδικού) υποθυρεοειδισμού του νεογνού σε ορισμένες περιπτώσεις είναι η χρήση αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από την έγκυο γυναίκα.

Ορισμένες ενδοκρινικές παθολογίες εντοπίζονται στα μεταγενέστερα στάδια της εξέλιξης της νόσου. Ο υποκλινικός υποθυρεοειδισμός συνηθέστερα διαγνωσθεί κατά τύχη μετά από εξέταση από γιατρό.

Πώς να αναγνωρίσετε τον υποθυρεοειδισμό σε ένα παιδί, θα μάθετε διαβάζοντας αυτό το άρθρο.

Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού στις γυναίκες περιγράφονται εδώ. Εκτός από πληροφορίες σχετικά με τη διάγνωση και φάρμακα για θεραπεία.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός - συμπτώματα στα νεογνά

Ένα τυπικό σύμπλεγμα κλινικών εκδηλώσεων παρατηρείται μόνο στο 10-15% των νεογνών και των βρεφών. Περιλαμβάνει τα ακόλουθα κριτήρια, που σημειώθηκαν στην πρώιμη νεογνική περίοδο:

  • τον τοκετό άνω των 40 εβδομάδων.
  • σημάδια ανωριμότητας του νεογέννητου.
  • παρατεταμένο ίκτερο.
  • χαμηλό φωνή φωνής.
  • υπερβολικό βάρος (4000 g ή περισσότερο) ·
  • καθυστερημένη εκκένωση των μαζών μεκωνίου.
  • πρήξιμο των ιστών του προσώπου.
  • ευρεία γλώσσα.
  • πρήξιμο των χεριών και των ποδιών.
  • καθυστερημένη επιθηλιοποίηση του ομφαλού.

Στις περιπτώσεις που ένα παιδί φτάσει σε ηλικία 3-4 μηνών χωρίς θεραπεία, εμφανίζονται άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα του SH:

  • ξηρό δέρμα;
  • θαμπό χρώμα, εύθραυστα μαλλιά?
  • τακτική δυσκοιλιότητα.
  • μετεωρισμός;
  • μειωμένη όρεξη.
  • καθυστέρηση αύξησης βάρους.
  • δυσκολία στην κατάποση.
  • χαμηλή θερμοκρασία.
  • μειωμένος τόνος μυών.
  • υποαναφυλαξία.

Στο δεύτερο μισό του έτους, το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο ψυχοκινητικής καθυστέρησης, οι ρυθμοί ανάπτυξης επιβραδυνθούν και οι αναλογίες του σώματος γίνονται παθολογικές. Χαρακτηριστικά σημεία της VH σε αυτή την ηλικία είναι η καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κρανίου του προσώπου, η εκτεταμένη βύθιση της μύτης, η καθυστέρηση στο κλείσιμο του fontanel, καθώς και τα ευρύχωρα μάτια. Ο χρόνος οδοντοφυΐας τέτοιων μωρών μετατοπίζεται σε μεταγενέστερη περίοδο, το ίδιο συμβαίνει και με την αλλαγή των δοντιών του γάλακτος σε μόνιμες.

Κατά την εξέταση νέων ασθενών με ΗΒ, εφιστάται η προσοχή:

  • τραχιά, χλιαρή φωνή φωνής.
  • σημεία της χονδροδυστροφίας.
  • δυσπλασία στις αρθρώσεις του ισχίου.
  • αύξηση του μεγέθους της καρδιάς.
  • υπόταση;
  • μείωση του καρδιακού ρυθμού.
  • κυάνωση της ρινοβαβικής περιοχής.
  • δυσκοιλιότητα (δυσκολία).

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού σε νεογέννητα

Μεγάλη βοήθεια για τη διάγνωση του GV παρέχεται από τη συλλογή αναμνησίας από τη μητέρα, η οποία αποκαλύπτει την επιβαρυμένη κληρονομικότητα και τους επιβλαβείς παράγοντες που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη ή τον τοκετό (παθήσεις του παρελθόντος, διατροφικές διαταραχές, τραύματα γέννησης, ασφυξία). Η πρώιμη διαλογή για το VH βασίζεται στην κλίμακα Apgar για τυπικά συμπτώματα (κατάσταση του δέρματος, μυϊκός τόνος, φύλο, διάρκεια ίκτερο, κλπ.). Ένα σκορ Apgar πάνω από 5 πόντους προτείνει VG.

Σε γενικές εργαστηριακές εξετάσεις, υπάρχουν ενδείξεις αναιμίας, αυξημένης χοληστερόλης και λιποπρωτεϊνών.

Με τη βοήθεια συγκεκριμένων δοκιμών προσδιορίζεται το περιεχόμενο θυρεοειδικών ορμονών, το επίπεδο του οποίου μπορεί να μειωθεί ή να αυξηθεί ανάλογα με τη μορφή του VG.

Αυτές οι αναλύσεις λειτουργούν ως νεογνική εξέταση.

Η δειγματοληψία αίματος κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαλογής για VG πραγματοποιείται με διαδερμική διάτρηση (στην περιοχή της πτέρνας) σε 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση σε πλήρη διάρκεια και 10-14 ημέρες σε πρόωρα μωρά. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, ένα ειδικό φίλτρο χαρτί εμποτίζεται με αίμα σε όγκο 5-8 ml.

Πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

  • Ακτινογραφία των άκρων (για την αξιολόγηση ζωνών οστεοποίησης, επιφυσιακής δυσγενέσεως).
  • ηλεκτροκαρδιογραφία (ανίχνευση εκτεταμένου διαστήματος QRS και μειωμένο εύρος οδόντων).
  • Υπερηχογράφημα θυρεοειδούς (για τον προσδιορισμό του βαθμού υποανάπτυξης ή έκτοπου οργάνου).
  • Αξονική τομογραφία (MRI) της υπόφυσης,
  • μοριακές γενετικές μελέτες.

Όταν η ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς ανυψώνεται στο σώμα, αλλά ταυτόχρονα μειώνεται το επίπεδο θυροξίνης, αυτή η παθολογία ονομάζεται προφανής υποθυρεοειδισμός. Διαβάστε σχετικά με τις μεθόδους διόρθωσης ορμονικού υποβάθρου στην ιστοσελίδα.

Η ταξινόμηση του υποθυρεοειδισμού παρουσιάζεται σε αυτή τη σελίδα.

Θεραπεία της νόσου

Η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.

Επιπλέον, η θεραπεία αντικατάστασης ενδείκνυται σε αμφίβολες περιπτώσεις για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών.

Το φάρμακο επιλογής είναι νάτριο λεβοθυροξίνης ταυτόσημο με τις φυσικές ανθρώπινες ορμόνες.

Έχει την ικανότητα να ενισχύει στο σώμα με τη μορφή "αποθήκης" με τις επόμενες δαπάνες σύμφωνα με τις ανάγκες του σώματος. Αυτό βοηθά στη διατήρηση των φυσιολογικών ορμονών στο αίμα και στην αποφυγή διακυμάνσεων και μέγιστων συγκεντρώσεων.

Πρόληψη

Απαιτείται μια ορθολογική διατροφή, συμπεριλαμβανομένης μιας επαρκούς ποσότητας τροφίμων που περιέχουν ιώδιο.

Προκειμένου να εντοπιστούν οι κρυμμένοι παράγοντες κινδύνου για τη συγγενή παθολογία του θυρεοειδούς, κατά τον προγραμματισμό μιας μελλοντικής εγκυμοσύνης χρησιμοποιείται ιατρική γενετική συμβουλευτική.

Μέτρα διάγνωσης και ελέγχου του συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα παιδιά

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ενδοκρινική νόσος που γίνεται όλο και συχνότερη στα νεογέννητα. Με αυτήν την ασθένεια, ο θυρεοειδής αδένας δεν παράγει αρκετές θυρεοειδικές ορμόνες, οι οποίες αναστέλλουν σε μεγάλο βαθμό την κανονική ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, το νευρικό σύστημα πάσχει πρώτα από όλα, το οποίο έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική ανάπτυξη. Οι ευνοϊκές προβλέψεις σχετικά με αυτό το θέμα μπορούν να ξεκινήσουν μόνο μετά από ένα μήνα που πέρασε από την έναρξη της θεραπείας. Γι 'αυτό το πρόβλημα της πρώιμης ανίχνευσης της νόσου είναι ιδιαίτερα οξύ. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, το βρέφος αναπτύσσεται ταχέως, ενώ ο υποθυρεοειδισμός στο παιδί αναστέλλει σημαντικά αυτή τη διαδικασία.

Επιδημιολογία της νόσου

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός στους Ευρωπαίους συμβαίνει σε περίπου ένα νεογέννητο για τέσσερα ή πέντε χιλιάδες παιδιά, στους Ασιάτες - λιγότερο συχνά, ένα άτομο από έξι έως επτά χιλιάδες πάσχει από τη νόσο. Για τους εκπροσώπους της φυλής Negroid, η ασθένεια αυτή δεν είναι σχεδόν τυπική.

Σύμφωνα με το φύλο, η ασθένεια είναι πιο χαρακτηριστική για τα κορίτσια από τα αγόρια, για κάθε ανδρικό μέλος που πάσχει από υποθυρεοειδισμό, υπάρχουν δύο γυναίκες εκπροσώπους.

Τα αίτια της ασθένειας

Δεδομένου ότι η λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα δεν μπορεί να μειωθεί από μόνη της, επισημαίνονται διάφορες αιτίες υποθυρεοειδισμού στα παιδιά:

  • Εάν το παιδί ήταν ακόμη στη μήτρα κατά την εμφάνιση των παρατυπιών στην ανάπτυξη και την επακόλουθη εργασία του θυρεοειδούς αδένα, τότε μπορούμε να πούμε ότι η πάθηση είναι κληρονομική. Η κατάσταση αυτή είναι αρκετά επικίνδυνη, καθώς το σώμα της μητέρας παράγει θυρεοειδείς ορμόνες μόνο τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μετά από αυτή την περίοδο ο αναπτυσσόμενος θυρεοειδής αδένας στο έμβρυο αρχίζει να εργάζεται ανεξάρτητα βοηθώντας τα όργανα και τα συστήματά τους να αναπτυχθούν σωστά. Οι σοβαρές ανεπάρκειες των ορμονών μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές σωματικές και πνευματικές ανωμαλίες και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι εγγυημένος στα νεογνά.
  • Με την ασυλία του ίδιου του θυρεοειδούς αδένα με το ιώδιο που λαμβάνεται από τα τρόφιμα, οι ουσίες που είναι απαραίτητες για την παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών παύουν να ρέουν στο σώμα, γεγονός που αναπόφευκτα οδηγεί στην εμφάνιση της νόσου.
  • Παρουσιάζοντας ενδοκρινικές παθήσεις που επηρεάζουν την υπόφυση και τον υποθάλαμο, διακόπτεται η φυσιολογική ρύθμιση της έκκρισης ορμονών στο σώμα, γεγονός που προκαλεί παραβίαση της παραγωγής θυρεοειδικών ορμονών.
  • Εάν η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έλαβε φάρμακα που μειώνουν τη συγκέντρωση θυρεοειδικών ορμονών, μπορεί να οδηγήσει σε ανοσία του σώματος σε θυρεοειδικές ορμόνες.

Ταξινόμηση

Ο υποθυρεοειδισμός των παιδιών χωρίζεται σε δύο κύριες ομάδες:

  • Συγγενής υποθυρεοειδισμός, ο οποίος εμφανίστηκε στη μήτρα - μετά τη γέννηση, το μωρό έχει σοβαρή έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών, ως αποτέλεσμα του οποίου το παιδί καθυστερεί στην ανάπτυξη και απαιτεί άμεση θεραπεία.
  • Ο αποκτώμενος υποθυρεοειδισμός στα παιδιά μπορεί να αναπτυχθεί λόγω έλλειψης ιωδίου, χειρουργικής επέμβασης στον θυρεοειδή αδένα, θυρεοειδίτιδας, έκθεσης σε συγκεκριμένα φάρμακα.

Με τη σοβαρότητα της νόσου διαιρείται σε:

  • Η παροδική, η οποία ανιχνεύεται κατά την πρώτη εξέταση - αυξάνει το επίπεδο της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς και μειώνεται η συγκέντρωση των θυρεοειδικών ορμονών. Συνήθως, στην αρχή της έγκαιρης θεραπείας, μια τέτοια κατάσταση περνάει γρήγορα.
  • Υποκλινικό, στο οποίο έχει ήδη επηρεαστεί ο θυρεοειδής αδένας, αλλά δεν έχουν παρατηρηθεί ακόμη εμφανή συμπτώματα. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί μόνο με εξέταση αίματος.
  • Όταν εμφανίζεται μια ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών στο υπόβαθρο των αυξανόμενων επιπέδων της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς. Η ασθένεια συνοδεύεται από όλα τα συμπτώματα, τα οποία είναι αρκετά έντονα.

Εάν εξετάσουμε την ασθένεια ως προς το επίπεδο παραβίασης της έκκρισης της ορμόνης, μπορούμε να διακρίνουμε:

  • Πρωτοπαθής ή θυρεοειδής, η αιτία της οποίας είναι η παθολογία του θυρεοειδούς αδένα, στην οποία αρχίζει να απελευθερώνει πολύ λιγότερες ορμόνες από ό, τι είναι απαραίτητο. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος υποθυρεοειδισμού που εμφανίζεται στα παιδιά.
  • Δευτερεύον, ή υπόφυση. Η υπόφυση και ο θυρεοειδής αδένας είναι άρρηκτα συνδεδεμένοι, έτσι οι παθολογικές καταστάσεις της υπόφυσης θα οδηγήσουν αναπόφευκτα σε διαταραχές στην παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών. Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι αρκετά σπάνιος.
  • Τριτογενής ή υποθάλαμος. Στην περίπτωση αυτή, η αιτία της νόσου είναι παραβίαση της δραστηριότητας του υποθάλαμου.

Παθογένεια

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης στο εσωτερικό της μήτρας της μητέρας, το έμβρυο λαμβάνει την απαραίτητη ποσότητα ορμονών από τη μητέρα, αρκεί για την κανονική ανάπτυξη όλων των ιστών και οργάνων. Εάν, για κάποιο λόγο, όταν το μητρικό σώμα σταματήσει να παρέχει ορμόνες θυρεοειδούς στο έμβρυο, ο θυρεοειδής αδένας του δεν είναι σε θέση να παράσχει στο σώμα μια ζωτική ουσία, ο εγκεφαλικός φλοιός δεν αναπτύσσεται πλήρως, πράγμα που μπορεί να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση και κρετινισμό.

Κατά τη γέννηση, το επίπεδο των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα πέφτει απότομα, γεγονός που επιδεινώνει μόνο την κατάσταση. Συχνά, η υποανάπτυξη και ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γονείς αποφασίζουν να την πάθουν σε ένα ορφανοτροφείο ή σε ένα εξειδικευμένο οικοτροφείο, αλλά στην πραγματικότητα η θεραπεία που ξεκίνησε εγκαίρως συμβάλλει στην αντιμετώπιση του προβλήματος.

Συμπτώματα

Οι γονείς των παιδιών ηλικίας κάτω του ενός έτους πρέπει να είναι ικανοί σε θέματα υποθυρεοειδισμού σε παιδιά, τα συμπτώματα των οποίων σε αυτή την ηλικία διαφέρουν από τις εκδηλώσεις της νόσου στους ενήλικες. Τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά είναι τα εξής:

  • Κατά τη γέννηση, το παιδί έχει ένα πολύ μεγάλο βάρος, περισσότερο από τέσσερα κιλά, υπάρχει πρήξιμο του προσώπου και των βλεφάρων, φωνάζοντας χονδροειδής και τραχιά, βαριά αναπνοή. Αυτά είναι τα κύρια σημεία που επιτρέπουν να υποψιαζόμαστε τον υποθυρεοειδισμό στα νεογέννητα πριν από την πρώτη εξέταση.
  • Ο ίκτερος δεν σταματάει για μεγάλο χρονικό διάστημα, το αντανακλαστικό πιπίλισμα εκφράζεται πολύ ασθενώς. Ο ομφάλιος τραυματισμός δεν επουλώνεται.
  • Το παιδί δεν κερδίζει βάρος για μεγάλο χρονικό διάστημα, η ανάπτυξη είναι πολύ μικρότερη από την απαραίτητη.
  • Για πολύ καιρό, το μωρό δεν κρατάει το κεφάλι του, δεν μπορεί να καθίσει, οι βασικές δεξιότητες παραμένουν παραμορφωμένες.
  • Ο ασθενής δεν δείχνει ενδιαφέρον για τον κόσμο, δεν θέλει να επικοινωνήσει, δεν κάνει τυπικούς ήχους για μωρά, δεν παίζει και δεν επικοινωνεί με άλλους ανθρώπους, χαρακτηριστικό των ξαφνικών μεταβολών της διάθεσης και της ιδιοσυγκρασίας.
  • Η ανοσία δεν αναπτύσσεται, το σώμα είναι επιρρεπές σε συχνές λοιμώδεις ασθένειες.

Η έγκαιρη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, του οποίου τα συμπτώματα είναι σαφώς ορατά τους πρώτους μήνες της ζωής ενός παιδιού, βοηθά να συνταγογραφήσει τη σωστή θεραπεία που θα σώσει ένα μικρό άτομο.

Διαγνωστικά

Την τέταρτη ή την πέμπτη ημέρα της ζωής, το νεογέννητο αποστέλλεται υποχρεωτικά για εξέταση, στην οποία προσδιορίζεται η ποσότητα ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς στο αίμα, ακόμη και αν δεν υπάρχει υποψία για την παρουσία συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα παιδιά.

Με αυξημένη συγκέντρωση αυτής της ουσίας, το παιδί στέλνεται για περαιτέρω εξετάσεις για να αποκλείσει την πιθανότητα συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Αυτό παράγει υπερηχογράφημα και σπινθηρογράφημα του θυρεοειδούς αδένα, που ανιχνεύει παθολογίες στο σχήμα, το μέγεθος και τη θέση του οργάνου.

Η διαφορική διάγνωση του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά βασίζεται σε εργαστηριακές ενδείξεις, σύμφωνα με τα αποτελέσματα που ελήφθησαν, προσδιορίζεται ο τύπος του υποθυρεοειδισμού στον οποίο υποφέρει ένα άτομο:

  • Πρωτεύουσα μορφή: το επίπεδο TSH είναι πάνω από το φυσιολογικό, η συγκέντρωση θυρεοειδικών ορμονών είναι κάτω από το φυσιολογικό.
  • Δευτερογενής και τριτογενής μορφή: μειωμένη TSH ή φυσιολογική, μείωση των ορμονών του θυρεοειδούς.

Θεραπεία

Η θεραπεία του υποθυρεοειδισμού στα παιδιά πρέπει να ξεκινά τις πρώτες εβδομάδες της ζωής, αμέσως μετά τη διάγνωση, καθώς μια καθυστέρηση σε αυτό το θέμα μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμες αλλαγές στο σώμα των παιδιών. Στον υποθυρεοειδισμό στα παιδιά, η θεραπεία συνίσταται στη λήψη συνθετικών αναλόγων ουσιών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα. Επιπλέον, συμπληρώματα βιταμινών, νοοτροπικά συμπληρώνονται, σωστή διατροφή και μασάζ και συνεδρίες φυσικής θεραπείας είναι απαραίτητα. Συχνά, σε περίπτωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού, αναπτύσσεται διανοητική καθυστέρηση, εάν υπάρχει, μια θεραπεία δεν είναι πλέον δυνατή, η ορμονοθεραπεία μπορεί μόνο να βελτιώσει ελαφρώς την κατάσταση του ασθενούς.

Προβλέψεις

Ένας ενδοκρινολόγος είναι αυτός που ξέρει όλα για τα συμπτώματα και τη θεραπεία, πρέπει να παρακολουθεί προσεκτικά τα παιδιά και να συνταγογραφήσει αμέσως ιατρικές εξετάσεις για ύποπτο συγγενή υποθυρεοειδισμό. Αν ξεκινήσετε την θεραπεία εγκαίρως, τα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα και το παιδί θα αρχίσει να αναπτύσσεται κανονικά χωρίς ψυχική και σωματική καθυστέρηση. Στον υποθυρεοειδισμό, ένα ευνοϊκό αποτέλεσμα είναι δυνατό μόνο με συνεχή παρατήρηση, όταν καταγράφεται και αντιμετωπίζεται κάθε εκδήλωση της νόσου. Το παιδί πρέπει να τρώει καλά, να ασκεί, να ασκεί, και να περάσει το καλοκαίρι μακριά από τον καυτό ήλιο, που μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της νόσου.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (HG) είναι ασθένεια του θυρεοειδούς που εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 4000-5000 νεογνά. Στα κορίτσια, η νόσος ανιχνεύεται 2-2,5 φορές συχνότερα από ό, τι στα αγόρια. Στη βάση

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (HG) είναι ασθένεια του θυρεοειδούς που εμφανίζεται με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 4000-5000 νεογνά. Στα κορίτσια, η νόσος ανιχνεύεται 2-2,5 φορές συχνότερα από ό, τι στα αγόρια.

Η βάση της ασθένειας είναι η πλήρης ή μερική ανεπάρκεια θυρεοειδικών ορμονών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση στην ανάπτυξη όλων των οργάνων και συστημάτων. Πρώτα απ 'όλα, το κεντρικό νευρικό σύστημα υποφέρει από έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών. Έχει υπάρξει άμεση σχέση μεταξύ της ηλικίας κατά την οποία άρχισε η θεραπεία και του δείκτη της πνευματικής ανάπτυξης του παιδιού στο μέλλον. Η ευνοϊκή (επαρκής) ψυχική ανάπτυξη μπορεί να αναμένεται μόνο εάν ξεκινήσει θεραπεία αντικατάστασης τον πρώτο μήνα της ζωής ενός παιδιού.

Η έγκαιρη διάγνωση και επομένως ο χρόνος για την έναρξη της θεραπείας μπορούν να πραγματοποιηθούν μόνο κατά την πρώιμη (κατά την πρώτη ημέρα της ζωής) εξέταση όλων των νεογνών.

Η μαζική εξέταση (screening) για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό διεξήχθη για πρώτη φορά στον Καναδά το 1971. Σήμερα είναι μια κοινή μέθοδος εξέτασης στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες. Στη Ρωσία, έχει πραγματοποιηθεί παρόμοιος έλεγχος τα τελευταία 12 χρόνια.

Οι βασικές αρχές της διεξαγωγής του νεογνού διαλογής για την VG είναι οι ακόλουθες. Όλες οι παραλλαγές του συγγενούς υποθυρεοειδισμού συνοδεύονται από χαμηλά επίπεδα θυρεοειδικών ορμονών (Τ4, Τ3), τα αυξημένα επίπεδα θυρεοειδούς ορμόνης διέγερσης θυρεοειδούς (TSH) είναι χαρακτηριστικές του πρωταρχικού υποθυρεοειδισμού. Ωστόσο, δεδομένου ότι αντιπροσωπεύει τη συνηθέστερη παραλλαγή της νόσου (έως και το 90% όλων των περιπτώσεων), στις περισσότερες χώρες ο ορισμός της TSH βρίσκεται στο επίκεντρο του screening. Στις Ηνωμένες Πολιτείες και τον Καναδά, ο έλεγχος βασίζεται στον προσδιορισμό του Τ4. Ο ορισμός και των δύο παραμέτρων θα ήταν βέλτιστος, ωστόσο αυτό αυξάνει σημαντικά το κόστος της έρευνας.

Ο κύριος σκοπός της εξέτασης για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι η έγκαιρη ανίχνευση όλων των νεογνών με αυξημένα επίπεδα TSH στο αίμα. Όλα τα νεογνά με ασυνήθιστα υψηλή TSH απαιτούν επείγουσα σε βάθος εξέταση για την τελική διάγνωση της νόσου και την άμεση έναρξη θεραπείας αντικατάστασης (βέλτιστα στις πρώτες 3 εβδομάδες της ζωής).

Για όλα τα νεογέννητα την 4-5η ημέρα της ζωής (για πρόωρα βρέφη την 7-14η ημέρα της ζωής), λαμβάνεται αίμα (συνήθως από την πτέρνα) και 6-8 σταγόνες εφαρμόζονται σε ειδικό πορώδες φίλτρο χαρτιού. Τα λαμβανόμενα και αποξηραμένα δείγματα αίματος αποστέλλονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο όπου πραγματοποιείται ο προσδιορισμός της TSH.

Η συγκέντρωση της TSH εξαρτάται από τη μέθοδο προσδιορισμού. Το επίπεδο κατωφλίου της TSH υπόκειται σε διακυμάνσεις και ορίζεται ξεχωριστά για κάθε εργαστήριο, ανάλογα με την επιλεγμένη μέθοδο προσδιορισμού. Τα περισσότερα εργαστήρια συνεργάζονται με τα διαγνωστικά κιτ Delphia, για τα οποία το επίπεδο κατωφλίου είναι TSH - 20 mU / l. Έτσι, όλα τα δείγματα TSH έως 20 mU / L είναι μια παραλλαγή του προτύπου. Όλα τα δείγματα με συγκέντρωση TSH άνω των 20 mU / l θα πρέπει να επανεξετάζονται, η συγκέντρωση TSH άνω των 50 mU / l καθιστά δυνατό τον υποψία του υποθυρεοειδισμού και τα επίπεδα TSH άνω των 100 mU / l με υψηλό βαθμό πιθανότητας υποδεικνύουν την παρουσία της νόσου. Συνεπώς, είναι επείγουσα ανάγκη να διασαφηνιστεί η διάγνωση σε όλα τα νεογνά με επίπεδα TSH άνω των 20 mU / L, αυτό είναι εφικτό με την επαναλαμβανόμενη συλλογή αίματος και τον προσδιορισμό των επιπέδων της TSH και του St. Τ4 στον ορό.

Μετά την λήψη αίματος σε παιδιά με επίπεδο TSH άνω των 50 mU / l, αμέσως (χωρίς να περιμένουν τα αποτελέσματα) συνταγογραφείται θεραπεία αντικατάστασης λεβοθυροξίνης (eutirox, L-θυροξίνη, θυρο-4, L-thyrox, L- θυροξίνη-Acry, L-thyroxine-Farmak). Η θεραπεία μπορεί να ακυρωθεί μετά από κανονικά αποτελέσματα. Τ4 και TSH.

Το ζήτημα της συνταγογράφησης της θεραπείας για παιδιά με επίπεδα TSH 20-50 IU / L αποφασίζεται μετά από αίμα που έχει υποβληθεί εκ νέου στο αίμα και απόκτηση δεικτών επιπέδων TSH και του St. Τ4.

Για τα παιδιά που δεν έχουν συνταγογραφηθεί αμέσως θεραπεία, είναι απαραίτητες επανειλημμένες εξετάσεις για τον προσδιορισμό των επιπέδων TSH, T4 (σε μια εβδομάδα, στη συνέχεια σε ένα μήνα) και εάν αυξηθεί το επίπεδο TSH, θα πρέπει να συνταγογραφηθεί θεραπεία αντικατάστασης θυρεοειδούς με περαιτέρω προσεκτική παρατήρηση του παιδιού.

Αιτιολογία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια αρκετά ετερογενής ομάδα ασθενειών, σύμφωνα με την αιτιολογία, που προκαλείται από τη μορφολειτουργική ανωριμότητα του συστήματος υποθάλαμου-υπόφυσης, τον θυρεοειδή αδένα ή την ανατομική βλάβη τους στην προγεννητική περίοδο.

Τα τελευταία χρόνια, σε σχέση με την ανάπτυξη μεθόδων μοριακής γενετικής ανάλυσης, οι απόψεις σχετικά με την αιτιολογία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού έχουν αλλάξει με πολλούς τρόπους. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων (85-90%), εμφανίζεται ο πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός. Περίπου το 85% των περιπτώσεων πρωτοπαθούς υποθυρεοειδισμού είναι σποραδικές, 15% είναι κληρονομικές. Οι περισσότερες σποραδικές περιπτώσεις προκαλούνται από δυσρυθμία του θυρεοειδούς και οι περιπτώσεις εξωπάθειας του θυρεοειδούς αδένα είναι πιο συχνές από την πλήρη απουσία (αγαγενέση) ή την υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα. Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς, σε 22-42% των περιπτώσεων, υπάρχει μια ωογένεση του θυρεοειδούς αδένα, στο 35-42% του ιστού του θυρεοειδούς αδένα είναι έκτοπη, σε 24-36% - υπάρχει υποπλασία του θυρεοειδούς αδένα.

Πιθανότατα, τόσο οι γενετικοί παράγοντες όσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να είναι η αιτία της δυσκινησίας του θυρεοειδούς, αλλά η μοριακή βάση του δεν έχει μελετηθεί μέχρι στιγμής. Μέχρι σήμερα, εντοπίστηκαν 3 παράγοντες μεταγραφής που εμπλέκονται στη χαρτογράφηση και διαφοροποίηση του θυρεοειδούς αδένα - PAX-8 (homeobox ζευγαρωτού τομέα), TTF-1 και TTF-2 (παράγοντες μεταγραφής του θυρεοειδούς 1 και 2). Σε ένα πείραμα σε ποντικούς, επιδείχθηκε ο ρόλος του TTF-1 παρουσία αγκενίσεως του θυρεοειδούς αδένα, σοβαρών πνευμονικών δυσπλασιών και πρόσθιων περιοχών του εγκεφάλου. Το γονίδιο TTF-1 εντοπίζεται στην περιοχή 14q13.

Το TTF-2 απαιτείται για την κανονική μορφογένεση του θυρεοειδούς. Η συμμετοχή του TTF-2 στη μετανάστευση του θυρεοειδούς αδένα και η υπερπλασία του σκληρού ουρανίσκου έχει πειραματικά αποδειχθεί. Επιπλέον, το TTF-2 ρυθμίζει την έκφραση της θυρεοσφαιρίνης και της υπεροξειδάσης του θυρεοειδούς στον θυρεοειδή αδένα, καθώς και του PAX-8.

Τα περισσότερα οικογενειακά κρούσματα VH είναι συγγενή "σφάλματα" που παραβιάζουν την Τ σύνθεση.4 ή τη δέσμευσή του στα όργανα-στόχους, αυτή η παραλλαγή της ασθένειας εκδηλώνεται συνήθως με συγγενή βρογχοκήλη. Σήμερα, είναι γνωστές οι ακόλουθες συγγενείς διαταραχές της ορμονογένεσης του θυρεοειδούς αδένα: μείωση της ευαισθησίας στην ορμόνη διέγερσης του θυρεοειδούς. έλλειψη ικανότητας συγκέντρωσης του ιωδιδίου. παραβίαση της οργάνωσης του ιωδίου (λόγω ελαττωμάτων υπεροξειδάσης ή συστήματος που παράγει H2O2). παραβίαση ιωδοτυροσίνης δεοϊνάσης. παραβίαση της σύνθεσης ή μεταφοράς της θυρεοσφαιρίνης.

Εμφανίζονται μεταλλάξεις στα γονίδια θυρεοειδούς υπεροξειδάσης και θυρεογλοβουλίνης. Η έλλειψη δραστηριότητας της υπεροξειδάσης του θυρεοειδούς οδηγεί σε μείωση της δέσμευσης ιωδιδίου από τα θυροκύτταρα, διαταραχή των διαδικασιών οργάνωσης των ιωδιδίων, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε μείωση της σύνθεσης των θυρεοειδικών ορμονών. Τα νεογνά με ενζυματικά ελαττώματα της ΤΡΟ έχουν πολύ υψηλό επίπεδο TSH κατά τη γέννηση και πολύ χαμηλό επίπεδο Τ4 και αργότερα έχουν βρογχοκήλη.

Πολύ λιγότερο συχνά (5-10% των περιπτώσεων), εμφανίζεται δευτερογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός, ο οποίος εκδηλώνεται με απομονωμένη ανεπάρκεια της σύνθεσης της TSH ή υποποριατισμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αιτία δευτερογενούς υποθυρεοειδισμού είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο Pit-1 - ένας ειδικός μεταγραφικός παράγοντας-1 της υπόφυσης, οι μεταλλάξεις των οποίων προκαλούν συνδυασμένη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, προλακτίνης και θυρεοειδούς ορμόνης διέγερσης. Ο ρόλος του ελαττώματος του γονιδίου Prop-1, ένας παράγοντας μεταγραφής που προκαλεί ανεπάρκεια όχι μόνο TSH, GH και προλακτίνης, αλλά και γοναδοτροπίνες, μελετάται.

Η συγγενής απομονωμένη ανεπάρκεια TSH είναι μια πολύ σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της TSH. Εδώ είναι η πιο κοινή μέχρι σήμερα ταξινόμηση των αιτιών του συγγενούς υποθυρεοειδισμού.

  • Δυσγένεση του θυρεοειδούς: αγενέση (αθηρόδεση). υποογκία (υποπλασία); δυστοπία.
  • Διαταραχές της ορμονογένεσης στον θυρεοειδή αδένα: ανεπάρκεια (ελάττωμα) των υποδοχέων για TSH. έλλειψη μεταφοράς ιωδιδίου. σύστημα ελαττωμένης υπεροξειδάσης. η σύνθεση ελαττωμάτων ή η μεταφορά της θυρεοσφαιρίνης. παραβίαση των ιωδοτυροσινών της ιωδιοσινάσης.
  • Πανϋποπωτιατισμός.
  • Απομονωμένη ανεπάρκεια σύνθεσης TSH.

Αντοχή στις ορμόνες του θυρεοειδούς. Μεταβατικός υποθυρεοειδισμός

  • Ιατρικός υποθυρεοειδισμός (μητέρα που λαμβάνει αντιθυρεοειδή φάρμακα).
  • Υποθυρεοειδισμός που επάγεται από μητρικά αντισώματα που δεσμεύουν τους υποδοχείς TSH.
  • Η επίδραση του ιωδίου στην προ- ή μεταγεννητική περίοδο.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Πριν από την εποχή του προσυμπτωματικού ελέγχου για συγγενή υποθυρεοειδισμό, η ευρεία εισαγωγή στην κλινική πράξη προσδιορισμού ραδιοανοσολογική των ορμονών στη διάγνωση ορό του αίματος του ΕΣ βασίστηκε στο κλινικό και ιατρικό ιστορικό, γεγονός που εξηγεί τη μάλλον καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας υποκατάστασης.

Μια τυπική κλινική εικόνα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού στα νεογνά, τα παιδιά του πρώτου μήνα της ζωής, όταν είναι εξαιρετικά σημαντική η διάγνωση, παρατηρείται μόνο σε 10-15% των περιπτώσεων. Τα πιο τυπικά σημάδια της νόσου στην πρώιμη μεταγεννητική περίοδο είναι: η αναβολή της εγκυμοσύνης (περισσότερο από 40 εβδομάδες). - υψηλό βάρος κατά τη γέννηση (πάνω από 3500 g). πρησμένο πρόσωπο, χείλη, βλέφαρα, μισάνοιχτο στόμα με μεγάλη, "πεπλατυσμένη" γλώσσα. εντοπισμένο οίδημα με τη μορφή πυκνών "μαξιλαριών" στο υπερκλασικό φούσκα, τις πίσω επιφάνειες των χεριών, των ποδιών. σημάδια ανωριμότητας κατά την πλήρη κύηση. χαμηλή, τραχιά φωνή όταν κλαίει, ουρλιάζει. καθυστερημένη εκκένωση μεκογχίου. αργή απόρριψη του ομφάλιου λώρου, κακή επιθηλιοποίηση του ομφάλιου τραύματος, παρατεταμένο ίκτερο.

Αργότερα, στον 3-4ο μήνα ζωής, εάν δεν αρχίσει η θεραπεία, εμφανίζονται άλλα κλινικά συμπτώματα της νόσου: μειωμένη όρεξη, δυσκολία στην κατάποση, χαμηλή αύξηση βάρους, μετεωρισμός, δυσκοιλιότητα. ξηρότητα, ωχρότητα, απολέπιση του δέρματος, υποθερμία (κρύα χέρια, πόδια); εύθρυπτα, ξηρά, θαμπό μαλλιά? μυϊκή υποτονία.

Σε μεταγενέστερη ημερομηνία, μετά τον 5-6ο μήνα ζωής, η αυξανόμενη καθυστέρηση στην ψυχοκινητική, η σωματική ανάπτυξη του παιδιού και αργότερα η οδοντοφυΐα έρχεται στο προσκήνιο.

Οι αναλογίες του σώματος σε παιδιά με υποθυρεοειδισμό είναι κοντά στο χονδροδυστροφικό, η ανάπτυξη του σκελετού του προσώπου καθυστερεί (ευρεία βύθιση, υπερθετειρισμός, καθυστερημένο κλείσιμο των γραμμάτων). Η οδοντοφυΐα είναι αργά, και αργότερα η αλλαγή των δοντιών. Καρδιομεγαλία, κώφωση των καρδιακών τόνων, μείωση της αρτηριακής πίεσης, μείωση πίεσης παλμού, βραδυκαρδία προσελκύουν προσοχή (στα παιδιά κατά τους πρώτους μήνες ο ρυθμός παλμού μπορεί να είναι φυσιολογικός). Τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό χαρακτηρίζονται από χαμηλή, τραχιά φωνή, συχνά έχουν κυάνωση του ρινοκολικού τριγώνου και στυτική αναπνοή.

Συνοψίζοντας τα παραπάνω κλινικά συμπτώματα του συγγενούς υποθυρεοειδισμού, παρουσιάζουμε την κλίμακα Apgar, η οποία βοηθά στην πρόωρη κλινική εξέταση του VG (tab.). Ωστόσο, μόνο η εξέταση για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό καθιστά δυνατή τη διάγνωση κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού, πριν εμφανιστεί μια συνολική κλινική εικόνα της νόσου και έτσι να αποφευχθούν οι σοβαρές συνέπειες της νόσου, οι κυριότερες από τις οποίες είναι η καθυστέρηση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης του παιδιού. Από οικονομική άποψη, το κόστος της ανίχνευσης και το κόστος της θεραπείας ενός παιδιού με αναπηρία σε περιπτώσεις καθυστερημένης διάγνωσης είναι 1: 4.

Θεραπεία αντικατάστασης λεβοθυροξίνης νατρίου

Η παρακολούθηση των παιδιών με υπέρταση κατά το πρώτο έτος της ζωής τους πρέπει να πραγματοποιείται από ενδοκρινολόγο, παιδίατρο, νευροπαθολόγο.

Ελέγχονται τα δείγματα αίματος 2 εβδομάδες και 1,5 μήνες μετά την έναρξη της θεραπείας αντικατάστασης. Πρέπει να έχετε πάντα κατά νου την πιθανότητα υπερδοσολογίας νατριούχου λεβοθυροξίνης. Η δοσολογία της νατριούχου λεβοθυροξίνης ρυθμίζεται μεμονωμένα, λαμβάνοντας υπόψη κλινικά και εργαστηριακά δεδομένα.

Σε παιδιά του πρώτου έτους ζωής, είναι απαραίτητο να επικεντρωθούμε κυρίως στο επίπεδο του Τ4, καθώς στους πρώτους μήνες ζωής είναι πιθανό να διαταραχθεί η ρύθμιση της έκκρισης TSH σύμφωνα με την αρχή της ανατροφοδότησης. Η εκτίμηση του επιπέδου της TSH μόνο μπορεί να οδηγήσει στη χορήγηση περιττών μεγάλων δόσεων λεβοθυροξίνης νατρίου. Σε περιπτώσεις σχετικά υψηλών επιπέδων TSH και φυσιολογικών επιπέδων ολικού T4 ή St. Μια δόση Τ4 της λεβοθυροξίνης νατρίου μπορεί να θεωρηθεί επαρκής. Ο περαιτέρω καθορισμός του ελέγχου της συγκέντρωσης των επιπέδων TSH, T4 πρέπει να πραγματοποιείται κατά το πρώτο έτος της ζωής κάθε 2-3 μήνες ζωής, μετά από ένα χρόνο - κάθε 3-4 μήνες.

Έτσι, αμέσως μετά την διάγνωση καθώς και σε περίπτωση αμφιβολίας, θα πρέπει να αρχίσει θεραπεία υποκατάστασης με λεβοθυροξίνη νατρίου (eutiroks, L-θυροξίνη, τυροσίνη-4, Α-tirok, L-θυροξίνη Acre, L-θυροξίνη-Pharmak). Η θεραπεία στις περισσότερες χώρες ξεκινά όχι αργότερα από τον πρώτο μήνα της ζωής, κατά μέσο όρο, τη 2η εβδομάδα, για παράδειγμα στη Γερμανία, η θεραπεία αρχίζει την 8-9η ημέρα της ζωής, στο Ηνωμένο Βασίλειο - την 11-15η ημέρα.

Το φάρμακο πρώτης γραμμής για τη θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι η νατριούχος λεβοθυροξίνη. Το φάρμακο μπορεί να παραχθεί σε διαφορετικές δοσολογίες - 25, 50 και 100 mg ανά δισκίο. Η παρουσία διαφορετικών δοσολογιών φαρμάκων θα πρέπει σίγουρα να δώσει προσοχή στους γονείς και να υποδείξει τη συνταγογραφούμενη δόση λεβοθυροξίνης σε μικρογραμμάρια και όχι μόνο σε μέρη του δισκίου.

Η λεβοθυροξίνη είναι απολύτως ίδια με τη φυσική ανθρώπινη ορμόνη θυροξίνη, η οποία είναι το κύριο πλεονέκτημα της έναντι άλλων συνθετικών ναρκωτικών. Επιπλέον, κατά τη λήψη λεβοθυροξίνη (eutiroksa, L-θυροξίνη, τυροσίνη-4, Α-tiroka, L-θυροξίνη Acre, L-θυροξίνη-Pharmak) στο αίμα δημιουργεί ένα «depot» του φαρμάκου, το οποίο καταναλώνεται όπως απαιτείται από αποϊωδίωση θυροξίνης και μετατρέποντας το σε t3. Έτσι, είναι δυνατό να αποφευχθούν υψηλά, κορυφαία επίπεδα τριιωδοθυρονίνης στο αίμα.

Η συνολική ημερήσια δόση πρέπει να χορηγείται το πρωί 30 λεπτά πριν από το πρωινό, με μικρή ποσότητα υγρού. Τα μικρά παιδιά θα πρέπει να συνταγογραφούν το φάρμακο κατά τη διάρκεια της πρωινής σίτισης, σε θρυμματισμένη μορφή.

Η αρχική δόση λεβοθυροξίνης είναι 12,5-25-50 μg / ημέρα ή 10-15 μg / kg / ημέρα. Επιπλέον, η ανάγκη του παιδιού για θυρεοειδικές ορμόνες συσχετίζεται με την επιφάνεια του σώματος. Τα νεογνά συνιστάται να συνταγογραφούν λεβοθυροξίνη σε δόση 150-200 μg / m 2 επιφάνειας σώματος και σε παιδιά ηλικίας άνω του έτους 100-150 μg / m 2.

Λαμβάνοντας υπόψη τα κλινικά συμπτώματα, θα πρέπει να θυμόμαστε ότι ο πιο αξιόπιστος δείκτης της επάρκειας της θεραπείας που λαμβάνεται από ένα παιδί με υποθυρεοειδισμό είναι το φυσιολογικό επίπεδο TSH στον ορό του αίματος και στα παιδιά στο πρώτο έτος ζωής των θυροξινών. Πρέπει να ληφθεί υπόψη το επίπεδο Τ4 συνήθως ομαλοποιεί σε 1-2 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας, το επίπεδο TSH - σε 3-4 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας αντικατάστασης. Με μακροχρόνια θεραπεία, οι δείκτες της επάρκειας της εφαρμοζόμενης δόσης νατριούχου λεβοθυροξίνης είναι τα δεδομένα της δυναμικής ανάπτυξης, της συνολικής εξέλιξης του παιδιού, των δεικτών της σκελετικής διαφοροποίησης.

V. Α. Πίτερκοβα, Καθηγητής, Ιατρός Ιατρικών Επιστημών
O.B. Bezlepkina, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών
GU ENTs RAMN, Μόσχα

Υποθυρεοειδισμός σε βρέφη

Ο υποθυρεοειδισμός στα νεογνά είναι ένας από τους τύπους των παθολογιών του θυρεοειδούς αδένα. Ο κύριος κίνδυνος έγκειται στην επίδρασή του στην ψυχική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού, οπότε είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε ποια παιδιά διατρέχουν κίνδυνο, καθώς και τα κύρια συμπτώματα της νόσου.

Τι είναι αυτό;

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια ενδοκρινική νόσος κατά την οποία μειώνεται η λειτουργία του θυρεοειδούς. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για κάθε 5.000 παιδιά γεννιούνται 1-2 παιδιά με αυτήν την παθολογία. Συνεπώς, αυτή η ασθένεια είναι δύσκολο να αποδίδεται σε συχνές, αλλά κάθε μητέρα πρέπει να το γνωρίζει. Τα κορίτσια διαγιγνώσκονται κυρίως, αν και τα αγόρια μπορεί να είναι άρρωστα.

Ο θυρεοειδής αδένας έχει μεγάλη σημασία στο έργο ολόκληρου του οργανισμού, ακόμη και αν είναι νεογέννητο. Είναι υπεύθυνη για τον έλεγχο και τον μεταβολισμό της θερμοκρασίας, τη ρύθμιση της ισορροπίας του λίπους, των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων, του μεταβολισμού του ασβεστίου και, το σημαντικότερο, της συμμετοχής στη δημιουργία της νοημοσύνης.

Όταν ο υποθυρεοειδισμός βρίσκεται σε ένα νεογέννητο, το επίπεδο των ορμονών μειώνεται απότομα, με αποτέλεσμα ο θυρεοειδής αδένας να μην λειτουργεί σε πλήρη ισχύ, με αποτέλεσμα δυσάρεστες συνέπειες.

Λόγοι

Η εμφάνιση της νόσου μπορεί να συμβάλει σε διάφορους λόγους, καθώς και ο συνδυασμός τους. Μεταξύ αυτών είναι τα εξής:

  • Η κληρονομικότητα. Συχνά, το μωρό αντιμετωπίζει την ασθένεια ακριβώς λόγω της γενετικής - ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την ανάπτυξη της νόσου, διακόπτοντας τη δραστηριότητα του θυρεοειδούς αδένα στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης.
  • Ορμονικές διαταραχές - σε αυτή την περίπτωση, η ευαισθησία των αδένων σε ιώδιο μειώνεται ή διαταράσσεται ο μεταβολισμός του ιωδίου.
  • Η βλάβη του υποθαλάμου - ένα σημαντικό κέντρο του νευρικού συστήματος, υπεύθυνο για τη λειτουργία του θυρεοειδούς, με οποιεσδήποτε ανωμαλίες και αλλοιώσεις επηρεάζει το ενδοκρινικό σύστημα, διακόπτοντας το έργο του.
  • Μειωμένη ευαισθησία στις ορμόνες του θυρεοειδούς - αυτό παρατηρείται μετά τη λήψη ενός έγκυρου αντιθυρεοειδούς φαρμάκου. Μια τέτοια ανάγκη ανακύπτει όταν η μελλοντική μητέρα είναι άρρωστη με μερικές διαγνώσεις, για παράδειγμα, βρογχοκήλη.
  • Η ανεπάρκεια ιωδίου σε έγκυες γυναίκες - συνήθως οι γυναίκες που ζουν σε μεγάλες βιομηχανικές πόλεις αντιμετωπίζουν αυτό το φαινόμενο. Εάν για προφυλακτικούς σκοπούς ο γυναικολόγος πρότεινε μια πρόσθετη χρήση ιωδίου, τότε υπάρχουν λόγοι για αυτό και δεν πρέπει να αγνοήσετε τις συστάσεις του γιατρού.

Έτσι, οι απολύτως υγιείς γονείς, στην οικογένεια των οποίων δεν υπήρχαν προβλήματα με την ενδοκρινολογία και κατά τη διάρκεια της κύησης, οι οποίοι δεν αντιμετωπίζουν παραβιάσεις, πιθανότατα θα έφερναν ένα υγιές μωρό. Ωστόσο, αξίζει να θυμηθούμε ότι αυτή η παθολογία αποκτάται - δηλαδή, το γεννημένο μωρό θα είναι υγιές και σε λίγα χρόνια θα έχει σημάδια της νόσου.

Συμπτώματα

Η παρουσία της παθολογίας, κατά κανόνα, αναφέρεται στο νοσοκομείο μητρότητας, καθώς τα σημάδια της είναι αρκετά έντονα. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • ένα μεγάλο παιδί κατά τη γέννηση είναι 4 kg ή περισσότερο, σε ορισμένες περιπτώσεις 3,5 kg και άνω.
  • υπερβολικά διογκωμένο πρόσωπο και κεφάλι.
  • το στόμα είναι σχεδόν πάντα ανοιχτό.
  • έντονο οίδημα που μοιάζει με μαξιλάρια παρατηρείται σε υπερκλειδιώδη φλύες.
  • Νεογέννητο ίκτερο, που δεν περνάει ακόμη και μετά τις διαδικασίες κάτω από τους λαμπτήρες και την αύξηση της κατανάλωσης νερού και υγρού στο μωρό?
  • παρατηρείται κυάνωση του ρινοαγγειακού τριγώνου.
  • η κραυγή του μωρού είναι αφύσικα αγενής σε ένα μωρό.

Εάν στις πρώτες ημέρες η κατάσταση του παιδιού είναι καλή, τα παραπάνω συμπτώματα δεν παρατηρούνται, θα πρέπει να εξετάσετε προσεκτικά τους πρώτους μήνες της ζωής. Η ασθένεια δεν είναι για τίποτα που λέγεται ύπουλη, επειδή δεν εκδηλώνεται πάντα στις πρώτες μέρες της ζωής. Τα συμπτώματα που πρέπει να αντιμετωπιστούν όταν το μωρό είναι 3-4 μηνών:

  • απώλεια όρεξης ή πλήρη έλλειψη ενδιαφέροντος για τα τρόφιμα και τα υγρά, συμπεριλαμβανομένου του μητρικού γάλακτος.
  • ασθενές αντανακλαστικό αναρρόφησης.
  • ομφαλική κήλη (όχι σε όλες τις περιπτώσεις).
  • οι άκρες των βλεφάρων φαίνονται αφύσικα παχιά.
  • μακρά επούλωση του ομφάλιου τραύματος ή καθυστερημένη πτώση του σχοινιού του ομφάλιου λώρου.
  • έλλειψη απαραίτητων αντανακλαστικών.
  • κόπωση, επίμονες διαθέσεις;
  • το παιδί είναι πάντα κρύο.
  • καθυστέρηση στο ύψος, το βάρος και το κεφάλαιο όγκου πρότυπα?
  • αδύναμος παλμός.
  • μειωμένη πίεση.
  • δυσκοιλιότητα και συχνή φούσκωμα.
  • ξηρό δέρμα, ξεφλούδισμα.
  • την ωχρότητα του δέρματος.
  • παχυσαρκία ·
  • αύξηση του προσώπου, της γλώσσας.
  • βήχας - μια ασθένεια του θυρεοειδούς αδένα.

Δεδομένου ότι οι αιτίες της παθολογίας είναι διαφορετικές και οι επιπλοκές οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές, η ασθένεια δοκιμάζεται, όσο το δυνατόν συντομότερα, για να αποκαλυφθεί, προκειμένου να ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία. Για το λόγο αυτό, πραγματοποιείται ένας έλεγχος στο νοσοκομείο μητρότητας, βάσει του οποίου διαγιγνώσκονται ή απορρίπτονται. Μερικές φορές εμφανίζεται παροδικό θυρεοειδισμό στα νεογνά, αλλά, κατά κανόνα, αυτό είναι ένα προσωρινό φαινόμενο και περνά από μόνο του, χωρίς να χρειάζεται θεραπεία μετά την αφαίρεση της αιτίας της εμφάνισής του.

Θεραπεία

Μόλις γίνει η διάγνωση, τα συμπτώματα αξιολογούνται και αξιολογείται η κατάσταση του ασθενούς, αρχίζει η θεραπεία. Αποτελείται από θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ο θυρεοειδής αδένας είναι διατεταγμένος κατά τέτοιο τρόπο ώστε εάν παύσει να παράγει τις απαραίτητες ορμόνες, δεν είναι δυνατόν να επαναληφθεί η φυσική διαδικασία στις περισσότερες περιπτώσεις. Επομένως, μόνο η χρήση ορμονικών φαρμάκων στη δοσολογία που συνταγογραφείται από το γιατρό μπορεί να βοηθήσει το νεογέννητο.

Η θεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής - η θεραπεία συντήρησης απαιτεί συνεχή παρακολούθηση, αλλιώς οποιαδήποτε στιγμή μπορεί να εμφανιστεί μια άλλη αποτυχία στο ενδοκρινικό σύστημα και στον οργανισμό ως σύνολο. Ταυτόχρονα, μια σωστά υπολογισμένη δοσολογία φαρμάκων θα επιτρέψει στο παιδί να αναπτύξει ήρεμα και να μάθει ισότιμα ​​με τους συνομηλίκους του, να συμβαδίσει με τις σπουδές του και να είναι σωματικά ικανός και ισχυρός.

Είναι απαραίτητο να δοθεί προσοχή στο ανοσοποιητικό σύστημα των παιδιών με υποθυρεοειδισμό - λόγω της συνεχούς χρήσης των φαρμάκων, το σώμα γίνεται εύκολα ευαίσθητο σε ιογενείς ασθένειες. Στην εποχή των οξέων αναπνευστικών ιογενών λοιμώξεων θα πρέπει να χρησιμοποιούνται αντιιικά φάρμακα σύμφωνα με τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού.

Μια θεραπευτική διατροφή είναι σημαντική για τους ασθενείς με υποθυρεοειδισμό, ο οποίος παρατηρείται επίσης σε όλη τη ζωή. Πρώτον, οι ελαφρύι υδατάνθρακες αποκλείονται πλήρως από την καθημερινή διατροφή - όλα τα είδη κουλουριών, αρτοσκευάσματα, νιφάδες εξευγενισμένα, μαξιλάρια κλπ.

Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά (βούτυρο, ζωικά λίπη, χοιρινό κρέας, λιπαρά ψάρια κ.λπ.) είναι επίσης απαράδεκτα. Επίσης, οι άρρωστοι δεν μπορούν να κάνουν κατάχρηση αλατιού και να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες νερού.

Οι νέοι ασθενείς θα πρέπει να εξετάζονται ετησίως από έναν ενδοκρινολόγο και να εξετάζονται για επίπεδα ορμονών. Δεν είναι ασυνήθιστο όταν, μετά τη θεραπεία και τη σωστή χρήση της διατροφής, οι ορμόνες του παιδιού φθάνουν στο επιθυμητό επίπεδο. Οι γιατροί σε αυτή την περίπτωση μειώνουν τη δοσολογία των ορμονικών φαρμάκων αντικατάστασης και μερικές φορές τους αποκλείουν προσωρινά, παρατηρώντας ταυτόχρονα τον ασθενή. Ωστόσο, ακόμα και σε περίπτωση μακράς απουσίας θεραπείας και ευεξίας, θα πρέπει να παρακολουθείτε τακτικά το αίμα και την πάθηση του μωρού σας, γιατί ανά πάσα στιγμή η κατάσταση μπορεί να επιστρέψει στην αρχή της.

Ας συνοψίσουμε

Οι αιτίες του υποθυρεοειδισμού είναι σαφείς, τα σημάδια είναι επίσης δύσκολο να μην παρατηρήσετε και αυτό είναι ένα μεγάλο συμπέρασμα - όσο πιο γρήγορα οι γιατροί διαγνώσουν και αρχίσουν τη θεραπεία, τόσο μικρότερο θα είναι το παιδί. Η ασθένεια δεν είναι θανατηφόρος, παίρνοντας τον έλεγχο της ανάπτυξης και της δυναμικής της, μπορείτε να ζήσετε τέλεια όλη τη ζωή σας, σχεδόν χωρίς να προδικάζετε τίποτα. Η καθυστέρηση και η απροσεξία είναι πολύ πιο επικίνδυνες - το μωρό θα ζήσει, αλλά θα είναι δύσκολο γι 'αυτόν να αναπτύξει και να μάθει.

Εάν τουλάχιστον μερικά από τα σημεία βρίσκονται σε ένα μωρό, είναι απαραίτητο να ζητηθεί συμβουλές από έναν ενδοκρινολόγο και να υποβληθεί σε κατάλληλη εξέταση. Στο μέλλον, ο υποθυρεοειδισμός μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε ενήλικα παιδιά · αυτή είναι μια επίκτητη διαταραχή που συμβαίνει στις περισσότερες περιπτώσεις λόγω της έλλειψης πρόσληψης ιωδίου.

Παρουσία συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Οι ενδοκρινικές παθήσεις, οι οποίες από τη γέννηση χαρακτηρίζονται από μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς, ταξινομούνται ως συγγενής υποθυρεοειδισμός.

Η νόσος στα βρέφη είναι αρκετά σπάνια (1: 5000). Ο κίνδυνος της νόσου έγκειται στην ορμονική ανεπάρκεια, η οποία αναστέλλει σημαντικά τον σχηματισμό του ψυχοκινητικού και νευροψυχικού σχηματισμού στα παιδιά. Μεταξύ των θηλυκών μωρών, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι πιο συνηθισμένος.

Ο ρόλος του θυρεοειδούς αδένα

Ο θυρεοειδής αδένας είναι το κύριο όργανο του ανθρώπινου ενδοκρινικού συστήματος, το οποίο παίζει τον ακόλουθο ρόλο στο σώμα:

  1. Ελέγχει τις κύριες μεταβολικές διεργασίες και τη θερμοκρασία.
  2. Κανονικοποίηση των διαδικασιών ανταλλαγής ασβεστίου.
  3. Επιρροή στη διαμόρφωση της πνευματικής ανάπτυξης του ασθενούς.
  4. Στα παιδιά, ο θυρεοειδής αδένας σχηματίζει σκελετικούς μύες και είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη νευρικών λειτουργιών.

Σε μια φυσιολογική κατάσταση, ο τύπος των ορμονών που παράγονται από τον θυρεοειδή αδένα προσδιορίζεται από την θυροξίνη και την τριιωδοθυρονίνη. Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νόσου, τότε ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να προκαλέσει αναστολή της νευροψυχολογικής εξέλιξης στα παιδιά.

Παράγοντες νόσου

  • Η κύρια αιτία του υποθυρεοειδισμού είναι η βλάβη του ίδιου του αδένα. Στην περίπτωση αυτή, η ασθένεια ορίζεται ως πρωτογενής συγγενής υποθυρεοειδισμός. Περιστασιακά, ο δευτερογενής υποθυρεοειδισμός μπορεί να αναπτυχθεί λόγω βλάβης του υποθαλάμου ή της υπόφυσης. Αυτό μπορεί να συνοδεύεται από σοβαρή ενδοκρινική διαταραχή.
  • Επιπλέον, οι αιτίες της ανάπτυξης της συγγενούς μορφής της νόσου καθορίζονται από τον κληρονομικό παράγοντα. Η γενετική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην κληρονομικότητα της νόσου στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης ενός παιδιού, γεγονός που εξηγείται από γενετικές μεταλλάξεις.
  • Οι αιτίες της νόσου μπορούν να εξαρτώνται άμεσα από τη μειωμένη ευαισθησία του θυρεοειδούς αδένα σε φάρμακα που περιέχουν ιώδιο, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της λειτουργίας μεταφοράς της παροχής ουσιών που απαιτούνται για την εξασφάλιση της ορμονικής σύνθεσης.
  • Πιο συχνά, η διάγνωση δείχνει μείωση της ευαισθησίας στις ορμόνες του θυρεοειδούς. Συχνά αυτό το φαινόμενο συμβαίνει όταν μια έγκυος γυναίκα χρησιμοποιεί μια ειδική αντι-θυρεοειδική θεραπεία.

Παθογένεια της νόσου

Τα αίτια της νόσου κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης του εμβρύου βρίσκονται στην ανεπαρκή λειτουργικότητα του θυρεοειδούς αδένα, η οποία οδηγεί στην αναπλήρωση της θυρεοειδούς ορμόνης, η οποία υπερνικά τον φραγμό του πλακούντα, από το σώμα της μητέρας.

Μετά την παράδοση, το επίπεδο αυτών των ορμονών σε ένα νεογέννητο πέφτει απότομα και είναι απαραίτητα για το σχηματισμό του νευρικού συστήματος στα νεογέννητα. Τα παιδιά με χρόνιες παθολογίες τις χρειάζονται ιδιαίτερα.

Στην περίπτωση που η διάγνωση επιβεβαιώνει την προκαταρκτική διάγνωση, εμφανίζεται ο σχηματισμός μη αναστρέψιμων διεργασιών στον εγκεφαλικό φλοιό στα παιδιά. Σε ένα κρίσιμο βαθμό, ένα παιδί μπορεί να πάσχει από νοητική καθυστέρηση, και με την πιο σοβαρή ανάπτυξη συμπτωμάτων, μια τέτοια επιπλοκή όπως ο κρετινισμός είναι δυνατή.

Ωστόσο, με την έγκαιρη έναρξη θεραπευτικών μέτρων (η πιο βέλτιστη είναι 1 εβδομάδα από τη ζωή ενός μωρού), τα συμπτώματα μιας διαταραχής του κεντρικού νευρικού συστήματος μπορεί να απουσιάζουν.

Διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού

Η πρώτη διάγνωση της νόσου περιλαμβάνει νεογνική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του επιπέδου της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς (TGT) σε λεκέδες αίματος, που προηγουμένως εναποτέθηκε σε φιλτραρισμένο φύλλο χαρτιού και ξηράνθηκε. Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται την πέμπτη ημέρα της ζωής του μωρού όταν μειώνεται το TGT. Η επιθεώρηση που διεξάγεται κατά παράβαση αυτών των όρων οδηγεί σε ψευδώς θετικά αποτελέσματα.

Εάν η TGT μετά από τη μελέτη είναι μεγαλύτερη από 100 mU / l, η αιτιολογία της συγγενούς μορφής υποθυρεοειδισμού δεν αμφισβητείται. Εάν οι τιμές TGT από 20 έως 50 mU / l συνιστώνται για εκ νέου ανάλυση.

Είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι η αιτιολογία του υποθυρεοειδισμού στη νεογνική περίοδο είναι το πρωταρχικό καθήκον για το σχηματισμό περαιτέρω θεραπείας.

Διαφορική διάγνωση

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός θα πρέπει να διακρίνεται από τη μεταβατική μορφή της υπερθυροτροπίνης, η οποία συνεπάγεται μια ασταθή αλλαγή στο επίπεδο της TGT, η οποία προσδιορίζεται με διαλογή για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό. Εάν εμπλέκεται παροδική μείωση της THT, μπορεί να υποτεθεί παροδικός υποθυρεοειδισμός.

Οι παράγοντες που προκαλούν την ανάπτυξη της παροδικής μορφής υπερθυροτροπίνης σε νεογέννητα είναι:

  • σημαντική ανεπάρκεια ιωδίου ·
  • χαμηλό βάρος γέννησης.
  • πρόωρη παράδοση.
  • ενδομήτρια λοίμωξη και υποσιτισμός.
  • χρήση θυρεοστατικών φαρμάκων από έγκυες γυναίκες.
  • αυτοάνοσες διαταραχές σε μια έγκυο γυναίκα.

Καθώς τα παιδιά δοκιμάζουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, μπορούν να επανεξεταστούν για τον συγγενή υποθυρεοειδισμό και την παροδική υπερθυροτροπίνη.

Συμπτώματα της ασθένειας

Κατά κανόνα, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός πρακτικά δεν γίνεται αισθητός στις πρώτες 7-10 ημέρες της ζωής των μωρών. Τα αρνητικά συμπτώματα αυτή τη στιγμή μπορεί να εμφανιστούν μόνο στο 1-2% των μωρών. Τα πρώτα χαρακτηριστικά συμπτώματα εμφανίζονται μετά από 2-3 μήνες, όταν παρατηρούνται μικρές αποκλίσεις στην ανάπτυξη των παιδιών.

Τα πιο τυπικά συμπτώματα της νόσου στα νεογνά είναι τα εξής:

  • αν τα παιδιά γεννιούνται με σωματικό βάρος μεγαλύτερο από 3500 kg.
  • ζεστό πρόσωπο και ανοιχτό στόμα όταν αναπνέει?
  • το σχηματισμό οιδήματος στο υπερκλείδινο οστά,
  • Τα μωρά έχουν μια φωνή φρενίτιδα ενώ κλαίει.
  • πιθανό παρατεταμένο ίκτερο των νεογνών που δεν περνάει.
  • Συχνά, η αναπνευστική ανεπάρκεια συνοδεύεται από κυάνωση της ρινοβαβικής περιοχής.

Από 3-4 μήνες ζωής ενός παιδιού, εμφανίζονται συμπτώματα της νόσου:

  • μείωση (ή πλήρης απουσία) όρεξης.
  • τα βρέφη μπορεί να έχουν συχνή δυσκοιλιότητα.
  • το δέρμα είναι στεγνό και ξεφλούδισμα.
  • η υποθερμία είναι αρκετά συχνή στα νεογνά.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου των παιδιών από 6 μήνες:

  • καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη.
  • πρόωρη εμφάνιση των δοντιών του γάλακτος.
  • ορισμένα μωρά μπορεί να έχουν ψυχοσωματικές καθυστερήσεις.

Είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι ο συγγενής υποθυρεοειδισμός τις πρώτες ημέρες από τη γέννηση ενός μωρού μπορεί να εντοπιστεί μόνο με βάση τα συμπτώματα της νόσου. Αυτή η εργασία επιλύεται επιτυχώς με τη βοήθεια του προσυμπτωματικού ελέγχου, οπότε η έγκαιρη νεογνική εξέταση θα πρέπει να γίνεται σε μωρά αμέσως μετά τον τοκετό. Η περαιτέρω ανάπτυξη του μωρού εξαρτάται από τις έγκαιρες θεραπευτικές διαδικασίες (όχι αργότερα από 1 μήνα από τη γέννηση), καθώς η ανεπαρκής παρουσία ορμονών στις πρώτες 2-3 εβδομάδες της ζωής του μωρού μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμες συνέπειες στο μέλλον.

Θεραπεία υποθυρεοειδισμού

Η ασθένεια στα παιδιά, καθώς και σε ενήλικες ασθενείς, αντιμετωπίζεται με τη μέθοδο της θεραπείας υποκατάστασης με θεραπεία θυρεοειδικής ορμόνης.

  • Τα πιο συχνά συνταγογραφούμενα δισκία είναι το Eutirox (θυροξίνη), τα οποία ουσιαστικά δεν διακρίνονται από την θυροξίνη, η οποία σχηματίζεται φυσιολογικά στο ανθρώπινο σώμα. Σπάνια συνταγογραφήθηκε πολύπλοκη θεραπεία με eutirox και τριϊωδοθυρονίνη. Αυτός ο τύπος θεραπείας θεωρείται πιο φυσιολογικός.
  • η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού με το Eutirox συνταγογραφείται με ελάχιστη δόση (από 12,5 έως 25 μg) με σταδιακή πλήρη αντικατάσταση ορμονών. Μετά από 15-20 ημέρες, η δοσολογία του φαρμάκου πρέπει να είναι από 100 έως 150 mg ημερησίως.
  • ενήλικες ασθενείς και μωρά με υποθυρεοειδισμό συχνά συνταγογραφούνται με λεβοθυροξίνη. Η αρχική δόση του φαρμάκου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τη διάρκεια της ασθένειας που δεν έχει υποβληθεί σε θεραπεία και τη γενική κατάσταση του καρδιακού συστήματος. Σε ενήλικες ασθενείς, η αρχική δόση της λεβοθυρεξίνης είναι 75-100 mcg ημερησίως με σταδιακή αύξηση. Η λεβοθυροξίνη πρέπει να λαμβάνεται με άδειο στομάχι 30 λεπτά πριν από το γεύμα.
  • επιπλέον, πριν από τη θεραπεία, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια διάγνωση τουλάχιστον μία φορά κάθε έξι μήνες για τον προσδιορισμό της ποσότητας THT. Αυτό θα επιτρέψει να εκτιμηθεί η ακρίβεια της δοσολογίας και να αποφευχθούν τυχόν επιπλοκές. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι με τον υποθυρεοειδισμό, η ορμονοθεραπεία πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς, επειδή το σώμα δεν είναι σε θέση να αποκαταστήσει τη φυσική παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών.
  • Ένας μεγάλος αριθμός ασθενών που βρίσκονται σε ορμονοθεραπεία με απότομη ακύρωση αυτών των φαρμάκων αναπτύσσει μια οξεία επίθεση, γι 'αυτό και δεν πρέπει να διακόπτεται η ειδική θεραπεία.

Ο κύριος στόχος στη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού είναι η καθημερινή χρήση ναρκωτικών. Η διακοπή ενός μαθήματος απαγορεύεται αυστηρά!

Σε ορισμένο αριθμό ασθενών, τα συμπτώματα του υποθυρεοειδισμού προχωρούν σταδιακά, επομένως απαιτείται συνεχής παρακολούθηση από έναν ενδοκρινολόγο και ρύθμιση της ορμονικής δόσης. Όταν μια ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μολυσματικής επιπλοκής, τότε, κατά κανόνα, μετά τη θεραπεία, αποκαθίσταται η λειτουργικότητα του θυρεοειδούς αδένα. Για να επιβεβαιώσετε την απόδοση μιας υποχρεωτικής διάγνωσης. Εάν η κατάργηση των ορμονικών φαρμάκων προκαλεί επανειλημμένα συμπτώματα της νόσου, η θεραπεία πρέπει να επαναληφθεί.

Προληπτικά μέτρα

Η πρόληψη του συγγενούς υποθυρεοειδισμού προβλέπει την υποχρεωτική ιατρική και γενετική συμβουλευτική για ενήλικες ασθενείς που ετοιμάζονται να γίνουν γονείς, ειδικά αν έχουν ιστορικό ιστορίας που επιβαρύνεται από κληρονομικότητα.

Συχνά σε έγκυες γυναίκες, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός προκαλεί γονιδιακή μετάλλαξη και ανωμαλίες του θυρεοειδούς αδένα, αλλά εάν ακολουθούνται ορισμένοι κανόνες, είναι πολύ πιθανό να αποφευχθεί η εμφάνιση επιπτώσεων στο νεογέννητο.

  1. Πρέπει να υπάρχει διάγνωση της μέλλουσας μητέρας στο στάδιο της προετοιμασίας για τη σύλληψη. Πρώτα από όλα, προσδιορίζεται το επίπεδο των θυρεοειδών στο αίμα του ασθενούς και η συγκέντρωση αντισωμάτων κατά της AT-TPO (θυρεοξειδάσης) και της AT-TG (θυρεοσφαιρίνη). Κανονικά, αυτά τα σώματα πρέπει να απουσιάζουν στο αίμα ή να μην υπερβαίνουν τα 18 U / ml (AT-TG) και 5,6 U / ml (AT-TPO). Η υπέρβαση αυτών των αντισωμάτων δείχνει την ανάπτυξη αυτοάνοσης φλεγμονής του θυρεοειδούς αδένα. Κατά κανόνα, προχωρεί μάλλον αργά και συχνά οδηγεί σε δια βίου ασθένεια. Εκτός από όλα τα παραπάνω, ένα υψηλό επίπεδο αντισωμάτων μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση κακοήθων όγκων στον θυρεοειδή αδένα.
  2. Εάν η ασθένεια εντοπιστεί πριν από την εγκυμοσύνη της γυναίκας, συνιστάται άμεση θεραπεία με λεβοθυροξίνη, σύμφωνα με ένα ειδικά σχεδιασμένο ατομικό σχήμα.
  3. Όταν η διάγνωση έδειξε προδιάθεση για τη νόσο μετά την έναρξη της σύλληψης, οι ορμόνες θυρεοειδούς συνταγογραφούνται σε ενισχυμένη δοσολογία έως ότου η ανεπάρκεια τους εξαλειφθεί στο σώμα της μέλλουσας μητέρας.
  4. Σε ασθενείς με επιβεβαιωμένο υποθυρεοειδισμό συνιστάται η χρήση ιωδίου και προϊόντων που περιέχουν ιώδιο με τροφή. Η προϋπόθεση αυτή ισχύει για απολύτως υγιείς ασθενείς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή αυτή τη στιγμή παρατηρείται απότομη πτώση των ορμονικών επιπέδων. Σε παιδιά, αυτό μπορεί να συνοδεύεται από ανωμαλίες κατά την τοποθέτηση οργάνων και συστημάτων. Μια τέτοια έλλειψη έως και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης είναι πιο επικίνδυνη, καθώς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ορίζονται όλες οι βασικές φυσιολογικές λειτουργίες του μωρού.
  5. Η παρουσία της φυσικής ποσότητας των θυρεοειδικών ορμονών στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας και του μελλοντικού μωρού είναι εξαιρετικά σημαντική, διότι με την έλλειψη παιδιών τους μπορεί να εμφανιστεί ένα έντονο ορμονικό φορτίο, η σάρκα πριν από το τέλος της εγκυμοσύνης. Επομένως, για να αποφευχθούν τέτοιες επιπλοκές από το ορμονικό σύστημα, απαιτείται μια μακρά και πολύπλοκη θεραπεία.

Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι για να επιτευχθεί ένα αποτελεσματικό και μακροχρόνιο αποτέλεσμα, απαγορεύεται αυστηρά η ανεξάρτητη χρήση ορμονικών φαρμάκων, ειδικά όταν η διάγνωση της ασθένειας είναι αμφίβολη ή δεν επιβεβαιώνεται. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες