Πολλές μορφές αυτής της ασθένειας που συνοδεύεται από αυξημένη έκκριση των επινεφριδίων των αρσενικών ορμονών του φύλου (ανδρογόνα), με αποτέλεσμα οι γυναίκες συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων συνήθως συνοδεύεται από την ανάπτυξη των αρρενοποίηση, π.χ. άρρενες δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών (ανάπτυξη των μαλλιών, και φαλάκρα αρσενικού-πρότυπο, βαθιά φωνή, μυϊκή ανάπτυξη). Από αυτή την άποψη, νωρίτερα αυτή η παθολογία ονομάστηκε "συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο".

Ορισμός και συνάφεια της παθολογίας

Επινεφριδιο σύνδρομο, ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (VDKN) ή συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται χρόνιας πρωτογενούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων και παθολογικών καταστάσεων, με τη μορφή των διαταραχών της σεξουαλικής διαφοροποίησης ή σεξουαλική ανάπτυξη και την πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη.

Σημαντική θέση σε αυτό το πρόβλημα καταλαμβάνουν οι μη κλασσικές παραλλαγές της παθολογίας, οι οποίες στη συνέχεια εκδηλώνονται από τέτοιες αναπαραγωγικές διαταραχές όπως η αποβολή και η στειρότητα. Η συνολική συχνότητα εμφάνισης των κλασσικών μορφών της ασθένειας είναι αρκετά υψηλή. Περισσότεροι άνθρωποι υποφέρουν από καυκάδες.

Στις τυπικές περιπτώσεις, μεταξύ των διαφόρων ομάδων του πληθυσμού, το VDKN στα νεογνά ανιχνεύεται με συχνότητα 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 στη Μόσχα). Επιπλέον, εάν σε ένα μονοζυγωτικό (και τα δύο αλληλόμορφα στον γονότυπο είναι τα ίδια), συμβαίνει με μια μέση συχνότητα 1: 5 000-1: 10 000, τότε το ετεροζυγωτικό αδρενογενετικό σύνδρομο - με συχνότητα 1:50.

Ελλείψει έγκαιρης διάγνωσης και ανεπαρκούς θεραπείας αντικατάστασης, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, κατά κανόνα, η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Είναι μια απειλή για την υγεία και τη ζωή όλων των ασθενών, αλλά το αδρενεργικό σύνδρομο είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο στα παιδιά στη νεογνική περίοδο. Από αυτή την άποψη, το πρόβλημα VDKN και συμβουλευτική, ιατρική περίθαλψη που αντιμετωπίζουν οι γιατροί διαφόρων ειδικοτήτων - στη γυναικολογία και μαιευτική, παιδιατρική, ενδοκρινολογία και θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες χειρουργική επέμβαση, η γενετική.

Το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι πολύ πιο κοινό απ 'ότι στα αγόρια. Στην τελευταία, συνοδεύεται από μικρά μόνο κλινικά συμπτώματα του τύπου υπερβολικά πρώιμης (πρόωρης) ανάπτυξης φαινοτυπικών δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Αιτίες και παθογένεια της νόσου

Η έννοια της αρχής της αιτιολογίας και της παθογένειας έχει ήδη ολοκληρωθεί στον ορισμό αυτής της παθολογίας. Ο λόγος για την εμφάνισή του είναι ελάττωμα (κληρονομική) ένα από τα γονίδια που κωδικοποιούν τα αντίστοιχα ένζυμα που εμπλέκονται στη σύνθεση των επινεφριδίων στεροειδών φλοιό (σε στεροειδογένεση), ειδικότερα, κορτιζόλης ή της μεταφοράς πρωτεϊνών φλοιού επινεφριδίων. Το γονίδιο που ρυθμίζει την φυσιολογική σύνθεση της κορτιζόλης εντοπίζεται σε ένα ζεύγος του έκτου αυτοσωματιδίου, επομένως ο τρόπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος.

Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν φορείς της νόσου, δηλαδή μια ομάδα ανθρώπων που η παθολογική τους κατάσταση είναι κρυμμένη. Ένα παιδί, πατέρας και μητέρα (το καθένα) των οποίων έχει μια τέτοια κρυμμένη παθολογία μπορεί να γεννηθεί με εμφανή σημάδια ασθένειας.

Ο κύριος σύνδεσμος στον μηχανισμό ανάπτυξης όλων των διαταραχών είναι η διαταραχή της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και η ανεπαρκής παραγωγή της λόγω ενός ελαττώματος στο ένζυμο 21-υδροξυλάση. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης, σύμφωνα με την αρχή της αντίστροφης νευροσωματικής επικοινωνίας, είναι ένας παράγοντας που διεγείρει την έκκριση της πρόσθιας υπόφυσης μιας πρόσθετης ποσότητας αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Και η περίσσεια του τελευταίου, με τη σειρά του, διεγείρει τη λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού (στεροειδογένεση), που οδηγεί στην υπερπλασία του.

Η υπερπλασία των επινεφριδίων προκαλεί δραστική έκκριση όχι μόνο της προγεστερόνης και της 17-υδροξυπρογεστερόνης, δηλαδή των στεροειδών ορμονών που προηγούνται του ενζυμικού αποκλεισμού αλλά και των ανδρογόνων, οι οποίες συντίθενται ανεξάρτητα από το ένζυμο 21-υδροξυλάση.

Έτσι, τα αποτελέσματα όλων αυτών των διαδικασιών είναι τα εξής:

  1. Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης.
  2. Υψηλό αντισταθμιστικό περιεχόμενο στην αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη του σώματος.
  3. Η έλλειψη ορυκτοκορτικοειδούς ορμόνης αλδοστερόνης.
  4. Υπερβολική έκκριση από τα επινεφρίδια της προγεστερόνης, της 17-υδροξυπρογεστερόνης και των ανδρογόνων.

Μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου

Σύμφωνα με το είδος ενζύμου, η οποία περιλαμβάνει ένα γονίδιο ελάττωμα, διακρίνει επί του παρόντος 7 νοσολογική παραλλαγές σύνδρομο, ένα εκ των οποίων είναι ένα λιποειδές (οξέα) υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση και το υπόλοιπο έξι αποτέλεσμα από το ελάττωμα από τα ακόλουθα ένζυμα :

  • 21-υδροξυλάση.
  • 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάση.
  • 17-άλφα υδροξυλάση / 17,20-λυάση,
  • 11 βήτα υδροξυλάση.
  • P450 οξειδορεδουκτάση.
  • συνθετάση αλδοστερόνης.

Κατά μέσο όρο, το 95% της νόσου προκαλείται από το αδρενεργικό σύνδρομο λόγω έλλειψης του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, οι υπόλοιπες μορφές του είναι πολύ σπάνιες.

Ανάλογα με τη φύση των ελαττωμάτων των παραπάνω ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις, οι ακόλουθες παραλλαγές της ασθένειας παρουσιάζονται στην ταξινόμηση.

Απλή μορφή θρόμβου

Διαχωρίζεται σε συγγενή κλασική, στην οποία η δραστηριότητα της 21-υδροξυλάσης είναι μικρότερη από 5%, και η μη κλασσική ή η εφηβεία αργά (η δραστηριότητα του ίδιου ενζύμου είναι μικρότερη από 20-30%).

Επίσημος τύπος (κλασικός)

Αναπτύσσεται όταν:

  • 21-υδροξυλάσης μικρότερη από 1%.
  • ένζυμο 3-β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης, που εμφανίζεται σε άτομα με αρσενικό γονότυπο με συμπτώματα αρσενικού ψευδούς ερμαφροδίτιδας και σε άτομα με θηλυκό γονότυπο - χωρίς σημάδια βιολίωσης.
  • ανεπάρκεια πρωτεΐνης StAR / 20,22-δεσμολάση, που εκδηλώνεται σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο πολύ σοβαρή μορφή υπερχρωματοποίησης.
  • έλλειψη του ενζύμου συνθετάση αλδοστερόνης.

Υπερτασική μορφή

Στην οποία υπάρχουν:

  1. Κλασική ή συγγενής, που προκύπτει από έλλειψη ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάσης και αναπτύσσεται με βιοσιάλυση σε άτομα με θηλυκό φαινότυπο. ένζυμο ανεπάρκεια 17-άλφα-υδροξυλάση / 17,20-λυάση - με ζαλισμένη ανάπτυξη, αυθορμητισμός της εφηβείας, με θηλυκό γονότυπο - χωρίς συμπτώματα virilization, με αρσενικό γένος με ψευδή αρσενικό ερμηφοροσιατισμό.
  2. Nonclassical ή αργά - ανεπάρκεια του ενζύμου 11-βητα-υδροξυλάσης (σε ασθενείς με θηλυκό φαινότυπο - με συμπτώματα virilization), έλλειψη fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-λυάσης - με καθυστέρηση αύξηση και την ήβη αυθορμητισμό, χωρίς αρρενοποίηση σε άτομα με θηλυκό γονότυπο, με ψευδές αρσενικό ερμαφροδίτιδα - παρουσία αρσενικού γονότυπου.

Συμπτώματα της παθολογίας

Τα κλινικά συμπτώματα και διαταραχές στο σώμα των μεταβολικών διεργασιών χαρακτηρίζονται από μεγάλη ποικιλία. Εξαρτάται από τον τύπο του ενζύμου, τον βαθμό της ανεπάρκειας του, τη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος, τον καρυότυπο (αρσενικό ή θηλυκό) του ασθενούς, τον τύπο της μονάδας σύνθεσης ορμονών κλπ.

  • Με περίσσεια αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης

Ως αποτέλεσμα της υψηλής περιεκτικότητας της φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης στον οργανισμό, η οποία, όπως ένας ανταγωνιστής ορμόνης διέγερσης μελανοκυττάρων συνδέεται με υποδοχείς επί του τελευταίου και διεγείρει δερματικής μελανίνης, η οποία εκδηλώνεται στους υπερ γεννητικά όργανα και το δέρμα διπλώνει.

  • Έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδούς κορτιζόλης

Αυτό οδηγεί σε υπογλυκαιμικό σύνδρομο (χαμηλής γλυκόζης αίματος), το οποίο μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιαδήποτε ηλικία με ανεπαρκή θεραπεία αντικατάστασης. Ιδιαίτερα σκληρή υπογλυκαιμία μεταφέρεται σε νεογέννητο μωρό. Η ανάπτυξή του μπορεί εύκολα να προκληθεί από ακατάλληλη ή ακανόνιστη (πρόωρη) διατροφή ή από άλλες συνδεόμενες ασθένειες.

  • Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης

Η στεροειδής ορμόνη αλδοστερόνη είναι το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που επηρεάζει τον μεταβολισμό του αλατιού στο σώμα. Αυξάνει την έκκριση ιόντων καλίου στα ούρα και συμβάλλει στη συγκράτηση ιόντων νατρίου και χλωρίου στους ιστούς, με αποτέλεσμα την αυξημένη ικανότητα των τελευταίων να συγκρατούν το νερό. Με ανεπάρκεια αλδοστερόνης εμφανίζεται μια διαταραχή του μεταβολισμού του νερού και του ηλεκτρολύτη με τη μορφή του «συνδρόμου απώλειας αλατιού». Εκδηλώνεται με επανεμφάνιση, επαναλαμβανόμενη μαζική (με τη μορφή "σιντριβανιού") εμετό, αύξηση του ημερήσιου όγκου των ούρων, αφυδάτωση του σώματος και σοβαρή δίψα, μείωση της αρτηριακής πίεσης, αύξηση του αριθμού των καρδιακών συσπάσεων και αρρυθμιών.

  • Υπερβολική έκκριση ανδρογόνων

Κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης του εμβρύου με τον θηλυκό καρυότυπο (46ΧΧ), προκαλεί τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ένταση αυτής της απομάκρυνσης μπορεί να είναι από τον 2ο έως τον 5ο βαθμό (σύμφωνα με την κλίμακα Prader).

  • Υπερβολική σύνθεση ανδρογόνων επινεφριδίων

Η περίσσεια της δεϋδροεπιανδροστερόνης, της ανδροστενεδιόνης, της τεστοστερόνης μετά τη γέννηση προκαλεί στα αγόρια την πρόωρη ισόβια εφηβεία, που εκδηλώνεται με αύξηση του πέους και των στύσεων. Η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη των κοριτσιών με το αδρενογενετικό σύνδρομο συμβαίνει σε ετεροφυλόφιλο τύπο και εκδηλώνεται με αύξηση και τάση κλειτορίδας.

Στα αρσενικά και θηλυκά παιδιά, μέχρι την ηλικία των 1,5-2 ετών παρατηρείται εμφάνιση ακμής, ηβική ανάπτυξη τρίχας και τραχύτητα της φωνής. Επιπλέον, η γραμμική ανάπτυξη επιταχύνεται, αλλά ταυτόχρονα η διαφοροποίηση του οστικού ιστού είναι ταχύτερη από τη γραμμική του ανάπτυξη, με αποτέλεσμα, από την ηλικία των 9-11, να κλείσουν οι ζώνες βλάστησης επιφύσεως. Τελικά, ως αποτέλεσμα αυτού, τα παιδιά παραμένουν ακανόνιστα.

  • Διακριτική (κλασική) μορφή

Η πιο σοβαρή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, η οποία σε παιδιά, τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά, εκδηλώνεται ήδη στις πρώτες ημέρες και εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω βραδείας αύξησης του βάρους του σώματος, "εκροής" επαναλαμβανόμενου εμέτου, έλλειψης όρεξης, κοιλιακού άλγους, ιόντα νατρίου στο αίμα και αυξημένα ιόντα καλίου. Οι απώλειες χλωριούχου νατρίου (άλατος), με τη σειρά του, οδηγούν σε αφυδάτωση του σώματος και επιδεινώνουν τη συχνότητα και τη μαζικότητα του εμέτου. Το σωματικό βάρος μειώνεται, εμφανίζεται λήθαργος και πιπίλισμα δυσκολίας. Ως αποτέλεσμα της απουσίας ή της μη έγκαιρης και ανεπαρκούς εντατικής θεραπείας, είναι δυνατή η ανάπτυξη μιας κολοειδούς κατάστασης, ενός μοιραίου καρδιογενούς σοκ.

  • Στην περίπτωση των σκευασμάτων τύπου viril και αλάτων

Ο ενδομήτριος υπερανδρογονισμός είναι ικανός να διεγείρει τη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε τέτοιο βαθμό ώστε τα κορίτσια να έχουν ένα διαφορετικό βαθμό σύντηξης του ριγωτικού ράμματος και μιας διευρυμένης κλειτορίδας. Μερικές φορές, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του κοριτσιού έχουν ακόμη μια ομοιότητα με τα αρσενικά, με αποτέλεσμα να το καταγράφει το προσωπικό στο νοσοκομείο μητρότητας και οι γονείς να μεγαλώνουν σαν αγόρι. Στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι κατάλληλα, μερικές φορές το μέγεθος του πέους μπορεί να είναι κάπως μεγαλύτερο.

Μετά τη γέννηση, και τα δύο αγόρια και κορίτσια είναι μια αύξηση των κλινικών εκδηλώσεων των ανδρογόνων περίσσειας - η αύξηση του ρυθμού ωρίμανσης των οστών και τη σωματική ανάπτυξη, καθώς και μια αύξηση στο μέγεθος της κλειτορίδας και τάσης της στα κορίτσια, η αύξηση του μεγέθους του πέους και η στύση συμβαίνει στα αγόρια.

  • Η εκδήλωση μη κλασικών μορφών της νόσου

Σημειώνεται σε ηλικία 4 - 5 ετών μόνο με τη μορφή πρόωρης τριχοφυΐας στις μασχαλιαίες και ηβικές περιοχές. Άλλα κλινικά συμπτώματα αυτής της φόρμας δεν υπάρχουν.

  • Σε υπερτασική μορφή

Χαρακτηριστικό της υπερτασικής μορφής είναι η αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία εμφανίζεται δευτερευόντως ως αποτέλεσμα μιας αντισταθμιστικής αύξησης της συγκέντρωσης της δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία είναι μια δευτερεύουσα ορυκτοκορτικοειδοειδής ορμόνη του επινεφριδιακού φλοιού. Κάτω από την επίδρασή του, υπάρχει καθυστέρηση στο σώμα των αλάτων νατρίου και, κατά συνέπεια, του νερού, η οποία οδηγεί σε αύξηση του όγκου του κυκλοφορικού αίματος. Μερικές φορές μπορεί να υπάρξει ταυτόχρονη μείωση των αλάτων καλίου, συνοδευόμενη από μυϊκή αδυναμία, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, αυξημένη δίψα εν μέσω αύξησης της καθημερινής διούρησης, παραβίαση της οξεοβασικής κατάστασης του αίματος.

Διαγνωστικά

Επί του παρόντος, υπάρχουν διαγνωστικές επιλογές για τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης (με διατηρημένη γονιμότητα), στις προγεννητικές και νεογνικές περιόδους. Οι δύο πρώτοι τύποι διαγνωστικών διεξάγονται σε περιπτώσεις παρουσίας αναμνηστικών ή κλινικών εργαστηριακών δεδομένων, γεγονός που υποδηλώνει τη δυνατότητα παρουσίας αντίστοιχης κληρονομικής παθολογίας σε γονέα ή έμβρυο.

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο βαθμός κινδύνου για το μέλλον του εμβρύου στο στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης σε άνδρες και γυναίκες είναι δείγματα με αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη. Σας επιτρέπουν να επιβεβαιώσετε ή να απορρίψετε την παρουσία μιας ετεροζυγωτικής κατάστασης φορέα ή μια μη κλασική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι κλινικές οδηγίες για την προγεννητική διάγνωση (εμβρυϊκή ανάπτυξη) περιλαμβάνουν:

  1. Γενετική ανάλυση σχετικά επινεφριδιο σύνδρομο, το οποίο είναι η μελέτη κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου DNA χοριονικές λάχνες κυττάρου, κατά το δεύτερο τρίμηνο - στην μοριακή γενετική ανάλυση του DNA των κυττάρων που περιέχονται στο αμνιακό υγρό, το οποίο επιτρέπει τη διάγνωση ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάσης.
  2. Ορισμός των συγκεντρώσεων πρώτου τριμήνου της 17-υδροξυπρογεστερόνης και ανδροστενοδιόνη στο αίμα των εγκύων γυναικών και στο αμνιακό υγρό που λαμβάνεται για τη μελέτη των χοριονικές λάχνες, και κατά το δεύτερο τρίμηνο - στο αίμα των εγκύων και στα ύδατα, που λαμβάνονται με αμνιοκέντηση. Αυτές οι αναλύσεις παρέχουν την ευκαιρία να αναγνωριστεί η ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Επιπλέον, η ανάλυση του αμνιακού υγρού επιτρέπει τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της 11-δεοξυκορτιζόλης με σκοπό την ανίχνευση της ανεπάρκειας του ενζύμου 11-βήτα-υδροξυλάση.
  3. Προσδιορισμός του σεξουαλικού καρυοτύπου και τυποποίηση των γονιδίων συμβατότητας των ιστών (HLA) με μελέτη του ϋΝΑ που λαμβάνεται από τα χοριακά φύλλα, τα οποία συλλέγονται σε 5-6 εβδομάδες κύησης σύμφωνα με τη μέθοδο της βιοψίας παρακέντησης.

Ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος (στη νεογνική περίοδο) στη Ρωσία διεξήχθη από το 2006. Σύμφωνα με αυτό, η μελέτη των επιπέδων της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα διεξάγεται σε όλα τα παιδιά την 5η ημέρα μετά τη γέννηση. Ο νεογνικός έλεγχος καθιστά δυνατή την άμεση και βέλτιστη αντιμετώπιση των θεμάτων διάγνωσης και θεραπείας της νόσου.

Θεραπεία

Όλοι οι ασθενείς με αδρενογεννητικό σύνδρομο συνταγογραφούνται με συνεχή θεραπεία αντικατάστασης με φάρμακα γλυκοκορτικοειδών, τα οποία επιτρέπουν την αντιστάθμιση της ανεπάρκειας της κορτιζόλης στο σώμα και την καταστολή (σύμφωνα με τον μηχανισμό ανάδρασης) της υπερβολικής έκκρισης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Για παιδιά με ανοιχτές περιοχές ανάπτυξης οστών, το Cortef είναι ένα μέσο επιλογής, το οποίο είναι δισκία υδροκορτιζόνης. Κατά την εφηβεία και την παλαιότερη θεραπεία επιτρέπονται ορμονικά φάρμακα της παρατεταμένης δράσης - πρεδνιζόνη και δεξαμεθαζόνη.

Τα φάρμακα Kortef και Kortineff που χρησιμοποιούνται στη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, εκτός από τα γλυκοκορτικοειδή, συνταγογραφείται το φάρμακο Cortineff ή fludrocortisone, το οποίο είναι μία συνθετική ορμόνη του φλοιού των επινεφριδίων με υψηλή ορυκτοκορτικοειδή δράση. Τα νεογνά, εκτός από την fludrocortisone, πρέπει να προσθέσουν χλωριούχο νάτριο σε ημερήσια δόση 1-2 γραμμάρια με τη μορφή αλατισμένου νερού στη συνήθη τροφή.

Προκειμένου να αποφευχθεί η υπερδοσολογία των ορμονικών φαρμάκων και η επιλογή κατάλληλων δοσολογιών, είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση της σωματικής ανάπτυξης και οι εργαστηριακές μελέτες ορμονικών επιπέδων. Τέτοιοι δείκτες σε σχέση με τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή είναι δεδομένα σχετικά με το ρυθμό μεταβολών στην ανάπτυξη, την ωρίμανση των οστών, το σωματικό βάρος και τα κλινικά συμπτώματα του ιικού συνδρόμου, 17-υδροξυπρογεστερόνη ή ανδροστενεδιόνη στον ορό και απελευθέρωση πρεγνατριόλης στο ουροποιητικό.

Η επάρκεια των δοσολογιών Corineff μπορεί να κριθεί από την παρουσία και τη συχνότητα της παλινδρόμησης, ειδικά την "έξαρση", την ποσότητα κέρδους βάρους, τον dermator δέρματος, την όρεξη, και στα μεγαλύτερα παιδιά - από την αρτηριακή πίεση. Από εργαστηριακές μελέτες, το επίπεδο ιόντων νατρίου και καλίου στο αίμα, οι αλλαγές στη δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα έχουν αντικειμενική σημασία. Ο καθορισμός του επιπέδου του τελευταίου είναι απαραίτητος σε όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από την παρουσία και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων απώλειας αλατιού.

Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία, σε κορίτσια ηλικίας 1-2 ετών με κλασσικές μορφές παθολογίας, εκτελείται ένα μονοβάθμιο χειρουργικό (θηλυκό) πλαστικό των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Με σημαντική σοβαρότητα της βιολίωσης, 1-2 χρόνια μετά την πρώτη εμμηνόρροια αιμορραγία, αλλά πριν από την έναρξη της σεξουαλικής δραστηριότητας, πραγματοποιείται το δεύτερο στάδιο της χειρουργικής θεραπείας, το οποίο συνίσταται σε συμβατική ή συνδυασμένη ενδοθητοπλαστική.

Το adrenogenital σύνδρομο στον αριθμό των κληρονομικών ενδοκρινικών παθήσεων είναι το πιο συχνό. Ωστόσο, η έγκαιρη ανίχνευσή του και η κατάλληλη θεραπεία, η οποία διευκολύνεται ιδιαίτερα από τον νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο, καθιστούν δυνατή την παροχή στους ανθρώπους αυτής της παθολογίας μιας επαρκώς υψηλής ποιότητας ζωής.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο χωρίζεται σε συγγενή μορφή, η οποία θεωρείται κλασσική και μη κλασσική μορφή φωτός, η οποία περιλαμβάνει τις μετεγκνεύσεις και την εφηβεία. Κατατάσσονται σύμφωνα με τον υπερανδρογονισμό και το επίπεδο της ανεπάρκειας της C21-υδροξυλάσης. Με αυτήν την ασθένεια, μια υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων παράγεται στα επινεφρίδια και η ορμόνη γοναδοτροπίνη απελευθερώνεται σε ανεπαρκείς ποσότητες. Ως αποτέλεσμα, στις ωοθήκες υπάρχει σημαντική παραβίαση της επακόλουθης ανάπτυξης θυλακίων, καθώς και της ωρίμανσης τους.

Η κύρια αιτία του αδρενογενετικού συνδρόμου θεωρείται ότι είναι μια συγγενής ανεπάρκεια ενός στοιχείου όπως η C21-υδροξυλάση, ένα ειδικό ένζυμο που εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων που παράγονται στο φλοιό των επινεφριδίων. Αυτό το ένζυμο σχηματίζεται σε επαρκείς ποσότητες υπό την επίδραση ενός γονιδίου που βρίσκεται στο βραχίονα του αυτοσωματικού - ένα ζεύγος του 6ου χρωμοσώματος. Κατά κανόνα, η κληρονομιά αυτής της νόσου είναι αυτοσωματικά υπολειπόμενη. Εάν υπάρχει μόνο ένα παθολογικά αλλαγμένο γονίδιο στο σώμα, η ασθένεια μπορεί να μην αναπτυχθεί και μόνο όταν τα παθολογικά γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων μπορεί να αναπτυχθεί το αδρενογενετικό σύνδρομο.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στη συγγενή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου, ακόμα και στην περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης, όταν σχηματίζεται η ορμονική λειτουργία των επινεφριδίων, παράγεται μια υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων. Μια περίσσεια ανδρογόνων οδηγεί σε σεξουαλική διαφοροποίηση που σχετίζεται με το θηλυκό έμβρυο. Μέχρι 9-11 εβδομάδες ενδομήτριας ανάπτυξης, το έμβρυο έχει ήδη μια σεξουαλική δομή και όργανα που χαρακτηρίζουν το γυναικείο σώμα, αν και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα σε αυτό το στάδιο μόλις αρχίζουν να σχηματίζονται. Σε αυτή την περίπτωση, ο θηλυκός φαινότυπος σχηματίζεται από τον αρχικό τύπο.

Το θηλυκό έμβρυο και τα εξωτερικά γεννητικά του όργανα επηρεάζονται από την υπερβολική παραγωγή τεστοστερόνης, με αποτέλεσμα την σημαντική αύξηση του φυματιδίου των γεννητικών οργάνων, η οποία στη συνέχεια παίρνει τη μορφή μιας κλειτορίδας τύπου πέους, οι λαβυοσκοπικές πτυχές συγχωνεύονται και μοιάζουν με το όσχεο σε σχήμα. Ο ουρογενικός κόλπος ανοίγει κάτω από την παραμορφωμένη κλειτορίδα και δεν κατανέμεται αρχικά στον κόλπο και την ουρήθρα. Επομένως, όταν ένα παιδί γεννιέται, το φύλο του συχνά καθορίζεται εσφαλμένα. Δεδομένου ότι οι γονάδες των ωοθηκών αποκτούν θηλυκή μορφή, το συγγενές αδρενεργικό σύνδρομο συχνά ονομάζεται ψευδής γυναικεία ερμηφοροσιασμός, κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης ανδρογόνων οδηγεί σε υπερπλασία των επινεφριδίων.

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή τη νόσο χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση από παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους. Οι σύγχρονες ιατρικές τεχνικές προβλέπουν την έγκαιρη χειρουργική αγωγή του αδρενογενετικού συνδρόμου, έτσι ώστε η χειρουργική μέθοδος να μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διόρθωση του φύλου και το παιδί αναπτύσσεται περαιτέρω σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο. Τώρα, οι γυναικολόγοι-ενδοκρινολόγοι στρέφονται συχνά σε ασθενείς στους οποίους το αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μια καθυστερημένη μορφή.

Στην εφηβική συγγενή μορφή, η ανεπάρκεια C21-υδροξυλάσης εκδηλώνεται στην περίοδο προγεννητικής ανάπτυξης ακόμη και κατά την εφηβική περίοδο, όταν εκδηλώνεται μόνο η ορμονική λειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Ωστόσο, οι παραβιάσεις είναι ιδιαίτερα αισθητές αμέσως πριν από την έναρξη της πρώτης εμμηνόρροιας σε ένα κορίτσι. Και αν συνήθως σε έναν πληθυσμό η πρώτη εμμηνόρροια λαμβάνει χώρα στην ηλικία των 12-13, τότε σε κορίτσια με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από εφηβική μορφή, η πρώτη εμμηνόρροια εμφανίζεται πολύ αργότερα, μόνο σε ηλικία 15-16 ετών.

Ο εμμηνορρυσιακός κύκλος σε αυτή την ασθένεια είναι μάλλον ασταθής, η εμμηνόρροια είναι ακανόνιστη, τα κορίτσια τείνουν να έχουν ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως είναι σημαντικό, κατά κανόνα, είναι 30-45 ημέρες.

Ο χειρουργός είναι αρκετά έντονος, αρκετά συχνά εκδηλώνεται στην ανάπτυξη των μαλλιών της ράβδου που βρίσκονται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στην ανάπτυξη της τρίχας πάνω από το άνω χείλος με αρσενικό τρόπο, στους γοφούς και γύρω από τις θηλές. Ένας μεγάλος αριθμός σμηγματογόνων αδένων εμφανίζονται στο σώμα, υπάρχει συχνά μια παρακέντηση των τριχοθυλακίων, το δέρμα στο πρόσωπο λιπαίνει, οι πόροι μεγαλώνουν και επεκτείνονται. Τα κορίτσια που πάσχουν από εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, διακρίνονται από μάλλον υψηλή ανάπτυξη και αρσενική σύσταση, ευρεία ωμοπλάτη και στενή λεκάνη, παρατηρείται υποπολαστικότητα των μαστικών αδένων. Κατά κανόνα, οι κυριότερες καταγγελίες τέτοιων ασθενών όταν πηγαίνουν στους γιατρούς είναι η εμφάνιση ακμής ή παράπονα ενός ακανόνιστου εμμηνορροϊκού κύκλου.

Με αυτήν την μετα-εφηβική μορφή της νόσου, τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου στα κορίτσια παρατηρούνται μόνο μετά την εφηβεία. Πολύ συχνά, τα συμπτώματα γίνονται έντονα μετά από ιατρική άμβλωση, κατά τη διάρκεια μιας μη αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης ή μετά από μια αυθόρμητη αποβολή. Εκφραζόμενες κατά παράβαση του εμμηνορρυσιακού κύκλου, τα διαστήματα μεταξύ της εμμήνου ρύσεως αυξάνονται σημαντικά, η εμμηνορροϊκή ροή γίνεται σπάνια, συχνά υπάρχουν καθυστερήσεις.

Στην περίπτωση αυτή, ο υπερανδρογονισμός χαρακτηρίζεται από σχετικά ήπια σημεία εκδήλωσης, ο υπερτρίχωση δεν είναι σχεδόν έντονος και εμφανίζεται μόνο σε μια ελαφρά ανάπτυξη τριχών στη λευκή γραμμή της κοιλιάς, κάποια τρίχα μπορεί να είναι στα πόδια, κοντά στις θηλές ή πάνω από το άνω χείλος. Οι μαστικοί αδένες ενός κοριτσιού αναπτύσσονται με τον ίδιο τρόπο με τους συνομηλίκους της, το σχήμα του σώματος διαμορφώνεται σύμφωνα με τον γυναικείο τύπο, οι μεταβολικές διαταραχές δεν εκδηλώνονται.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο μπορεί να αναγνωριστεί με τη βοήθεια σύγχρονων ορμονικών μελετών, καθώς και με οπτικό έλεγχο. Αυτό λαμβάνει υπόψη τα φαινοτυπικά και αναμνηστικά δεδομένα, όπως τα μαλλιά του σώματος σε μη χαρακτηριστικές θέσεις για τις γυναίκες, την αρσενική σωματική διάπλαση, την ανάπτυξη των μαστικών αδένων, την κατάσταση και τη γενική εμφάνιση του δέρματος, τους διευρυμένους πόρους και την παρουσία ακμής. Το αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σημαντική παραβίαση της σύνθεσης των στεροειδών στο 17-SNP, επομένως η παρουσία της ασθένειας αυτής υποδηλώνεται από την αύξηση του επιπέδου των ορμονών στο αίμα και από την ταυτοποίηση δύο ορμονών - DEA-C και DEA, που θεωρούνται πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστεί ο δείκτης 17-COP κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, που ανιχνεύεται με τα ούρα για την παρουσία μεταβολιτών ανδρογόνων σε αυτό. Κατά τη διάρκεια της δοκιμασίας αίματος για τη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου, προσδιορίζεται το επίπεδο των ορμονών DEA-C και 17-SNP. Με μια ολοκληρωμένη εξέταση για την πλήρη διάγνωση είναι απαραίτητο να εξεταστούν τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών στο ενδοκρινικό σύστημα. Ο δείκτης 17-COP στα ούρα και το επίπεδο των ορμονών DEA-C, T, 17-SNP και DEA πρέπει να ανιχνευθούν δύο φορές - πρώτα, πριν από τη δοκιμή με δεξαμεθαζόνη και άλλα γλυκοκορτικοειδή και στη συνέχεια μετά την εφαρμογή της. Αν το επίπεδο των ορμονών στην ανάλυση μειωθεί στο 70-75%, αυτό δείχνει την παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά στον φλοιό των επινεφριδίων.

Η ακριβής διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, κατά τη διάρκεια της οποίας ανιχνεύεται αναιροκύτταρα, μπορεί να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν θυλάκια με διαφορετικά επίπεδα ωριμότητας που δεν υπερβαίνουν τα προδιεγερτικά μεγέθη. Κατά κανόνα, σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ωοθήκες είναι διευρυμένες, αλλά, σε αντίθεση με το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών, με το αδρενογεννητικό σύνδρομο, δεν παρατηρείται ούτε αύξηση του όγκου του στρώματος ούτε παρουσία μικρών ωοθυλακίων απευθείας κάτω από την κάψουλα των ωοθηκών. Στη διάγνωση, η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας χρησιμοποιείται συχνά, με την ασθένεια να υποδεικνύεται από τη χαρακτηριστική διάρκεια των φάσεων - τη μακρά πρώτη φάση του εμμηνορροϊκού κύκλου και τη δεύτερη φάση που είναι σύντομη στο χρόνο.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας του αδρενογενετικού συνδρόμου, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή φάρμακα που μπορούν να διορθώσουν την ορμονική λειτουργία στα επινεφρίδια. Πολύ συχνά, οι γιατροί χρησιμοποιούν ένα φάρμακο όπως η δεξαμεθαζόνη, η ημερήσια δόση του οποίου δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 0,5-0,25 mg. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητη η τακτική παρακολούθηση του επιπέδου των ανδρογόνων στο αίμα του ασθενούς και των μεταβολιτών στα ούρα. Εάν ο εμμηνορροϊκός κύκλος εξομαλυνθεί μετά από αυτό, η θεραπεία μπορεί να θεωρηθεί επιτυχής και αποτελεσματική. Μετά τη θεραπεία με φάρμακα, θα πρέπει να εμφανιστούν κύκλοι ωορρηξίας, οι οποίοι μπορούν να ανιχνευθούν με τη μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας. Εάν αυτό αποκάλυψε μια αλλαγή στις φάσεις του εμμηνορρυσιακού κύκλου και την κανονικοποίησή τους, τότε στη μέση του εμμηνορροϊκού κύκλου μια γυναίκα μπορεί να μείνει έγκυος.

Αλλά ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να συνεχιστεί η θεραπευτική αγωγή με γλυκοκορτικοειδή μέχρι την 13η εβδομάδα για να αποφευχθεί η αυθόρμητη αποβολή. Μέχρι αυτή τη στιγμή, ο πλακούντας σχηματίζεται σωστά, πράγμα που θα εξασφαλίσει την παραγωγή επαρκούς ποσότητας ορμονών που είναι απαραίτητες για τον σωστό σχηματισμό του εμβρύου. Οι ασθενείς που πάσχουν από αδρενογενετικό σύνδρομο θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά από τους γιατρούς σε όλα τα στάδια της εγκυμοσύνης και η πλήρης θεραπεία στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης είναι ιδιαίτερα σημαντική. Η βασική θερμοκρασία θα πρέπει να μετράται καθημερινά μέχρι την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, κάθε δύο εβδομάδες διάγνωση υπερήχων είναι απαραίτητη για την ανίχνευση του μυομητρικού τόνου και για τη διερεύνηση της κατάστασης της αποσπάσεως των ωοθηκών.

Εάν ένας ασθενής είχε μια αυθόρμητη αποβολή, τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα πρέπει να ληφθούν για να βελτιώσουν σημαντικά την παροχή αίματος στο έμβρυο κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ως προετοιμασία για την εγκυμοσύνη, οι γυναίκες συνταγογραφούνται μικροσφαιρίνης, η ημερήσια δόση των οποίων είναι 0,25-0,5 mg ή η προγινόβα σε ποσότητα 1-2 mg. Η κατάσταση της γυναίκας θα πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά, ιδιαίτερα πρέπει να δίνεται προσοχή στις καταγγελίες για πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, καθώς και στην παρουσία αιμορραγίας από την ουροφόρο οδό.

Τώρα με το αδρενογενετικό σύνδρομο στη θεραπεία της εγκυμοσύνης, ακόμα και κατά το τρίμηνο I-II, χρησιμοποιείται το Duphaston, το οποίο είναι ένα ανάλογο της φυσικής προγεστερόνης. Αυτό το φάρμακο δεν χαρακτηρίζεται από ανδρογόνο δράση, που το διακρίνει από τα μέσα της σειράς των βοοειδών, η χρήση των οποίων μπορεί να οδηγήσει σε αρρενοποίηση του εμβρύου, ιδιαίτερα θηλυκό. Αυτό το φάρμακο χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία της τραχηλικής ανεπάρκειας, η οποία είναι συχνά μια ταυτόχρονη ασθένεια στο αδρενογενετικό σύνδρομο.

Εάν η εγκυμοσύνη, παρά τη θεραπεία, δεν εμφανιστεί, δεν εμφανίζεται ωορρηξία και η διάρκεια των φάσεων του εμμηνορροϊκού κύκλου παραμένει η ίδια, εκτός από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή, είναι απαραίτητο να διεγείρεται η έναρξη της ωορρηξίας. Για να γίνει αυτό, χρησιμοποιήστε κλομιφαίνη, συνταγογραφούμενη σε δόση 50-100 mg σε ορισμένα στάδια του εμμηνορροϊκού κύκλου. Όταν μια γυναίκα επισκέπτεται γιατρό μόνο με καταγγελίες για υπερβολική τρίχα του σώματος στην αρσενική αρχή, ακανόνιστη εμμηνόρροια ή φλυκταινώδη εξάνθημα στο πρόσωπο και το σώμα, αλλά δεν ενδιαφέρεται για εγκυμοσύνη, η θεραπεία πραγματοποιείται ήδη με άλλα φάρμακα.

Κατά κανόνα, τέτοιοι παράγοντες περιέχουν αντιανδρογόνα και οιστρογόνα, συνηθέστερα μεταξύ τους χρησιμοποιείται το Diane-35. Με την παρουσία του hirsutism σε ένα μεμονωμένο σύμπλεγμα μαζί του, χορηγείται οξική κυπροτερόνη, η δόση της οποίας είναι 25-50 mg ανά ημέρα. Η πορεία της θεραπείας με αυτό το φάρμακο έχει σχεδιαστεί για 12-14 ημέρες. Μια πλήρης ιατρική περίθαλψη διαρκεί από τρεις μήνες έως έξι μήνες, μόνο τότε η θεραπεία καθίσταται αποτελεσματική. Αλλά η αιτία της παθολογίας παραμένει άλυτο, οπότε μετά τη διακοπή της θεραπείας, τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου αρχίζουν να επανεμφανίζονται.

Η χρήση γλυκοκορτικοειδών, οι οποίες επιτρέπουν την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, δεν οδηγεί σε σημαντική μείωση του χιασμού. Για να απαλλαγούμε από αυτό το πρόβλημα, είναι απαραίτητο να λάβουμε από του στόματος αντισυλληπτικά με προγεστίνες, όπως η γεστοδένη, η δεσογεστρέλη, η νοργεστιμάτη. Μεταξύ των μη ορμονικών φαρμάκων μπορεί να διακριθεί το veroshpiron, το οποίο πρέπει να ληφθεί μέσα σε έξι μήνες από τα 100 mg ημερησίως, στην περίπτωση αυτή, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν μια σημαντική μείωση του hirsutism.

Στην μετα-εφηβική μορφή αυτής της νόσου, οι ασθενείς που δεν επιθυμούν να μείνουν έγκυες, ορμόνες, κατά κανόνα, δεν συνταγογραφούνται, ειδικά εάν οι καθυστερήσεις δεν είναι μακροπρόθεσμης φύσης και η ακμή στο δέρμα είναι αμελητέα. Εάν μια γυναίκα χρειάζεται να λάβει ορμονικά αντισυλληπτικά, θα πρέπει να προτιμάτε φάρμακα όπως το Mersilon, το gestoden, το desogestrel, το norgestimate, αλλά δεν συνιστάται η λήψη τέτοιων φαρμάκων περισσότερο από ένα χρόνο.

Adrenogenital σύνδρομο

Η συγγενής ετεροφυλοφιλική μορφή, η γυναικεία μορφή, στα αρσενικά, εκδηλώνεται με αρσενικό ψευδοερμαφροδίτιδα. Είναι πολύ σπάνιο και σχετίζεται με την υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης του επινεφριδιακού φλοιού.

Ο αρσενικός ψευδοερμαφροδίτις χαρακτηρίζεται από υποπλασία και ατροφία των γεννητικών οργάνων, αμφίπλευρη κοιλιακή κρυψορχία, ατροφία των όρχεων και ασπερμαγενέση. Γυναικομαστία αναπτύσσεται. Η φωνή γίνεται λεπτή και αποκτά γυναικεία σφραγίδα. Αδύναμα μαλλιά σώματος, στο γυναικείο τύπο. Η λίμπιντο μειώνεται ή απουσιάζει. Οι καταθέσεις λιπών αναδιανέμονται από τον θηλυκό τύπο. Οστό σκελετό θηλυκό, με ευρεία πύελο και στενούς ώμους. Το μυϊκό σύστημα είναι ανεπαρκώς ανεπτυγμένο.

Η αποκτώμενη ετερόφυλο μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, η γυναικεία, στους άνδρες, καθορίζεται από την έκκριση ενός μεγάλου αριθμού οιστρογόνων και ενός όγκου του φλοιού των επινεφριδίων - ένα κορτικοστερόμα. Η φύση του όγκου είναι συχνά κακοήθης. Μέσα από τα νεοπλάσματα, την κλινική γυναικεία, τα συμπτώματα της αποφρακτικοποίησης εκφράζονται στους άντρες. Η ανάπτυξη των μαλλιών μειώνεται και γίνεται θηλυκή, η φωνή γίνεται λεπτή. Οι ασκήσεις των όρχεων, η γυναικομαστία αναπτύσσεται. Ζωντανές αλλαγές στην ψυχή και τη συμπεριφορά των ασθενών.

Στην περίπτωση της ισοσεξουαλικής μορφής του αδρενογενετικού συνδρόμου στις γυναίκες, η υπερπαραγωγή επινεφριδικών οιστρογόνων συμβαίνει στην πρώιμη εφηβική περίοδο. Συνδέεται με όγκο των επινεφριδίων. Η ασθένεια είναι σπάνια. Η περίοδος εφηβείας στα κορίτσια αρχίζει πολύ νωρίς, και στις γυναίκες τα σεξουαλικά και σωματικά συμπτώματα της αύξησης του γυναικείου φύλου.

Στην πρακτική της ιατρικής, το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο εκδηλώνεται σε συνδυασμό με άλλα σημάδια δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού και μικτών μορφών αδρενογενετικού συνδρόμου.

Διάγνωση και διαφορική διάγνωση αδρενογενετικού συνδρόμου

Η ασθένεια λόγω της ποικιλίας της κλινικής εικόνας είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Το αδρενογενετικό σύνδρομο πρέπει να διαφοροποιείται από την πρόωρη ωρίμανση που προκαλείται από άλλες ασθένειες (κακοήθεις όγκοι των όρχεων, όγκος της επιφύσεως, βλάβη στην τρίτη εγκεφαλική κοιλία), η ανάπτυξη των οποίων αρχίζει αργά - μετά την έναρξη της εφηβείας.

Οι όγκοι των ωοθηκών μπορούν επίσης να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του αδρενογενετικού συνδρόμου. Αυτά περιλαμβάνουν το αδρενοβλάστωμα, το λουτείωμα, την τεχνολογία κ.λπ., η ανάπτυξη των οποίων αρχίζει μετά την εφηβεία.

Το σύνδρομο Stein-Leventhal προκαλείται από τον κυστικό εκφυλισμό των ωοθηκών. Ο πραγματικός ερμηφροδίτις αναπτύσσεται αργά, κατά την εφηβεία, ενώ ο ψευδοερμαφροδίτις εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Με αληθινό ερμαφροδίτιδα, ένα άτομο έχει αδένες του αρσενικού και θηλυκού.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο που προκαλείται από τη διάχυτη υπερπλασία της δικτυωτής ζώνης του επινεφριδιακού φλοιού μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς με κορτιζόνη ή τα παράγωγά της - πρεδνιζόνη, δεξαμεθαζόνη και τα παρόμοια. Αυτή η θεραπεία θα πρέπει να έχει ένα αποτέλεσμα υποκατάστασης. Η εξωτερική κορτιζόνη ομαλοποιεί τα επίπεδα κορτιζόλης και καταστέλλει την υπερέκκριση της υπόφυσης. Ως αποτέλεσμα, η έκκριση ανδρογόνων και οιστρογόνων του φλοιού των επινεφριδίων μειώνεται, τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου εξαφανίζονται. Εκχωρήστε 100 mg την ημέρα για μια εβδομάδα και, στη συνέχεια, μεταφέρετε τη δόση συντήρησης των 25 mg ημερησίως. Εάν το σύνδρομο σχετίζεται με απώλεια νατρίου, τότε η κορτιζόνη συνδυάζεται με δοξυκυκλίνη. Η ορμονική θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου επιτυγχάνει το καλύτερο αποτέλεσμα εάν ξεκινήσει σε μικρότερο στάδιο σε ένα παιδί κάτω των δύο ετών.

Χειρουργική θεραπεία διεξάγεται επινεφριδιο σύνδρομο, εάν η νόσος προκαλείται από έναν καλοήθη ή κακοήθη όγκο του φλοιού των επινεφριδίων, με μικτές μορφές σύνδρομο aper - Halle όταν giperandroidnye συμπτώματα συνδυάζονται με giperglyukokortitsizmom ή υπεραλδοστερονισμό, υπερπλαστική μορφές του συνδρόμου δεν είναι ιάσιμη κορτικοειδές.

Εκτελέστε αδρεναλεκτομή με επακόλουθη πλαστική διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του αρσενικού ή θηλυκού τύπου.

Adrenogenital σύνδρομο

Στην κλινική πρακτική, ανάλογα με το βαθμό της ανεπάρκειας C21-υδροξυλάσης και, κατά συνέπεια, ο βαθμός της υπερανδρογονισμού εκκρίνουν κλασική μορφή της συγγενούς επινεφριδιο συνδρόμου και ήπιες μορφές, που ονομάζεται επίσης μη-κλασικά (μετα-εφηβείας και εφηβεία μορφή). Η υπερβολική απελευθέρωση των επινεφριδιακών ανδρογόνων αναστέλλει την απελευθέρωση των γοναδοτροπινών, με αποτέλεσμα μια μειωμένη ανάπτυξη και ωρίμανση των ωοθυλακίων στις ωοθήκες.

Η κλασική μορφή του συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου

υπερπαραγωγή ανδρογόνων αρχίζει στη μήτρα με την έναρξη της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων - 9-10 η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής. Υπό την επίδραση μιας περίσσειας ανδρογόνων, διαταράσσεται η σεξουαλική διαφοροποίηση του εμβρύου του γυναικείου χρωμοσώματος. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου της εμβρυϊκής ζωής γονάδες έχουν ήδη μια σαφή σεξουαλική ταυτότητα, εσωτερικά γεννητικά όργανα είναι επίσης εγγενείς στη δομή του γυναικείου φύλου, και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα βρίσκονται στο στάδιο της διαμόρφωσης. Από τον αποκαλούμενο ουδέτερο τύπο σχηματίζεται ένας θηλυκός φαινότυπος. Κάτω από την επίδραση της περίσσειας τεστοστερόνης συμβαίνει αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων της γυναίκας εμβρύου: γεννητικών οργάνων αυξάνεται φυματίωσης, όλο και penisoobrazny κλειτορίδα συγχωνεύονται πτυχώσεις labiosakralnye, να πάρει το είδος του οσχέου, ουρογεννητικό κόλπο δεν διαιρείται μέσα στην ουρήθρα και τον κόλπο, και εξακολουθούν να υπάρχουν και ανοίγει κάτω από penisoobraznym κλειτορίδα. Μια τέτοια εκδοχή οδηγεί σε εσφαλμένο προσδιορισμό του φύλου κατά τη γέννηση. Δεδομένου ότι οι γονάδες έχουν θηλυκή δομή (ωοθήκες), αυτή η παθολογία έχει λάβει ένα άλλο όνομα - ψευδής γυναικεία ερμηφοροσιασμός. Η υπερπαραγωγή ανδρογόνων στην προγεννητική περίοδο προκαλεί υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτή η μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου ονομάζεται κλασική μορφή συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Τέτοια παιδιά είναι ασθενείς με παιδιατρικούς ενδοκρινολόγους, αναπτύχθηκαν οι τακτικές της διαχείρισης και της θεραπείας τους, που επιτρέπουν την έγκαιρη χειρουργική διόρθωση του φύλου και την κατεύθυνση της περαιτέρω ανάπτυξης του γυναικείου τύπου.

Τα περιστατικά που αναφέρονται σε γυναικολόγους και ενδοκρινολόγους είναι ασθενείς με όψιμες μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου.

Δηλητηριακή μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου (συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων)

Σε αυτή τη μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, η συγγενής ανεπάρκεια της υδροξυλάσης C21 εκδηλώνεται στην εφηβική περίοδο, κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής αύξησης της ορμονικής λειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, στην επονομαζόμενη περίοδο αδρεναλίνης, 2-3 χρόνια μπροστά από το menarche - την έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Η φυσιολογική αύξηση της έκκρισης των ανδρογόνων σε αυτή την ηλικία παρέχει μια εφηβική "ανάπτυξη" και την εμφάνιση της σεξουαλικής κατανομής μαλλιών.

Η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από αργά menarche, η πρώτη εμμηνόρροια έρχεται σε 15-16 χρόνια, ενώ στον πληθυσμό - σε 12-13 χρόνια. Ο εμμηνορρυσιακός κύκλος είναι ασταθής ή ακανόνιστος, με την τάση να ολιγομηνόρροια. Το διάστημα μεταξύ περιόδων είναι 34-45 ημέρες.

Ο χειρουργός έχει μια έντονη φύση: η ανάπτυξη των μαλλιών της ράβδου παρατηρείται κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο άνω χείλος, την αρεόλα, την εσωτερική επιφάνεια των μηρών. Πολλαπλή ακμή σημειώνεται με τη μορφή θρομβωτικών τριχοθυλακίων και σμηγματογόνων αδένων, το δέρμα του προσώπου είναι λιπαρό, πορώδες.

Τα κορίτσια χαρακτηρίζονται από υψηλό ανάστημα, η σωματική διάπλαση έχει άσχημα εκφρασμένα αρσενικά ή διαδεδομένα χαρακτηριστικά: ευρείς ώμους, στενή λεκάνη.

Οι μαστικοί αδένες είναι υποπλαστικοί.

Οι κύριες καταγγελίες που οδηγούν τους ασθενείς σε έναν γιατρό είναι ο χυδαιστισμός, η ακμή και ένας ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος.

Μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, συχνά μετά από αυθόρμητη αποβολή κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη ή ιατρική έκτρωση.

Οι γυναίκες παρουσιάζουν ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως ανάλογα με τον τύπο επιμήκυνσης της μεσοβιακής περιόδου, την τάση προς καθυστερήσεις και τη μείωση της εμμήνου ρύσεως.

Δεδομένου ότι ο υπερανδρογονισμός αναπτύσσεται αργά και έχει έναν "μαλακό" χαρακτήρα, ο ιριδισμός δεν είναι πολύ έντονος: η κακή τριχοφυΐα της λευκής γραμμής της κοιλιάς, η αρέολα, πάνω από το άνω χείλος και οι κνήμες.

Οι μαστικοί αδένες αναπτύσσονται ανάλογα με την ηλικία, το σύνταγμα είναι καθαρά θηλυκό.

Πρέπει να σημειωθεί ότι σε ασθενείς με αδρενογενετικό σύνδρομο δεν ανιχνεύονται μεταβολικές διαταραχές χαρακτηριστικές του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η κύρια αιτία είναι η συγγενής ανεπάρκεια του ενζύμου C21-υδροξυλάση, η οποία εμπλέκεται στη σύνθεση των ανδρογόνων στο φλοιό των επινεφριδίων. Ο κανονικός σχηματισμός και διατήρηση αυτού του ενζύμου παρέχεται από ένα γονίδιο που βρίσκεται στον βραχίονα βραχίονα ενός από τα ζεύγη του 6ου χρωμοσώματος (αυτοσωμάτιο). Η κληρονομικότητα αυτής της παθολογίας είναι αυτοσωματικά υπολειπόμενη. Στο φορέα ενός παθολογικού γονιδίου, αυτή η παθολογία μπορεί να μην εμφανίζεται, εκδηλώνεται παρουσία ελαττωματικών γονιδίων και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Εκτός από τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα (σωματική διάπλαση, ανάπτυξη τρίχας, κατάσταση του δέρματος, ανάπτυξη των μαστικών αδένων), οι ορμονικές μελέτες είναι κρίσιμες για την καθιέρωση της διάγνωσης.

Στο αδρενογενετικό σύνδρομο, η σύνθεση στεροειδών μειώνεται στο στάδιο 17-SNP. Κατά συνέπεια, τα ορμονικά σημάδια είναι μια αύξηση στα επίπεδα 17-SNP στο αίμα, καθώς και σε πρόδρομες ουσίες τεστοστερόνης DEA και DEA-C. Για διαγνωστικούς σκοπούς, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ο ορισμός του 17-COP στους μεταβολίτες των ούρων - ανδρογόνων.

Το πιο ενημερωτικό είναι η αύξηση του επιπέδου 17-SNP και DEA-C στο αίμα, το οποίο χρησιμοποιείται για τη διαφορική διάγνωση με άλλες ενδοκρινικές διαταραχές, που εκδηλώνουν συμπτώματα υπερανδρογονισμού. Ο προσδιορισμός των 17-SNP, T, DEA, DEA-C στο αίμα και 17-KS στα ούρα πραγματοποιείται πριν και μετά τη δοκιμή με γλυκοκορτικοειδή, για παράδειγμα δεξαμεθαζόνη. Η μείωση του επιπέδου αυτών των στεροειδών στο αίμα και στα ούρα κατά 70-75% δείχνει την επινεφριδική προέλευση των ανδρογόνων.

Ο υπερηχογράφημα των ωοθηκών έχει διαγνωστική αξία. Δεδομένου ότι η γονιμοποίηση λαμβάνει χώρα στο αδρενογενετικό σύνδρομο, μπορεί να παρατηρηθεί ηχοσκοπικά η παρουσία ωοθυλακίων διαφόρων βαθμών ωριμότητας που δεν φθάνουν σε προδιεγερτικά μεγέθη, οι αποκαλούμενες πολυφλοκοκυτταρικές ωοθήκες, το μέγεθος των ωοθηκών μπορεί να είναι κάπως μεγαλύτερο από το φυσιολογικό. Ωστόσο, σε αντίθεση με τις ωοθήκες με σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, δεν αυξάνουν τον όγκο του στρώματος και δεν υπάρχει διάταξη μικρών ωοθυλακίων υπό τη μορφή ενός "κολάρου" που είναι χαρακτηριστικό αυτής της παθολογίας κάτω από την κάψουλα των ωοθηκών.

Η μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, η οποία χαρακτηρίζεται από μια τεντωμένη πρώτη φάση του κύκλου και μια συντομευμένη δεύτερη φάση του κύκλου (ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου), έχει επίσης διαγνωστική σημασία.

Διαφορική διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Διαφορικά διαγνωστικά σημεία του συνδρόμου των αδρενογεννητικών και του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών

Δείκτες

AGS

PCOS

Κανονική ή υπερυψωμένη

Δοκιμάστε με δεξαμεθαζόνη

Η σοβαρότητα του hirsutism

Αποβολή κατά το 1ο τρίμηνο

Ασταθής κύκλος με τάση να ολιγομηνόρροια

Ολιγο-, αμηνόρροια, DMK

Φύλλα διαφορετικών σταδίων ωριμότητας, όγκος έως 6 cm 3

Διευρυμένη με στρώμα, ωοθυλάκια με διάμετρο μέχρι 5-8 mm, υποκαψουλοειδή, όγκος> 9 cm 3

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Τα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων.

Επί του παρόντος, η δεξαμεθαζόνη συνταγογραφείται σε δόση 0,5-0,25 mg. ανά ημέρα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων αίματος και των μεταβολιτών τους στα ούρα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας υποδηλώνεται από την ομαλοποίηση του εμμηνορρυσιακού κύκλου, την εμφάνιση κύκλων ωορρηξίας, η οποία καταγράφεται με τη μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, της ηχοσκοπίας του ενδομητρίου και των ωοθηκών στη μέση του κύκλου και την έναρξη της εγκυμοσύνης. Στην τελευταία περίπτωση, η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή συνεχίζει να αποφεύγει την έκτρωση μέχρι την 13η εβδομάδα - την περίοδο σχηματισμού του πλακούντα, που παρέχει το απαραίτητο επίπεδο ορμονών για την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου.

Κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη προσεκτική παρατήρηση: έως 9 εβδομάδες - μέτρηση της βασικής θερμοκρασίας, μια φορά κάθε δύο εβδομάδες - σάρωση υπερήχων για την ανίχνευση αυξημένου τόνου μυομητρίου και των σημείων υπερήχων της αποκόλλησης του ωαρίου. Όταν προκαλούνται αυθόρμητες αποβολές στο ιστορικό, τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα χρησιμοποιούνται για τη βελτίωση της παροχής αίματος στο αναπτυσσόμενο έμβρυο: μικροσφαιρίνη (αιθυνυλοιστραδιόλη) 0,25-0,5 mg ημερησίως ή 1-2 mg ημερησίως, παρακολουθούμενη από την κατάσταση της γυναίκας και με πόνους κάτω κοιλιακή χώρα, αιμορραγία από το γεννητικό σύστημα.

Επί του παρόντος, στη θεραπεία της αποβολής στο adrenogenital σύνδρομο στο τρίμηνο I-II της εγκυμοσύνης, η χρήση ενός αναλόγου φυσικής προγεστερόνης, διφθαστόνης, 20-40-60 mg ανά ημέρα είναι αποτελεσματική. Όντας παράγωγο της διδρογεστερόνης, δεν έχει ανδρογόνο δράση σε αντίθεση με τα προγεσταγόνα της σειράς των βοοειδών, η οποία εκδηλώνεται με σημάδια θρομβολίωσης στη μητέρα και με αρρενοποίηση στο θηλυκό έμβρυο. Επιπροσθέτως, η χρήση διφθαστόνης είναι αποτελεσματική στη θεραπεία της λειτουργικής ισθμικής-τραχηλικής ανεπάρκειας, που συχνά συνδέεται με το αδρενογενετικό σύνδρομο.

Ελλείψει εγκυμοσύνης (ωορρηξία ή ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου, καταγραφείσα σύμφωνα με τη βασική θερμοκρασία), συνιστάται η διέγερση της ωορρηξίας με κλομιφαίνη μετά από τη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή: από την 5η έως την 9η ή από την 3η έως την 7η ημέρα του κύκλου 50-100 mg.

Σε περιπτώσεις που η γυναίκα δεν ενδιαφέρεται για εγκυμοσύνη και το κύριο παράπονο είναι η υπερβολική τριχοφυΐα, το φλυκταινώδες εξάνθημα στο δέρμα ή η ακανόνιστη εμμηνόρροια, συνιστάται η θεραπεία με φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα και αντιανδρογόνα (βλέπε: Θεραπεία του hirsutism με PCOS). Το πιο συχνά συνταγογραφούμενο φάρμακο είναι το Diane-35. Είναι πιο αποτελεσματικό σε σχέση με τον υπερτρίχωση στο υπόβαθρο της Diane να συνταγογραφήσει την οξική κυπροτερόνη σε δόση 25-50 mg (androkur) στις πρώτες 10-12 ημέρες από τη χορήγησή της. Η χρήση αυτών των φαρμάκων για 3-6 μήνες δίνει έντονο αποτέλεσμα. Δυστυχώς, μετά τη λήψη των φαρμάκων, τα συμπτώματα του υπερανδρογονισμού επανεμφανίζονται, επειδή αυτή η θεραπεία δεν εξαλείφει την αιτία της παθολογίας. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι η χρήση γλυκοκορτικοειδών, ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, έχει μικρή επίδραση στη μείωση του hirsutism. Τα από του στόματος αντισυλληπτικά, τα οποία περιλαμβάνουν τις προγεστερόνες της τελευταίας γενιάς (desogestrel, gestoden, norgestimate), έχουν αντιανδρογόνα αποτελέσματα. Από τα μη ορμονικά φάρμακα, το Verohpiron είναι αποτελεσματικό, το οποίο σε δόση 100 mg ημερησίως για 6 μήνες ή περισσότερο μειώνει τον εκρηκτικό.

Με αργά μετα-εφηβική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, με ήπιες δερματικές εκδηλώσεις υπερανδρογονισμού και ασταθή έμμηνο κύκλο χωρίς μεγάλες καθυστερήσεις, οι ασθενείς, εάν δεν ενδιαφέρονται για εγκυμοσύνη, δεν χρειάζονται ορμονική θεραπεία.

Όταν χρησιμοποιούνται ορμονικά αντισυλληπτικά, προτιμάται η χαμηλής δόσης μονοφασική (mercilon) και τριφασική με το συστατικό προγεσταγόνου τελευταίας γενιάς (desogestrel, gestodene, norgestimate), τα οποία δεν έχουν ανδρογόνο δράση. Η παρατεταμένη χρήση μονοφασικών ορμονικών αντισυλληπτικών που περιέχουν 30 μg αιθινυλικής οιστραδιόλης όπως marvelon ή femoden (περισσότερο από ένα έτος χωρίς διακοπή) μπορεί να προκαλέσει υπερ-αναστολή της λειτουργίας των ωοθηκών και αμηνόρροια λόγω υπογοναδοτροπικών διαταραχών και όχι υπερανδρογονισμού.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων. Η ασθένεια συνοδεύεται από αυξημένη παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου (ανδρογόνα).

Το αδρενογενετικό σύνδρομο προκαλείται από συγγενείς γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ανεπαρκή παραγωγή ειδικών ενζύμων που ευθύνονται για το σχηματισμό ορμονών των επινεφριδίων. Έτσι, το επίπεδο των ορμονών αλδοστερόνης και κορτιζόλης μειώνεται, αλλά αυξάνεται η παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου (ανδρογόνα).

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική νόσος που αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή επινεφριδίων.

Η ασθένεια αυτή κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Εάν ένας από τους γονείς έχει κολπικό σύνδρομο, τότε το παιδί δεν θα έχει αυτή την παθολογία. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτής της μετάλλαξης, τότε η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί μπορεί να είναι από 0 έως 25%. Εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος με αδρενογεννητικό σύνδρομο και ο δεύτερος είναι φορέας της μετάλλαξης, τότε η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 75%.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Τα κύρια συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι:

· Σχετικά μεγάλο μέγεθος του πέους στην παιδική ηλικία.

· Αυξημένη χρώση του δέρματος.

· Χαμηλή ανάπτυξη (όχι πάντα).

• Συνεχιζόμενη αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:

· Συλλογή του ιστορικού της νόσου και ανάλυση των παραπόνων του ασθενούς.

· Κατά την εξέταση ενός ασθενούς, παρατηρείται υπερβολική χρώση του δέρματος, υψηλή αρτηριακή πίεση, χαμηλή ανάπτυξη, υπερβολική ανάπτυξη τριχών, καθώς και αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα.

· Έλεγχος αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου των ορμονών (υπάρχει μείωση στο επίπεδο της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, καθώς και αύξηση του ποσοστού των αρσενικών ορμονών φύλου (ανδρογόνα)).

· Δοκιμή αίματος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Είναι ο πρόδρομος των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων. Με αυτή την παθολογία σημειώνεται το υψηλό της περιεχόμενο.

· Άλλες μελέτες (κατά την κρίση του γιατρού).

Τύποι αδρενογενετικού συνδρόμου

Διακρίνονται τρεις μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου: η μορφή που χάνει το άλας, η απλή μορφή του ιού και η μη κλασσική μορφή (μετά τον τοκετό).

Η διαλυτική μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου εκδηλώνεται ήδη κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοφαρμακευτισμός όταν τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι αρσενικά και τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται κανονικά. Στα αγόρια το πέος διευρύνεται και παρατηρείται επίσης υπερβολική χρώση του οσχέου. Η λειτουργική ανεπάρκεια του επινεφριδιακού φλοιού μπορεί να οδηγήσει σε ναυτία, έμετο, διάρροια, υπερβολική δερματική χρώση, επιληπτικές κρίσεις και άλλες εκδηλώσεις.

Με μια απλή βιολογική μορφή, οι αλλαγές από την πλευρά των γεννητικών οργάνων είναι οι ίδιες όπως και στην περίπτωση της μοναχικής μορφής, αλλά δεν υπάρχουν εκδηλώσεις επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Στα κορίτσια, παρατηρείται ψευδοφαρμακευτισμός και, στα αγόρια, αύξηση του μεγέθους του πέους.

Σε μη κλασσική (μετα-εφηβική) μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου, δεν υπάρχουν αλλαγές στα γεννητικά όργανα. Επιπλέον, δεν υπάρχουν φαινόμενα και ανεπάρκεια των επινεφριδίων. Συχνά αυτή η μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου παρατηρείται στις γυναίκες κατά τη διάρκεια εξετάσεων για περιορισμένη έμμηνο ρύση ή για στειρότητα.

Στο αδρενογενετικό σύνδρομο είναι απαραίτητη η θεραπεία από έναν ενδοκρινολόγο και έναν παιδίατρο.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η μόνη μέθοδος θεραπείας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, με την οποία είναι δυνατόν να αντισταθμιστεί η έλλειψη γλυκοκορτικοστεροειδών ορμονών.

Επιπλοκές του αδρενογενετικού συνδρόμου

Οι επιπλοκές με το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι η στειρότητα και τα ψυχολογικά προβλήματα. Ο ασθενής μπορεί να αναπτύξει κατάθλιψη, επιθετική συμπεριφορά, αυτοκτονικές τάσεις.

Πρόληψη του αδρενογενετικού συνδρόμου

Δεδομένου ότι το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι συγγενής ασθένεια, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα προφυλακτικά μέτρα για αυτή την παθολογία.

Η πρόληψη περιορίζεται μόνο από τους γονείς του αγέννητου παιδιού. Απαιτείται σωστός προγραμματισμός της εγκυμοσύνης, εξάλειψη των επιπτώσεων αρνητικών παραγόντων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς και διαβούλευση με έναν γενετιστή.

Μπορεί Να Ήθελε Pro Ορμόνες